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13号染色体重排所致严重少弱畸形精子症患者生精细胞减数分裂分析
被引量：
1
1
作者
崔英霞
杨晓玉
+3 位作者
夏欣一
周洋
陈
颖
皓
胡毓安
《中华男科学杂志》
CAS
CSCD
2012年第9期793-796,共4页
目的:探讨13号染色体长臂相互缺失所致严重少弱畸形精子症患者生精阻滞的可能机制。方法:对1例13号染色体异常的严重少弱畸形精子症患者血液样本进行全基因组的寡核苷酸微阵列比较基因组杂交分析,以确定受累染色体的断裂点或基因缺失。...
目的:探讨13号染色体长臂相互缺失所致严重少弱畸形精子症患者生精阻滞的可能机制。方法:对1例13号染色体异常的严重少弱畸形精子症患者血液样本进行全基因组的寡核苷酸微阵列比较基因组杂交分析,以确定受累染色体的断裂点或基因缺失。对患者生殖细胞进行多色荧光原位杂交分析,以观察初级精母细胞13号染色体配对的情况。结果:寡核苷酸微阵列比较基因组杂交技术显示在13q12.3上有连续4个探针的缺失(A_16_P19757882,A_16_P02744617,A_14_P108858和A_16_P02744687),覆盖59.93 kb,位于基因FLT1和POMP之间,没有注释基因存在。初级精母细胞的减数分裂分析显示同源13号染色体配对错误,13q14和13qter信号彼此分离。结论:染色体重排导致的精子发生阻滞可能是由于生殖细胞第一次减数分裂同源染色体配对错误导致的。
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关键词
严重少弱畸精子症
减数分裂分析
精子发生障碍
染色体重排
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职称材料
1例潜在Angleman综合征风险妊娠的产前遗传学诊断
2
作者
张静
崔英霞
+4 位作者
范晓博
陈
颖
皓
周洋
夏欣一
李晓军
《现代检验医学杂志》
CAS
2011年第4期25-27,共3页
目的报告1例潜在Angleman综合征风险妊娠的产前遗传学诊断。孕扫曾生育过15q11-13缺失的Angleman综合征患儿。该妇女再次受孕，要求产前诊断。方法孕妇于妊娠26周时在常规B超引导下，经羊膜腔穿刺抽取胎儿脐带血进行细胞培养，染色体核...
目的报告1例潜在Angleman综合征风险妊娠的产前遗传学诊断。孕扫曾生育过15q11-13缺失的Angleman综合征患儿。该妇女再次受孕，要求产前诊断。方法孕妇于妊娠26周时在常规B超引导下，经羊膜腔穿刺抽取胎儿脐带血进行细胞培养，染色体核型分析，并用15号染色体含有15q11-13的特异位点的双色探针进行荧光原位杂交。结果胎儿染色体核型为47，XX，＋mar与母亲核型相同，双色荧光原住杂交结果提示15q11—13没有缺失。孕妇于40周时剖腹产一个健康女婴，现孩子生长发育正常。结论对潜在染色体病风险胎儿进行产前诊断非常重要，以避免染色体病孩子的出生。
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关键词
Angleman综合征
风险染色体病胎儿
产前遗传学诊断
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职称材料
1例完全性腺发育不良患者的分子遗传学研究
3
作者
陈
颖
皓
范晓博
+2 位作者
周洋
崔英霞
李晓军
《临床检验杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2012年第4期263-265,共3页
目的对1例完全性腺发育不良患者进行分子遗传学研究并寻找致病原因。方法对患者的SRY(sex-determining re-gion Y)基因进行PCR和荧光原位杂交检测并进行DHH(desert hedgehog)基因测序,对患者进行全基因组的拷贝数变异检测。结果 DHH和SR...
目的对1例完全性腺发育不良患者进行分子遗传学研究并寻找致病原因。方法对患者的SRY(sex-determining re-gion Y)基因进行PCR和荧光原位杂交检测并进行DHH(desert hedgehog)基因测序,对患者进行全基因组的拷贝数变异检测。结果 DHH和SRY基因无突变。SRY基因所在位置正常。全基因组的拷贝数检测在12q13.12上有250 kb的拷贝数重复,覆盖TUBA1A,TUBA1B,LMBR1L,DHH,RHEBL1,MLL2,PRKAG1和DDN 8个基因。与父母双亲的基因组比对,该片段的拷贝数重复是新发生的。结论该患者DHH基因拷贝数重复可能是完全性腺发育不良的原因。
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关键词
完全性腺发育不良
基因组疾病
拷贝数重复
DHH基因
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职称材料
应用数据挖掘技术建立医院感染实时监控系统
被引量：
1
4
作者
陈
颖
皓
《信息通信》
2015年第1期115-115,共1页
应用数据挖掘技术,建立与医院信息系统连接的医院感染实时监控管理系统,实现对医院感染的实时监测和过程管理,为全面预防和控制院内交叉感染提供技术支持。
关键词
数据挖掘
医院感染
感染管理
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职称材料
题名
13号染色体重排所致严重少弱畸形精子症患者生精细胞减数分裂分析
被引量：
1
1
作者
崔英霞
杨晓玉
夏欣一
周洋
陈
颖
皓
胡毓安
机构
南京军区南京总医院全军临床检验医学研究所
江苏省人民医院生殖中心
出处
《中华男科学杂志》
CAS
CSCD
2012年第9期793-796,共4页
基金
国家自然科学基金(30901652)~~
文摘
目的:探讨13号染色体长臂相互缺失所致严重少弱畸形精子症患者生精阻滞的可能机制。方法:对1例13号染色体异常的严重少弱畸形精子症患者血液样本进行全基因组的寡核苷酸微阵列比较基因组杂交分析,以确定受累染色体的断裂点或基因缺失。对患者生殖细胞进行多色荧光原位杂交分析,以观察初级精母细胞13号染色体配对的情况。结果:寡核苷酸微阵列比较基因组杂交技术显示在13q12.3上有连续4个探针的缺失(A_16_P19757882,A_16_P02744617,A_14_P108858和A_16_P02744687),覆盖59.93 kb,位于基因FLT1和POMP之间,没有注释基因存在。初级精母细胞的减数分裂分析显示同源13号染色体配对错误,13q14和13qter信号彼此分离。结论:染色体重排导致的精子发生阻滞可能是由于生殖细胞第一次减数分裂同源染色体配对错误导致的。
关键词
严重少弱畸精子症
减数分裂分析
精子发生障碍
染色体重排
Keywords
severe oligoasthenoteratozoospermia
meiotic analysis
spermatogenesis failure
chromosomal rearrangement
分类号
R698.2 [医药卫生—泌尿科学]
下载PDF
职称材料
题名
1例潜在Angleman综合征风险妊娠的产前遗传学诊断
2
作者
张静
崔英霞
范晓博
陈
颖
皓
周洋
夏欣一
李晓军
机构
南京军区南京总医院解放军临床检验医学研究所临床中心实验科
出处
《现代检验医学杂志》
CAS
2011年第4期25-27,共3页
基金
基金项目：国家自然科学基金（编号：30901652）.
文摘
目的报告1例潜在Angleman综合征风险妊娠的产前遗传学诊断。孕扫曾生育过15q11-13缺失的Angleman综合征患儿。该妇女再次受孕，要求产前诊断。方法孕妇于妊娠26周时在常规B超引导下，经羊膜腔穿刺抽取胎儿脐带血进行细胞培养，染色体核型分析，并用15号染色体含有15q11-13的特异位点的双色探针进行荧光原位杂交。结果胎儿染色体核型为47，XX，＋mar与母亲核型相同，双色荧光原住杂交结果提示15q11—13没有缺失。孕妇于40周时剖腹产一个健康女婴，现孩子生长发育正常。结论对潜在染色体病风险胎儿进行产前诊断非常重要，以避免染色体病孩子的出生。
关键词
Angleman综合征
风险染色体病胎儿
产前遗传学诊断
Keywords
Angleman syndromes fetus with risk of chromosomal disorder
prenatal genetic diagnosis
分类号
R394-33 [医药卫生—医学遗传学]
下载PDF
职称材料
题名
1例完全性腺发育不良患者的分子遗传学研究
3
作者
陈
颖
皓
范晓博
周洋
崔英霞
李晓军
机构
南京师范大学生命科学院
南京军区南京总医院临床中心实验科生殖遗传实验室
出处
《临床检验杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2012年第4期263-265,共3页
基金
国家自然科学基金(30901652)
文摘
目的对1例完全性腺发育不良患者进行分子遗传学研究并寻找致病原因。方法对患者的SRY(sex-determining re-gion Y)基因进行PCR和荧光原位杂交检测并进行DHH(desert hedgehog)基因测序,对患者进行全基因组的拷贝数变异检测。结果 DHH和SRY基因无突变。SRY基因所在位置正常。全基因组的拷贝数检测在12q13.12上有250 kb的拷贝数重复,覆盖TUBA1A,TUBA1B,LMBR1L,DHH,RHEBL1,MLL2,PRKAG1和DDN 8个基因。与父母双亲的基因组比对,该片段的拷贝数重复是新发生的。结论该患者DHH基因拷贝数重复可能是完全性腺发育不良的原因。
关键词
完全性腺发育不良
基因组疾病
拷贝数重复
DHH基因
Keywords
complete gonadal dysgenesis
genomics disorder
copy number variation
desert hedgehog gene
分类号
R698.2 [医药卫生—泌尿科学]
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职称材料
题名
应用数据挖掘技术建立医院感染实时监控系统
被引量：
1
4
作者
陈
颖
皓
机构
景德镇陶瓷学院
出处
《信息通信》
2015年第1期115-115,共1页
文摘
应用数据挖掘技术,建立与医院信息系统连接的医院感染实时监控管理系统,实现对医院感染的实时监测和过程管理,为全面预防和控制院内交叉感染提供技术支持。
关键词
数据挖掘
医院感染
感染管理
分类号
R197.323 [医药卫生—卫生事业管理]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
13号染色体重排所致严重少弱畸形精子症患者生精细胞减数分裂分析
崔英霞
杨晓玉
夏欣一
周洋
陈
颖
皓
胡毓安
《中华男科学杂志》
CAS
CSCD
2012
1
下载PDF
职称材料
2
1例潜在Angleman综合征风险妊娠的产前遗传学诊断
张静
崔英霞
范晓博
陈
颖
皓
周洋
夏欣一
李晓军
《现代检验医学杂志》
CAS
2011
0
下载PDF
职称材料
3
1例完全性腺发育不良患者的分子遗传学研究
陈
颖
皓
范晓博
周洋
崔英霞
李晓军
《临床检验杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2012
0
下载PDF
职称材料
4
应用数据挖掘技术建立医院感染实时监控系统
陈
颖
皓
《信息通信》
2015
1
下载PDF
职称材料
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