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罕见17α-羟化酶缺乏症助孕成功1例
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作者 曹雅菲 倪亚莉 +6 位作者 晏博 陈芸汐 武苗苗 杨林燕 温晓晓 杨杰 汪辉 《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第10期854-856,共3页
1病例报告。患者,25岁,因辅助生殖助孕失败2次,再次拟生育发现孕酮异常升高于2022年3月就诊于甘肃省妇幼保健院生殖中心。结婚4年未避孕未孕,曾于2019年8月因盆腔粘连于外院行体外受精-胚胎移植(IVF-ET)助孕,获卵14枚,卵胞浆内单精子显... 1病例报告。患者,25岁,因辅助生殖助孕失败2次,再次拟生育发现孕酮异常升高于2022年3月就诊于甘肃省妇幼保健院生殖中心。结婚4年未避孕未孕,曾于2019年8月因盆腔粘连于外院行体外受精-胚胎移植(IVF-ET)助孕,获卵14枚,卵胞浆内单精子显微注射技术(ICSI)授精7枚。 展开更多
关键词 省妇幼保健院 生殖中心 盆腔粘连 病例报告 助孕 卵胞浆内单精子显微注射技术 异常升高
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Cockayne综合征携带者行胚胎植入前单基因遗传学检测助孕成功1例
2
作者 曹雅菲 倪亚莉 +2 位作者 晏博 陈芸汐 武苗苗 《生殖医学杂志》 CAS 2024年第1期96-101,共6页
Cockayne综合征是一种罕见的进行性加重的常染色体隐性遗传病,可累积全身多个系统。本文报道1对同时携带ERCC8基因Exon4缺失突变的夫妇因生育过1个Cockayne综合征A型患儿,现欲生育健康孩子来我院就诊的诊疗经过。该对夫妇通过胚胎植入... Cockayne综合征是一种罕见的进行性加重的常染色体隐性遗传病,可累积全身多个系统。本文报道1对同时携带ERCC8基因Exon4缺失突变的夫妇因生育过1个Cockayne综合征A型患儿,现欲生育健康孩子来我院就诊的诊疗经过。该对夫妇通过胚胎植入前单基因遗传学检测(PGT-M)成功阻断了该基因突变向子代的垂直传递,之后经冻融囊胚移植获得妊娠并活产1名健康女婴。 展开更多
关键词 Cockney综合征 胚胎植入前单基因遗传学检测 冻融胚胎移植
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