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P基因新生突变致眼皮肤白化病Ⅱ型及其产前诊断 被引量：3
1
作者 张丽芸 徐蓓 +4 位作者 钟燕芳 陈潇菲 郑辉 蒋玮莹 李洪义 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第3期318-321,共4页
目的对生育一例眼皮肤白化病（oculocutaneousalbinism，OCA）患儿的核心家系进行基因分型诊断，在确定致病基因及基因型后进行产前诊断。方法应用聚合酶链反应扩增先证者4个OCA基因及其父母相应基因的外显子及外显子一内含子交界区，... 目的对生育一例眼皮肤白化病（oculocutaneousalbinism，OCA）患儿的核心家系进行基因分型诊断，在确定致病基因及基因型后进行产前诊断。方法应用聚合酶链反应扩增先证者4个OCA基因及其父母相应基因的外显子及外显子一内含子交界区，并进行DNA序列测定，明确先证者及其父母的OCA分型及基因型。对羊水细胞DNA进行相关基因的全外显子序列分析，明确胎儿的基因型。结果先证者被确定为OCA2，基因型为C．1327G〉A／c．2360C〉T突变的复合杂合子，父亲为c．2360C〉T突变杂合子。c．1327G〉A为母源新生突变，胎儿的P基因未发现突变。结论发现一例新生突变导致的OCA2患者。在进行OCA产前基因诊断时，为了防止新生突变的漏检，应对特定基因进行全序列检测。 展开更多
关键词 眼皮肤白化病Ⅱ型 新生突变 产前诊断
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应用突变直接检测联合SNPs家系连锁分析进行眼皮肤白化病Ⅱ型的产前基因诊断 被引量：2
2
作者 陈潇菲 魏海云 +4 位作者 周祎 郑辉 方群 蒋玮莹 李洪义 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第2期140-143,共4页
目的为仅检出1个致病等位基因的两个眼皮肤白化病（0culocutaneous albinism，OCA）的核心家系进行分型并提供产前基因诊断。方法应用DNA测序法检测先证者的TYR、P、TYRP1和SLC45A24个OCA基因，结合临床表型特点判定其OCA类型，在此基... 目的为仅检出1个致病等位基因的两个眼皮肤白化病（0culocutaneous albinism，OCA）的核心家系进行分型并提供产前基因诊断。方法应用DNA测序法检测先证者的TYR、P、TYRP1和SLC45A24个OCA基因，结合临床表型特点判定其OCA类型，在此基础上运用突变位点检测结合致病基因内单核苷酸多态位点家系连锁分析法进行产前基因诊断。结果家系1先证者仅在P基因检出c．1255c〉T杂合性致病突变，该突变来自母亲，结合临床表型特征综合分析判定先证者为OCA2患者。羊水筛查未见致病突变，家系连锁分析结果提示胎儿为0CA2携带者，出生时表型正常；家系2先证者仅在P基因检出c.1920_1949de130bp和ins AACA杂合性致病突变，该突变来自父亲，结合临床表型特征综合分析判定先证者为OCA2患者。羊水筛查检出c．1920_1949 de130bp和insAACA杂合突变，家系连锁分析结果提示胎儿为OCA2携带者，出生时表型正常。结论首次成功应用突变直接检测联合单核苷酸多态位点家系连锁分析法完成只检出1个致病突变的家系的OCA产前诊断。 展开更多
关键词 眼皮肤白化病Ⅱ型 连锁分析 产前诊断
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血清lncRNA MEG3的表达与多囊卵巢综合征患者胰岛素抵抗的关系 被引量：2
3
作者 崔颍君 张华美 +5 位作者 闫磊 王智 张春晓 隋清 王红梅 陈潇菲 《生殖医学杂志》 CAS 2022年第2期227-232,共6页
目的探讨长链非编码RNA(lncRNA)人类母系表达基因3(MEG3)的表达与多囊卵巢综合征(PCOS)患者胰岛素抵抗(IR)的关系。方法选取2018年7月至2020年8月本院收治的123例PCOS患者为研究对象进行前瞻性分析,根据胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)水平分... 目的探讨长链非编码RNA(lncRNA)人类母系表达基因3(MEG3)的表达与多囊卵巢综合征(PCOS)患者胰岛素抵抗(IR)的关系。方法选取2018年7月至2020年8月本院收治的123例PCOS患者为研究对象进行前瞻性分析,根据胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)水平分为IR组(n=54)和非IR组(n=69),另选取同期在本院体检的健康女性85例为对照组。检测各组患者的血脂、血糖水平以及相关激素水平;采用实时荧光定量PCR(qRT-PCR)法检测血清中lncRNA MEG3表达水平;通过Logistic回归分析PCOS患者IR发生的影响因素。利用受试者工作特征曲线(ROC)评价血清lncRNA MEG3水平对PCOS患者IR的诊断价值。结果3组中血清lncRNA MEG3表达水平比较,IR组显著低于非IR组和对照组,非IR组显著低于对照组(P<0.05)。Pearson相关分析表明lncRNA MEG3水平与腰臀比(WHR)、甘油三酯(TG)、总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、空腹胰岛素(FINS)、睾酮(T)、HOMA-IR水平呈负相关(P<0.05),与高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、空腹血糖(FBG)、雌二醇(E_(2))水平呈正相关(P<0.05)。多因素回归分析显示,lncRNA MEG3为PCOS患者发生IR的影响因素(P<0.05)。血清lncRNA MEG3水平预测PCOS患者IR发生的曲线下面积(AUC)为0.946[95%CI(0.889,0.978)],对应的敏感度为98.15%,特异度为85.51%。结论PCOS患者血清中lncRNA MEG3呈低水平表达,且其表达水平与HOMA-IR呈负相关;lncRNA MEG3可能影响PCOS患者IR的发生。 展开更多
关键词 多囊卵巢综合征 胰岛素抵抗 长链非编码RNA 人类母系表达基因3
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β-胡萝卜素调节NLRP3炎症小体抑制金黄色葡萄球菌性乳腺炎的实验研究
4
作者 葛鑫 陈潇菲 《新疆医科大学学报》 CAS 2022年第6期623-628,共6页
目的研究β-胡萝卜素调节NLRP3炎症小体抑制金黄色葡萄球菌性乳腺炎发生发展的效应及相关机制。方法取40只BALB/c雌性孕鼠乳腺基部注入100μL金黄色葡萄球菌(10^(5) CFU/mL)诱发乳腺炎,分娩后随机分为对照组(Con组)、β-胡萝卜素组(Car... 目的研究β-胡萝卜素调节NLRP3炎症小体抑制金黄色葡萄球菌性乳腺炎发生发展的效应及相关机制。方法取40只BALB/c雌性孕鼠乳腺基部注入100μL金黄色葡萄球菌(10^(5) CFU/mL)诱发乳腺炎,分娩后随机分为对照组(Con组)、β-胡萝卜素组(Car组)、金黄色葡萄球菌感染组(Sta组)、补β-胡萝卜素+金黄色葡萄球菌感染组(Car+Sta组)。Con组和Sta组饲喂基础日粮,Car组和Car+Sta组饲喂补β-胡萝卜素日粮。补β-胡萝卜素日粮在基础饲料上添加0.2 mg/kgβ-胡萝卜素。产后4 d,Sta组和Car+Sta分别经乳腺基部注入100μL金黄色葡萄球菌(10^(5)CFU/mL)制作金黄色葡萄球菌乳腺炎模型。Con组和Car组注入同等体积生理盐水。24 h后采集乳腺组织样本,检测各组白细胞介素-6(IL-6)、肿瘤坏死因子α(TNF-α)、白细胞介素-1β(IL-1β)、NLRP3炎性小体(NLRP3)、Asc、Caspase-1、Caspase-1 p20和pro-IL-1β蛋白表达水平,检测pro-IL-1βmRNA表达水平。结果Con组与Car组小鼠乳腺组织呈淡粉色,有光泽。Sta组小鼠乳腺呈潮红色,血管数量显著增多,局部可见出血点和出血斑,Car+Sta组乳腺组织较Con组体积轻微增大、可见血管数量稍增多。与Con组和Car组相比,Sta组腺泡上皮细胞层变薄、脱落,同时腺泡内可见上皮细胞碎片与中性粒细胞。Car+Sta组腺泡内仍可见上皮细胞碎片与中性粒细胞混杂,但腺泡结构较Sta组完整。与Con组和Car组比较,Sta组IL-6、TNF-α和IL-1β表达水平升高,差异有统计学意义(P<0.05)。与Sta组比较,Car+Sta组IL-6,TNF-α和IL-1β表达水平降低,差异有统计学意义(P<0.05)。与Con组和Car组比较,Sta组NLRP3、Asc、Caspase-1和Caspase-1 p20表达水平较高,差异有统计学意义(P<0.05)。与Sta组比较,Car+Sta组NLRP3、Asc、Caspase-1和Caspase-1 p20表达水平降低,差异有统计学意义。与Con组和Car组比较,Sta组pro-IL-1β蛋白和mRNA表达水平较高,差异有统计学意义(P<0.05)。与Sta组比较 展开更多
关键词 Β-胡萝卜素 急性乳腺炎 炎症 金黄色葡萄球菌
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