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题名高甲硫氨酸血症的研究现状
被引量：6
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作者
王倩倩(综述)
陈志红(审校)
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机构
青岛大学附属医院神经内分泌儿科
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出处
《国际儿科学杂志》
2018年第11期855-859,共5页
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文摘
高甲硫氨酸血症是一组以血浆甲硫氨酸升高而定义的疾病组群,临床上较为罕见,其原因包括遗传因素和非遗传因素。甲硫氨酸代谢途径异常影响甲基转移过程,是高甲硫氨酸血症最常见的遗传因素。大多数患者无临床表现,或仅有生化异常,有临床症状的患者亦无特异性,如精神发育迟滞、认知障碍、中度肝肿大、肌张力低下、Marfans综合征样体型、骨质疏松及心脑血管疾病等。治疗上主要推荐低甲硫氨酸饮食,同时强调新生儿筛查的重要性。产前诊断可以减少出生缺陷的发生,但其必要性仍存在争议。远期预后尚不可知,需定期监测血浆甲硫氨酸水平,个体化随访是评估预后的关键。
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关键词
高甲硫氨酸血症
甲硫氨酸腺苷转移酶Ⅰ/Ⅲ缺陷
甘氨酸N-甲基转移酶缺陷
S-腺苷高半胱氨酸水解酶缺陷
胱硫醚β合酶缺陷
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Keywords
Hypermethioninemia
Methionine adenosyltransferase MAT Ⅰ and Ⅲ deficiency
Glycine N-methyltrasferase deficiency
S-adenosylhomocysteine hydrolase deficiency
Cystathionine β-synthase deficiency
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分类号
R543.5
[医药卫生—心血管疾病]
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题名儿童青少年1型糖尿病合并乳糜泻研究现状
被引量：1
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作者
尚晓敏(综述)
冷雪霏(审校)
陈志红(审校)
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机构
青岛大学附属医院神经内分泌儿科
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出处
《国际儿科学杂志》
2021年第2期112-116,共5页
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基金
青岛市民生科技计划项目(18-6-1-72-nsh)。
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文摘
1型糖尿病(type 1 diabetes mellitus,T1DM)和乳糜泻(celiac disease,CD)都是在环境因素参与下、遗传易感个体发生的自身免疫性疾病,与一般人群相比,T1DM儿童青少年CD的患病率明显升高。T1DM合并CD的儿童青少年大多缺乏典型CD症状,容易漏诊或误诊,延误治疗;更易出现低血糖和血糖控制不良,增加慢性并发症风险,严重影响生活质量。T1DM儿童青少年筛查CD势在必行,抗组织型谷氨酰胺转移酶抗体(tissue transglutaminase autoantibody,tTG-Ab)是2岁以上儿童青少年筛查CD的首选指标,其敏感性和特异性分别为95%~100%和94%~100%。低碳水化合物饮食结合无麸质饮食(gluten-free diet,GFD)仍然是T1DM合并CD儿童青少年的首选治疗措施之一。
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关键词
1型糖尿病
乳糜泻
儿童青少年
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Keywords
Type 1 diabetes mellitus
Celiac disease
Children and adolescents
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分类号
R58
[医药卫生—内分泌]
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题名儿童亚临床甲状腺功能减低的研究进展
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作者
李蕾
孙秀芳(综述)
陈志红(审校)
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机构
青岛大学医学院附属医院儿内科
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出处
《国际儿科学杂志》
2012年第4期383-387,共5页
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文摘
亚临床甲状腺功能减低是儿科常见的疾病，发病机制未完全明确，病因复杂，如自身免疫性甲状腺炎、肥胖、抗癫痫药物等。目前儿童亚临床甲状腺功能减低的治疗及预后存在广泛争议，并在其临床特点及治疗等方面有许多新观点。
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关键词
亚临床甲状腺功能减低
危险因素
儿童
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Keywords
Subclinical hypothyroidism
Risk factor
Child
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分类号
R581.2
[医药卫生—内分泌]
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