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肿瘤发生与相关基因突变的关联 被引量：14
1
作者 贺红娟 陈尔飞 雷蕾 《基因组学与应用生物学》 CAS CSCD 北大核心 2015年第1期208-214,共7页
肿瘤的发生常与其相关基因的突变有关,这些突变会引起编码基因的蛋白质的结构或数量的改变,从而导致其相关基因功能的丧失。突变在基因上发生的位置及类型的不同也会对基因的表达造成不同的影响。本文介绍了存在于肿瘤相关基因编码区及... 肿瘤的发生常与其相关基因的突变有关,这些突变会引起编码基因的蛋白质的结构或数量的改变,从而导致其相关基因功能的丧失。突变在基因上发生的位置及类型的不同也会对基因的表达造成不同的影响。本文介绍了存在于肿瘤相关基因编码区及非编码区的突变与肿瘤发生发展的相互关系。本文还就肿瘤相关基因的突变类型阐述肿瘤的靶向治疗,提供了癌症治疗及预防的新思路。 展开更多
关键词 肿瘤发生 基因突变 编码区 非编码区 蛋白表达
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结直肠癌基因组流行病学研究进展 被引量：13
2
作者 陈尔飞 徐晓娜 杨进 《基因组学与应用生物学》 CAS CSCD 北大核心 2014年第5期942-945,共4页
基因组流行病学的研究是近年来遗传流行病学与分子流行病学相互融汇交织而发展起来的新兴学科,它是从基因组学研究到医学实践的重要桥梁。全世界范围内,结直肠癌的发病率及死亡率有逐年上升的趋势,因此有必要从基因组流行病学的角度认... 基因组流行病学的研究是近年来遗传流行病学与分子流行病学相互融汇交织而发展起来的新兴学科,它是从基因组学研究到医学实践的重要桥梁。全世界范围内,结直肠癌的发病率及死亡率有逐年上升的趋势,因此有必要从基因组流行病学的角度认清结直肠癌的流行病学及分子发病机制。本文重点围绕基因-基因以及基因-环境的交互作用对结直肠癌的影响作一阐述,旨在为结直肠癌基因的靶向治疗提供理论依据。 展开更多
关键词 结直肠癌 基因组流行病学 分子发病机制 基因-环境交互作用
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结直肠癌相关信号通路的研究进展 被引量：10
3
作者 王华 李奇奇 +2 位作者 朱子清 杨进 陈尔飞 《生命的化学》 CAS CSCD 2018年第3期415-420,共6页
结直肠癌(colorectal cancer,CRC)是胃肠道中常见的恶性肿瘤,其发病率和病死率较高,且患病个体间存在明显的异质性。结直肠癌是一种高度复杂的疾病,其发生是包括肠上皮细胞增殖、分化、凋亡等机制发生紊乱的一个复杂多级过程。信号转导... 结直肠癌(colorectal cancer,CRC)是胃肠道中常见的恶性肿瘤,其发病率和病死率较高,且患病个体间存在明显的异质性。结直肠癌是一种高度复杂的疾病,其发生是包括肠上皮细胞增殖、分化、凋亡等机制发生紊乱的一个复杂多级过程。信号转导异常在肿瘤形成的过程中不仅存在而且是必需的。结直肠癌同样是细胞信号转导发生异常的结果。文章主要介绍了与结直肠癌发生相关的重要信号通路的研究进展,包括Wnt/β-catenin、Hedgehog、TGF-β/Smads以及PI3K/Akt信号通路。 展开更多
关键词 结直肠癌 信号通路 异质性
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冠心病的风险评估研究 被引量：7
4
作者 杨进 贺红娟 +1 位作者 董靖 陈尔飞 《西北大学学报（自然科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2012年第5期787-793,共7页
目的研究冠心病(coronary heart disease,CHD)的风险因素、CHD风险评估的基本方法及发展趋势。方法查阅大量国内外文献,归纳总结CHD的风险因素及其风险评估的基本方法和发展趋势。结果 CHD风险评估参考的的主要传统风险因素有年龄、血... 目的研究冠心病(coronary heart disease,CHD)的风险因素、CHD风险评估的基本方法及发展趋势。方法查阅大量国内外文献,归纳总结CHD的风险因素及其风险评估的基本方法和发展趋势。结果 CHD风险评估参考的的主要传统风险因素有年龄、血压、胆固醇水平、糖尿病等。近年来新的风险因素的相继发现使得评估准确性提高。基于传统风险因素的CHD预测模型的典型代表是Framingham模型,后续出现的模型都是以此为基础建立并不断完善的,可有效预测短期患病风险,适用于那些风险因素累计到一定程度的中老年人。基于遗传因素的CHD评估模型可预测生命早期的患病风险,其中较公认的是CGR模型,但其没考虑家族史。将传统风险因素、遗传因素及家族史相结合的综合评估方法可能会提高CHD风险评估的准确性。结论 CHD风险评估模型正随着其风险因素的不断发现而不断完善。遗传因素评估模型和传统风险因素评估模型在不同生命阶段分别发挥着重要的指导作用。结合家族病史、遗传风险因素和传统风险因素的综合评估策略可能是未来CHD风险评估的最佳选择。 展开更多
关键词 冠心病 风险因素 风险评估
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2型糖尿病与营养基因组学 被引量：6
5
作者 徐晓娜 陈尔飞 杨进 《基因组学与应用生物学》 CAS CSCD 北大核心 2015年第2期417-420,共4页
随着生活水平的提高,糖尿病及其并发症的发病率也呈逐年上升趋势,这给人们和社会带来了巨大的负担。因传统药物治疗的盲目性以及副作用,人们亟需去寻找更为安全、有效的治疗方案。随着对营养基因组学的深入研究,人们认识到通过营养素的... 随着生活水平的提高,糖尿病及其并发症的发病率也呈逐年上升趋势,这给人们和社会带来了巨大的负担。因传统药物治疗的盲目性以及副作用,人们亟需去寻找更为安全、有效的治疗方案。随着对营养基因组学的深入研究,人们认识到通过营养素的干预可降低因个体易感基因缺陷所带来的2型糖尿病患病风险,这种个体化的非药物性治疗,有针对性且副作用小。本综述总结了主要以近年来已报道的2型糖尿病易感基因及其与营养素间的交互作用,旨在为2型糖尿病的健康干预方案提供理论依据。 展开更多
关键词 2型糖尿病 营养基因组学 易感基因 营养素
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散发性结直肠癌遗传标识物研究进展 被引量：6
6
作者 郑万里 陈尔飞 杨进 《基因组学与应用生物学》 CAS CSCD 北大核心 2014年第4期924-929,共6页
散发性结直肠癌(sporadic colorectal cancer,sCRC)是一类没有明显家族遗传倾向,由遗传因素和环境因素共同作用的消化道恶性肿瘤。近年来,分子技术的发展使发现复杂疾病潜在的生物标识物成为可能。基于全基因组关联研究(genome-wideasso... 散发性结直肠癌(sporadic colorectal cancer,sCRC)是一类没有明显家族遗传倾向,由遗传因素和环境因素共同作用的消化道恶性肿瘤。近年来,分子技术的发展使发现复杂疾病潜在的生物标识物成为可能。基于全基因组关联研究(genome-wideassociationstudy,GWAS)以及高通量测序技术的应用,已经从全基因组范围内确定了大量肿瘤易感基因以及其后天突变标识物。本文对近年来散发性结直肠癌(sCRC)遗传标识物最新研究进展作一综述,并对其未来研究方向加以展望。 展开更多
关键词 散发性结直肠癌 遗传基础 遗传标识物 全基因组关联研究 高通量测序
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复杂疾病遗传基础及易感基因研究的发展趋势 被引量：4
7
作者 陈尔飞 王莉莉 杨进 《基因组学与应用生物学》 CAS CSCD 北大核心 2014年第1期188-193,共6页
复杂疾病如高血压、2型糖尿病以及恶性肿瘤等严重影响着人们的生活质量,并制约着社会经济的发展。因此,目前有关复杂疾病的项目攻关已成为学术研究的重点。以单核苷酸多态性以及拷贝数变异为基础的全基因组关联研究方法已日趋成熟。高... 复杂疾病如高血压、2型糖尿病以及恶性肿瘤等严重影响着人们的生活质量,并制约着社会经济的发展。因此,目前有关复杂疾病的项目攻关已成为学术研究的重点。以单核苷酸多态性以及拷贝数变异为基础的全基因组关联研究方法已日趋成熟。高通量测序技术的发展以及其成本的逐渐降低为更高精度的易感基因定位提供契机。本文总结了复杂疾病的遗传基础以及发病基础理论的研究现状,并对已经成熟的以及未来可预见的复杂疾病易感基因的定位及研究方法加以阐述和展望。 展开更多
关键词 复杂疾病 遗传基础 发病基础 易感基因 全基因组关联研究
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结直肠癌中Hedgehog信号通路的研究进展 被引量：2
8
作者 王华 李奇奇 +2 位作者 朱子清 杨进 陈尔飞 《生命的化学》 CAS CSCD 2018年第5期737-742,共6页
结直肠癌(colorectal cancer, CRC)是全球最常见的恶性肿瘤之一,其病因复杂且死亡率较高。结直肠癌的发展和转移涉及多个因素和机制。Hedgehog(Hh)信号在胚胎发生和体细胞发育中起重要作用。研究证明,Hh通路的异常激活与几种类型的人类... 结直肠癌(colorectal cancer, CRC)是全球最常见的恶性肿瘤之一,其病因复杂且死亡率较高。结直肠癌的发展和转移涉及多个因素和机制。Hedgehog(Hh)信号在胚胎发生和体细胞发育中起重要作用。研究证明,Hh通路的异常激活与几种类型的人类肿瘤有关。然而,Hh信号传导在结直肠癌中的作用仍然是有争议的。在此综述中,我们将介绍近些年关于Hh信号及其在结直肠癌中的相关研究,讨论靶向Hh信号通路在治疗,预后和预防结直肠癌方面的潜力。 展开更多
关键词 结直肠癌 HEDGEHOG信号通路 肿瘤治疗
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结直肠癌的表观遗传标识 被引量：2
9
作者 李奇奇 朱子清 +1 位作者 杨进 陈尔飞 《基因组学与应用生物学》 CAS CSCD 北大核心 2018年第6期2640-2648,共9页
结直肠癌（colorectal cancer,CRC）是一种常见的消化道恶性肿瘤,它的起始与发展与表观遗传学改变的积累密切相关。文中描述了表观遗传学的两种重要修饰：DNA甲基化和miRNA调控在CRC中的研究进展,特别是其在CRC临床诊断中的价值,为结直... 结直肠癌（colorectal cancer,CRC）是一种常见的消化道恶性肿瘤,它的起始与发展与表观遗传学改变的积累密切相关。文中描述了表观遗传学的两种重要修饰：DNA甲基化和miRNA调控在CRC中的研究进展,特别是其在CRC临床诊断中的价值,为结直肠癌的预防和诊断提供了新思路。 展开更多
关键词 结直肠癌 表观遗传学 DNA甲基化 MIRNA 临床诊断
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RASSF6在结直肠癌中的表达研究
10
作者 陈尔飞 贺红娟 +2 位作者 刘瑞涛 王檬 杨进 《基因组学与应用生物学》 CAS CSCD 北大核心 2015年第7期1357-1360,共4页
结直肠癌是遗传因素与外界环境因素共同作用的结果,其中70%以上遗传倾向不明显,呈散发性。而目前已报道的散发性结直肠癌分子标识,如APC、KRAS以及TP53等对其发生的解释有限。新一代高通量的外显子测序技术是肿瘤候选基因筛查的有效手... 结直肠癌是遗传因素与外界环境因素共同作用的结果,其中70%以上遗传倾向不明显,呈散发性。而目前已报道的散发性结直肠癌分子标识,如APC、KRAS以及TP53等对其发生的解释有限。新一代高通量的外显子测序技术是肿瘤候选基因筛查的有效手段。本研究在前期3例散发性结直肠癌外显子测序的结果中发现,RASSF6基因发生功能缺失突变。为了深入研究基因功能,我们对RASSF6基因在结直肠癌细胞系及结直肠患者组织的表达进行研究。结果为:相比于正常细胞NCM460,RASSF6在HT-29及SW480肠癌细胞系中呈高表达,而在Lo Vo细胞中并无统计学差异。RASSF6在结直肠癌组织中强阳性表达较高(32%),而正常组织中并未发现强阳性表达,两组间具有统计学差异(p<0.000 1)。结论:抑癌基因RASSF6在结直肠癌中表达升高可能是代偿性的结果,而其表达是如何调节的仍需进一步深入研究。 展开更多
关键词 结直肠癌 RASSF6 表达研究 功能缺失突变 外显子组测序
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