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脐血Hb A定量检查在筛查β地中海贫血中的意义 被引量:15
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作者 () 和平 李翠娥 《中国优生优育(1990-2002上半年)》 2000年第2期69-71,共3页
目的 探讨新生儿脐血HbA(α_2β_2定量与β-Thal之间的关系。方法 用美国Helena实验公司的全自动快速电泳分析系统(REP)对911例新生儿脐血进行Hb电泳和血常规检查。结果 以父母至少一方为β-Thal患者,其足月脐HbA定量<12%为标准,筛... 目的 探讨新生儿脐血HbA(α_2β_2定量与β-Thal之间的关系。方法 用美国Helena实验公司的全自动快速电泳分析系统(REP)对911例新生儿脐血进行Hb电泳和血常规检查。结果 以父母至少一方为β-Thal患者,其足月脐HbA定量<12%为标准,筛选出的51例疑β-Thal新生儿,经随访证实,有43例为β-Thal,检出率达84.3%。结论 以父母至少一方为β-Thal患者,其足月脐血HbA定量<12%两个指标,结合血常规检查,可作为早期诊断婴儿轻型β-Thal的重要依据。 展开更多
关键词 新生儿脐血 Β-地中海贫血 实验室诊断 HBA
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“地贫”合并G6PD缺陷症G6PD活性的实验研究 被引量:12
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作者 和平 +2 位作者 梁玲 荣卡彬 《中国优生与遗传杂志》 2006年第5期28-30,共3页
目的 探讨地中海贫血(地贫)及地贫合并G6PD缺陷症的G6PD活,睦范围,提高女性地贫合并G6PD缺陷者的诊断率。方法 用GAP-PCR法检测α-THAL基因:反向点杂交(RDB)法检测β-THAL基因及家系来验证用电泳法发现的各种地贫;用G6PD/6PGD... 目的 探讨地中海贫血(地贫)及地贫合并G6PD缺陷症的G6PD活,睦范围,提高女性地贫合并G6PD缺陷者的诊断率。方法 用GAP-PCR法检测α-THAL基因:反向点杂交(RDB)法检测β-THAL基因及家系来验证用电泳法发现的各种地贫;用G6PD/6PGD酶直接比值法(紫外比值法)及家系来确诊G6PD缺陷症。结果 重型β地贫、HBH病、轻型β、轻型α地贫的G6PD活性分别是正常人的3倍以上、2-3倍、2倍、1.5倍;地贫合并G6PD缺陷的女性杂合子62%以上G6PD活性在正常范围。结论 1.地贫合并G6PD缺陷的女性杂合子,若单纯检测G6PD活性,漏诊达62%。用紫外比值法90%可以检出;2.部分地贫合并G6PD缺陷症的女性杂合子,如果G6PD/6PGD比值结果在1.01-1.06之间,做家系G6PD检测或基因检测。可避免漏诊。 展开更多
关键词 地贫 合并 G6PD 实验研究
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高铁血红蛋白还原法和紫外法联合检测新生儿红细胞G6PD缺陷症 被引量:10
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作者 () 和平 梁玲 《中国生育健康杂志》 2005年第5期277-280,共4页
目的 探讨广州地区红细胞G6PD缺陷症的发生率及提高早期准确诊断新生儿 G6PD缺陷症的诊断率。 方法 应用MHB-RT和G6PD/6PGD紫外直接比值法同时对10年来在 我院出生的新生儿脐血进行G6PD检测。 结果 G6PD缺陷者总检出率6.76%(775/11 ... 目的 探讨广州地区红细胞G6PD缺陷症的发生率及提高早期准确诊断新生儿 G6PD缺陷症的诊断率。 方法 应用MHB-RT和G6PD/6PGD紫外直接比值法同时对10年来在 我院出生的新生儿脐血进行G6PD检测。 结果 G6PD缺陷者总检出率6.76%(775/11 462), 与本地区报道的发生率5.39%比较,有显著提高。其中男性发生率5.18%((300/5 795)), 女性发生率8.38%(475/5 667)。MHB-RT法和G6PD/6PGD紫外比值法对男性G6PD缺陷者 100%检出;在女性杂合子检测中,G6PD/6PGD紫外比值法有6.15%(29/471)的假阴性; 若单纯检测G6PD酶活性,有35.88%为假阴性。MHB—RT法有6.46%(691/10 687)的假 阳性。 结论 应用MHB-RT法与紫外比值法联合检测女性杂合子检出率比本地区发生率6.13% 有显著提高。两法联合检测能更客观更准确诊断G6PD缺陷症,尤其对女性新生儿早期诊断,可 减少漏诊和误诊,可减少因G6PD缺陷而造成的新生儿黄疸,核黄疸甚至死亡,有着重要的临床 意义,对于基层医院也有实用意义。 展开更多
关键词 新生儿 G6PD 检出率 早期诊断 G6PD缺陷症 新生儿脐血 联合检测 紫外法 高铁血红蛋白 红细胞
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G6PD/6PGD比值法和高铁血红蛋白还原试验检测G6PD缺陷症的比较 被引量:8
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作者 和平 黄梓伦 《广东医学》 CAS CSCD 1996年第4期236-237,共2页
广东省是地中海贫血(地贫)和G6PD缺陷症的高发区,地贫和G6PD缺陷症的发生率分别是9.54%和10%,因此,地贫复合G6PD缺陷的患者在临床上并不少见,为求较准确的实验诊断,我室用G6PD/6PGD比值法和高铁血红蛋白还原试验(改良法)(MetHbRT)同时检... 广东省是地中海贫血(地贫)和G6PD缺陷症的高发区,地贫和G6PD缺陷症的发生率分别是9.54%和10%,因此,地贫复合G6PD缺陷的患者在临床上并不少见,为求较准确的实验诊断,我室用G6PD/6PGD比值法和高铁血红蛋白还原试验(改良法)(MetHbRT)同时检测965例并进行比较。 展开更多
关键词 G6PD缺陷症 G6PD/6PGD 比值法 MetHbRT
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ζ珠蛋白肽链分析在检测地中海贫血中的诊断意义(2228例实验分析) 被引量:6
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作者 和平 () 黄梓伦 《中国优生优育(1990-2002上半年)》 1998年第1期24-26,共3页
探索临床血液实验室诊断地中海贫血(Th)既简便又经济实用的检测技术及其诊断的准确性。对2228例产检夫妇及贫血患者,应用Urea.PAGE法检测ζ珠蛋白肽链,同时取156例作PCR杂交法检测α、β—Th DNA作对照。结果显示Urea.PAGE法检出ζ珠蛋... 探索临床血液实验室诊断地中海贫血(Th)既简便又经济实用的检测技术及其诊断的准确性。对2228例产检夫妇及贫血患者,应用Urea.PAGE法检测ζ珠蛋白肽链,同时取156例作PCR杂交法检测α、β—Th DNA作对照。结果显示Urea.PAGE法检出ζ珠蛋白肽链诊断α—Th的敏感度、特异度和诊断准确性分别达到96.2%、88.0%和96.2%,对α—Th基因携带者检出率达81.89%。实验证明Urea.PAGE法检出ζ珠蛋白肽链是确诊α—Th的特异性试验,对诊断α—Th及α复合β—Th有重要意义,并可作为α—Th与缺铁性贫血的鉴别诊断方法之一。 展开更多
关键词 ζ珠示蛋白钛链 地中海贫血 诊断
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高铁血红蛋白还原试验和G6PD/6PGD比值法检测中国南方新生儿的G6PD缺陷症的比较 被引量:1
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作者 和平 () 黄梓伦 《中国优生优育(1990-2002上半年)》 1996年第3期122-123,共2页
中国南方的广东省是红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺陷症的高发区,发生率高达10%。为提高检测G6PD缺陷症方法的准确性,我们对152名新生儿进行了高铁血红蛋白还原试验(MetHbRT)和红细胞G6PD/6PGD酶活性直接测定比值法检测G6PD缺... 中国南方的广东省是红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺陷症的高发区,发生率高达10%。为提高检测G6PD缺陷症方法的准确性,我们对152名新生儿进行了高铁血红蛋白还原试验(MetHbRT)和红细胞G6PD/6PGD酶活性直接测定比值法检测G6PD缺陷症,报告如下。 展开更多
关键词 G6PD缺陷 PGD 高铁血红蛋白 新生儿 红细胞 缺陷症 高发区 中国南方 还原 直接测定
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产前诊断地中海贫血患者的临床实验方法探讨 被引量:1
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作者 和平 黄铮人 +5 位作者 王晓红 () 王智琼 杨桂香 梁品容 蔡若莲 《中国优生优育(1990-2002上半年)》 1995年第2期82-84,88,共4页
本文报道415例地贫患者的产前实验室结果及对其185例新生儿和29例孕20周以上胎儿脐带血作血液分析、HbA_2层析法定量、PCMB法和Urea.PAGE法Hb肽链分析,以ζ肽链阳性定为标准型α地贫患者。共检出地贫患儿93例,总检出率43.46%。本文提... 本文报道415例地贫患者的产前实验室结果及对其185例新生儿和29例孕20周以上胎儿脐带血作血液分析、HbA_2层析法定量、PCMB法和Urea.PAGE法Hb肽链分析,以ζ肽链阳性定为标准型α地贫患者。共检出地贫患儿93例,总检出率43.46%。本文提出以上几项实验技术具有快速、准确和价廉的优点,特别在缺乏基因诊断的条件下,是产前诊断地贫的有效的临床实验方法。 展开更多
关键词 患者 临床实验 产前诊断 地中海贫血 验方 方法探讨 HBA2 快速 检出 实验技术
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