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焦磷酸测序技术检测UGT1A3和UGT2B7在中国汉族人群中的基因多态性 被引量：9
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作者 许景峰 赵刚涛 +3 位作者 许茜 丁媛媛 杨凡 阎晨霞 《中南药学》 CAS 2011年第10期728-733,共6页
目的建立焦磷酸测序技术(pyrosequencing)研究二相代谢酶UGT1A3和UGT2B7基因多态性在中国汉族人群中的分布。方法应用带生物素标记扩增引物并经PCR扩增和Beads分离,制备UGT1A3和UGT2B7焦磷酸测序单倍摸板。在PYroMarkID焦磷酸测序上进... 目的建立焦磷酸测序技术(pyrosequencing)研究二相代谢酶UGT1A3和UGT2B7基因多态性在中国汉族人群中的分布。方法应用带生物素标记扩增引物并经PCR扩增和Beads分离,制备UGT1A3和UGT2B7焦磷酸测序单倍摸板。在PYroMarkID焦磷酸测序上进行焦磷酸测序,检测233血样的DNA标本的17个SNP位点,以确定血样DNA标本的的基因型。结果 233例血样的DNA标本中,UGT1A3等位基因有9种表型,分别为UGT1A3*1*1、UGT1A3*1*2、UGT1A3*1*3、UGT1A3*1*4、UGT1A3*1*5、UGT1A3*2*3、UGT1A3*2*4、UGT1A3*3*3和UGT1A3*3*5。UGT2B7-1和UGT2B7-2各有3种基因型,分别为G/G型、G/T型、T/T和C/C型、C/T型、T/T型。结论我国汉族人群中UGT1A3和UGT2B7基因突变较高。 展开更多
关键词 焦磷酸测序技术 基因多态性 UGT1A3 UGT2B7 基因型
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冠状动脉粥样硬化性心脏病患者乙醛脱氢酶2基因多态性与高血压的关系 被引量：2
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作者 白旭鹏 姚依群 +2 位作者 武云涛 阎晨霞 褚亮 《医学综述》 2010年第10期1574-1577,共4页
目的探讨冠状动脉粥样硬化性心脏病(冠心病)患者中乙醛脱氢酶2(ALDH2)基因多态性与高血压的关系。方法焦磷酸测序法分析57例冠心病患者ALDH2基因G487A多态性,并根据基因型分为两组:ALDH2基因GG型组(n=43)和GA/AA型组(n=14),比较两组间... 目的探讨冠状动脉粥样硬化性心脏病(冠心病)患者中乙醛脱氢酶2(ALDH2)基因多态性与高血压的关系。方法焦磷酸测序法分析57例冠心病患者ALDH2基因G487A多态性,并根据基因型分为两组:ALDH2基因GG型组(n=43)和GA/AA型组(n=14),比较两组间高血压的发病率、心血管病传统危险因素及治疗状态下收缩压、舒张压、脉压等指标的差异。结果 ALDH2基因GA/AA型组高血压的发病率(85.7%)明显高于GG型组(53.5%),差异有统计学意义(P<0.05)。两组之间收缩压与舒张压异无统计学意义(P>0.05),而脉压GA/AA组明显大于GG组,差异有统计学意义(P<0.01)。结论 ALDH2基因G487A多态性可能是高血压发病的遗传危险因素之一,其机制可能与影响内源性一氧化氮生成有关。其对硝酸甘油作用的影响可能增大老年冠心病患者的脉压。 展开更多
关键词 高血压 基因 多态性 单核苷酸 乙醛脱氢酶2
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