大气因子对人胚绒毛膜致突变性的研究 被引量：4

1

作者 崔应琦 嵇小迎 +10 位作者 陈春明 李彦慧 曲鸥 吴忠勇 赵珩 刘孙斌 王毅 闫英地 韩维田 孙彦玉 陈岩 《癌变．畸变．突变》 CAS CSCD 1991年第4期6-10,5-79,共8页

本文利用2698例人胚绒毛膜研究沈阳、郑州及大连三个地区空气中的污染物在日常低水平、多途径、长时间的暴露情况下,直接对人类子代的影响。结果显示我国大气污染属煤烟型,污染的综合指数以沈阳最高,郑州次之,大连最低。三地区人胚绒毛... 本文利用2698例人胚绒毛膜研究沈阳、郑州及大连三个地区空气中的污染物在日常低水平、多途径、长时间的暴露情况下,直接对人类子代的影响。结果显示我国大气污染属煤烟型,污染的综合指数以沈阳最高,郑州次之,大连最低。三地区人胚绒毛组织染色体的数目和/或结构畸变率与大气污染的严重程度有关,污染严重则其异常发生率亦高。在大气中,主要有害物质为二氧化硫(SO_2),它对绒毛染色体的多倍体,超二倍体,嵌合体及染色体结构异常的发生率均有影响,且与日均浓度之间存在着剂量一效应的关系。当SO_2超越最高容许浓度时,绒毛染色体的异常发生率分别增加1—3倍。通过本研究不但为国家治理环境污染和提高人口素质提供了科学的依据,而且还证实了此研究方法可作为一个体内遗传突变效应的实验模式值得推广。 展开更多

关键词 大气因子 人胚绒毛膜 染色体畸变

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应用微型双向薄层色谱技术检测氨基酸代谢病 被引量：2

2

作者 闫英地 陈进生 《中国计划生育学杂志》 1996年第6期330-332,共3页

应用微型双向薄层色谱(TLC)技术对河南省8个地、市、县级医院中1万例新生儿和196例智低儿童进行氨基酸代谢病检测。在新生儿中检出2例丝氨酸含量增高者,在智低儿中检出8例先天性氨基酸代谢异常者,其中3例为苯丙酮尿症,3例为高苯丙氨酸血... 应用微型双向薄层色谱(TLC)技术对河南省8个地、市、县级医院中1万例新生儿和196例智低儿童进行氨基酸代谢病检测。在新生儿中检出2例丝氨酸含量增高者,在智低儿中检出8例先天性氨基酸代谢异常者,其中3例为苯丙酮尿症,3例为高苯丙氨酸血症,2例为同型胱氨酸尿症。TLC检测方法对氨基酸的分离能力好,可同时对多种氨基酸作出清晰的氨基酸谱。该方法简便、快速、重复性好,便于基层开展,是诊断氨基酸代谢病的良好方法。 展开更多

关键词 氨基酸代谢病 微型双向 薄层色谱

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早孕妇女中沙眼衣原体感染及产前诊断的研究 被引量：1

3

作者 闫英地 周世媛 董兆文 《中国计划生育学杂志》 1999年第3期108-110,共3页

用PCR法对100例早孕妇女的子宫颈标本和绒毛组织进行沙眼衣原体(CT)检测,结果发现:孕妇宫颈感染率为11％(11/100),绒毛感染率为7％(7/100),在11例宫颈CT阳性的孕妇中,发现有5例绒毛CT为阳性(45.5％)。同时显示无业、个体经商者、多次妊... 用PCR法对100例早孕妇女的子宫颈标本和绒毛组织进行沙眼衣原体(CT)检测,结果发现:孕妇宫颈感染率为11％(11/100),绒毛感染率为7％(7/100),在11例宫颈CT阳性的孕妇中,发现有5例绒毛CT为阳性(45.5％)。同时显示无业、个体经商者、多次妊娠(>3次)、宫颈糜烂分别是孕期感染CT的高危人群和重要因素。结论:在孕期保健中,应开展CT筛查,尤其对具有高危因素的孕妇进行检查,以利于早期发现衣原体感染,及时治疗,从而提高人口素质。 展开更多

关键词 沙眼衣原体 绒毛组织 宫内感染 PCR 产前诊断

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人类基因转移获得的经验和存在的问题

4

作者 闫英地 吴卫东 《中国优生与遗传杂志》 1996年第6期1-4,9,共5页

人类基因转移获得的经验和存在的问题河南省计划生育科学技术研究院（郑州，４５０００３）闫英地，吴卫东目前，人类基因转移从基础可行性及安全性的研究在动物和人类临床上已了取得了快速的进展［１－４］．本综述用一些目前获得的资... 人类基因转移获得的经验和存在的问题河南省计划生育科学技术研究院（郑州，４５０００３）闫英地，吴卫东目前，人类基因转移从基础可行性及安全性的研究在动物和人类临床上已了取得了快速的进展［１－４］．本综述用一些目前获得的资料说明一下在此领域的现状．一、转移... 展开更多

关键词 基因转移 人类基因转移

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543例绒毛细胞染色体产前诊断

5

作者 闫英地 吴卫东 +5 位作者 周继萍 李聪敏 郝戈芳 才晶 陈春明 王敏峥 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 1995年第4期241-242,共2页

５４３例绒毛细胞染色体产前诊断闫英地，吴卫东，周继萍，李聪敏，郝戈芳，才晶，陈春明，王敏峥１９９２年１月～１９９４年５月对我所遗传咨询门诊５４３例早孕妇女的绒毛组织直接制备染色体进行分析，结果报告如下。１对象与方法根... ５４３例绒毛细胞染色体产前诊断闫英地，吴卫东，周继萍，李聪敏，郝戈芳，才晶，陈春明，王敏峥１９９２年１月～１９９４年５月对我所遗传咨询门诊５４３例早孕妇女的绒毛组织直接制备染色体进行分析，结果报告如下。１对象与方法根据遗传咨询的不同原因（表１），于妊... 展开更多

关键词 胎前诊断 产前诊断 绒毛细胞 染色体畸变

原文传递

250例神经系统遗传病的遗传与咨询

6

作者 钟静芳 程灵美 +3 位作者 曾桂珍 于茂华 闫英地 吴卫东 《中国优生与遗传杂志》 1997年第1期74-74,16,共2页

本文通过我所两年多遗传咨询的神经系统遗传病250例的总结，发现神经系统遗传病发病率高，病种多，以智能落后、惊厥为主诉者居多。本组神经系统遗传病以常染色体隐性遗传最多，其次为显性遗传，其他遗传方式的病种较少．并讨论了神经... 本文通过我所两年多遗传咨询的神经系统遗传病250例的总结，发现神经系统遗传病发病率高，病种多，以智能落后、惊厥为主诉者居多。本组神经系统遗传病以常染色体隐性遗传最多，其次为显性遗传，其他遗传方式的病种较少．并讨论了神经系统道传病的产前诊断原则和方法。 展开更多

关键词 遗传病 遗传咨询 神经系统疾病

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原发性闭经的染色体研究

7

作者 李聪敏 闫英地 +3 位作者 吴卫东 周继萍 郝戈芳 牛成玲 《中国计划生育学杂志》 1997年第2期79-81,共3页

本文对2891例遗传咨询患者中的20例原发性闭经患者,均作外周血淋巴细胞染色体核型分析,结果显示:20例原发性闭经患者中,染色体未见异常者13例(核型46,XX),染色体异常者7例,占35％。其中45,X 2例(属Turner综合征),47,XXX 1例,46,XY 2例,4... 本文对2891例遗传咨询患者中的20例原发性闭经患者,均作外周血淋巴细胞染色体核型分析,结果显示:20例原发性闭经患者中,染色体未见异常者13例(核型46,XX),染色体异常者7例,占35％。其中45,X 2例(属Turner综合征),47,XXX 1例,46,XY 2例,46,XY/46,XX 1例46,XX/46,X,del(X)(q22)1例。本文认为性染色体异常是原发性闭经的主要原因之一,讨论了某些原发性闭经的产前、婴幼儿期诊断及治疗的最佳时期的选择。 展开更多

关键词 原发性 闭经 染色体

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30例男性生殖系统发育异常的细胞遗传学研究

8

作者 李聪敏 闫英地 +1 位作者 郝戈芳 刘静 《中国优生与遗传杂志》 2004年第6期52-53,共2页

目的　应用细胞遗传学技术探讨男性生殖系统发育异常与染色体畸变的关系。方法　采用外周血培养制备染色体标本对 30例男性生殖系统发育异常患者进行染色体核型分析。结果　 30例男性生殖系统发育异常患者中 4 7,XXY10例 ;4 6 ,XX 1例 ,... 目的　应用细胞遗传学技术探讨男性生殖系统发育异常与染色体畸变的关系。方法　采用外周血培养制备染色体标本对 30例男性生殖系统发育异常患者进行染色体核型分析。结果　 30例男性生殖系统发育异常患者中 4 7,XXY10例 ;4 6 ,XX 1例 ,4 6 ,XY ,del(Y) (q11) 1例 ,4 6 ,XY ,Y =18　 1例 ,结论　染色体畸变是男性生殖系统发育异常的重要原因之一 ,对男性生殖系统发育异常患者进行细胞遗传学检查是很有必要的。 展开更多

关键词 男性生殖系统 染色体畸变

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209例先天异常儿的细胞遗传学分析

9

作者 李聪敏 闫英地 郝戈芳 《中国优生与遗传杂志》 2003年第5期64-64,76,共2页

目的　对临床怀疑有染色体病或需要排除染色体病的患儿进行细胞遗传学检查 ,并对结果进行分析。方法　外周血染色体核型分析。结果　检查总人数 2 0 9例 ,发现染色体畸变 72例 ,占 34 4 % ,其中常染色体数目异常 5 5例 ,常染色体结构异... 目的　对临床怀疑有染色体病或需要排除染色体病的患儿进行细胞遗传学检查 ,并对结果进行分析。方法　外周血染色体核型分析。结果　检查总人数 2 0 9例 ,发现染色体畸变 72例 ,占 34 4 % ,其中常染色体数目异常 5 5例 ,常染色体结构异常 8例 ;性染色体数目异常 7例 ,性染色体结构异常 1例 ;性染色体与常染色体相互易位一例。结论　染色体数目及结构畸变是导致小儿先天异常的重要原因 ,应重视此类患儿的染色体检查。 展开更多

关键词 细胞遗传学 染色体畸变 先天异常

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12000例新生儿氨基酸代谢病的筛查研究 被引量：1

10

作者 陈进生 闫英地 耿新胜 《实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 2000年第5期289-289,共1页

目的　探索一种有效的、简便的检测新生儿氨基酸代谢病的筛查方法。方法　采用微型双向薄层色谱技术对河南省 7个市、县医院中 12 0 0 0例新生儿进行氨基酸代谢病检测。结果　检出 1例苯丙酮尿症 (患病率 1/ 12 0 0 0 )、2例丝氨酸含量... 目的　探索一种有效的、简便的检测新生儿氨基酸代谢病的筛查方法。方法　采用微型双向薄层色谱技术对河南省 7个市、县医院中 12 0 0 0例新生儿进行氨基酸代谢病检测。结果　检出 1例苯丙酮尿症 (患病率 1/ 12 0 0 0 )、2例丝氨酸含量增高者。结论　微型双向薄层色谱技术是简便、快速、有效。 展开更多

关键词 双向薄层色谱 筛查 氨基酸代谢病 新生儿

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t(7;16)平衡易位携带者致习惯性流产1例报告

11

作者 李聪敏 闫英地 +2 位作者 郝戈芳 周继萍 牛成玲 《中国优生与遗传杂志》 2002年第2期70-70,共1页

关键词 t(7 16)平衡易位携带者 习惯性流产 染色体异常

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