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DNA甲基化在基因表达调控中的意义及研究进展 被引量：15
1
作者 钟焱 徐慧 彭凤兰 《中国医药导报》 CAS 2019年第14期33-36,共4页
DNA甲基化修饰作用是目前表观遗传学的研究热点。其参与基因表达调控、基因沉默、DNA损伤修复以及癌症发生等重要生物学过程,大多癌症的致病过程、免疫系统疾病、阿尔茨海默病等疾病都涉及表观遗传学改变,基因的甲基化主要发生在富含GC... DNA甲基化修饰作用是目前表观遗传学的研究热点。其参与基因表达调控、基因沉默、DNA损伤修复以及癌症发生等重要生物学过程,大多癌症的致病过程、免疫系统疾病、阿尔茨海默病等疾病都涉及表观遗传学改变,基因的甲基化主要发生在富含GC碱基序列的CpG区域,基因在相应的甲基化转移酶的作用下调控癌基因、致癌基因的表达和DNA的损伤修复等。本文结合最新研究进展综述DNA甲基化在基因组中的基因表达调控中的意义及研究进展。 展开更多
关键词 启动子 甲基化 基因表达调控
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华北克拉通西部古元古代孔兹岩系的地层对比、岩相古地理特征及其地质意义 被引量：15
2
作者 钟焱 陈雅丽 +1 位作者 翟明国 马旭东 《岩石学报》 SCIE EI CAS CSCD 北大核心 2016年第3期713-726,共14页
位于华北克拉通西部的孔兹岩系是探讨华北克拉通形成及演化过程的关键对象之一,近年来的研究显示这套富铝质沉积岩系在1.95～1.82Ga期间经历了高压/高温和超高温-高温/中（低）压两期变质作用。已发表的钻井资料表明鄂尔多斯中、新生代... 位于华北克拉通西部的孔兹岩系是探讨华北克拉通形成及演化过程的关键对象之一,近年来的研究显示这套富铝质沉积岩系在1.95～1.82Ga期间经历了高压/高温和超高温-高温/中（低）压两期变质作用。已发表的钻井资料表明鄂尔多斯中、新生代盆地的基底岩石在源区特征、沉积时代、岩石矿物组合和变质时代等方面均与孔兹岩系十分类似,暗示孔兹岩系的原岩分布和后期的高级变质作用范围可能涉及到了鄂尔多斯地块内部。然而,目前对于孔兹岩系的原岩分布、等时性和沉积环境等问题仍有争议,这些问题对于约束孔兹岩系的时空分布和理解华北克拉通西部地区的构造演化过程具有十分重要的科学意义。基于地层学角度的尝试,本文选取贺兰山、大青山和集宁地区的孔兹岩系进行了沉积层序的划分及对比,并初步恢复了相应时期鄂尔多斯地块的岩相古地理特征。本文的研究结果表明：（1）鄂尔多斯地块北缘的贺兰山、大青山和集宁等地区的孔兹岩系均由可对比的三个沉积层序组成;（2）这套沉积岩系的分布范围呈面状延伸至鄂尔多斯地块内部,指示华北克拉通西部曾存在一个克拉通内盆地性质的＂鄂尔多斯陆表海＂,其海侵方向可能由贺兰山-鄂尔多斯地块内部指向大青山、集宁等地区;（3）鄂尔多斯陆表海可能发育于2.5～2.3Ga＂构造寂静期＂的某一阶段,此间堆积的孔兹岩系（丰镇群）原岩很可能是代表华北陆块完成克拉通化过程的标志性盖层。 展开更多
关键词 孔兹岩系 沉积层序 岩相古地理 鄂尔多斯陆表海
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华北克拉通孔兹岩带内孔兹岩系沉积过程对石墨矿床成矿的控制 被引量：14
3
作者 马旭东 钟焱 +1 位作者 陈雅丽 曲晓明 《大地构造与成矿学》 EI CAS CSCD 北大核心 2019年第6期1155-1168,共14页
石墨因其特殊的物理化学性质广泛应用于现代工业,市场对石墨特别是高品质的晶质石墨需求日趋增大。华北克拉通作为晶质石墨的主要产区,大部分矿床产于早前寒武纪孔兹岩系中。通过总结华北克拉通西部孔兹岩系中石墨的碳同位素特征,确定... 石墨因其特殊的物理化学性质广泛应用于现代工业,市场对石墨特别是高品质的晶质石墨需求日趋增大。华北克拉通作为晶质石墨的主要产区,大部分矿床产于早前寒武纪孔兹岩系中。通过总结华北克拉通西部孔兹岩系中石墨的碳同位素特征,确定石墨中的碳主要来源于前期沉积物中的有机质,仅混合少量麻粒岩相去气过程中产生的无机碳,因此有机质的沉积量成为控制石墨矿储量的最主要因素。在此认识基础上,本文总结了华北克拉通西部孔兹岩系的地质特征、岩石组合、含矿性、构造变形及年代学特征,进而探讨华北克拉通西部孔兹岩系沉积过程对石墨矿床成矿的控制,认为孔兹岩系的沉积环境为活动陆缘的弧后盆地,沉积序列底部最有利于有机质的沉淀。结合该带内地质情况,确定华北克拉通西部具有寻找大型石墨矿的巨大空间。 展开更多
关键词 石墨矿床 物质来源 孔兹岩系 华北克拉通
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酵母及原料品种对猕猴桃酒挥发性成分的影响 被引量：11
4
作者 唐荣 陈绍军 +8 位作者 钟焱 蒲彪 陈安均 张志清 申光辉 吴贺君 黎杉珊 罗擎英 刘兴艳 《食品工业科技》 CAS 北大核心 2019年第3期216-223,共8页
以3种(红阳、徐香、金艳)猕猴桃为原料,分别接种EC1118单菌株,EC1118与FLAVIA双菌株进行发酵,利用顶空固相微萃取技术和气相-质谱联用技术(HS-SPME-GC-MS)对陈酿3个月的酒样进行测定,分析酵母和原料品种对猕猴桃酒挥发性成分的影响。结... 以3种(红阳、徐香、金艳)猕猴桃为原料,分别接种EC1118单菌株,EC1118与FLAVIA双菌株进行发酵,利用顶空固相微萃取技术和气相-质谱联用技术(HS-SPME-GC-MS)对陈酿3个月的酒样进行测定,分析酵母和原料品种对猕猴桃酒挥发性成分的影响。结果表明,6种猕猴桃酒共鉴定出88种挥发性成分,这些物质主要是醇类、酯类以及酸类。其中,EC1118单菌株发酵制得的红阳、金艳、徐香猕猴桃酒分别检测出62种、52种、44种挥发性成分,共有成分32种; EC1118与FLAVIA双菌株发酵制得的红阳、金艳、徐香猕猴桃酒分别检测出66种、61种、53种挥发性成分,共有成分35种。双菌株产生的挥发性成分总量更高,红阳、金艳、徐香3种酒样挥发性成分总量分别为412.22、301.53、336.77μg/L。红阳猕猴桃酒检出的挥发性成分种类高于金艳猕猴桃酒,而徐香猕猴桃酒的种类最少。因此,红阳及双菌种发酵制得的猕猴桃酒的风味更好。 展开更多
关键词 酵母 猕猴桃 品种 猕猴桃酒 挥发性成分
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用细菌培养法与PCR检验法对细菌性阴道炎患者进行阴道细菌检测的效果对比 被引量：10
5
作者 王太林 李庆 +3 位作者 唐正宇 刘碧英 钟焱 邓海鸥 《当代医药论丛》 2020年第8期181-183,共3页
目的:对比用细菌培养法与聚合酶链式反应(PCR)检验法对细菌性阴道炎患者进行阴道细菌检测的效果。方法:将2018年11月至2019年11月期间长沙市妇幼保健院收治的85例细菌性阴道炎患者作为研究对象。收集这85例患者的阴道分泌物,分别使用细... 目的:对比用细菌培养法与聚合酶链式反应(PCR)检验法对细菌性阴道炎患者进行阴道细菌检测的效果。方法:将2018年11月至2019年11月期间长沙市妇幼保健院收治的85例细菌性阴道炎患者作为研究对象。收集这85例患者的阴道分泌物,分别使用细菌培养法和PCR检验法对这些患者的阴道分泌物进行阴道细菌检测。然后,对比用细菌培养法与PCR检验法对患者的阴道分泌物进行检测的结果及不同致病菌的检出率。结果:与使用细菌培养法相比,使用PCR检验法对本研究中患者的阴道分泌物进行检测时其阴道细菌的检出率更高,P<0.05。与使用细菌培养法相比,使用PCR检验法对本研究中患者的阴道分泌物进行检测时其中棒状杆菌的检出率更高,P<0.05。用细菌培养法与PCR检验法对患者的阴道分泌物进行检测时其中肠球菌及加特纳菌的检出率相比较,P>0.05。结论:与使用细菌培养法相比,使用PCR检验法对细菌性阴道炎患者进行阴道细菌检测的检出率更高。 展开更多
关键词 聚合酶链式反应检验法 细菌培养法 检出率
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基于主成分分析与聚类分析的面条力学品质评价 被引量：10
6
作者 邓雁方 陈绍军 +4 位作者 钟焱 林川 陈安均 张宇 刘兴艳 《食品与发酵工业》 CAS CSCD 北大核心 2019年第8期225-231,共7页
为了探究不同类别挂面力学品质差异,以面条硬度、黏性、弹性、咀嚼性、抗拉强度、盐、添加剂、风味成分为评判指标,采用主成分分析和聚类分析来对面条力学品质进行评价。结果表明,通过主成分分析可以得到2个主成分,累计贡献率达85. 323%... 为了探究不同类别挂面力学品质差异,以面条硬度、黏性、弹性、咀嚼性、抗拉强度、盐、添加剂、风味成分为评判指标,采用主成分分析和聚类分析来对面条力学品质进行评价。结果表明,通过主成分分析可以得到2个主成分,累计贡献率达85. 323%;再由聚类分析将面条分为三类,分别为零添加面条、劲道风味面条和玉带面。其中,主成分得分越高的面条其力学品质也越高;同一类面条力学品质相近且具有共同特点,同时主成分得分与感官评分结果一致,说明采用主成分分析与聚类分析来对面条进行评价分类是可行的。实验结果为利用面条力学性能的多个指标来对不同品种面条品质进行评价提供了一个方法参考。 展开更多
关键词 面条 力学特性 主成分分析 聚类分析
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高职院校护理专业大学生职业认同的培养现状 被引量：9
7
作者 钟焱 《职业》 2019年第26期48-49,共2页
随着我国经济社会的日益进步和人民生活水平的不断提升,人们对医疗卫生护理人员的专业素质提出了更高的要求。高职院校是我国医卫类技能型人才培养的重要基地,促进护理专业人才质量的全方面提升是一个重要研究课题,本文深入分析了高职... 随着我国经济社会的日益进步和人民生活水平的不断提升,人们对医疗卫生护理人员的专业素质提出了更高的要求。高职院校是我国医卫类技能型人才培养的重要基地,促进护理专业人才质量的全方面提升是一个重要研究课题,本文深入分析了高职护理专业大学生职业认同提升的重要性,并分析了护理专业大学生职业认同培养的研究现状。 展开更多
关键词 高职院校 护理 职业认同
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叶轮对汽轮机叶片振动特性的影响分析 被引量：7
8
作者 王志鹏 符栋梁 钟焱 《噪声与振动控制》 CSCD 2014年第6期94-96,共3页
汽轮机叶片振动特性是影响汽轮机安全性的关键因素之一。本文以某型叶片为研究对象,建立三维叶片有限元模型,在考虑叶片预应力条件下,分别讨论叶轮及工作转速对叶片振动特性的影响,并进行了相关的对比分析。通过叶片振动频率变化,分析... 汽轮机叶片振动特性是影响汽轮机安全性的关键因素之一。本文以某型叶片为研究对象,建立三维叶片有限元模型,在考虑叶片预应力条件下,分别讨论叶轮及工作转速对叶片振动特性的影响,并进行了相关的对比分析。通过叶片振动频率变化,分析工作转速及叶轮对叶片振动影响的主要阶次范围,为叶片有限元分析设计提供参考意见。 展开更多
关键词 振动与波 叶片 叶轮 振动特性
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余甘子多酚微波-热水浸提工艺的优化及其pH稳定性 被引量：8
9
作者 李洁 王沂雯 +3 位作者 郑涵予 钟焱 刘兴艳 陈安均 《江苏农业学报》 CSCD 北大核心 2020年第3期733-742,共10页
以余甘子鲜果为原料,采用微波-热水浸提法提取余甘子多酚,通过单因素与正交试验优化最佳提取工艺,同时探究pH对提取液中多酚稳定性的影响。结果表明,余甘子多酚的最佳提取工艺为:微波功率640 W处理3 min,料液比1∶20(质量体积比),浸提温... 以余甘子鲜果为原料,采用微波-热水浸提法提取余甘子多酚,通过单因素与正交试验优化最佳提取工艺,同时探究pH对提取液中多酚稳定性的影响。结果表明,余甘子多酚的最佳提取工艺为:微波功率640 W处理3 min,料液比1∶20(质量体积比),浸提温度50℃,浸提时间6 min,与传统的热水浸提相比,总酚提取量、黄酮提取量、DPPH自由基清除能力及FRAP铁还原能力分别提高了50.26%、21.41%、38.36%、18.38%。相关性分析结果表明,余甘子提取液中总酚、黄酮含量与DPPH自由基清除能力、FRAP铁还原能力之间有显著相关性(P<0.05)。pH稳定性研究结果表明,随着pH的增加,余甘子提取液中总酚含量、FRAP铁还原能力和DPPH自由基清除能力均先升高后降低,而黄酮含量在不同pH下差异不显著(P>0.05)。HPLC分析结果表明,不同酚类物质在不同的pH条件下稳定性不同,大多在酸性或弱酸性条件下较稳定。 展开更多
关键词 余甘子 多酚 微波-热水浸提 正交优化 pH稳定性
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高职院校医卫类大学生职业素养的现状分析 被引量：7
10
作者 钟焱 喻友军 曹伏明 《中国卫生产业》 2019年第3期180-181,共2页
在职业教育快速发展和医学水平不断提高的背景下,加强高职院校医卫类大学生职业素养的培养至关重要。文章通过分析高职院校职业素培养现状及其职业素养现状,论证了高职院校医学生职业素养培养的重要性,全面讨论了高职业素养医学人才培... 在职业教育快速发展和医学水平不断提高的背景下,加强高职院校医卫类大学生职业素养的培养至关重要。文章通过分析高职院校职业素培养现状及其职业素养现状,论证了高职院校医学生职业素养培养的重要性,全面讨论了高职业素养医学人才培养的条件保障。 展开更多
关键词 高职院校 医卫类 职业素养 大学生
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化疗对乳腺癌患者疲劳、焦虑抑郁和生活质量的影响研究 被引量：6
11
作者 李庆 刘祥彦 钟焱 《医学理论与实践》 2022年第8期1276-1279,1298,共5页
目的:研究化疗对乳腺癌患者疲劳、焦虑抑郁和生活质量的影响。方法:50例乳腺癌患者参与本次研究,所有患者均在化疗前、化疗后和化疗结束后6个月接受3种问卷调查。问卷调查包括:癌症治疗功能评估疲乏量表(FACT-F)、医院焦虑和抑郁量表(HA... 目的:研究化疗对乳腺癌患者疲劳、焦虑抑郁和生活质量的影响。方法:50例乳腺癌患者参与本次研究,所有患者均在化疗前、化疗后和化疗结束后6个月接受3种问卷调查。问卷调查包括:癌症治疗功能评估疲乏量表(FACT-F)、医院焦虑和抑郁量表(HADS)及乳腺癌患者生命质量测定量表第4版(FACT-B)。采用描述性和重复测量方差统计分析进行数据分析。结果:化疗前到化疗后,患者疲劳(F=42.0,P<0.001)和焦虑/抑郁(F=26.6,P<0.001)显著增加。化疗结束后6个月上述症状有所改善。疲劳与焦虑/抑郁具有相同的变化趋势。生活质量(F=65.2,P<0.001)也表现出与疲劳和焦虑/抑郁相似的变化模式。在化疗后,疲劳对生活质量的影响更大,而在化疗前和化疗6个月后的随访中,焦虑/抑郁对生活质量的影响更大。结论:化疗与乳腺癌患者的疲劳—抑郁—焦虑症候群和生活质量高度相关。 展开更多
关键词 化疗 乳腺癌 疲劳 焦虑 生活质量
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非英语专业研究生英语写作中的负迁移现象探析 被引量：5
12
作者 潘小燕 钟焱 《四川教育学院学报》 2007年第7期82-84,共3页
母语负迁移是中国学生提高英语写作水平的障碍之一。文章通过实际收集非英语专业研究生的英语作文,并对出现在作文中词汇层面,句法层面以及篇章层面上的负迁移现象进行了统计和分析,由此提出了对非英语专业研究生英语教学的启示。
关键词 负迁移 非英语专业研究生 英语写作
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高职院校妇产科护理实训教学存在的问题及对策分析 被引量：6
13
作者 夏小艳 叶枫 +1 位作者 向琳 钟焱 《中国继续医学教育》 2016年第13期30-32,共3页
实训教学是职业教育中的重要教学环节,是高职院校的培养高素质劳动者和技术技能型人才的重要途径。通过分析高职院校妇产科护理实训教学中存在的问题,探讨如何在新形势下提高妇产科护理实训教学效果,促进实训教学质量的提高。
关键词 妇产科护理 实训教学 高职院校
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高职院校医卫类大学生职业素养的调查及培养对策 被引量：6
14
作者 钟焱 曹伏明 《中国医药导报》 CAS 2019年第32期59-62,66,共5页
目的 为进一步了解高职医学生职业素养培养的现状,探寻适应于提高高职医学生职业素养的方式方法 ,为医卫类大学生职业素养的培养和提升提供参考依据,以及为医学相关专业的建设和管理提供一定的实证资料。方法 调研湖南省内4所高职院校1... 目的 为进一步了解高职医学生职业素养培养的现状,探寻适应于提高高职医学生职业素养的方式方法 ,为医卫类大学生职业素养的培养和提升提供参考依据,以及为医学相关专业的建设和管理提供一定的实证资料。方法 调研湖南省内4所高职院校1300名医学生在职业认可、择业就业、学校职业素养培养现状等方面情况,并深入访谈调研长沙卫生职业学院不同专业、年级在校学生以上4个方面情况。结果 高职院校医学生的职业认可度、从医意愿度整体偏低,学校对医学生职业素养的培养满意度整体偏低。结论 建议加强高职医学生职业素养的培养学习,根据调查和深入访谈调研结果,经理论探索和专家咨询讨论认证后,从体制机制、课程设计、教学改革等方面提出高职院校医卫类大学生职业素养的培养策略。 展开更多
关键词 职业素养 高职院校 医卫类大学生
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大数据时代下的企业财务风险评价体系
15
作者 钟焱 《中文科技期刊数据库（全文版）经济管理》 2024年第6期0172-0175,共4页
大数据技术在很多行业中得到广泛应用,不仅提供了丰富的数据资源,还能实现对不同类型数据信息价值的挖掘和利用?现阶段的企业经营发展中,十分重视财务风险防控,而提升风险防范水平的重要手段之一为财务风险评价,可保证风险识别和风险判... 大数据技术在很多行业中得到广泛应用,不仅提供了丰富的数据资源,还能实现对不同类型数据信息价值的挖掘和利用?现阶段的企业经营发展中,十分重视财务风险防控,而提升风险防范水平的重要手段之一为财务风险评价,可保证风险识别和风险判断的准确性?本文分析了大数据时代下企业财务风险评价体系中存在的问题,并提出基于大数据技术构建与完善财务风险评价体系的有效对策,旨在提高财务风险评价质效,通过良好的财务风险防控提升企业经营发展水平? 展开更多
关键词 大数据时代 财务风险 评价体系
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社会需求引领下高职院校药学专业人才药学服务技能的培养探讨 被引量：6
16
作者 钟焱 曾慧 《科教文汇》 2021年第2期144-145,共2页
随着国家医药卫生政策改革的深入、医药行业企业的更新发展以及公共卫生健康需求的提升,重理论技能型的传统药学教育培养模式培养出来的药学人才已经无法满足社会发展的需要,培养具有药学服务技能、适应社会需求的高素质药学专业人才是... 随着国家医药卫生政策改革的深入、医药行业企业的更新发展以及公共卫生健康需求的提升,重理论技能型的传统药学教育培养模式培养出来的药学人才已经无法满足社会发展的需要,培养具有药学服务技能、适应社会需求的高素质药学专业人才是高职药学教育发展的必然趋势。该文总结了高职院校在药学人才培养方面取得的经验和成效,分析了现有培养方式在药学人才服务技能提升培养中存在的问题,通过理论分析及总结归纳,根据社会发展需求,从药学专业课程设置、课时设置、教学内容改革和教学设计等方面提出了高职院校药学专业人才药学服务技能提升的方式方法。 展开更多
关键词 高职院校 药学专业 药学服务 人才培养
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乡村振兴背景下老年照护人才培养赋能乡村养老服务建设研究
17
作者 钟焱 谢丽 《现代商贸工业》 2024年第14期23-25,共3页
乡村养老服务体系的建设与质量提升是实施乡村振兴战略的重要内容,职业院校老年照护人才培养是乡村养老服务体系完善和发展的重要支撑。本文在剖析乡村振兴背景下乡村养老服务体系建设的基本内涵和乡村养老服务体系基本现状的基础上,解... 乡村养老服务体系的建设与质量提升是实施乡村振兴战略的重要内容,职业院校老年照护人才培养是乡村养老服务体系完善和发展的重要支撑。本文在剖析乡村振兴背景下乡村养老服务体系建设的基本内涵和乡村养老服务体系基本现状的基础上,解析职业院校老年照护人才培养与乡村养老服务体系建设的内在逻辑关系,从优化完善人才培养、推进乡村养老社会服务和助力乡村老年照护人才质量提升的培训体系建设等方面,提出职业院校老年照护人才培养赋能乡村养老服务体系建设的基本思路。 展开更多
关键词 乡村振兴 职业院校 老年照护人才培养 乡村养老服务
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电抗式防雷装置对提高输电线路反击耐雷水平的影响分析
18
作者 刘鹏 罗辉 +3 位作者 罗日成 闫瑾 邓华宇 钟焱 《电瓷避雷器》 CAS 2024年第3期54-62,共9页
为突破传统防雷措施瓶颈,开展新的防雷措施研究是电力行业一直以来的重点和难点。为提高输电线路的防雷性能,文章设计了一种输电线路电抗型防雷装置,装置由接闪器、电抗元件和放电间隙等构成。为验证其防雷效果,本研究首先利用COMSOL软... 为突破传统防雷措施瓶颈,开展新的防雷措施研究是电力行业一直以来的重点和难点。为提高输电线路的防雷性能,文章设计了一种输电线路电抗型防雷装置,装置由接闪器、电抗元件和放电间隙等构成。为验证其防雷效果,本研究首先利用COMSOL软件建立电感线圈有限元计算模型,根据雷电流频率计算线圈的分布参数,其次利用ATP-EMTP电磁暂态仿真软件搭建35 kV输电线路雷击暂态计算模型,该模型考虑了电抗式装置分布参数,最后对比分析了装置与电感型避雷针的防雷效果差异,研究了线圈电感大小和间隙长度对输电线路反击耐雷水平的影响,提出了线圈匝间绝缘要求,并根据空气间隙放电特性设计合理的间隙结构。仿真结果表明:输电线路安装电抗式防雷装置,经杆塔入地雷电流陡度下降了63.46%,线路反击耐雷水平提高了13.25%,且增大线圈电感值和间隙长度能有效提高输电线路反击耐雷水平。 展开更多
关键词 线路防雷 分布参数 电抗式防雷装置 反击耐雷水平
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1个先天性白内障家系的致病基因鉴定及遗传学分析
19
作者 钟焱 彭凤兰 《中国优生与遗传杂志》 2024年第2期347-351,共5页
目的 对1个先天性白内障家系进行表型和基因分析,鉴别其致病基因,分析基因与家系异常表型的关系,为该家系的遗传咨询、诊断及治疗提供参考。方法 采集该家系成员的临床资料,诊断其白内障表型、绘制家系图、分析遗传方式。提取家系成员... 目的 对1个先天性白内障家系进行表型和基因分析,鉴别其致病基因,分析基因与家系异常表型的关系,为该家系的遗传咨询、诊断及治疗提供参考。方法 采集该家系成员的临床资料,诊断其白内障表型、绘制家系图、分析遗传方式。提取家系成员的外周血DNA,利用外显子组测序在先证者的基因组中寻找致病变异位点,利用多重连接依赖探针扩增技术筛查大片段缺失/插入;排除编码区变异、大片段缺失/插入与该家系的关系后,采用全基因组测序筛查该家系致病基因。结果 该家系22位成员参与临床检查,其中13人被诊断患有白内障,主要表现为眼部皮质混浊、核混浊、眼底窥不清等,年龄最大84岁,最小11岁。外显子组测序所得候选变异位点为COL7A1 c.6727T>C,但该变异在家系内未与疾病表型共分离;MLPA检测结果显示该家系在RHO、RP1、IMPDH1、PRPF31等4个基因不存在大片段缺失或重复;全基因组测序发现铁蛋白轻链亚基编码基因(FTL)5’-UTR区c.-168G>C(rs398124635)杂合变异,Sanger测序证明该变异位点在家系中与疾病表型共分离,Clinvar数据库评估该变异为有害变异。结论 该先天性白内障家系的遗传方式为常染色体显性遗传,FTL c.-168G>C为该先天性白内障家系的致病变异。 展开更多
关键词 先天性白内障 铁蛋白 遗传性高铁蛋白血症白内障综合征 FTL
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塔里木克拉通东北缘Columbia超大陆裂解事件:库鲁克塔格地区辉绿岩床的地球化学、锆石U-Pb年代学和Hf-O同位素证据 被引量：6
20
作者 张健 李怀坤 +3 位作者 张传林 田辉 钟焱 叶现韬 《地学前缘》 EI CAS CSCD 北大核心 2018年第6期106-123,共18页
研究塔里木克拉通东北缘库鲁克塔格地区发育的中元古代早期基性岩浆活动,对深入了解Columbia超大陆裂解过程具有重要意义。本文报道了库鲁克塔格地区侵入于兴地塔格群的阿斯廷布拉克辉绿岩床SHRIMP锆石U-Pb年龄,结合岩石学、地球化学和N... 研究塔里木克拉通东北缘库鲁克塔格地区发育的中元古代早期基性岩浆活动,对深入了解Columbia超大陆裂解过程具有重要意义。本文报道了库鲁克塔格地区侵入于兴地塔格群的阿斯廷布拉克辉绿岩床SHRIMP锆石U-Pb年龄,结合岩石学、地球化学和Nd-Hf-O同位素资料,对该基性岩的形成时代、岩浆起源和源区类型以及岩浆作用的动力学背景进行讨论。研究表明:辉绿岩锆石具有高Th/U比值(>1),CL图像带状分区,显示基性岩浆锆石特点,207Pb/206Pb 加权平均年龄(1 551±8) Ma代表辉绿岩的形成时代,锆石δ18O值为5.52‰-6.53‰(正态分布的峰值为5.8‰),略高于地幔锆石的变化范围。辉绿岩高FeOT(11.4%-13.4%),低MgO(5.46%-7.11%)和TiO2(1.51%-2.45%),具有拉斑质属性,轻、重稀土元素分馏明显((La/Yb)N=4.6-5.4),具弱的Eu正异常(δEu=1.05-1.27),富集大离子亲石元素(LILE),亏损Nb、Ta等高场强元素(HFSE),微量元素组成与大陆溢流玄武岩(CFB)类似,全岩Nd(εNd(t)=-3.8--1.8)和锆石Hf(εHf(t)=-3.7-1.9)同位素均显示岩浆来自富集地幔。阿斯廷布拉克辉绿岩是被交代的大陆岩石圈地幔部分熔融的产物,形成于板内的拉张环境,与该时期全球构造演化体制相吻合,属于中元古代早期Columbia超大陆裂解事件。 展开更多
关键词 塔里木克拉通 库鲁克塔格 Columbia超大陆裂解 中元古代 辉绿岩
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