干扰素基因刺激蛋白相关婴儿期起病的血管病一例 被引量：9

1

作者 于仲勋 钟林庆 +4 位作者 宋红梅 王长燕 王薇 李冀 马明圣 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第3期179-185,共7页

目的总结中国首例干扰素基因刺激蛋白（STING）相关婴儿期起病的血管病（SAVI）的病例特点和初步疗效观察。方法分析2017年11月北京协和医院儿科收治的1例高度疑似SAVI患儿的病例特点，并用Sanger测序进行患儿及其生物学父母相应突变位... 目的总结中国首例干扰素基因刺激蛋白（STING）相关婴儿期起病的血管病（SAVI）的病例特点和初步疗效观察。方法分析2017年11月北京协和医院儿科收治的1例高度疑似SAVI患儿的病例特点，并用Sanger测序进行患儿及其生物学父母相应突变位点验证明确诊断。以＂STING＂＂SAVI＂＂自身炎症性疾病＂＂干扰素通路疾病＂为检索词，检索2010年1月至2017年12月中文数据库及Embase、Pubmed数据库进行文献复习。结果患儿 男，14岁，生后起病，以反复干咳伴活动耐力下降为主要表现，伴有生长受限、反复冻疮样皮疹、毛细血管扩张和长的杵状指，实验室检查：红细胞沉降率78 mm/1 h，C反应蛋白21 mg/L，免疫球蛋白G 22.16 g/L，胸部高分辨CT提示间质性肺病，超声心动提示肺动脉高压[61 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa）]。经Sanger测序发现患儿TMEM173基因新生杂合突变：c.463G〉A, p.V155M，经托法替尼5 mg，2次/d治疗后患儿活动耐力较前增加。文献检索共8篇，中文0篇，英文8篇，全世界目前共有20例SAVI病例，多伴有生长受限、皮肤和肺部的受累。结论SAVI是自身炎症性疾病中干扰素通路疾病中的一种，多以反复冻疮样皮疹、间质性肺病、生长受限、免疫球蛋白G升高、炎性指标升高为临床表现，Janus激酶抑制剂对该病有一定疗效。 展开更多

关键词 炎症 基因 干扰素类

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A20单倍剂量不足二家系并文献复习 被引量：7

2

作者 钟林庆 王薇 +3 位作者 王琳 姜静婧 沈敏 宋红梅 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第12期922-927,共6页

目的总结A20单倍剂量不足(HA20)的临床特点.方法报道北京协和医院收治的2家系4例HA20患者的临床表现、治疗、转归和基因测序结果.并以"A20单倍剂量不足""HA20""TNFAIP3"为关键词,检索截至2019年9月万方... 目的总结A20单倍剂量不足(HA20)的临床特点.方法报道北京协和医院收治的2家系4例HA20患者的临床表现、治疗、转归和基因测序结果.并以"A20单倍剂量不足""HA20""TNFAIP3"为关键词,检索截至2019年9月万方数据库和PubMed数据库的文献进行复习.结果4例患者系一对父女及一对母女,临床表现差异较大,但4例患者自幼均有反复口腔溃疡,均有C反应蛋白(13~33 mg/L)、红细胞沉降率(21~60 mm/1h)升高,先证者1还有抗核抗体阳性.先证者1的父亲和先证者2及其母亲曾被诊断为白塞病,先证者1被诊断为未分化结缔组织病.家系1的父女均合并桥本甲状腺炎.基因测序示4例患者均存在TNFAIP3基因杂合的无义突变:家系1为c.811C>T,p.R271X杂合突变,家系2为c.133C>T,p.R45X杂合突变.结合临床表现修正诊断为HA20.检索到的HA20病例报道共21篇,均为英文报道,共计39个家系、91例患者(包括本组4例).患者以女性居多(57例,64.8%),多于儿童时期起病,但多达53.4%(47例)的患者至成年期才被确诊.口腔和(或)生殖器溃疡、周期热、消化道症状、皮疹和关节炎是最常见的临床表现,可合并多种自身免疫性疾病,其中以桥本甲状腺炎最为常见.实验室检查特点为炎症指标明显升高,部分患者存在低至中等滴度的自身抗体.大部分HA20患者存在TNFAIP3基因无义突变或移码突变,导致A20蛋白截短,少部分患者存在错义突变,而干扰其对核因子κB通路的抑制.治疗上,HA20患者可选用白细胞介素1拮抗剂或肿瘤坏死因子拮抗剂治疗,远期预后个体差异大,严重者有死亡风险.结论HA20临床表现复杂,对兼有自身炎症和自身免疫特点的患者,应详细询问家族史,必要时完善基因测序,以帮助患者确诊及产前诊断. 展开更多

关键词 单倍剂量不足 基因 遗传性自身炎症性疾病

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早产儿肾钙质沉着症临床特征分析

3

作者 全美盈 简珊 +4 位作者 苟丽娟 钟林庆 周煜 万伟琳 李正红 《中华新生儿科杂志（中英文）》 CAS CSCD 2024年第2期100-104,共5页

目的探讨早产儿肾钙质沉着症的临床特点及相关影响因素。方法回顾性选择2021年3月至2021年8月北京协和医院新生儿重症监护病房收治的胎龄<34周早产儿为研究对象,根据泌尿系统超声结果分为肾钙质沉着组与非肾钙质沉着组,比较两组患儿... 目的探讨早产儿肾钙质沉着症的临床特点及相关影响因素。方法回顾性选择2021年3月至2021年8月北京协和医院新生儿重症监护病房收治的胎龄<34周早产儿为研究对象,根据泌尿系统超声结果分为肾钙质沉着组与非肾钙质沉着组,比较两组患儿胎龄、出生体重、营养支持、并发症等情况。结果共纳入早产儿40例,其中肾钙质沉着组9例,非肾钙质沉着组31例。与非肾钙质沉着组相比,肾钙质沉着组早产儿出生体重[(1167±214)g比(1586±215)g]更低,住院期间钙[6.9(5.1,8.7)比3.3(2.1,6.8)g]、维生素D[3.2(2.5,4.2)万U比1.7(1.1,3.2)万U]总摄入量更高,但两组血钙、磷及25-羟维生素D水平、喂养方式、达足量喂养时间、呋塞米用量、呼吸支持时间比较差异无统计学意义(P>0.05)。9例患儿发现肾钙质沉着的中位日龄为40.0(30.0,52.5)d,5例双侧受累;5例患儿行肾小管功能检查,其中4例尿β2微球蛋白升高,2例尿α1微球蛋白升高;9例患儿中7例尿钙水平升高。随访显示肾钙质沉着症消失时间为生后3~9个月。结论早产儿肾钙沉着症与出生体重、住院期间钙、维生素D总摄入量相关,肾钙质沉着症的早产儿多数合并尿β2微球蛋白升高及尿钙水平升高。 展开更多

关键词 肾钙沉着 早产儿 高钙尿症 利尿剂 肾小管功能不成熟

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以高血压和肾功能损伤为主要表现的儿童结节病1例

4

作者 全美盈 叶葳 +3 位作者 钟林庆 宋红梅 简珊 魏珉 《中华全科医师杂志》 2024年第7期744-746,共3页

报道1例14岁男童,以高血压起病,合并慢性肾脏病表现。肾穿刺病理活检提示肉芽肿性间质性肾炎,最终诊断为结节病,后经足量泼尼松龙治疗肾功能明显缓解。结节病患儿肾脏受累罕见,有肾脏受累表现甚至出现高血压时应考虑肾脏病理活检,以明... 报道1例14岁男童,以高血压起病,合并慢性肾脏病表现。肾穿刺病理活检提示肉芽肿性间质性肾炎,最终诊断为结节病,后经足量泼尼松龙治疗肾功能明显缓解。结节病患儿肾脏受累罕见,有肾脏受累表现甚至出现高血压时应考虑肾脏病理活检,以明确诊断。 展开更多

关键词 结节病 儿童 高血压 葡萄膜炎 肉芽肿性间质性肾炎

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秋水仙碱治疗儿童家族性地中海热12例分析 被引量：6

5

作者 李冀 孙之星 +3 位作者 王薇 钟林庆 张岩 宋红梅 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2017年第7期522-525,共4页

目的探讨秋水仙碱对中国儿童家族性地中海热(FMF)的疗效。方法 2013年1月至2016年6月北京协和医院儿科经Tel Hashomer临床诊断或基因检测证实为FMF的12例患儿,加用秋水仙碱治疗。记录每例患儿的临床表现及体征、C反应蛋白(CRP)、红细胞... 目的探讨秋水仙碱对中国儿童家族性地中海热(FMF)的疗效。方法 2013年1月至2016年6月北京协和医院儿科经Tel Hashomer临床诊断或基因检测证实为FMF的12例患儿,加用秋水仙碱治疗。记录每例患儿的临床表现及体征、C反应蛋白(CRP)、红细胞沉降率(ESR)等非特异性炎性指标结果,致病基因MEFV测序结果,以及秋水仙碱用药剂量、有效率和随访情况等。结果 12例患儿中10例经Tel Hashomer临床诊断标准确诊,其中4例基因检测又证实;另2例经基因检测而确诊。确诊FMF时的年龄中位数为8岁(1~10岁)。12例均接受秋水仙碱治疗,剂量为0.01~0.025 mg/(kg·d)。其中1例因过敏反应停药,其余用药至随访终点。加用秋水仙碱后中位随访时间11个月(8~38个月),按照有效的评价标准,11例持续用药均有效。结论秋水仙碱对中国儿童FMF治疗有效,对临床或基因确诊病例应早开始秋水仙碱治疗,改善预后。 展开更多

关键词 自身炎症性疾病 家族性地中海热 MEFV基因 秋水仙碱 儿童

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椎体软骨发育不良伴免疫调节异常一例并文献复习 被引量：6

6

作者 钟林庆 王琳 +3 位作者 宋红梅 王薇 魏珉 何艳燕 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第8期611-616,共6页

目的 总结椎体软骨发育不良伴免疫调节异常（SPENCDI）的临床特点.方法 报道2016年10月北京协和医院儿科收治的1例SPENCDI患儿的临床表现、治疗、转归和基因测序结果,并分别以“椎体软骨发育不良伴免疫调节异常”“spondyloenchondrodys... 目的 总结椎体软骨发育不良伴免疫调节异常（SPENCDI）的临床特点.方法 报道2016年10月北京协和医院儿科收治的1例SPENCDI患儿的临床表现、治疗、转归和基因测序结果,并分别以“椎体软骨发育不良伴免疫调节异常”“spondyloenchondrodysplasia”为检索词,检索截至2017年11月中文数据库（中国知网、万方数据库）及PubMed数据库的文献进行复习.结果 患儿女,12岁,因“间断发热1个月余”就诊,常规检查发现肝功能异常、血白细胞和血红蛋白降低.完善相关检查后,以“肝功能异常、IgG升高、抗肝肾微粒体抗体阳性、肝活检提示中重度肝界面炎”及“抗核抗体阳性、抗双链DNA抗体阳性、补体降低、血白细胞和血红蛋白减低”被诊断为“Ⅱ型自身免疫性肝炎,系统性红斑狼疮不除外”,给予甲泼尼龙及硫唑嘌呤治疗后,出现新发的肺炎支原体肺炎及可疑真菌感染.患儿自幼生长发育落后,2岁被诊为“脑瘫”,6岁始能独立行走,8岁行右足外翻矫正手术.行相关基因二代测序及Sanger验证,结果提示抗酒石酸酸性磷酸酶5基因（ACP5,NM_001111035.2）复合杂合突变：c.798dupC,p.S267Lfs＊20,杂合,父源;c.716G＞A,p.G239D,杂合,母源.完善胸腰椎侧位X线显示椎体明显变扁.遂确诊为SPENCDI,予以泼尼松龙60 mg/d,吗替麦考酚酯1.5 g/d治疗.3个月后随访,患儿无不适主诉,自身免疫性肝炎以及系统性红斑狼疮的活动指标均正常.文献检索发现25篇同类病例报道,其中中文1篇,英文24篇,共有74例患者,其主要临床表现依次是骨骼发育异常（74/74,100％）、自身免疫性疾病（47/74,63.5％）、矮小（45/74,60.8％）、神经系统症状（25/74,33.8％）.少数单纯骨骼发育异常的患者给予生长激素治疗,合并自身免疫病的患者给予了相应的免疫抑制剂治疗,病情均获得一定程度的改善.结论 椎体及干骺端软骨发育异常、神经系统症状、 展开更多

关键词 基因 骨发育 自身免疫疾病 免疫缺陷综合征

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误诊为幼年型特发性关节炎的儿童家族性地中海热三例 被引量：6

7

作者 李冀 张岩 +2 位作者 王薇 钟林庆 宋红梅 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第5期383-387,共5页

目的 探讨家族性地中海热患儿的诊断治疗要点.方法 回顾性分析北京协和医院儿科2014年1月-2016年6月收治的3例误诊为幼年型特发性关节炎（JIA）的家族性地中海热患儿的病历资料,探讨其临床表现、基因突变特点、治疗及预后情况.结果 3例... 目的 探讨家族性地中海热患儿的诊断治疗要点.方法 回顾性分析北京协和医院儿科2014年1月-2016年6月收治的3例误诊为幼年型特发性关节炎（JIA）的家族性地中海热患儿的病历资料,探讨其临床表现、基因突变特点、治疗及预后情况.结果 3例中男2例,女1例.平均发病月龄17月龄（3 ～36月龄）,平均确诊年龄为6岁8月龄（24月龄～11岁）.临床表现周期性弛张热、分布于全身的红色斑疹及关节炎3例,贫血2例,淋巴结肿大2例,肝脾肿大1例.3例患儿曾经在常规抗感染无效、除外了感染性疾病及肿瘤性疾病后被诊断为JIA,但接受糖皮质激素及多种免疫抑制剂治疗效果不佳.经基因检测3例均存在MEFV基因突变,且均为复合杂合突变.发现的4种突变：R202Q、E148Q、L110P、P369S均为已报道的致病突变.3例患儿目前均接受口服秋水仙碱（按照起始剂量推荐5岁以下儿童为≤0.5 mg/d、5 ～10岁儿童为0.5～1.0 mg/d、10岁以上儿童和成人为1.0～1.5 mg/d）治疗,症状较治疗前明显改善.结论 家族性地中海热可以表现为反复弛张高热、全身红色斑疹、关节炎,在临床表现上容易与JIA相混淆,仅依靠临床表现鉴别有难度.3例均为MEFV基因复合杂合突变.予秋水仙碱口服后随访半年以上,症状均有明显缓解. 展开更多

关键词 家族性地中海热 儿童 关节炎 秋水仙碱

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儿童腺苷脱氨酶2缺乏症1例临床特征和基因分析并文献复习 被引量：4

8

作者 李冀 武跃芳 +2 位作者 钟林庆 王薇 宋红梅 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2018年第10期800-804,共5页

目的加强国内儿科临床医生对儿童腺苷脱氨酶2(ADA2)缺乏症的认识,促进临床医生对该病的早期识别和诊断。方法分析2014年3月中国医学科学院北京协和医院儿科收治的1例诊断为ADA2缺乏症患儿临床表现、实验室、影像学检查及基因特点,并结... 目的加强国内儿科临床医生对儿童腺苷脱氨酶2(ADA2)缺乏症的认识,促进临床医生对该病的早期识别和诊断。方法分析2014年3月中国医学科学院北京协和医院儿科收治的1例诊断为ADA2缺乏症患儿临床表现、实验室、影像学检查及基因特点,并结合文献进行讨论。结果患儿以反复口腔溃疡、发热起病,逐渐出现网状青斑及神经系统症状,皮肤活检提示微小血栓形成,头颅磁共振成像(MRI)检查提示大脑梗死灶及出血灶,基因检测发现CECR1基因突变,为新发突变。实验室检查外周血ADA明显降低,诊断ADA2缺乏症,予患儿加用钙通道阻滞剂(CCB)及抗凝药物治疗。患儿临床症状好转出院。结论 ADA2缺乏症临床少见,该例为国内首例儿童患者,其基因检测的CECR1突变位点(c.254A>T p.N85I,c.851G>T p.G284V)未有报道,是新发致病突变点。掌握ADA2缺乏症临床特点,有助于提高临床诊治水平。 展开更多

关键词 腺苷脱氨酶2缺乏症 儿童 口腔溃疡 网状青斑 脑梗死 基因检测

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2021年美国风湿病学会关于幼年特发性关节炎治疗指南解读 被引量：3

9

作者 钟林庆 宋红梅 《协和医学杂志》 CSCD 2022年第6期992-998,共7页

为改善幼年特发性关节炎(juvenile idiopathic arthritis,JIA)患儿预后,继2019年发布的针对多关节型JIA、骶髂关节炎、附着点炎及JIA相关葡萄膜炎患儿的治疗指导后,美国风湿病学会(American College of Rheumatology,ACR)于2022年3月发... 为改善幼年特发性关节炎(juvenile idiopathic arthritis,JIA)患儿预后,继2019年发布的针对多关节型JIA、骶髂关节炎、附着点炎及JIA相关葡萄膜炎患儿的治疗指导后,美国风湿病学会(American College of Rheumatology,ACR)于2022年3月发布了新的JIA治疗指南,内容包括药物治疗和非药物治疗两部分,其中药物治疗部分主要针对少关节型和全身型JIA(systemic JIA,sJIA)及颞颌关节炎。本文将对指南主要内容进行解读,以供临床医生借鉴和参考。 展开更多

关键词 幼年特发性关节炎 治疗 指南 儿童

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NLRP12及其在疾病发生和发展中的作用 被引量：3

10

作者 钟林庆 《国际儿科学杂志》 2018年第1期13-16,共4页

NLRP12(NOD-like receptors family pyrin domain containing 12)是固有免疫系统模式识别受体NOD样受体(NOD-like receptors,NLR)家族的主要成员之一,是胞浆内抵御外来病原体入侵的重要蛋白.在某些情况下,NILRP12能被激活并与下游效应... NLRP12(NOD-like receptors family pyrin domain containing 12)是固有免疫系统模式识别受体NOD样受体(NOD-like receptors,NLR)家族的主要成员之一,是胞浆内抵御外来病原体入侵的重要蛋白.在某些情况下,NILRP12能被激活并与下游效应蛋白组装成炎症小体,参与病原清除;另一方面,NL-RP12是NLR家族中少有的具有抗炎作用的分子.该文将对NLRP12的结构与组织分布、功能及其在疾病发生发展中的作用进行综述. 展开更多

关键词 NLRP12 炎症小体 功能

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炎症小体病35例临床特征分析 被引量：1

11

作者 马明圣 王薇 +9 位作者 周煜 钟林庆 于仲勋 苟丽娟 李冀 王琳 王长燕 唐晓艳 全美盈 宋红梅 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第2期114-118,共5页

目的总结炎症小体病临床特点,提高儿科临床医生对该类疾病的认识,帮助早期诊断。方法回顾性总结2008年1月1日至2020年12月31日由北京协和医院儿科诊断的35例炎症小体病患儿的发热、皮疹、受累系统情况以及实验室检查结果等临床特征。结... 目的总结炎症小体病临床特点,提高儿科临床医生对该类疾病的认识,帮助早期诊断。方法回顾性总结2008年1月1日至2020年12月31日由北京协和医院儿科诊断的35例炎症小体病患儿的发热、皮疹、受累系统情况以及实验室检查结果等临床特征。结果35例炎症小体病患儿中男20例、女15例,起病年龄为1(0,7)岁,诊断年龄为7(3,12)岁。家族性地中海热10例、甲羟戊酸激酶缺乏3例、NLRP3基因相关自身炎症性疾病15例、NLRP12基因相关自身炎症性疾病4例、家族性寒冷型自身炎症综合征3型2例和家族性寒冷型自身炎症综合征4型1例。34例(97%)患儿表现为反复发热,27例(77%)具有皮疹表现,分别有11例(31%)为淋巴结肿大、10例(29%)为肝脾大、8例(23%)患儿生长发育迟缓。35例患儿中骨骼、神经、听觉和肾脏受累的患儿分别有18例(51%)、12例(34%)、8例(23%)和5例(14%)。神经系统受累的患儿12例见于NLRP3相关自身炎症性疾病,8例感音性耳聋患儿中6例为NLRP3基因相关自身炎症性疾病、2例为NLRP12基因相关自身炎症性疾病,7例腹痛患儿中5例为家族性地中海热、甲羟戊酸激酶缺乏和NLRP12基因相关自身炎症性疾病各1例。在急性炎症期,35例(100%)患儿的炎症指标(红细胞沉降率、C反应蛋白)均明显升高。在21例检测了铁蛋白水平的患儿中有4例(19%)升高。自身抗体方面,35例患儿中有4例(11%)的患儿出现抗核抗体阳性。结论发热、皮疹和骨骼系统表现是炎症小体病常见的临床特征,红细胞沉降率、C反应蛋白明显升高,抗核抗体多为阴性。炎症小体病临床表现复杂多样,易延误诊治。 展开更多

关键词 遗传性自身炎症性疾病 家族性地中海热 发热 原因不明

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自身炎症性疾病之免疫肌动蛋白病的研究进展

12

作者 钟林庆 宋红梅 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第2期154-158,共5页

免疫肌动蛋白病也称为炎症性肌动蛋白病,是近2年对原发性免疫缺陷病发病机制梳理后提出的一组新的疾病,均是由编码肌动蛋白调节蛋白的基因发生致病性变异引起的遗传性疾病,这些变异可导致免疫细胞功能异常,包括细胞运动、信号转导和免... 免疫肌动蛋白病也称为炎症性肌动蛋白病,是近2年对原发性免疫缺陷病发病机制梳理后提出的一组新的疾病,均是由编码肌动蛋白调节蛋白的基因发生致病性变异引起的遗传性疾病,这些变异可导致免疫细胞功能异常,包括细胞运动、信号转导和免疫防御等功能缺陷。该类疾病主要表现为早发性固有免疫缺陷和自发炎症,如噬血细胞综合征、炎症性肠病等,同时也出现反复感染等联合免疫缺陷相关表型。本文将综述免疫肌动蛋白病的发病机制、临床表现、治疗和预后等。 展开更多

关键词 致病性变异 遗传性疾病 免疫防御 肌动蛋白 联合免疫缺陷 调节蛋白 炎症性肠病 固有免疫

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免疫蛋白酶体及相关的自身炎症性疾病 被引量：1

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作者 钟林庆 宋红梅 《中华风湿病学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第7期485-489,共5页

免疫蛋白酶体是由标准蛋白酶体在IFN-γ或TNF-α诱导下产生，负责水解细胞内衰老及外源性蛋白质的细胞器，借此它能参与氨基酸更新及抗原提呈等生理过程。其关键亚单位β5i的编码基因突变，可导致一类罕见的遗传性疾病——蛋白酶体相关... 免疫蛋白酶体是由标准蛋白酶体在IFN-γ或TNF-α诱导下产生，负责水解细胞内衰老及外源性蛋白质的细胞器，借此它能参与氨基酸更新及抗原提呈等生理过程。其关键亚单位β5i的编码基因突变，可导致一类罕见的遗传性疾病——蛋白酶体相关的自身炎症性疾病（proteasome-asso-ciated autoinflammatory syndrome,PRAAS）,包括中条-西村综合征 （nakajo-nishimura syndrome, NNS）. 展开更多

关键词 炎症性疾病 蛋白酶体 免疫 TNF-α IFN-Γ 遗传性疾病 生理过程 抗原提呈

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ROSAH综合征一例的多学科诊疗

14

作者 钟林庆 马明圣 +6 位作者 睢瑞芳 洪霞 冯逢 霍力 戴梦华 徐强 宋红梅 《罕见病研究》 2022年第3期289-295,共7页

一例15岁青少年女性,因间断发热就诊,由此发现巨脾、继发脾功能亢进、视网膜色素变性,以及多种外胚层发育不良的表现等多系统病症。追问病史,挖掘复杂的既往史,包括反复呼吸道感染、夜间视物不清、牙齿和甲床发育不良等。经北京协和医... 一例15岁青少年女性,因间断发热就诊,由此发现巨脾、继发脾功能亢进、视网膜色素变性,以及多种外胚层发育不良的表现等多系统病症。追问病史,挖掘复杂的既往史,包括反复呼吸道感染、夜间视物不清、牙齿和甲床发育不良等。经北京协和医院儿科风湿免疫专业组的经验分析,疑诊为一种近年新认识的罕见病——ROSAH综合征,最终得到基因测序结果的证实。在生物制剂肿瘤坏死因子抑制剂治疗过程中,该患者再次反复发热,伴炎症指标升高,且新出现头痛。罕见病多学科会诊团队为指导患者综合治疗、改善患者生活质量展开讨论,指导治疗。 展开更多

关键词 脾脏肿大 眼底病变 外胚层发育不良 头痛 肿瘤坏死因子 自身炎症性疾病

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