目的探讨线粒体tRNA基因突变和原发性高血压发生发展之间的关系,为原发性高血压的早期诊断和治疗提供理论依据。方法PCR扩增200例原发性高血压患者和100例正常对照样本线粒体tRNA基因组并测序,测序结果与线粒体标准序列进行比对,鉴定突...目的探讨线粒体tRNA基因突变和原发性高血压发生发展之间的关系,为原发性高血压的早期诊断和治疗提供理论依据。方法PCR扩增200例原发性高血压患者和100例正常对照样本线粒体tRNA基因组并测序,测序结果与线粒体标准序列进行比对,鉴定突变位点,并用种系进化保守分析对候选的突变位点进行致病性验证,评估原发性高血压和线粒体tRNA突变的相关性。结果PCR-Sanger测序后发现3个突变:线粒体tRNAMet A 4435G、tRNAGln T 4363C和tRNALys A 8343G突变,而这些突变在正常对照中均未发现。此外,A4435G、T4363C和A8343G突变位于进化上高度保守的区域,可能引起线粒体tRNA代谢障碍,进而线粒体蛋白合成受阻,引起线粒体功能损伤。结论线粒体tRNAMet A4435G、tRNAGln T4363C、tRNALys A8343G突变和原发性高血压有关,为原发性高血压的早期诊断和干预提供理论依据。展开更多
文摘目的探讨线粒体tRNA基因突变和原发性高血压发生发展之间的关系,为原发性高血压的早期诊断和治疗提供理论依据。方法PCR扩增200例原发性高血压患者和100例正常对照样本线粒体tRNA基因组并测序,测序结果与线粒体标准序列进行比对,鉴定突变位点,并用种系进化保守分析对候选的突变位点进行致病性验证,评估原发性高血压和线粒体tRNA突变的相关性。结果PCR-Sanger测序后发现3个突变:线粒体tRNAMet A 4435G、tRNAGln T 4363C和tRNALys A 8343G突变,而这些突变在正常对照中均未发现。此外,A4435G、T4363C和A8343G突变位于进化上高度保守的区域,可能引起线粒体tRNA代谢障碍,进而线粒体蛋白合成受阻,引起线粒体功能损伤。结论线粒体tRNAMet A4435G、tRNAGln T4363C、tRNALys A8343G突变和原发性高血压有关,为原发性高血压的早期诊断和干预提供理论依据。
