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产前诊断胎儿7q11.23重复综合征一例 被引量：3
1
作者 罗婷婷 曾艳 +2 位作者 钱飞燕 张丽芳 金瑶翔 《中国优生与遗传杂志》 2020年第8期948-949,共2页
目的报告一例7q11.23重复综合征胎儿,探讨多种产前诊断技术的联合应用价值,为患者提供可靠的遗传咨询。方法采集1例孕中期胎儿的羊水行染色体核型分析,并提取羊水DNA,进行BoBs检测和单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymor... 目的报告一例7q11.23重复综合征胎儿,探讨多种产前诊断技术的联合应用价值,为患者提供可靠的遗传咨询。方法采集1例孕中期胎儿的羊水行染色体核型分析,并提取羊水DNA,进行BoBs检测和单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNP array)检测。结果胎儿羊水细胞染色体核型未见异常;BoBs检测结果提示胎儿7q11.23区域可见重复;SNP array检测结果显示胎儿7q11.23区段存在1.4Mb片段的重复,提示arr[hg19]7q11.23(72,701,098-74,162,823)×3。结论染色体核型分析联合BoBs检测,并用SNP array验证,明确诊断一例7q11.23重复综合征胎儿,在产前诊断中具有较好的应用价值。 展开更多
关键词 7q11.23重复综合征 BoBs检测 SNP array检测
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产前诊断遗传性Williams-Beuren综合征一例
2
作者 曾艳 杜和春 +6 位作者 王婷 车铭 罗婷婷 金瑶翔 张涛 张丽芳 钱春芳 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2020年第2期216-216,共1页
患者女,32岁,因“智力低下、妊娠19周”到本院行产前诊断。患者面部呈典型的Willams-Beuren综合征(Williams-Beuren syndrome,WBS)外观,眼眶充盈,鼻子短,鼻孔前倾,长人中;牙齿发育不良,牙齿小,牙缝宽。语言功能较好,很喜欢讲话。身材矮... 患者女,32岁,因“智力低下、妊娠19周”到本院行产前诊断。患者面部呈典型的Willams-Beuren综合征(Williams-Beuren syndrome,WBS)外观,眼眶充盈,鼻子短,鼻孔前倾,长人中;牙齿发育不良,牙齿小,牙缝宽。语言功能较好,很喜欢讲话。身材矮小,身高145 cm左右,体重45 kg,智商50〜70之间,曾被鉴定为四级智力残疾。 展开更多
关键词 身材矮小 产前诊断 智力低下 智力残疾 发育不良 WILLIAMS 语言功能 遗传性
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