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Omenn综合征致病基因的研究进展
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作者 金星昊(综述) 张志勇(审校) 《现代医药卫生》 2024年第12期2118-2121,2125,共5页
Omenn综合征(OS)是一种罕见的常染色体隐性遗传的免疫缺陷病,是重症联合免疫缺陷的一种。其临床表现主要以红皮病、肝脾和淋巴结肿大、反复感染为特征,并可伴有自身免疫表现。常伴有IgE以及嗜酸性粒细胞增多,B淋巴细胞缺如。OS的发生与... Omenn综合征(OS)是一种罕见的常染色体隐性遗传的免疫缺陷病,是重症联合免疫缺陷的一种。其临床表现主要以红皮病、肝脾和淋巴结肿大、反复感染为特征,并可伴有自身免疫表现。常伴有IgE以及嗜酸性粒细胞增多,B淋巴细胞缺如。OS的发生与抗原受体V、D、J的重组异常有关,最常见的是重组激活基因的突变。V、D、J重组过程还有Artemis、DNA连接酶Ⅳ等物质的参与,相应基因突变也会导致OS。该文主要讨论关于OS致病基因的研究进展,帮助理解OS发生的病理过程,并为OS的诊断提供思路。 展开更多
关键词 Omenn综合征 RAG ARTEMIS DNA连接酶Ⅳ IL-7受体 ADA 22q11微重复 综述
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