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DFNA5与遗传性耳聋 被引量:1
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作者 综述 袁慧军 韩东一(审校) 《中国听力语言康复科学杂志》 2011年第3期33-36,共4页
遗传性耳聋是危害人类健康的重大疾病之一,根据是否合并其他系统器官疾病,分为综合征性耳聋和非综合征性耳聋,而非综合征性耳聋具有很高的遗传异质性。迄今为止,常染色体显性遗传非综合征性耳聋(DFNA)已成功定位了64个位点,24个... 遗传性耳聋是危害人类健康的重大疾病之一,根据是否合并其他系统器官疾病,分为综合征性耳聋和非综合征性耳聋,而非综合征性耳聋具有很高的遗传异质性。迄今为止,常染色体显性遗传非综合征性耳聋(DFNA)已成功定位了64个位点,24个基因(HereditaryHearingLossHomepage:http://webhost.ua.8C.be/hhh/)。第五个常染色体显性遗传非综合征性耳聋基因DFNA5(OMIM600994)于1995年在一个高频进展性听力下降的荷兰家系中首先定位在7p15, 展开更多
关键词 遗传性耳聋 非综合征性耳聋 常染色体显性遗传 重大疾病 耳聋基因 遗传异质性 人类健康 系统器官
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