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POU1F1基因变异导致联合垂体激素缺乏症Ⅰ型1例的临床和遗传学特点
被引量:
3
1
作者
陈洁
张星星
+1 位作者
吴小川
里
建
《中国当代儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2019年第7期685-689,共5页
该文报道一例Ⅰ级POU结构域转录因子1(POU1F1)基因变异导致的联合垂体激素缺乏症Ⅰ型(CPHD1)的临床及遗传学特征.患儿女,2岁3个月,主要表现为身材矮小、前额突出、眼球内陷、下颌短小、皮肤松弛、中枢性甲状腺功能减退、完全性生长激素...
该文报道一例Ⅰ级POU结构域转录因子1(POU1F1)基因变异导致的联合垂体激素缺乏症Ⅰ型(CPHD1)的临床及遗传学特征.患儿女,2岁3个月,主要表现为身材矮小、前额突出、眼球内陷、下颌短小、皮肤松弛、中枢性甲状腺功能减退、完全性生长激素缺乏、垂体前叶发育不良.经基因分析发现POU1F1基因存在新杂合变异c.889C>T(p.R297W),父母该位点为野生型,根据美国医学遗传学与基因组学学会指南分析该变异为可能致病性变异,既往未见文献报道,符合常染色体显性遗传.该患儿确诊为CPHD1.经生长激素及左甲状腺素钠片联合治疗1年后,身高增长19.8 cm,呈追赶性生长趋势.该研究丰富了POU1F1基因的突变谱,对联合垂体激素缺乏的诊断与分型有重要意义.
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关键词
联合垂体激素缺乏症
Ⅰ级POU结构域转录因子1基因
生长激素
促甲状腺激素
幼儿
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职称材料
红色荧光蛋白(RFP)基因在转基因青鳉中的表达
被引量:
10
2
作者
龙华
尾
里
建
二郎
+1 位作者
若松佑子
松岛良次
《中国水产科学》
CAS
CSCD
北大核心
2002年第2期97-99,共3页
以青 (Oryziaslatipes)为实验动物 (基因型bR ,体色红橙色 ,体长 2~ 3cm) ,以载体 pBluescriptSK +为原始质粒。构建含有青延伸因子 lα A(EF lα A )基因启动子和红色荧光蛋白 (RFP)基因的表达载体。用限制性内切酶Alw 4 4Ⅰ酶...
以青 (Oryziaslatipes)为实验动物 (基因型bR ,体色红橙色 ,体长 2~ 3cm) ,以载体 pBluescriptSK +为原始质粒。构建含有青延伸因子 lα A(EF lα A )基因启动子和红色荧光蛋白 (RFP)基因的表达载体。用限制性内切酶Alw 4 4Ⅰ酶切上述载体质粒 ,显微注射实验证实 ,线状DNA比环状DNA在转基因青受精卵和鱼苗中更易表达。立体荧光显微镜检测结果表明 ,RFP基因的表达率和转基因鱼苗的存活率均较高 ,与绿色荧光蛋白 (GFP)基因一样 ,红色荧光蛋白 (RFP)
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关键词
红色荧光蛋白基因
显微注射
基因表达
青Jian
RFP基因
报告基因
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职称材料
蒽醌衍生物的薄层色谱分离和鉴定
3
作者
王丽丽
刘汉成
舒
里
建
《浙江工学院学报》
CAS
1993年第1期66-71,共6页
本文对蒽醌衍生物的薄层色谱分离和鉴定进行了研究.探讨了展开剂组成、展开方式、薄层厚度和点样量对分离的影响.最佳条件是薄层板厚0.75mm,以浓度为0.075mol/L的K_2HPO_4水溶液调制的硅胶G制备.以苯:四氯化碳:醋酸:乙酸乙酯(50:75:3.5:...
本文对蒽醌衍生物的薄层色谱分离和鉴定进行了研究.探讨了展开剂组成、展开方式、薄层厚度和点样量对分离的影响.最佳条件是薄层板厚0.75mm,以浓度为0.075mol/L的K_2HPO_4水溶液调制的硅胶G制备.以苯:四氯化碳:醋酸:乙酸乙酯(50:75:3.5:8.0)为展开溶剂,采用单向二次展开.组分的R_f值依次为0.50(Ⅰ)、0.23(Ⅱ)、0.17(Ⅲ)、0.11(Ⅳ)、0.05(Ⅴ)、0.00(Ⅵ).经鉴定,组分(Ⅰ)为1,2-二羟基蒽醌,(Ⅱ)为1-羟基蒽醌,(Ⅲ)为1,5-二羟基蒽醌,(Ⅳ)为2,6-二羟基蒽醌,(Ⅴ)为1,2,7-三羟基蒽醌,(Ⅵ)则为1,2,6-三羟基蒽醌.
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关键词
薄层色谱
蒽醌
二羟基蒽醌
分离
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职称材料
广东大地院线“五一”档票房再创新高
4
作者
里
建
《中国电影市场》
北大核心
2011年第6期32-32,共1页
“五一”小长假给春节后的电影市场带来了久违的刺激。4月30日至5月2日三天时间.大地院线累计票房842万,同比上涨34%;场次9000场,同比上涨150%:观影人次28万人。同比上涨29%.新片刺激市场.关云长不敌叶问小长假加上几部新片...
“五一”小长假给春节后的电影市场带来了久违的刺激。4月30日至5月2日三天时间.大地院线累计票房842万,同比上涨34%;场次9000场,同比上涨150%:观影人次28万人。同比上涨29%.新片刺激市场.关云长不敌叶问小长假加上几部新片人市.给整个市场打了一剂强心针.“五一”三天大地院线票房几乎相当于整个四月份的四分之一。
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关键词
票房
院线
大地
创新
广东
电影市场
小长假
春节后
原文传递
优化火力发电厂热控可靠性与经济性的措施
被引量:
6
5
作者
符
里
建
《科技资讯》
2014年第6期161-161,共1页
随着我国经济建设的步伐不断加快,能源作为经济建设必不可少的动力,受到了社会各界的广泛关注。火力发电厂作为我国电能的主要提供机构,其热控可靠性与经济性直接影响了我国经济建设的质量。本文就对火力发电厂热控系统运行中存在的一...
随着我国经济建设的步伐不断加快,能源作为经济建设必不可少的动力,受到了社会各界的广泛关注。火力发电厂作为我国电能的主要提供机构,其热控可靠性与经济性直接影响了我国经济建设的质量。本文就对火力发电厂热控系统运行中存在的一些问题进行分析,试探性的提出几种解决措施,以供广大同行参考与借鉴。
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关键词
火力发电厂
热控系统
可靠性
经济性
改进措施
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职称材料
题名
POU1F1基因变异导致联合垂体激素缺乏症Ⅰ型1例的临床和遗传学特点
被引量:
3
1
作者
陈洁
张星星
吴小川
里
建
机构
中南大学湘雅二医院儿科
出处
《中国当代儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2019年第7期685-689,共5页
文摘
该文报道一例Ⅰ级POU结构域转录因子1(POU1F1)基因变异导致的联合垂体激素缺乏症Ⅰ型(CPHD1)的临床及遗传学特征.患儿女,2岁3个月,主要表现为身材矮小、前额突出、眼球内陷、下颌短小、皮肤松弛、中枢性甲状腺功能减退、完全性生长激素缺乏、垂体前叶发育不良.经基因分析发现POU1F1基因存在新杂合变异c.889C>T(p.R297W),父母该位点为野生型,根据美国医学遗传学与基因组学学会指南分析该变异为可能致病性变异,既往未见文献报道,符合常染色体显性遗传.该患儿确诊为CPHD1.经生长激素及左甲状腺素钠片联合治疗1年后,身高增长19.8 cm,呈追赶性生长趋势.该研究丰富了POU1F1基因的突变谱,对联合垂体激素缺乏的诊断与分型有重要意义.
关键词
联合垂体激素缺乏症
Ⅰ级POU结构域转录因子1基因
生长激素
促甲状腺激素
幼儿
Keywords
Combined pituitary hormone deficiency
POU1F1 gene
Growth hormone
Thyroid-stimulating hormone
Young child
分类号
R725.8 [医药卫生—儿科]
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职称材料
题名
红色荧光蛋白(RFP)基因在转基因青鳉中的表达
被引量:
10
2
作者
龙华
尾
里
建
二郎
若松佑子
松岛良次
机构
农业部淡水鱼类种质资源与生物技术开放实验室
日本名古屋大学生物分子应答研究中心
出处
《中国水产科学》
CAS
CSCD
北大核心
2002年第2期97-99,共3页
基金
农业部"948"国际引进项目 (983 0 94)
文摘
以青 (Oryziaslatipes)为实验动物 (基因型bR ,体色红橙色 ,体长 2~ 3cm) ,以载体 pBluescriptSK +为原始质粒。构建含有青延伸因子 lα A(EF lα A )基因启动子和红色荧光蛋白 (RFP)基因的表达载体。用限制性内切酶Alw 4 4Ⅰ酶切上述载体质粒 ,显微注射实验证实 ,线状DNA比环状DNA在转基因青受精卵和鱼苗中更易表达。立体荧光显微镜检测结果表明 ,RFP基因的表达率和转基因鱼苗的存活率均较高 ,与绿色荧光蛋白 (GFP)基因一样 ,红色荧光蛋白 (RFP)
关键词
红色荧光蛋白基因
显微注射
基因表达
青Jian
RFP基因
报告基因
Keywords
red fluorescent protein (RFP) gene
microinjection
Oryzias latipes
gene express
分类号
Q786 [生物学—分子生物学]
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职称材料
题名
蒽醌衍生物的薄层色谱分离和鉴定
3
作者
王丽丽
刘汉成
舒
里
建
机构
浙江工学院
金华制药二厂
出处
《浙江工学院学报》
CAS
1993年第1期66-71,共6页
文摘
本文对蒽醌衍生物的薄层色谱分离和鉴定进行了研究.探讨了展开剂组成、展开方式、薄层厚度和点样量对分离的影响.最佳条件是薄层板厚0.75mm,以浓度为0.075mol/L的K_2HPO_4水溶液调制的硅胶G制备.以苯:四氯化碳:醋酸:乙酸乙酯(50:75:3.5:8.0)为展开溶剂,采用单向二次展开.组分的R_f值依次为0.50(Ⅰ)、0.23(Ⅱ)、0.17(Ⅲ)、0.11(Ⅳ)、0.05(Ⅴ)、0.00(Ⅵ).经鉴定,组分(Ⅰ)为1,2-二羟基蒽醌,(Ⅱ)为1-羟基蒽醌,(Ⅲ)为1,5-二羟基蒽醌,(Ⅳ)为2,6-二羟基蒽醌,(Ⅴ)为1,2,7-三羟基蒽醌,(Ⅵ)则为1,2,6-三羟基蒽醌.
关键词
薄层色谱
蒽醌
二羟基蒽醌
分离
Keywords
Thin layer chromatography, Anthraquinone, 1,2-Dihydroanthraquinone
分类号
O625.46 [理学—有机化学]
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职称材料
题名
广东大地院线“五一”档票房再创新高
4
作者
里
建
出处
《中国电影市场》
北大核心
2011年第6期32-32,共1页
文摘
“五一”小长假给春节后的电影市场带来了久违的刺激。4月30日至5月2日三天时间.大地院线累计票房842万,同比上涨34%;场次9000场,同比上涨150%:观影人次28万人。同比上涨29%.新片刺激市场.关云长不敌叶问小长假加上几部新片人市.给整个市场打了一剂强心针.“五一”三天大地院线票房几乎相当于整个四月份的四分之一。
关键词
票房
院线
大地
创新
广东
电影市场
小长假
春节后
分类号
J946 [艺术—电影电视艺术]
原文传递
题名
优化火力发电厂热控可靠性与经济性的措施
被引量:
6
5
作者
符
里
建
机构
重庆电力建设总公司
出处
《科技资讯》
2014年第6期161-161,共1页
文摘
随着我国经济建设的步伐不断加快,能源作为经济建设必不可少的动力,受到了社会各界的广泛关注。火力发电厂作为我国电能的主要提供机构,其热控可靠性与经济性直接影响了我国经济建设的质量。本文就对火力发电厂热控系统运行中存在的一些问题进行分析,试探性的提出几种解决措施,以供广大同行参考与借鉴。
关键词
火力发电厂
热控系统
可靠性
经济性
改进措施
分类号
TM621 [电气工程—电力系统及自动化]
下载PDF
职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
POU1F1基因变异导致联合垂体激素缺乏症Ⅰ型1例的临床和遗传学特点
陈洁
张星星
吴小川
里
建
《中国当代儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2019
3
下载PDF
职称材料
2
红色荧光蛋白(RFP)基因在转基因青鳉中的表达
龙华
尾
里
建
二郎
若松佑子
松岛良次
《中国水产科学》
CAS
CSCD
北大核心
2002
10
下载PDF
职称材料
3
蒽醌衍生物的薄层色谱分离和鉴定
王丽丽
刘汉成
舒
里
建
《浙江工学院学报》
CAS
1993
0
下载PDF
职称材料
4
广东大地院线“五一”档票房再创新高
里
建
《中国电影市场》
北大核心
2011
0
原文传递
5
优化火力发电厂热控可靠性与经济性的措施
符
里
建
《科技资讯》
2014
6
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职称材料
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