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ABCA1基因多态性与冠心病易感性的关联研究 被引量:22
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作者 孙屏 薄小萍 +6 位作者 李晓宇 胡志斌 王君 李肖蓉 范乐明 陈琪 《中华心血管病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第7期627-630,共4页
目的探讨三磷酸腺苷结合盒转运子A1(ATP binding cassette transporter 1,ABCA1)基因R219K及M883I单核苷酸多态性(SNP)位点与脂代谢和冠心病(coronary heart disease, CHD)易感性的关系.方法以医院为基础的病例-对照研究.经冠状动脉造... 目的探讨三磷酸腺苷结合盒转运子A1(ATP binding cassette transporter 1,ABCA1)基因R219K及M883I单核苷酸多态性(SNP)位点与脂代谢和冠心病(coronary heart disease, CHD)易感性的关系.方法以医院为基础的病例-对照研究.经冠状动脉造影确诊的冠心病病例224例,同一地区正常对照248例.分别以PCR-RFLP和PIRA-PCR对ABCA1第219密码子G→A(Arg219Lys)和第883 G→A(Met883Ile)密码子多态进行检测,比较不同基因型与个体血脂水平和冠心病患病风险的关系.结果吸烟、高血压和高血糖是冠心病的独立危险因素.与携带219RR基因型者比较,携带至少1个219K等位基因者(即RK和KK基因型)冠心病患病风险显著降低59%(OR=0.41, 95% CI=0.27~0.61).而在883位点,II基因型携带者患冠心病率较低(OR=0.54,95% CI=0.26~1.11).而两位点联合作用分析发现与携带219RR,883MM或883MI基因型者相比较,携带其他组合基因型的个体冠心病患病风险降低61%(OR=0.39,95% CI=0.26~0.60).另外,对照组中携带219K等位基因者血清HDL-C水平显著高于219K非携带者 (P=0.037),提示Arg219Lys位点的多态改变主要通过改变HDL-C水平影响个体冠心病的患病风险.结论 ABCA1 R219K可能与中国汉族人群冠心病遗传易感性有关,血清高密度脂蛋白可能是其作用靶点. 展开更多
关键词 冠状动脉疾病 ATP结合匣式转运子 基因表达 脂蛋白类 基因多态性 ABCA1 遗传易感性 冠心病 关联研究 单核苷酸多态性(SNP)
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三磷酸腺苷结合盒转运子A1基因多态性R219K与脂代谢及冠心病易感性的相关性 被引量:11
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作者 孙屏 李晓宇 +2 位作者 陈琪 范乐明 《中国动脉硬化杂志》 CAS CSCD 2005年第1期13-16,共4页
目的 探讨三磷酸腺苷结合盒转运子A1基因R2 19K单核苷酸多态性位点与脂代谢和冠状动脉粥样硬化性心脏病易感性的关系。方法 采用聚合酶链反应—限制片长多态性方法检测 133名正常人和 4 9名家族性高胆固醇血症患者三磷酸腺苷结合盒转... 目的 探讨三磷酸腺苷结合盒转运子A1基因R2 19K单核苷酸多态性位点与脂代谢和冠状动脉粥样硬化性心脏病易感性的关系。方法 采用聚合酶链反应—限制片长多态性方法检测 133名正常人和 4 9名家族性高胆固醇血症患者三磷酸腺苷结合盒转运子A1基因相应片段的多态性。结果 家族性高胆固醇血症患者组三磷酸腺苷结合盒转运子A12 19K等位基因频率显著低于正常人群 (P =0 .0 0 0 1)。家族性高胆固醇血症患者组中 ,K等位基因携带者组 (RK基因型 +KK基因型组 )与RR基因型组比较 ,甘油三酯水平明显降低 (1.14± 0 .5 5mmol/L比 1.76± 0 .5 8mmol/L ,P =0 .0 0 1) ,高密度脂蛋白胆固醇水平有增高趋势 (1.39± 0 .5 4mmol/L比 1.2 1± 0 .32mmol/L ,P =0 .0 6 1)。结论 三磷酸腺苷结合盒转运子A1基因R2 19K多态性中 ,2 19K等位基因与家族性高胆固醇血症患者甘油三酯水平降低和高密度脂蛋白胆固醇水平增高相关联 。 展开更多
关键词 病理学与病理生理学 三磷酸腺苷结合盒转运子A1 R219K与冠心病易感性相关联 聚合酶链反应—限制片长多态性 单核苷酸多态性 脂代谢 冠心病易感性 家族性高胆固醇血症
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中国人内源性高甘油三酯血症与载脂蛋白A5基因-1131T>C多态性、S19W多态性的相关性 被引量:4
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作者 汤轶波 顾丽萍 +4 位作者 孙屏 李晓宇 陈琪 范乐明 《中国动脉硬化杂志》 CAS CSCD 2005年第6期785-788,共4页
目的探讨中国人内源性高甘油三酯血症患者载脂蛋白A5基因的-1131T>C多态性及S19W多态性与血脂水平的关系。方法用聚合酶链反应—限制性片断长度多态性分析,对182名内源性高甘油三酯血症患者和200名血脂正常者的载脂蛋白A5基因启动子... 目的探讨中国人内源性高甘油三酯血症患者载脂蛋白A5基因的-1131T>C多态性及S19W多态性与血脂水平的关系。方法用聚合酶链反应—限制性片断长度多态性分析,对182名内源性高甘油三酯血症患者和200名血脂正常者的载脂蛋白A5基因启动子上游-1131T>C单核苷酸多态性、编码区的S19W(c.56C>G)多态性、空腹血脂及载脂蛋白水平进行分析。结果患者的体质指数、血清总甘油三酯和总胆固醇水平较对照组显著升高,高密度脂蛋白胆固醇水平则显著降低。-1131T/C单核苷酸多态性位点T和C等位基因频率在病例组和对照组分别为52.7%、47.3%和67.0%、33.0%。等位基因频率和基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡定律。T/C基因多态性等位基因T和C频率在两组间的差异有显著性(P<0.05);S19W多态性与内源性高甘油三酯血症发病风险未见明显相关性。结论载脂蛋白A5基因-1131C等位基因与血清甘油三酯的升高相关。 展开更多
关键词 病理学与病理生理学 内源性高甘油三酯血症与载脂蛋白A5基因多态性相关 聚合酶链反应-限制片长多态性 甘油三酯 单核苷酸多态性 血脂代谢 动脉粥样硬化
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浅谈知识产权的保护与律师作用的发挥
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作者 《科技与创新》 2023年第S01期139-144,160,共7页
党的二十大报告指出,要坚持创新在中国现代化建设全局中的核心地位。加强知识产权法治保障,形成支持全面创新的基础制度。知识产权制度是开发和利用知识资源,保障创新的基本制度。自2008年中国实施国家知识产权战略以来,十几年来,中国... 党的二十大报告指出,要坚持创新在中国现代化建设全局中的核心地位。加强知识产权法治保障,形成支持全面创新的基础制度。知识产权制度是开发和利用知识资源,保障创新的基本制度。自2008年中国实施国家知识产权战略以来,十几年来,中国已由知识产权大国向知识产权强国迈进。知识产权作为一种基本的民事权利,在民法典中进行概括规定,相关规则细化到著作权法、专利法、商标法及相关法律法规和政策文件中。从知识产权保护的角度,结合相关法律法规、政策文件、数据统计等,对律师的作用发挥进行了简要的思考。 展开更多
关键词 知识产权 保护 律师作用 强国战略
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载脂蛋白A5基因-1131T>C多态性与冠心病易感性的关联研究(英文) 被引量:2
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作者 汤轶波 孙屏 +3 位作者 李晓宇 陈琪 范乐明 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第3期281-283,共3页
目的探讨载脂蛋白A5(apoA5)-1131T>C单核苷酸多态性与冠心病(CAD)发病风险之间的关系。方法经冠状动脉造影确诊的江苏地区冠心病患者235例,同一地区正常对照262名,采用PCRRFLP分析对apoA5基因的-1131T>C多态进行检测,比较不同基... 目的探讨载脂蛋白A5(apoA5)-1131T>C单核苷酸多态性与冠心病(CAD)发病风险之间的关系。方法经冠状动脉造影确诊的江苏地区冠心病患者235例,同一地区正常对照262名,采用PCRRFLP分析对apoA5基因的-1131T>C多态进行检测,比较不同基因型与个体血脂水平和冠心病患病风险的关系。结果-1131T>C单核苷酸多态位点等位基因T、C频率在CAD组和正常对照组中分别为59.57%、40.43%和65.65%、34.35%。CAD组中C等位基因的频率高于对照组(P<0.05)。与-1131TT基因型者比较,CC基因型者的冠心病患病风险显著增加(OR=1.872,95%CI=1.039-3.376,P=0.037),用Logistic回归模型对个体的年龄、性别、体重指数和抽烟、高血压等因素后,其患病风险仍明显增加(OR=2.285,95%CI=1.222-4.274)。对照组中不同基因型个体血浆甘油三酯水平差异有统计学意义(P=0.007),携带C等位基因的个体TG水平显著高于TT基因型个体。结论apoA5基因-1131T>C多态性C等位基因是中国人群中冠心病发病的危险因素之一,且与血浆TG水平的变化密切相关。 展开更多
关键词 载脂蛋白A5-1131T〉C 基因多态性 冠心病 易感性 甘油三酯 等位基因
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家兔新基因Gnas的鉴定及其在高脂血症中的功能 被引量:1
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作者 李晓宇 +4 位作者 蒋莉 白小明 何龙 范乐明 陈琪 《中国动脉硬化杂志》 CAS CSCD 2006年第12期1025-1027,共3页
目的探讨家兔新基因Gnas在高脂血症中的功能。方法用高脂饲料复制家兔高胆固醇血症模型,分别用胆固醇、25羟胆固醇、低密度脂蛋白刺激HepG2细胞,采用荧光半定量逆转录聚合酶链反应技术检测GenBank中登录号为AY248719的家兔新基因表达情... 目的探讨家兔新基因Gnas在高脂血症中的功能。方法用高脂饲料复制家兔高胆固醇血症模型,分别用胆固醇、25羟胆固醇、低密度脂蛋白刺激HepG2细胞,采用荧光半定量逆转录聚合酶链反应技术检测GenBank中登录号为AY248719的家兔新基因表达情况。结果高胆固醇兔动物模型复制成功,该组血浆和肝脏的总胆固醇及肝脏甘油三酯水平增加均超过10倍,血浆甘油三酯也显著增高。高脂组Gnas基因表达水平明显高于对照组。胆固醇、25羟胆固醇刺激HepG2细胞后Gnas表达无明显改变,400 mg/L低密度脂蛋白刺激HepG2细胞后Gnas表达增强2.15倍。结论对家兔新基因Gnas的研究有助于进一步揭示高脂血症的分子机理。 展开更多
关键词 病理学与病理生理学 高胆固醇血症 动脉粥样硬化 新基因Gnas 实验动物 家兔
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一家族性高胆固醇血症家系低密度脂蛋白受体基因突变分析 被引量:1
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作者 孙屏 +2 位作者 李晓宇 陈琪 范乐明 《中国动脉硬化杂志》 CAS CSCD 2004年第5期577-580,共4页
为分析一家族性高胆固醇血症家系低密度脂蛋白受体的基因突变 ,提取患儿及其父母外周血基因组DNA ,用聚合酶链反应扩增低密度脂蛋白受体基因的 18个外显子。用单链构象多态性分析检测聚合酶链反应产物 ,对单链构象多态性分析电泳结果异... 为分析一家族性高胆固醇血症家系低密度脂蛋白受体的基因突变 ,提取患儿及其父母外周血基因组DNA ,用聚合酶链反应扩增低密度脂蛋白受体基因的 18个外显子。用单链构象多态性分析检测聚合酶链反应产物 ,对单链构象多态性分析电泳结果异常者进行DNA序列分析。结果发现 ,单链构象多态性分析发现患者及其母亲第 10外显子存在一异常条带。DNA测序结果证实患者第 10外显子的 4 71位密码子由AGA同义突变为AGG ,4 83位密码子由TGG突变为TAG ,导致在 4 83位提前出现终止密码子。 展开更多
关键词 分子生物学 低密度脂蛋白受体外显子基因突变 聚合酶链反应—单链构象多态性分析 低密度脂蛋白受体 家族性高胆固醇血症 基因突变
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一个新的家兔高脂血症相关基因的筛选、克隆和序列分析 被引量:1
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作者 李晓宇 白小明 +5 位作者 潘超 孙屏 何龙 范乐明 陈琪 《中国动脉硬化杂志》 CAS CSCD 2005年第3期254-258,共5页
目的寻找新的高脂血症相关基因,探讨其分子机理。方法用高脂饲料复制家兔高胆固醇血症模型,采用抑制性消减杂交技术克隆高脂血症相关基因,快速扩增cDNA末端技术扩增全长,用基因芯片和荧光半定量聚合酶链反应技术检测其表达,并用逆转录... 目的寻找新的高脂血症相关基因,探讨其分子机理。方法用高脂饲料复制家兔高胆固醇血症模型,采用抑制性消减杂交技术克隆高脂血症相关基因,快速扩增cDNA末端技术扩增全长,用基因芯片和荧光半定量聚合酶链反应技术检测其表达,并用逆转录—聚合酶链反应法观察该基因的组织分布。结果获得一个新的家兔高脂血症相关基因,GenBank登录号为AY248719,长1386bp,编码321个氨基酸,与人类G蛋白α亚基同源性达92%。该基因在家兔心、肝、骨骼肌等组织中广泛表达,其中以胰腺的表达最强。结论对AY248719基因的研究有助于进一步揭示高脂血症的分子机理。 展开更多
关键词 病理学与病理生理学 高脂血症 抑制消减杂交 动脉粥样硬化 基因
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一个新的低密度脂蛋白受体基因突变位点 被引量:1
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作者 庞庆丰 +2 位作者 李晓 陈琪 范乐明 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2003年第5期433-434,共2页
关键词 低密度脂蛋白受体 基因突变位点 家族性高胆固醇血症 诊断 聚合酶链反应 PCR-SSCP
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老年支气管哮喘的管理 被引量:2
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作者 《中国卫生产业》 2019年第18期58-59,共2页
目的对老年支气管哮喘临床病症展开分析,探讨其对应管理对策。方法该研究在2017年1月—2018年12月期间抽取该院接收的老年支气管哮喘住院患者和门诊患者各60例,分别为住院组和门诊组,对两组临床病症、临床相关资料、肺功能检查等情况进... 目的对老年支气管哮喘临床病症展开分析,探讨其对应管理对策。方法该研究在2017年1月—2018年12月期间抽取该院接收的老年支气管哮喘住院患者和门诊患者各60例,分别为住院组和门诊组,对两组临床病症、临床相关资料、肺功能检查等情况进行观察并记录对比,分析其中具有差异的因素,探讨相应的管理对策。结果在持续规律吸入激素、定期就诊、自行进行峰流速监测、用药依从性、一年内FEV1降低方面,门诊组均优于住院组。针对以上各项采取对应的管理措施,可以对患者病情进行控制。结论对老年支气管哮喘患者加强各个疾病控制方面的管理措施,才能降低哮喘发作次数,提升患者生活质量,具有积极的应用价值。 展开更多
关键词 老年支气管哮喘 管理 住院 门诊 肺功能
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原发性高胆固醇血症家系成员载脂蛋白B-100基因突变的筛查
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作者 庞庆丰 +2 位作者 李晓宇 范乐明 陈琪 《中国药物与临床》 CAS 2003年第4期299-302,共4页
目的 筛查原发性高胆固醇血症患者载脂蛋白B 1 0 0基因可能存在的突变体。方法 通过改变参与巢式聚合酶链反应 (PCR)反应的一个寡核苷酸引入酶切入点法检测载脂蛋白B 1 0 0基因发生R350 0Q的突变情况。在其附近可能存在的突变位点用... 目的 筛查原发性高胆固醇血症患者载脂蛋白B 1 0 0基因可能存在的突变体。方法 通过改变参与巢式聚合酶链反应 (PCR)反应的一个寡核苷酸引入酶切入点法检测载脂蛋白B 1 0 0基因发生R350 0Q的突变情况。在其附近可能存在的突变位点用单链构象多态性分析 (SSCP)和DNA测序分析法进行筛查。结果  34例样本均未发现载脂蛋白B 1 0 0基因突变位点。结论 载脂蛋白B 1 0 0基因突变可能不是引起原发性高胆固醇血症的主要原因。 展开更多
关键词 原发性高胆固醇血症 家系成员 载脂蛋白B-100 基因突变 筛查 DNA测序
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浅论山区公路陡坡高填路堤设计 被引量:1
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作者 《河南建材》 2018年第4期352-354,共3页
随着经济的快速增长,山区普通公路建设得到快速的发展,普通公路等级及标准不断地提高,出现许多位于陡坡上的高大填方路项目,给公路建设带来诸多困难,如处理不当,将影响路基的稳定性甚至造成路基沉降的灾难性后果。文章结合永定区凤仙大... 随着经济的快速增长,山区普通公路建设得到快速的发展,普通公路等级及标准不断地提高,出现许多位于陡坡上的高大填方路项目,给公路建设带来诸多困难,如处理不当,将影响路基的稳定性甚至造成路基沉降的灾难性后果。文章结合永定区凤仙大道陡坡高填路堤工程实例,简述公路陡坡高填路堤稳定性分析依据与实施过程中的处理措施,供同行参考。 展开更多
关键词 陡坡高填路堤 填石路堤 稳定性
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加强检测技术研究,保障食品安全 被引量:1
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作者 王丽静 《食品安全导刊》 2018年第6期82-82,共1页
在当前世界经济全球化的形势下,我国的对外贸易量急速增长,形成贸易顺差,在此政治与经济环境下,产品竞争由原单纯的"价格战"升级为"质量战",因此对于国际上的一些传染疫病、动植物疫情、产品质量与风险的掌控显得... 在当前世界经济全球化的形势下,我国的对外贸易量急速增长,形成贸易顺差,在此政治与经济环境下,产品竞争由原单纯的"价格战"升级为"质量战",因此对于国际上的一些传染疫病、动植物疫情、产品质量与风险的掌控显得尤为关键。检验检疫对进出口商品安全和质量的监管,也成为了国家利益、国家经济全面发展、对外交流顺利的重要基础保障。我国进出口食品尤其是新型食品,大众接受度高,低成本小食品缺少明确而独特的安全卫生指标限值,在食品监管方面还存在一些安全隐患。 展开更多
关键词 食品安全 进出口 检测 监管体系
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泛影葡胺作子宫输卵管造影的效果探讨
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作者 军建 +1 位作者 张素琴 王绛花 《实用医技杂志》 1997年第1期25-25,共1页
近三年来,我们用76%泛影葡胺代碘化油作子宫输卵管造影120例,效果颇为理想,报告如下: 一、一般资料 患者均系经妇产科通水试验后再做此项造影,年龄在22~37岁之间。 二、造影方法:造影剂为76%泛影葡胺20毫升,造影前的准备:由妇产科医... 近三年来,我们用76%泛影葡胺代碘化油作子宫输卵管造影120例,效果颇为理想,报告如下: 一、一般资料 患者均系经妇产科通水试验后再做此项造影,年龄在22~37岁之间。 二、造影方法:造影剂为76%泛影葡胺20毫升,造影前的准备:由妇产科医师先作妇科检查、并应在月经干净后3~10天内进行,碘过敏试验阴性者,在检查前30分钟,肌注654—210毫克或阿托品0.5~1毫克,排尽小便。 展开更多
关键词 子宫 输卵管 泛影葡胺 造影诊断
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