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肝癌相关基因的生物信息学分析及功能预测 被引量：6
1
作者 陈林波 李先鹏 +3 位作者 姜昊 曾丽丽 郑静蕾 许丰 《温州医科大学学报》 CAS 2018年第11期828-832,共5页
目的:应用生物信息学技术探索肝癌发病机制。方法:从公共数据库(GEO)下载肝癌相关基因芯片并用R语言筛选差异表达基因,用GO分析和KEGG信号通路分析对差异表达基因进行功能注释,之后构建蛋白质相互作用网络筛选关键基因,最后在GEPIA数据... 目的:应用生物信息学技术探索肝癌发病机制。方法:从公共数据库(GEO)下载肝癌相关基因芯片并用R语言筛选差异表达基因,用GO分析和KEGG信号通路分析对差异表达基因进行功能注释,之后构建蛋白质相互作用网络筛选关键基因,最后在GEPIA数据库对关键基因进行验证。结果:共筛选出154个在肝癌中差异表达的基因,GO分析显示差异表达基因生物学功能主要涉及端粒合成、DNA复制和基因表达调控,KEGG分析显示差异表达基因主要和矿物质吸收、系统性红斑狼疮、肿瘤细胞碳代谢等通路有关。蛋白质相互作用网络筛选出TOP2A、CENPF、ASPM、NEK2、CCNA2、PRC1、MELK、CCNB2、RACGAP1、NUSAP1 10个关键基因。GEPIA数据库验证结果显示10个基因均在肝癌组织中高表达,并和肝癌患者的不良预后有关。结论:生物信息学能有效筛选和分析肝癌相关差异表达基因,并为进一步探索肝癌发病机制提供理论依据。 展开更多
关键词 肝肿瘤 关键基因 生物信息学
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种植牙,不可一“种”了之
2
作者 郑静蕾 韩冬 《大众医学》 2022年第1期38-39,共2页
种植牙成缺牙“好帮手”第四次全国口腔健康流行病学调查显示,我国中老年人牙周健康率不足15%,65~74岁的老年人缺牙率约为86%,平均存留牙数为22.5颗/人,即人均缺失9.5颗牙齿。此外,外伤造成的牙齿脱位或牙齿折断也是牙齿缺失的常见原因... 种植牙成缺牙“好帮手”第四次全国口腔健康流行病学调查显示,我国中老年人牙周健康率不足15%,65~74岁的老年人缺牙率约为86%,平均存留牙数为22.5颗/人,即人均缺失9.5颗牙齿。此外,外伤造成的牙齿脱位或牙齿折断也是牙齿缺失的常见原因,患者多为中青年人。 展开更多
关键词 种植牙 牙齿缺失 缺牙 牙周健康 流行病学调查 口腔健康 牙齿折断 常见原因
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少汗性外胚层发育不良患者EDA基因突变检测及表型分析 被引量：1
3
作者 吴君怡 余淼 +6 位作者 孙仕晨 樊壮壮 郑静蕾 张刘陶 冯海兰 刘洋 韩冬 《北京大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2021年第1期24-33,共10页
目的:在少汗性外胚层发育不良(hypohidrotic ectodermal dysplasia,HED)患者中检测ectodysplasin A(EDA)基因突变,汇总并分析携带EDA基因突变的HED患者的缺失恒牙分布特点及全身临床表现。方法:对临床收集到的12个HED家系进行遗传病史... 目的:在少汗性外胚层发育不良(hypohidrotic ectodermal dysplasia,HED)患者中检测ectodysplasin A(EDA)基因突变,汇总并分析携带EDA基因突变的HED患者的缺失恒牙分布特点及全身临床表现。方法:对临床收集到的12个HED家系进行遗传病史采集、全身系统性检查和口内检查,通过采集先证者及其家族成员的外周静脉血或唾液样本,提取基因组DNA,聚合酶链式反应(polymerase chain reaction,PCR)扩增EDA基因编码区并进行Sanger测序,与正常人群的EDA基因序列(NM_001399.5)进行比对,筛查突变。利用突变功能预测、保守性分析、蛋白结构预测分析突变的功能影响,根据《美国医学遗传学和基因组学会遗传变异致病性分级指南》评估突变的致病性。总结EDA基因突变的HED患者的全身表型、缺失恒牙牙位,对比分析不同牙位缺失率的差异。结果:在12个HED家系中发现8个家系分别携带8个EDA基因突变:c.164T>C(p.Leu55Pro)、c.457C>T(p.Arg153Cys)、c.466C>T(p.Arg156Cys)、c.584G>A(p.Gly195Glu)、c.619delG(p.Gly207Profs*73)、c.673C>T(p.Pro225Ser)、c.676C>T(p.Gln226*)和c.905T>G(p.Phe302Cys),其中,c.164T>C(p.Leu55Pro)、c.619delG(p.Gly207Profs*73)、c.673C>T(p.Pro225Ser)、c.676C>T(p.Gln226*)和c.905T>G(p.Phe302Cys)为新检出的突变。本研究发现的EDA基因突变的HED患者均为男性,其平均缺失恒牙数目为(13.86±4.49)颗,其中上颌平均缺失恒牙数目为(13.14±5.76)颗,缺失率为73.02%,下颌平均缺失恒牙数目为(14.57±3.05)颗,缺失率为80.95%。牙列左、右侧同名牙缺失数目差异无统计学意义(P>0.05)。上颌侧切牙、上颌第二前磨牙和下颌侧切牙缺失率高,而上颌中切牙、上颌第一磨牙和下颌第一磨牙缺失率低。结论:本研究在HED患者中检测出EDA基因致病突变,总结EDA基因突变的HED患者缺失恒牙规律,丰富了HED患者的EDA基因突变谱和表型谱,为遗传诊断和产前咨询提供了新的证据。 展开更多
关键词 少汗性外胚层发育不良 先天性缺牙 EDA基因 基因突变
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一例新的WNT10A双等位基因复合杂合突变所致的单纯型多数牙先天缺失
4
作者 郑静蕾 张刘陶 +5 位作者 樊壮壮 吴君怡 余淼 刘洋 刘浩辰 韩冬 《口腔生物医学》 2019年第4期180-184,195,共6页
目的:检测一例单纯型多数牙先天缺失家系的遗传学病因。方法:针对收集到的家系进行病史采集、临床检查、影像学检查、血样采集,提取患者DNA,进行全外显子组测序。将获得的测序结果与正常人类基因组比对,并进行Sanger测序验证。最后,利... 目的:检测一例单纯型多数牙先天缺失家系的遗传学病因。方法:针对收集到的家系进行病史采集、临床检查、影像学检查、血样采集,提取患者DNA,进行全外显子组测序。将获得的测序结果与正常人类基因组比对,并进行Sanger测序验证。最后,利用人类外显子组整合数据库(ExAC)、人类基因组整合数据库(gnomeAD)、单核苷酸多态性数据库(dbSNP)、耐受性分析(SIFT)、多态性表现型分析(PolyPhen-2)和突变筛选分析等多种生物信息学数据库,筛选和确认导致该家系先天性缺牙的相关基因突变。结果:该家系中的先证者先天缺失恒牙22颗,为单纯型多数牙先天缺失,其父母和弟弟表型未见异常。全外显子测序结果显示先证者携带WNT10A双等位基因的复合杂合突变c.637A>G(p.G213S)和c.985C>T(p.R329X)。进一步研究证实先证者的错义突变c.637A>G(p.G213S)遗传自父亲,而无义突变c.985C>T(p.R329X)遗传自母亲。先证者弟弟未携带任何突变。结论:本研究揭示了一例单纯型先天多数牙缺失家系中致病的WNT10A新的复合杂合错义突变及其遗传来源。该结果可用于遗传咨询和产前诊断,并有利于深入理解WNT10A突变在先天缺牙致病机制中的作用。 展开更多
关键词 单纯型先天缺牙 WNT10A 复合杂合突变 全外显子测序
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