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常染色体显性遗传多囊肾病一个家系的基因检测及产前诊断 被引量：2
1
作者 谭赛男 郑和鑫 +2 位作者 吴嵩龄 倪斌 陈勇 《中国优生与遗传杂志》 2017年第2期22-23,85,共3页
目的对一个常染色体显性遗传多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)家系进行基因诊断和产前诊断。方法收集该家系成员的外周血标本及先证者妻子的羊水标本,提取基因组DNA,运用Sanger测序方法对家系成员进行PKD... 目的对一个常染色体显性遗传多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)家系进行基因诊断和产前诊断。方法收集该家系成员的外周血标本及先证者妻子的羊水标本,提取基因组DNA,运用Sanger测序方法对家系成员进行PKD1基因全外显子测序,确定该家系突变位点后,对羊水标本进行产前诊断。结果我们检测出该家系4个病人的PKD1基因均有一个缺失突变C.393-394delTG,该缺失突变为致病突变。进而对先证者妻子的羊水标本进行检测,未发现该缺失突变,结果显示胎儿正常。结论应用Sanger测序技术明确了该家系PKD1基因的致病突变,并对该家系进行了产前诊断。 展开更多
关键词 常染色体显性遗传多囊肾病 基因检测 产前诊断
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两个Waardenburg综合征Ⅱ型家系的临床分型与基因突变分析 被引量：2
2
作者 陈勇 杨福伟 +3 位作者 郑和鑫 朱纲华 胡鹏 伍伟景 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第6期810-813,共4页
目的探讨两个Waardenburg综合征Ⅱ型家系患者的分子病因，为其家系成员提供基因诊断及遗传咨询。方法采集2个家系中先证者及有血缘关系的家系成员血样，提取血基因组DNA，应用聚合酶链反应扩增、DNA测序技术分析PAXa、MITF、SOX10、SNA... 目的探讨两个Waardenburg综合征Ⅱ型家系患者的分子病因，为其家系成员提供基因诊断及遗传咨询。方法采集2个家系中先证者及有血缘关系的家系成员血样，提取血基因组DNA，应用聚合酶链反应扩增、DNA测序技术分析PAXa、MITF、SOX10、SNA您基因的编码区序列。结果在家系1的先证者和所有其他患者中均检测到MITF基因第7外显子c．649_651delAGA杂合突变。在家系2未找到相关基因的突变。结论MJTF基因第7外显子c．649_651delAGA杂合突变是家系1致病突变，Waardenburg综合征Ⅱ型还存在新的致病基因，有待于进一步深入研究。 展开更多
关键词 WAARDENBURG综合征 临床分型 基因突变
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湖南地区人群中线粒体12S rRNA基因A1555G突变筛查 被引量：1
3
作者 舒红英 周海燕 +2 位作者 陈勇 郑和鑫 倪斌 《激光生物学报》 CAS CSCD 2014年第4期356-361,共6页
为建立快速、简便、准确筛查线粒体DNA 12S rRNA基因A1555G突变的基因检测技术平台,收集1 758例(女性808例,男性950例)正常人群样本,利用Bsm AⅠ酶切法筛查线粒体DNA A1555G突变以及通过实时荧光定量Taqman探针法和直接测序法对筛查结... 为建立快速、简便、准确筛查线粒体DNA 12S rRNA基因A1555G突变的基因检测技术平台,收集1 758例(女性808例,男性950例)正常人群样本,利用Bsm AⅠ酶切法筛查线粒体DNA A1555G突变以及通过实时荧光定量Taqman探针法和直接测序法对筛查结果进行验证,结果检测到2例A1555G阳性突变样本,其中1例为男性,1例为女性。实时荧光定量Taqman探针法与Bsm AⅠ酶切法、直接测序法检测结果完全相符,未发现假阳性和假阴性,该方法具有结果准确直观、简单省时,特异性强,敏感性高的优点,适用于对母系遗传性耳聋线粒体DNA A1555G突变的大规模筛查或氨基糖甙类抗生素应用前的预防性检测。 展开更多
关键词 线粒体DNA A1555G突变 实时荧光定量
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血管活性肠肽对脓毒性休克大鼠肝损伤的保护作用 被引量：1
4
作者 苏岑 张兴利 +4 位作者 黄韵如 郑和鑫 肖献忠 曾庆仁 谭斯品 《生命科学研究》 CAS CSCD 北大核心 2012年第4期319-323,共5页
采用盲肠结扎穿孔(cecal ligation and puncture,CLP)法制备脓毒性休克大鼠模型,探讨血管活性肠肽(vasoactive intestinal peptide,VIP)对脓毒性休克大鼠肝损伤的保护作用及其可能机制.将48只雄性SD大鼠随机分成4组:假手术组(SO,n=12)、... 采用盲肠结扎穿孔(cecal ligation and puncture,CLP)法制备脓毒性休克大鼠模型,探讨血管活性肠肽(vasoactive intestinal peptide,VIP)对脓毒性休克大鼠肝损伤的保护作用及其可能机制.将48只雄性SD大鼠随机分成4组:假手术组(SO,n=12)、CLP组(n=12)、VIP组(n=12)和生理盐水组(NS,n=12).VIP组大鼠在行CLP术后即刻给予6 nmol VIP,应用酶联免疫吸附试验(ELISA)检测各组大鼠血清谷丙转氨酶ALT和谷草转氨酶AST水平,同时检测血清炎症因子:促炎因子肿瘤坏死因子-α(TNF-α),抑炎因子白介素-10(IL-10)的变化;取大鼠肝脏组织行病理检查.在6 h以后的各时间点,与NS组比较,VIP组TNF-α水平明显降低,IL-10水平持续升高,VIP组AST和ALT水平自12 h始明显降低,肝脏病理损伤明显改善.实验表明,VIP通过抑制促炎因子的生成并促进抗炎因子的产生在大鼠脓毒性休克肝损伤中发挥保护作用. 展开更多
关键词 血管活性肠肽 脓毒性休克 肝损伤
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热休克因子1对肌营养不良蛋白71的表达调控及其可能机制
5
作者 郑和鑫 谭斯品 《中国动脉硬化杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第3期214-214,共1页
目的热休克因子1(heat shock factor-1,HSF1)是热休克反应中启动各种热休克蛋白(heat shock pro-tein,HSP)的诱导表达最重要的转录因子。肌营养不良蛋白71(dystrophin-71,Dp71)是肌营养不良蛋白表达最广泛的一个剪切本,在细胞信号传递... 目的热休克因子1(heat shock factor-1,HSF1)是热休克反应中启动各种热休克蛋白(heat shock pro-tein,HSP)的诱导表达最重要的转录因子。肌营养不良蛋白71(dystrophin-71,Dp71)是肌营养不良蛋白表达最广泛的一个剪切本,在细胞信号传递、细胞生长等方面具有一定功能。HSF1是否可以调控DP71蛋白的表达,尚不清楚。本文对此问题进行了研究。方法生物信息学TESS分析Dp71启动子区;Western blot、RT-PCR等检测HSF1基因敲除小鼠脑、肺、心脏等器官Dp71表达;Hela细胞与A549细胞转染HSF1过表达与表达抑制质粒,然后检测Dp71表达水平。结果 TESS分析显示Dp71的启动子区有一个高评分的HSF1结合位点。HSF1基因敲除小鼠中,脑、肺、心脏等器官Dp71表达下降。转染HSF1过表达与表达抑制质粒后,Hela细胞与A549细胞中的Dp71表达水平出现相应变化。结论 HSF1极有可能是调控Dp71蛋白表达的一个转录因子,其调控机制与生物学意义有待进一步研究。 展开更多
关键词 热休克因子1 肌营养不良蛋白71 转录调控
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