美国医学遗传学与基因组学学会(The American College of Medical Genetics and Genomics,ACMG)曾制定过序列变异解读指南.在过去的十年中,随着新一代高通量测序的出现,测序技术有了快速发展.利用新一代测序技术,临床实验室检测遗传性...美国医学遗传学与基因组学学会(The American College of Medical Genetics and Genomics,ACMG)曾制定过序列变异解读指南.在过去的十年中,随着新一代高通量测序的出现,测序技术有了快速发展.利用新一代测序技术,临床实验室检测遗传性疾病的产品种类不断增加,包括基因分型、单基因、基因包、外显子组、基因组、转录组和表观遗传学检测.随着技术的复杂性日益增加,基因检测在序列解读方面不断面临着新的挑战.因此ACMG在2013年成立了一个工作组来重新审视和修订序列变异解读的标准和指南,工作组包括ACMG、分子病理协会(the Association for Molecular Pathology,AMP)和美国病理学家协会(the College of American Pathologists,CAP)的代表.该工作组由临床实验室主任和临床医生组成.本报告代表了工作组中来自ACMG,AMP和CAP的专家意见.本报告提出的建议可应用于临床实验室的各种基因检测方法,包括基因分型、单基因、基因包、外显子组和基因组.本报告建议使用特定标准术语来描述孟德尔疾病相关的基因变异"——致病的"、"可能致病的"、"意义不明确的"、"可能良性的"和"良性的".此外,本报告描述了基于典型的数据类型(如人群数据,计算数据,功能数据,共分离数据)对变异进行五级分类的标准过程.由于临床基因检测分析和解读中不断增加的复杂性,ACMG强烈建议临床分子基因检测应在符合临床实验室改进修正案(CLIA)认证的实验室中进行,其检测结果应由通过职业认证的临床分子遗传学家或分子遗传病理学家或相同职能的专业人员解读.展开更多
营养不良对恶性肿瘤患者的不利影响贯穿其整个病程.肿瘤患者的营养状况如何未见大样本报道,而且已有报道差异很大,本研究旨在调查中国常见恶性肿瘤患者营养不良状况及营养治疗现状.本次观察性多中心研究采用两阶段随机抽样方法抽取全国2...营养不良对恶性肿瘤患者的不利影响贯穿其整个病程.肿瘤患者的营养状况如何未见大样本报道,而且已有报道差异很大,本研究旨在调查中国常见恶性肿瘤患者营养不良状况及营养治疗现状.本次观察性多中心研究采用两阶段随机抽样方法抽取全国22个主要省市80家三甲医院共47488例16种常见恶性肿瘤住院患者,以患者主观整体评估(Patient-Generated Subjective Global Assessment,PG-SGA)评估患者营养状况,以定量评估区分营养不良严重程度:0~1分无营养不良,2~3分、4~8分、≥9分分别定义为可疑/轻度、中度、重度营养不良.方差分析比较不同特征肿瘤患者PG-SGA评分.肿瘤患者中、重度营养不良的发病率为58.2%(中度32.1%、重度26.1%),22.2%为可疑/轻度营养不良,只有19.6%的患者无营养不良.营养不良的发病存在瘤种、年龄、性别、肿瘤分期、治疗情况及地区差异:胰腺癌患者PG-SGA评分最高(9.58±5.74),乳腺癌患者PG-SGA评分最低(3.51±3.49);<45岁年龄组患者PG-SGA评分最低(4.84±4.50),≥70岁年龄组患者PG-SGA评分最高(7.82±5.10);女性肺癌(5.87vs.5.60,P=0.006)和胃癌(8.36 vs.7.81,P<0.001)PG-SGA评分高于男性;TNM分期较高的患者其PG-SGA评分也较高,其中胰腺癌Ⅲ、Ⅳ期患者PG-SGA评分最高,乳腺癌Ⅰ~Ⅲ期患者PG-SGA评分均低于4分(3.05±2.83);接受手术治疗的患者PG-SGA评分最高(6.22±4.74),而目前还没有接受任何治疗的患者评分最低(5.61±4.68);华中区域PG-SGA评分最低(4.82±4.16),华东区域PG-SGA评分最高(7.31±5.53).此外,在某些肿瘤类型中,不同医疗保险类型、受教育水平、职业、居住地、民族的患者PG-SGA评分也有显著差异,农民、小学及以下低教育水平患者营养状况最差.68.78%的肿瘤患者没有获得任何营养治疗,重度营养不良(PG-SGA≥9)肿瘤患者的无营养治疗比例仍然高达55.03%.以上结果说明,中国常见恶性肿瘤患者营养不良发生率展开更多
文摘美国医学遗传学与基因组学学会(The American College of Medical Genetics and Genomics,ACMG)曾制定过序列变异解读指南.在过去的十年中,随着新一代高通量测序的出现,测序技术有了快速发展.利用新一代测序技术,临床实验室检测遗传性疾病的产品种类不断增加,包括基因分型、单基因、基因包、外显子组、基因组、转录组和表观遗传学检测.随着技术的复杂性日益增加,基因检测在序列解读方面不断面临着新的挑战.因此ACMG在2013年成立了一个工作组来重新审视和修订序列变异解读的标准和指南,工作组包括ACMG、分子病理协会(the Association for Molecular Pathology,AMP)和美国病理学家协会(the College of American Pathologists,CAP)的代表.该工作组由临床实验室主任和临床医生组成.本报告代表了工作组中来自ACMG,AMP和CAP的专家意见.本报告提出的建议可应用于临床实验室的各种基因检测方法,包括基因分型、单基因、基因包、外显子组和基因组.本报告建议使用特定标准术语来描述孟德尔疾病相关的基因变异"——致病的"、"可能致病的"、"意义不明确的"、"可能良性的"和"良性的".此外,本报告描述了基于典型的数据类型(如人群数据,计算数据,功能数据,共分离数据)对变异进行五级分类的标准过程.由于临床基因检测分析和解读中不断增加的复杂性,ACMG强烈建议临床分子基因检测应在符合临床实验室改进修正案(CLIA)认证的实验室中进行,其检测结果应由通过职业认证的临床分子遗传学家或分子遗传病理学家或相同职能的专业人员解读.
文摘营养不良对恶性肿瘤患者的不利影响贯穿其整个病程.肿瘤患者的营养状况如何未见大样本报道,而且已有报道差异很大,本研究旨在调查中国常见恶性肿瘤患者营养不良状况及营养治疗现状.本次观察性多中心研究采用两阶段随机抽样方法抽取全国22个主要省市80家三甲医院共47488例16种常见恶性肿瘤住院患者,以患者主观整体评估(Patient-Generated Subjective Global Assessment,PG-SGA)评估患者营养状况,以定量评估区分营养不良严重程度:0~1分无营养不良,2~3分、4~8分、≥9分分别定义为可疑/轻度、中度、重度营养不良.方差分析比较不同特征肿瘤患者PG-SGA评分.肿瘤患者中、重度营养不良的发病率为58.2%(中度32.1%、重度26.1%),22.2%为可疑/轻度营养不良,只有19.6%的患者无营养不良.营养不良的发病存在瘤种、年龄、性别、肿瘤分期、治疗情况及地区差异:胰腺癌患者PG-SGA评分最高(9.58±5.74),乳腺癌患者PG-SGA评分最低(3.51±3.49);<45岁年龄组患者PG-SGA评分最低(4.84±4.50),≥70岁年龄组患者PG-SGA评分最高(7.82±5.10);女性肺癌(5.87vs.5.60,P=0.006)和胃癌(8.36 vs.7.81,P<0.001)PG-SGA评分高于男性;TNM分期较高的患者其PG-SGA评分也较高,其中胰腺癌Ⅲ、Ⅳ期患者PG-SGA评分最高,乳腺癌Ⅰ~Ⅲ期患者PG-SGA评分均低于4分(3.05±2.83);接受手术治疗的患者PG-SGA评分最高(6.22±4.74),而目前还没有接受任何治疗的患者评分最低(5.61±4.68);华中区域PG-SGA评分最低(4.82±4.16),华东区域PG-SGA评分最高(7.31±5.53).此外,在某些肿瘤类型中,不同医疗保险类型、受教育水平、职业、居住地、民族的患者PG-SGA评分也有显著差异,农民、小学及以下低教育水平患者营养状况最差.68.78%的肿瘤患者没有获得任何营养治疗,重度营养不良(PG-SGA≥9)肿瘤患者的无营养治疗比例仍然高达55.03%.以上结果说明,中国常见恶性肿瘤患者营养不良发生率
