本研究对中国4例4a型巴特综合征(Bartter syndrome type 4a)患者进行BSND基因变异分析,描述其临床表型并进行治疗随访研究。通过全外显子测序分析确定基因变异,共确定BSND基因3个变异(p.Arg8Trp、p.Gly47Arg和c.318delC),其中c.318delC...本研究对中国4例4a型巴特综合征(Bartter syndrome type 4a)患者进行BSND基因变异分析,描述其临床表型并进行治疗随访研究。通过全外显子测序分析确定基因变异,共确定BSND基因3个变异(p.Arg8Trp、p.Gly47Arg和c.318delC),其中c.318delC是新变异。4例先证者均表现为典型的出生前巴特综合征和先天性感音神经性耳聋(sensorineural deafness)。吲哚美辛可改善多饮多尿和电解质紊乱,但对生长迟缓治疗作用有限。1例患者接受人工耳蜗植入术,2例出现肾功能不全并最终死于重度肺部感染。该亚型预后较其他类型更差。展开更多
目的对原发性远端肾小管酸中毒(distal renal tubular acidosis,dRTA)患者进行基因突变分析和基因型-表型相关性研究,以提高对该病的认识和理解。方法通过Sanger测序或全外显子组测序的方法对2010年4月至2020年9月青岛大学附属医院和青...目的对原发性远端肾小管酸中毒(distal renal tubular acidosis,dRTA)患者进行基因突变分析和基因型-表型相关性研究,以提高对该病的认识和理解。方法通过Sanger测序或全外显子组测序的方法对2010年4月至2020年9月青岛大学附属医院和青岛大学附属市立医院确诊的来自37个家系的44例原发性dRTA患者进行致病基因突变分析,根据2015年美国医学遗传学和基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics,ACMG)的分类标准和指南评估变异致病性。总结患者的临床特点,并进行基因型和表型的关联研究。结果44例dRTA患者共确定SLC4A1基因7个变异,ATP6V0A4基因17个变异,ATP6V1B1基因15个变异,其中新增11个新变异;根据ACMG指南,39个变异中致病性、可能致病性和良性变异分别为22、16和1个。9例患者是SLC4A1基因突变导致的常染色体显性遗传dRTA,4例患者为SLC4A1基因突变导致的常染色体隐性遗传dRTA合并东南亚卵圆形红细胞增多症并伴有贫血,14例和8例患者分别为ATP6V0A4基因和ATP6V1B1基因突变导致的常染色体隐性遗传dRTA,2例患者不符合常染色体隐性遗传模式仅携带1个ATP6V1B1杂合突变,7例患者检测结果为阴性。43例患者均为完全性dRTA,1例患者为不完全性dRTA。ATP6V0A4基因和ATP6V1B1基因突变导致患者感音神经性耳聋的患病率分别为2/14和6/10。成人、儿童和婴幼儿慢性肾脏病的发生频率分别为4/4、2/4、1/36。经以枸橼酸钾钠合剂为基础的药物治疗后,大部分患儿的生长发育(28/40)和电解质紊乱(41/44)得到明显改善。结论本研究44例原发性dRTA共发现3个致病基因SLC4A1、ATP6V0A4、ATP6V1B1的39个变异位点,其中11个为新变异。dRTA人群基因型和表型密切相关。经恰当的治疗后,大部分患者的病情获得改善。本研究丰富了人类基因突变数据库,将为dRTA人群的遗传咨询和诊治提供有益的借鉴.展开更多
互联网行业到底是不是一个富矿？至少在今天中国房地产行业严厉调控、股市一直被人唱衰等环境下，我们还可以这样认为，用专注于O2O（英语“Online to Office”，意为线上对线下的互联网信息服务）互联网模式的“爱乐活”CEO蔡虎的话说...互联网行业到底是不是一个富矿？至少在今天中国房地产行业严厉调控、股市一直被人唱衰等环境下，我们还可以这样认为，用专注于O2O（英语“Online to Office”，意为线上对线下的互联网信息服务）互联网模式的“爱乐活”CEO蔡虎的话说，因为全球化的门槛低，加上中国人的聪明，中国的互联网行业至今仍是全球风险投资者看好的财富“富矿”。风投看上互联网，其首要原因就是在于这个行业对于财富的意义风头日劲。展开更多
文摘本研究对中国4例4a型巴特综合征(Bartter syndrome type 4a)患者进行BSND基因变异分析,描述其临床表型并进行治疗随访研究。通过全外显子测序分析确定基因变异,共确定BSND基因3个变异(p.Arg8Trp、p.Gly47Arg和c.318delC),其中c.318delC是新变异。4例先证者均表现为典型的出生前巴特综合征和先天性感音神经性耳聋(sensorineural deafness)。吲哚美辛可改善多饮多尿和电解质紊乱,但对生长迟缓治疗作用有限。1例患者接受人工耳蜗植入术,2例出现肾功能不全并最终死于重度肺部感染。该亚型预后较其他类型更差。
文摘目的对原发性远端肾小管酸中毒(distal renal tubular acidosis,dRTA)患者进行基因突变分析和基因型-表型相关性研究,以提高对该病的认识和理解。方法通过Sanger测序或全外显子组测序的方法对2010年4月至2020年9月青岛大学附属医院和青岛大学附属市立医院确诊的来自37个家系的44例原发性dRTA患者进行致病基因突变分析,根据2015年美国医学遗传学和基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics,ACMG)的分类标准和指南评估变异致病性。总结患者的临床特点,并进行基因型和表型的关联研究。结果44例dRTA患者共确定SLC4A1基因7个变异,ATP6V0A4基因17个变异,ATP6V1B1基因15个变异,其中新增11个新变异;根据ACMG指南,39个变异中致病性、可能致病性和良性变异分别为22、16和1个。9例患者是SLC4A1基因突变导致的常染色体显性遗传dRTA,4例患者为SLC4A1基因突变导致的常染色体隐性遗传dRTA合并东南亚卵圆形红细胞增多症并伴有贫血,14例和8例患者分别为ATP6V0A4基因和ATP6V1B1基因突变导致的常染色体隐性遗传dRTA,2例患者不符合常染色体隐性遗传模式仅携带1个ATP6V1B1杂合突变,7例患者检测结果为阴性。43例患者均为完全性dRTA,1例患者为不完全性dRTA。ATP6V0A4基因和ATP6V1B1基因突变导致患者感音神经性耳聋的患病率分别为2/14和6/10。成人、儿童和婴幼儿慢性肾脏病的发生频率分别为4/4、2/4、1/36。经以枸橼酸钾钠合剂为基础的药物治疗后,大部分患儿的生长发育(28/40)和电解质紊乱(41/44)得到明显改善。结论本研究44例原发性dRTA共发现3个致病基因SLC4A1、ATP6V0A4、ATP6V1B1的39个变异位点,其中11个为新变异。dRTA人群基因型和表型密切相关。经恰当的治疗后,大部分患者的病情获得改善。本研究丰富了人类基因突变数据库,将为dRTA人群的遗传咨询和诊治提供有益的借鉴.
文摘互联网行业到底是不是一个富矿？至少在今天中国房地产行业严厉调控、股市一直被人唱衰等环境下，我们还可以这样认为，用专注于O2O（英语“Online to Office”，意为线上对线下的互联网信息服务）互联网模式的“爱乐活”CEO蔡虎的话说，因为全球化的门槛低，加上中国人的聪明，中国的互联网行业至今仍是全球风险投资者看好的财富“富矿”。风投看上互联网，其首要原因就是在于这个行业对于财富的意义风头日劲。
