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恶性孤立性纤维性肿瘤临床病理及分子遗传学分析 被引量：8
1
作者 黄亚萍 王伟伟 +5 位作者 李盼 赵雪琰 王蓓蓓 姜国忠 李文才 赵志华 《中华病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第6期518-523,共6页
目的探讨恶性孤立性纤维性肿瘤(malignant solitary fibrous tumor,MSFT)的临床病理、免疫表型及分子遗传学特征。方法收集2018年7月至2020年12月郑州大学第一附属医院诊断的MSFT病例7例,并行免疫组织化学及RNA-based和DNA-based二代测... 目的探讨恶性孤立性纤维性肿瘤(malignant solitary fibrous tumor,MSFT)的临床病理、免疫表型及分子遗传学特征。方法收集2018年7月至2020年12月郑州大学第一附属医院诊断的MSFT病例7例,并行免疫组织化学及RNA-based和DNA-based二代测序检测。结果7例患者中,男性5例,女性2例;中位年龄53岁(37~69岁);肿瘤原发于颅底2例,原发于小脑幕、顶枕叶、枕部、胸腔、臀部各1例;肿瘤最大径2.5~20.0 cm。镜下可见典型血管外皮瘤样结构,细胞密度丰富,呈梭形或卵圆形,异型性大,可见坏死和核分裂象(>4个/10 HPF),2例可见经典孤立性纤维性肿瘤形态与去分化区域并存。免疫组织化学结果显示CD34(6/7)、STAT6(7/7)、bcl-2(7/7)阳性表达,S-100蛋白(7/7)阴性表达,广谱细胞角蛋白或上皮细胞膜抗原均有不同程度的阳性表达,p53表现为突变型(3/7),Ki-67阳性指数均大于10%;7例均检测到NAB2-STAT6基因融合,其中4例还分别检测到ZNF415-FGFR1、COPG1-MET、IPO11-LRRC70;cRNA-PLAG1和Clorf198-CD274(PD-L1)基因融合,同时发现7例均存在NOTCH1基因突变,其中4例也存在TP53基因突变;7例TERT启动子突变结果均为阴性。结论MSFT较罕见,需与多种梭形细胞肿瘤鉴别,尤其当肿瘤表达上皮标志物时,易误诊为肉瘤样癌、滑膜肉瘤等,免疫组织化学及NAB2-STAT6融合基因分子检测具有重要的诊断价值;NOTCH1突变和TP53突变与MSFT的进展可能有关;部分病例存在FGFR1基因融合和MET基因融合,可能成为其潜在的治疗靶点。 展开更多
关键词 软组织肿瘤 基因融合 诊断 鉴别 恶性孤立性纤维性肿瘤
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天津市PM_(2.5)中氮含量及同位素的昼夜及季节变化 被引量：7
2
作者 董志超 徐占杰 +5 位作者 王爽 李培森 赵雪琰 傅平青 刘丛强 Chandra Mouli Pavuluri 《中国环境科学》 EI CAS CSCD 北大核心 2021年第3期1014-1023,共10页
为研究天津市大气气溶胶中氮的来源,分析了2016年夏、冬两季昼夜采集的细颗粒物气溶胶(PM_(2.5))中无机离子浓度和氮同位素组成(δ^(15)N).结果显示:天津市冬季平均PM_(2.5)质量浓度(207μg/m^(3))远高于夏季(40.1μg/m^(3)),冬季PM_(2... 为研究天津市大气气溶胶中氮的来源,分析了2016年夏、冬两季昼夜采集的细颗粒物气溶胶(PM_(2.5))中无机离子浓度和氮同位素组成(δ^(15)N).结果显示:天津市冬季平均PM_(2.5)质量浓度(207μg/m^(3))远高于夏季(40.1μg/m^(3)),冬季PM_(2.5)的δ^(15)N值(+5.1‰)低于夏季(+10.7‰),即夏季PM_(2.5)较冬季更富集15N;夏季PM_(2.5)中NH^(4+)的平均浓度高于c(NO_(3)^(–)),但是冬季NO_(3)^(–)浓度最高,其次是c(NH^(4+))>c(SO_(4)^(2–));此外,通过对比昼夜样品,夏季PM_(2.5)中氮含量和氮同位素组成在昼夜均表现出明显差异,而冬季不明显.结果表明,天津市夏季气溶胶中含氮化合物在昼夜受海陆风的影响,即白天受海洋气溶胶影响较大而夜间则为陆源气溶胶物质影响,然而冬季受东亚季风的影响削弱了海陆风对海陆间大气气溶胶的交换作用,且在冬季化石燃料燃烧源氮贡献较大. 展开更多
关键词 大气气溶胶 氮 氮同位素 海陆风 天津
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miR-214对胃癌细胞SGC7901侵袭和转移能力的影响 被引量：5
3
作者 赵雪琰 郑长黎 《中国普通外科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第4期421-426,共6页
目的:探讨miR-214对胃癌细胞侵袭和转移能力的影响及其可能作用机制。方法:应用miRanda,TarBase v.5c靶基因预测网站分析miR-214与PTEN mRNA的可能结合位点,分别将miR-214模拟物(mimics),拮抗物(inhibitors)和无关序列转染到SGC7901细胞... 目的:探讨miR-214对胃癌细胞侵袭和转移能力的影响及其可能作用机制。方法:应用miRanda,TarBase v.5c靶基因预测网站分析miR-214与PTEN mRNA的可能结合位点,分别将miR-214模拟物(mimics),拮抗物(inhibitors)和无关序列转染到SGC7901细胞株,以空白转染组为阴性对照,用Western blot的方法比较各组细胞PTEN蛋白的表达,用Transwell侵袭小室检测各组细胞侵袭能力的变化。结果:Western blot结果显示,miR-214 mimics转染组的SGC7901细胞中PTEN蛋白表达较其余各组显著降低(均P<0.05),Transwell侵袭小室检测结果表明,miR-214 mimics转染组的细胞侵袭细胞数明显多于其余各组(均P<0.05)。结论:miR-214能促进胃癌细胞侵袭和转移,其机制可能与抑制PTEN的表达有关。 展开更多
关键词 胃肿瘤/病理学 MICRORNA miR-214 肿瘤侵袭
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皮肤透明细胞肉瘤临床病理及分子特征分析
4
作者 孟中勤 赵雪琰 +4 位作者 赵志华 刘恩杰 杨明磊 李晟磊 李文才 《中华病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第11期1127-1129,共3页
目的:探讨皮肤透明细胞肉瘤临床病理学及分子病理学特征及其鉴别诊断。方法:回顾性分析郑州大学第一附属医院诊断的皮肤透明细胞肉瘤2例的临床病理资料,分析其临床资料、组织病理学特点、免疫组织化学表达情况及分子学改变,并复习相关... 目的:探讨皮肤透明细胞肉瘤临床病理学及分子病理学特征及其鉴别诊断。方法:回顾性分析郑州大学第一附属医院诊断的皮肤透明细胞肉瘤2例的临床病理资料,分析其临床资料、组织病理学特点、免疫组织化学表达情况及分子学改变,并复习相关文献。结果:例1女,22岁,肿物位于外阴;例2女,14岁,肿物位于头皮。组织学形态:2例肿瘤细胞均呈巢状、片状分布,瘤细胞多呈短梭形,胞质淡染,核仁明显,核分裂象易见。2例肿瘤均位于真皮内,局部真表皮交界处可见肿瘤累及,其中例1局部表皮破溃,例2有多灶交界活性,类似于交界痣的分布模式。免疫表型:2例均弥漫表达S-100蛋白、SOX10、HMB45、Melan A。分子遗传学:2例均检测到EWSR1-ATF1融合。结论:原发皮肤透明细胞肉瘤罕见,部分病例可出现交界处活性,容易误诊为黑色素瘤等其他肿瘤,分子检测在皮肤透明细胞肉瘤的诊断中起重要作用。 展开更多
关键词 透明细胞肉瘤 组织学形态 病理学特点 瘤细胞 交界痣 免疫表型 黑色素瘤 免疫组织化学
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骨巨细胞瘤H3.3G34W蛋白表达与H3F3A基因突变对比研究
5
作者 赵雪琰 李盼 +2 位作者 李振乾 王蓓蓓 赵志华 《肿瘤基础与临床》 2024年第3期252-255,共4页
目的比较H3.3G34W蛋白和H3F3A基因突变在骨巨细胞瘤中的表达和H3.3G34W在其他富含破骨样巨细胞肿瘤中的表达,为H3.3G34W作为骨巨细胞瘤诊断和鉴别诊断工具提供理论依据。方法选取2021年7月至2024年3月在郑州大学第一附属医院诊治的骨巨... 目的比较H3.3G34W蛋白和H3F3A基因突变在骨巨细胞瘤中的表达和H3.3G34W在其他富含破骨样巨细胞肿瘤中的表达,为H3.3G34W作为骨巨细胞瘤诊断和鉴别诊断工具提供理论依据。方法选取2021年7月至2024年3月在郑州大学第一附属医院诊治的骨巨细胞瘤患者72例、其他富含破骨样巨细胞肿瘤148例,采用免疫组化评估骨巨细胞瘤和非骨巨细胞瘤肿瘤中H3.3G34W的表达,Sanger DNA测序分析检测骨巨细胞瘤中H3F3A突变类型,分析并比较H3.3G34W表达和H3F3A基因突变对骨巨细胞瘤的诊断价值。结果72例骨巨细胞瘤中H3.3G34W阳性率88.89%(64/72),72例骨巨细胞瘤基因测序均检测出突变,8例H3.3G34W阴性患者中,1例H3F3A检出G34W突变,7例检出少见类型突变(包括G34V、G34L和G34R)。148例非骨巨细胞瘤肿瘤中H3.3G34W均为阴性。结论骨巨细胞瘤中H3F3A基因突变最常见的位点是G34W,与H3.3G34W蛋白免疫组化染色表达一致。DNA测序分析能检测到H3F3A的罕见突变类型。免疫组化染色检测H3.3G34W蛋白的表达在诊断骨巨细胞瘤与其他富含破骨样巨细胞的肿瘤鉴别诊断中有重要作用,敏感性和特异性均较高。 展开更多
关键词 骨巨细胞瘤 H3F3A H3.3G34W 鉴别诊断
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儿童及青少年胚胎性横纹肌肉瘤的临床病理及分子遗传学特征分析
6
作者 赵雪琰 李盼 +1 位作者 赵志华 陈奎生 《中国实用医刊》 2024年第14期10-13,共4页
目的总结儿童及青少年胚胎性横纹肌肉瘤(ERMS)的临床病理及分子遗传学特征,探讨ERMS预后相关因素并提供可能的治疗靶点。方法回顾性分析2018年1月至2020年12月于郑州大学第一附属医院就诊的儿童及青少年ERMS病例共13例的临床病理资料,... 目的总结儿童及青少年胚胎性横纹肌肉瘤(ERMS)的临床病理及分子遗传学特征,探讨ERMS预后相关因素并提供可能的治疗靶点。方法回顾性分析2018年1月至2020年12月于郑州大学第一附属医院就诊的儿童及青少年ERMS病例共13例的临床病理资料,所有病例均行免疫组化及RNA-based NGS和DNA-based NGS检测并记录结果。结果13例病例中男7例,女6例;年龄≤18岁(3~18岁,中位5岁,平均7.08岁);肿瘤原发于头颈部8例(脑膜旁区域5例,非脑膜旁区域3例),泌尿生殖道4例,腹膜后1例;10例为原发病灶,3例(病例4、12、13)为复发病灶;肿瘤长径1.7~139.0 mm。镜下见间质不同程度的黏液变性,肿瘤细胞呈梭形,实性片状排列,局灶可见横纹肌分化的细胞,胞浆稍丰富,核分裂像易见。免疫组化结果显示Desmin、MyoD1、myogenin阳性表达,AE1AE3、EMA、CD34、SMA、S-100阴性表达,Ki-67阳性指数30%~80%;分子检测中13例共检出涉及101个基因的130种基因改变(5~29种,平均10种),其中5例(39%)NOTCH1/2突变,4例(31%)NRAS突变,1例(8%)KRAS突变,1例(8%)BRAF突变。随访3~55个月,5例死亡,8例无瘤生存。结论ERMS免疫组化及分子检测具有重要的诊断价值;RAS/RAF/PI3K通路相关基因突变与肿瘤发生有关;部分病例存在NOTCH1/2基因突变,可能成为其潜在的治疗靶点。 展开更多
关键词 胚胎性横纹肌肉瘤 分子分型 基因突变
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miRNAs与肿瘤浸润转移关系的研究进展
7
作者 赵雪琰 郑长黎 《现代生物医学进展》 CAS 2010年第19期3747-3749,共3页
随着大通量miRNAs芯片和高灵敏实时荧光定量PCR等实验手段的应用,有研究证实miRNA-21、miRNA-155等miRNAs与肿瘤的浸润转移有关,它们通过影响细胞之间粘附、基质降解、EMT、血管生成等多个环节发挥作用,这些miRNAs的靶基因及与其他生物... 随着大通量miRNAs芯片和高灵敏实时荧光定量PCR等实验手段的应用,有研究证实miRNA-21、miRNA-155等miRNAs与肿瘤的浸润转移有关,它们通过影响细胞之间粘附、基质降解、EMT、血管生成等多个环节发挥作用,这些miRNAs的靶基因及与其他生物大分子的复杂网络关系有待进一步研究。 展开更多
关键词 MIRNAS 肿瘤 转移 浸润
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消化道CIC重排肉瘤2例临床病理学分析
8
作者 张瑞珍 马怡晖 +2 位作者 赵雪琰 郑湘予 李晟磊 《中华病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第2期166-168,共3页
目的探讨原发于消化道CIC重排肉瘤的临床病理学特征。方法回顾性分析2例原发于消化道的CIC重排肉瘤,包括病理学形态、免疫表型、遗传学特征及生存预后,并复习相关文献。结果2例均为男性,年龄分别为44岁和54岁;肿瘤分别位于小肠和直肠,直... 目的探讨原发于消化道CIC重排肉瘤的临床病理学特征。方法回顾性分析2例原发于消化道的CIC重排肉瘤,包括病理学形态、免疫表型、遗传学特征及生存预后,并复习相关文献。结果2例均为男性,年龄分别为44岁和54岁;肿瘤分别位于小肠和直肠,直径8.0 cm和9.0 cm。低倍镜下肿瘤呈分叶状或结节状,可见纤维性间隔和大片坏死。高倍镜下瘤细胞小至中等大,圆形或卵圆形,核形不规则,可见核分裂象,部分可见核仁。免疫组织化学显示2例均弥漫表达WT1,灶性表达CD99,Ki-67阳性指数分别为50%、70%。采用断裂分离探针荧光原位杂交(FISH)检测发现2例均有CIC基因断裂。2例分别于术后半个月、6个月发生远处转移,转移部位包括肺、腹腔及盆腔;1例于术后1个月死亡,1例存活。结论发生在消化道的CIC重排肉瘤,组织病理学形态与尤因肉瘤较相似,免疫组织化学常表达WT1和CD99,确诊需借助FISH检测,患者预后较差。 展开更多
关键词 高倍镜 转移部位 阳性指数 CD99 瘤细胞 分叶状 免疫组织化学 WT1
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放射性碳同位素技术在碳质气溶胶源解析中的应用研究进展 被引量：2
9
作者 赵雪琰 徐占杰 +4 位作者 董志超 李培森 赵晓麦 傅平青 Chandra Mouli PAVULURI 《地球科学与环境学报》 CAS 北大核心 2022年第4期685-698,共14页
碳质气溶胶是大气气溶胶的重要组成部分,能够影响太阳辐射在大气层中的正常传播,与气候变化、空气污染和人类健康等关乎人类可持续发展的重要问题密切相关。大气环境中的碳质气溶胶主要包含有机碳和元素碳,其中有机碳可分为水溶性有机... 碳质气溶胶是大气气溶胶的重要组成部分,能够影响太阳辐射在大气层中的正常传播,与气候变化、空气污染和人类健康等关乎人类可持续发展的重要问题密切相关。大气环境中的碳质气溶胶主要包含有机碳和元素碳,其中有机碳可分为水溶性有机碳和非水溶性有机碳。碳质气溶胶的来源及其形成转化过程是目前大气环境科学领域最为重要的研究方向之一。放射性碳同位素比值(Δ^(14)C)在碳质气溶胶源解析上具有优势,是目前唯一可以量化化石源和生物源在不同类别碳质组分中贡献大小的手段。在系统总结国内外放射性碳同位素技术在碳质气溶胶源解析上的最新研究进展的基础上,详细阐述了放射性碳同位素比值在碳质气溶胶源解析上的应用原理,深入探究了放射性碳同位素比值在碳质组分中的研究进展,重点分析了单体分子放射性碳同位素分析在碳质气溶胶中的发展和应用。最后,对放射性碳同位素比值与稳定碳同位素比值(δ^(13)C)联用,以及单体分子标志物的放射性碳同位素比值研究进行了展望,为碳质气溶胶的来源解析和气溶胶化学过程研究提供参考依据。 展开更多
关键词 放射性碳同位素 稳定碳同位素 源解析 化石源 生物源 单体分子放射性碳同位素分析 分子标志物 碳质气溶胶
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