基于全模型迭代重组算法(IMR)在头颈联合动脉CTA双低扫描中的应用 被引量：18

1

作者 高思喆 张斌 +1 位作者 赵福新 郭文力 《中国临床医学影像杂志》 CAS 北大核心 2017年第1期64-67,共4页

目的:探讨256层螺旋CT在头颈联合动脉CTA成像中,应用低kV、低注射速率及全模型迭代重组(IMR)技术对头颈部动脉疾病诊断中的应用价值。方法:拟行头颈动脉CTA检查患者60例按照同期随机原则分为2组,每组30例。A组(对照组)采用常规剂量扫描... 目的:探讨256层螺旋CT在头颈联合动脉CTA成像中,应用低kV、低注射速率及全模型迭代重组(IMR)技术对头颈部动脉疾病诊断中的应用价值。方法:拟行头颈动脉CTA检查患者60例按照同期随机原则分为2组,每组30例。A组(对照组)采用常规剂量扫描及高级混合迭代重组(iDose^4),B组(双低组)采用低kV、低注射速率,并采用IMR技术重组。采用t检验分别比较颈总动脉起始部、颈总动脉远端及颅内动脉备组客观评价指标(噪声、对比噪声比)及辐射剂量(CT剂量指数、CT剂量长度乘积、有效辐射剂量)的差异。采用χ~2检验比较主观图像质量评分(对比度、锐利度、主观噪声)。结果:B组噪声(17.4±1.8,83±0.8,10.0±0.8)低于A组(25.5±3.2,9.0±0.6,11.9±1.2),差异有统计学意义(t=12.08,3.83,3.80,P均<0.01)。B组对比噪声比(30.7±4.7,67.6±8.0,37.7±5.8)高于A组(19.0±3.7,58.0±7.3,37.7±5.8),差异有统计学意义(t=10.71,4.86,7.37,P均<0.01)。B组显示了很好的主观图像质量.备部分主观评分在对比度及主观噪声方面均优于A组.而在锐利度方面略差于A组.但差异无统计学意义(χ~2=0.27,0.07,0.61,P=0.64,0.81.0.49,P均>0.05)。B组有效辐射剂量值为(O.84±0.03)mSv,较A组剂量(1.43±0.06)mSV降低约41%。结论:新型全模型迭代重组算法(IMR)较高级混合迭代重组算法(iDose^4)可以进一步降低噪声,而图像质量可满足诊断需求。 展开更多

关键词 体层摄影术 螺旋计算机

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线粒体tRNA^(Glu)A14693G可能是与Leber遗传性视神经病变相关的基因突变 被引量：16

2

作者 张永梅 冀延春 +8 位作者 刘晓玲 周翔天 赵福新 孙艳红 韦企平 张娟娟 刘燕 瞿佳 管敏鑫 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2010年第4期353-359,共7页

收集了3个具有典型临床特征的中国汉族Leber遗传性视神经病变(Leber′s hereditary optic neuropathy,LHON)家系。通过对先证者和家系其他成员进行眼科临床(如视力损害程度和发病年龄)检查,发现这些家系成员中视力损害的外显率很低,经mt... 收集了3个具有典型临床特征的中国汉族Leber遗传性视神经病变(Leber′s hereditary optic neuropathy,LHON)家系。通过对先证者和家系其他成员进行眼科临床(如视力损害程度和发病年龄)检查,发现这些家系成员中视力损害的外显率很低,经mtDNA测序分析,在tRNAGlu上发现了A14693G同质性突变位点,多态性位点分别属于东亚单体型Y1b、Y1和Y1,没有发现其他高度保守和有功能意义的突变位点。A14693G突变位于线粒体tRNAGlu高度保守区(通用位点为54位),可能导致tRNA空间结构和稳定性发生改变,继而影响tRNA的代谢,导致线粒体蛋白合成功能受损和ATP障碍,最终导致视力损害。所以,tRNAGluA14693G突变可能是与视神经病变相关的致病性线粒体突变位点。 展开更多

关键词 LEBER遗传性视神经病变 线粒体DNA 视力障碍 突变

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线粒体ND1基因T3866C突变可能是Leber’s遗传性视神经病和四肢畸形跛行相关的突变 被引量：12

3

作者 刘燕 庄淑流 +7 位作者 童绎 瞿佳 周翔天 赵福新 张娟娟 张永梅 章豫 管敏鑫 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2010年第2期141-147,共7页

线粒体DNA(Mitochondrial DNA,mtDNA)突变与人类许多疾病的发病机制相关。现报道1个具有典型母系遗传特征的中国人Leber’s遗传性视神经病和四肢畸形跛行的家系。该家系共5代60人,共27名母系成员,其中4人只有Leber’s遗传性视神经病症... 线粒体DNA(Mitochondrial DNA,mtDNA)突变与人类许多疾病的发病机制相关。现报道1个具有典型母系遗传特征的中国人Leber’s遗传性视神经病和四肢畸形跛行的家系。该家系共5代60人,共27名母系成员,其中4人只有Leber’s遗传性视神经病症状,1人呈现四肢畸形跛行症状,4人同时具有上述两种临床症状,而其他成员无临床症状。对先证者的mtDNA全序列进行分析,发现ND1基因T3866C突变位点和43个多态位点,经系统进化树分析属于东亚单体型D4a3。MtDNAND13866位点T-C碱基的改变使ND1亚基第187位进化高度保守的异亮氨酸转变为苏氨酸,从而改变该蛋白的结构,进而影响其功能。在135名正常对照中未发现该突变。因此,线粒体ND1T3866C可能是与Leber’s遗传性视神经病和四肢畸形跛行相关的线粒体基因突变。 展开更多

关键词 Leber’s遗传性视神经病变 线粒体DNA 突变 视力障碍 四肢畸形跛行

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中国人群携带m.14484T>C突变的Leber’s遗传性视神经病变线粒体单体型及多态位点分析 被引量：11

4

作者 孟祥娟 朱金萍 +9 位作者 高敏 张赛 赵福新 张娟娟 刘晓玲 韦企平 童绎 张铭连 瞿佳 管敏鑫 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2014年第4期336-345,共10页

线粒体ND6基因（MT-ND6）上的m.14484T＞C突变是Leb er＇s遗传性视神经病变（Leber＇s hereditary optic neuropathy,LHON）的一个原发性突变,但该突变自身不足以产生视力损伤.为研究线粒体单体型对携带该突变人群LHON发病的影响,文章对... 线粒体ND6基因（MT-ND6）上的m.14484T＞C突变是Leb er＇s遗传性视神经病变（Leber＇s hereditary optic neuropathy,LHON）的一个原发性突变,但该突变自身不足以产生视力损伤.为研究线粒体单体型对携带该突变人群LHON发病的影响,文章对1 177例中国汉族LHON患者MT-ND6基因进行了全面系统的筛查,共筛查到67例患者携带m.14484T＞C同质性突变,在该研究群体中所占比例为5.7％.携带m.14484T＞C突变的51例家系LHON的外显率从5.6％～100.0％不等,平均外显率为21.5％.对家系中51例先证者线粒体全基因组进行分析,各表现为不同的多态性,分别属于18个东亚线粒体单体型.其中单体型A和单体型F在病例组频率均明显低于106例对照组.另外,单体型M10a在病例组中占9.8％,在对照组中未被发现,进一步发现该单体型家系LHON的平均外显率（46.13％）显著高于其他单体型家系的平均外显率,提示线粒体单体型M10a可能增加视力损伤的风险. 展开更多

关键词 LEBER遗传性视神经病变 线粒体 突变 单体型 外显率

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创伤性颅脑损伤患者外周血sTREM-1、MIP-1α水平及与预后的关系 被引量：11

5

作者 李宝 王志军 +3 位作者 邢笑源 赵福新 尹冬冬 徐山娜 《疑难病杂志》 CAS 2019年第12期1221-1224,1230,共5页

目的分析创伤性颅脑损伤(TBI)患者外周血可溶性髓系细胞表达触发受体-1(sTREM-1)、趋化因子巨噬细胞炎性蛋白-1α(MIP-1α)水平与病情严重程度及预后的关系。方法选取2016年2月-2018年5月河北省沧州市人民医院120急救中心收治TBI患者12... 目的分析创伤性颅脑损伤(TBI)患者外周血可溶性髓系细胞表达触发受体-1(sTREM-1)、趋化因子巨噬细胞炎性蛋白-1α(MIP-1α)水平与病情严重程度及预后的关系。方法选取2016年2月-2018年5月河北省沧州市人民医院120急救中心收治TBI患者126例作为研究对象,根据格拉斯哥昏迷评分(GCS)分为轻度组(n=49)、中度组(n=44)、重度组(n=33),选择同期于医院健康体检者50例作为健康对照组,采用酶联免疫吸附法(ELISA)检测各组外周血sTREM-1、MIP-1α水平及其对患者预后评估价值。结果重度组、中度组、轻度组患者外周血sTREM-1、MIP-1α水平均高于健康对照组(P<0.01),重度组、中度组高于轻度组(P<0.01),重度组高于中度组(P<0.01);预后不良亚组患者外周血sTREM-1、MIP-1α水平明显高于预后良好亚组(t=13.715、7.548,P均=0.000);重度组中死亡患者外周血sTREM-1,MIP-1α水平显著高于存活患者(t=7.716,4.570,P均=0.000);sTREM-1预测TBI预后不良的AUC为0.873,截断值37.92 pg/ml,敏感度为80.56%,特异度为83.33%;MIP-1α的AUC为0.851,截断值88.62 pg/ml,敏感度为77.78%,特异度为87.78%。sTREM-1对TBI患者死亡预测的AUC为0.981,截断值42.45 pg/ml,敏感度为100%,特异度为90.00%;MIP-1α的AUC为0.865,截断值89.95 pg/ml,敏感度为92.31%,特异度为85.00%。结论 TBI患者外周血sTREM-1、MIP-1α水平升高,并与疾病严重程度相关,sTREM-1、MIP-1α水平越高患者预后越差,可作为TBI预后不良评估的检测指标。 展开更多

关键词 创伤性颅脑损伤 可溶性髓系细胞表达触发受体-1 巨噬细胞炎性蛋白-1Α 预后

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线粒体T12338C突变可能是与Leber遗传性视神经病变相关的突变位点 被引量：7

6

作者 冀延春 刘晓玲 +5 位作者 赵福新 张娟娟 章豫 周翔天 瞿佳 管敏鑫 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2011年第4期322-328,共7页

Leber遗传性视神经病变变(Leber’s hereditary optic neuropathy,LHON)是一种与线粒体DNA(Mito-chondrial DNA,mtDNA)突变相关的母系遗传性眼科疾病。文章报道了两例具有典型LHON临床、分子遗传特征的中国汉族家系。首先通过对家系先... Leber遗传性视神经病变变(Leber’s hereditary optic neuropathy,LHON)是一种与线粒体DNA(Mito-chondrial DNA,mtDNA)突变相关的母系遗传性眼科疾病。文章报道了两例具有典型LHON临床、分子遗传特征的中国汉族家系。首先通过对家系先证者和其他成员进行眼科相关检查,发现两个家系成员中视力都仅有先证者一人损害严重,即外显率很低。经常规的方法对母系成员进行mtDNA测序及相关软件分析,结果发现携带ND4 G11696A和ND5 T12338C同质性突变位点,多态性变异位点均属于东亚单体型F2。线粒体DNA ND4 G11696A是一个已知的与LHON相关的突变位点,而T12338C位于线粒体氧化磷酸化复合体I亚基ND5的第2个碱基,该突变使起始密码子由蛋氨酸转变成苏氨酸,并且紧连tRNALeu(CUN)的3′末端。这可能影响tRNA Leu(CUN)空间结构和稳定性发生改变,以及起始密码子改变导致线粒体ND5蛋白合成功能受损和ATP障碍,最终导致需求能量高的视神经受损和视力损害。因此,线粒体ND4 G11696A和ND5 T12338C突变可能协同作用Leber遗传性视神经病变的发生,是与LHON相关的mtDNA突变位点,但外显率很低说明突变本身不足以造成LHON的表型表达,提示其他修饰因子(核修饰基因、环境等)可能对这两个家系发病起协同作用。 展开更多

关键词 Leber遗传性视神经病变变 外显率 线粒体DNA 突变 视力

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小半径平弯连续箱梁基频计算方法

7

作者 李彦伟 赵福新 +3 位作者 赵亚宁 金文宏 马海鹏 金学军 《公路》 北大核心 2024年第6期184-191,共8页

为获得小半径平弯连续箱梁的基频计算方法,以平曲线半径60~260 m之间等跨与不等跨平弯连续箱梁为研究对象,通过ABAQUS建立实体有限元模型,得出基频有限元计算值,与《公路桥涵通用设计规范》(JTG D60-2015)基频计算值进行对比分析。通过... 为获得小半径平弯连续箱梁的基频计算方法,以平曲线半径60~260 m之间等跨与不等跨平弯连续箱梁为研究对象,通过ABAQUS建立实体有限元模型,得出基频有限元计算值,与《公路桥涵通用设计规范》(JTG D60-2015)基频计算值进行对比分析。通过参数分析法研究了平曲线半径和桥面铺装对小半径平弯连续箱梁基频的影响,拟合出不等跨小半径平弯连续箱梁基频计算公式,并通过文献值进行了验证。结果表明:规范中简支梁基频计算公式仍适用于等跨小半径平弯连续箱梁;对于平曲线半径60~260 m之间不等跨平弯连续箱梁,可采用推荐公式计算其基频。 展开更多

关键词 连续箱梁桥 小半径平弯 基频 有限元

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飞机拦阻系统PID控制及Matlab实现 被引量：1

8

作者 赵福新 宋锦春 张志伟 《航空计算技术》 2004年第2期95-97,100,共4页

主要介绍了飞机拦阻器的控制原理,并以钢缆式液压飞机拦阻系统为对象,采用线性化的方法得出系统传递函数模型,以恒加速度为控制目标设计出了PID控制器。并将该控制器应用在飞机拦阻系统的控制中,仿真结果表明,采用此控制器的控制系统具... 主要介绍了飞机拦阻器的控制原理,并以钢缆式液压飞机拦阻系统为对象,采用线性化的方法得出系统传递函数模型,以恒加速度为控制目标设计出了PID控制器。并将该控制器应用在飞机拦阻系统的控制中,仿真结果表明,采用此控制器的控制系统具有较好的拦阻效果,可应用于我国大多数型号军用飞机的拦阻。 展开更多

关键词 飞机 拦阻系统 PID控制 MATLAB语言 机场 地面设施

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C57BL／6小鼠形觉剥夺性近视巩膜COL1α2启动子区域CpG岛甲基化水平 被引量：4

9

作者 矫诗明 郑帆 +4 位作者 应黄芳 黄芙蓉 赵福新 瞿佳 周翔天 《中华眼视光学与视觉科学杂志》 CAS 2014年第6期324-327,共4页

目的研究C57BL／6小鼠形觉剥夺性近视形成和恢复期巩膜COLlα2 mRNA表达及其启动子区域CpG岛甲基化水平。方法实验研究。单眼形觉剥夺建立C57BL／6小鼠近视动物模型和恢复期动物模型，分别单眼遮盖4周（48只）和单眼遮盖4周恢复1周（24... 目的研究C57BL／6小鼠形觉剥夺性近视形成和恢复期巩膜COLlα2 mRNA表达及其启动子区域CpG岛甲基化水平。方法实验研究。单眼形觉剥夺建立C57BL／6小鼠近视动物模型和恢复期动物模型，分别单眼遮盖4周（48只）和单眼遮盖4周恢复1周（24只），另外设立正常对照组小鼠36只。实验前后分别用红外偏心摄影验光仪测量小鼠眼球的屈光状态，OCT检测小鼠眼轴长度和玻璃体腔深度。RT—PCR检测巩膜COLlα2 mRNA表达水平；硫化测序聚合酶链式反应（BSP）检测C57BL／6小鼠巩膜COLlα2启动子区域CpG岛甲基化水平。同一小鼠的实验眼和对侧眼比较采用配对t检验，不同组间比较采用独立样本t检验。结果 形觉剥夺4周，实验眼相比对侧眼形成明显的相对近视（t=-2.64，P〈0．05），并伴有眼轴和玻璃体腔延长。形觉剥夺4周恢复1周后，相对近视和延长的眼轴和玻璃体腔长度都获得恢复。形觉剥夺4周后，实验眼和正常对照眼相比COLlcα2mRNA表达明显下降（t=3．05，P〈0．05），形觉剥夺4周恢复1周实验眼与正常对照眼相比差异无统计学意义。形觉剥夺4周，实验眼和对侧眼及正常对照眼COLlα2启动子区域CpG岛甲基化水平差异均无统计学意义。结论小鼠单眼形觉剥夺4周可诱导出相对近视，巩膜内COLlα2 mRNA表达明显下降，但该改变与其基因启动子区CpG岛的甲基化状态无关． 展开更多

关键词 近视 COLlα2 启动子 DNA甲基化 模型 动物

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知识经济时代基于核心竞争力的人力资源的作用探讨 被引量：4

10

作者 毛建平 赵福新 李真 《会计之友》 北大核心 2006年第09Z期36-37,共2页

在知识经济时代，创新是企业或组织核心竞争力的灵魂，它依赖于人力资源．由此可见人力资源对于企业或组织核心竞争力的作用。本文对此相关问题展开探讨。

关键词 知识经济时代 核心竞争力 人力资源 组织 企业

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C57BL/6小鼠形觉剥夺性近视视网膜Pax6的表达及其启动子区域CpG岛甲基化的改变 被引量：3

11

作者 王晓静 陈阿银 +3 位作者 刘懋 赵福新 黄芙蓉 周翔天 《中华眼视光学与视觉科学杂志》 CAS CSCD 2015年第6期326-330,共5页

目的 研究C57BL/6小鼠形觉剥夺性近视形成和恢复期视网膜Pax6 mRNA表达及其启动子区域CpG岛甲基化水平的变化情况.方法 实验研究.采用单眼形觉剥夺（MD）建立C57BL/6小鼠近视动物模型和恢复期动物模型,将入选的小鼠按随机数字表法分为：... 目的 研究C57BL/6小鼠形觉剥夺性近视形成和恢复期视网膜Pax6 mRNA表达及其启动子区域CpG岛甲基化水平的变化情况.方法 实验研究.采用单眼形觉剥夺（MD）建立C57BL/6小鼠近视动物模型和恢复期动物模型,将入选的小鼠按随机数字表法分为：MD 4周实验组（12只）、同龄对照组（12只）;MD 4周再恢复1周实验组（6只）、同龄对照组（NC,6只）.实验前后分别用红外偏心摄影验光仪检测小鼠眼球的屈光状态,光学相干断层扫描（OCT）检测小鼠的眼轴长度和玻璃体腔深度.RT-PCR检测视网膜Pax6 mRNA表达水平;用硫化测序聚合酶链式反应（BSP）检测C57BL/6小鼠视网膜Pax6启动子区CpG岛甲基化水平.实验组形觉剥夺眼（MD-T）与对侧眼（MD-C）比较采用配对t检验,不同组小鼠比较采用独立样本t检验.结果 MD 4周后.MD-T屈光度[（-3.27±0.52）D]与MD-C[（1.13±1.17）D]（t=-12.726.P＜0.01）、NC[（1.65±1.69）D]（t=-6.832.P＜0.01）相比明显向近视方向漂移.MD 4周再恢复1周后,实验性近视完全恢复.MD 4周后,MD-T相对定量值（0.495±0.247）相比MD-C（1.011 ±0.477） （t=-3.16,P＜0.05）、NC（1.071±0.401） （t=-2.99,P＜0.05）Pax6 mRNA表达水平明显下降;而恢复1周后Pax6 mRNA表达水平恢复到正常对照水平.MD 4周后,MD-T Pax6启动子区CoG岛甲基化水平与MD-C、NC比较,差异无统计学意义.结论 形觉剥夺性近视C57BL/6小鼠视网膜Pax6 mRNA表达明显下降,启动子区CpG岛的甲基化水平无明显变化,提示近视形成可能和Pax6的下降相关,但这一改变可能不是由视网膜Pax6启动子区CpG岛的甲基化变化引起. 展开更多

关键词 近视 视网膜 PAX6 DNA甲基化 CPG岛 小鼠

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中国人群Leber遗传性视神经病变线粒体ND1基因突变频谱分析 被引量：3

12

作者 赵福新 周翔天 +6 位作者 张娟娟 瞿佳 冀延春 章豫 周晖晖 戴显宁 管敏鑫 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第8期753-756,共4页

背景Leber遗传性视神经病变（LHON）是一种常见的遗传性眼病，常导致患者双侧中心视力下降，其基因突变频谱并不完全清楚。目的筛查中国人群LHON线粒体NDl基因的突变位点并明确其突变频谱。方法经温州医学院伦理道德委员会批准，所有受... 背景Leber遗传性视神经病变（LHON）是一种常见的遗传性眼病，常导致患者双侧中心视力下降，其基因突变频谱并不完全清楚。目的筛查中国人群LHON线粒体NDl基因的突变位点并明确其突变频谱。方法经温州医学院伦理道德委员会批准，所有受试者知情同意。收集临床诊断为LHON患者894例和正常对照者134名，抽取受检者的外周血提取基因组DNA，采用聚合酶链反应（PCR）法对受检者线粒体ND1基因进行扩增和测序，并与修正的线粒体剑桥参考序列进行比对，筛查突变位点并分析其突变频率。结果本研究在894例LHON患者的NDl基因中发现了7个与LHON相关的突变位点G3316A、T3394C、G3460A、C3497T、G3635A、G3733A、T4216C，携带这7个位点的患者共100例，占11．19％，其中与3个原发性突变位点共存者29例（3．24％）。这几个突变位点在病例中的发生频率分别为2．57％、2．23％、1．45％、3．80％、0．67％、0．11％、0．34％，其中G3316A、T3394c、C3497T、T4216C在正常对照者中也可检测到，分布频率分别为4．48％、2．99％、4．48％和1．49％，经分析在LHON组和正常对照组之间差异均无统计学意义（x2=0．926，P=0．336；x2=0．052，P=0．820；x2=0．142，P=0．707；P=0．129），而其他一些在欧美人群中报道的位点，如G3376A、G3496T、G3700A、A4136G、T4160C、C4171A在中国LHON人群中并未发现。结论线粒体NDl基因是中国人群LHON的一个突变热点区域，约11．19％的中国LHON患者与NDl基因突变有关。G3635A、G3733A为中国人群中少见的致病突变位点，而G3316A、T3394C、C3497T、T4216C本身并不足以致病，但可能对LHON外显率和表型的表达起协同作用。 展开更多

关键词 LEBER遗传性视神经病变 线粒体DNA ND1基因 突变热点

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视网膜单细胞转录组测序研究进展

13

作者 朱禾 周翔天 赵福新 《中华眼底病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第1期73-77,共5页

视网膜由多类细胞组成,每类细胞都有着独特的生物学功能。即使是同类细胞,也会因遗传异质性导致细胞功能出现差异。以往传统的研究手段无法分辨这些差异,有些细胞由于缺乏特异性分子标记或数量稀缺也难以定义,阻碍了人们对这些细胞的认... 视网膜由多类细胞组成,每类细胞都有着独特的生物学功能。即使是同类细胞,也会因遗传异质性导致细胞功能出现差异。以往传统的研究手段无法分辨这些差异,有些细胞由于缺乏特异性分子标记或数量稀缺也难以定义,阻碍了人们对这些细胞的认识及研究。随着生物技术的发展,单细胞转录组测序技术可以获得单个细胞转录组表达谱、识别细胞间异质性、鉴别细胞亚类及稀有细胞群,揭示每个细胞的转录组表达谱特征和功能差异,剖析细胞的起源、功能及变异特征。可获得与疾病相关的特征性细胞亚类及特异性差异表达基因,加深我们对疾病起因、发展的理解,也为临床诊断及靶向治疗提供帮助。 展开更多

关键词 单细胞转录组测序 视网膜 视网膜发育 视网膜变性 综述

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7例携带线粒体tRNA^(Ala)C5601T突变的Leber遗传性视神经病变家系的相关研究 被引量：2

14

作者 周晖晖 戴显宁 +9 位作者 林蓓 米慧 刘晓玲 赵福新 张娟娟 周翔天 孙艳红 韦企平 瞿佳 管敏鑫 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2012年第8期1031-1042,共12页

文章收集了7例携带线粒体tRNAAl。C5601T突变的中国Leber遗传性视神经病变(Leber's hereditary opticneuropathy,LHON)的家系,通过眼科检查和遗传学分析,发现7个家系的外显率很低,分别为9.5%、14.3%、4.5%、8.3%、10.0%、22.2%和25... 文章收集了7例携带线粒体tRNAAl。C5601T突变的中国Leber遗传性视神经病变(Leber's hereditary opticneuropathy,LHON)的家系,通过眼科检查和遗传学分析,发现7个家系的外显率很低,分别为9.5%、14.3%、4.5%、8.3%、10.0%、22.2%和25.0%。用24对有部分重叠的引物对7个先证者线粒体DNA(Mitochondrial DNA,mtDNA)全序列进行扩增,并进行相关的分子生物学分析,结果发现这些家系均未携带G11778A、G3460A和T14484C这3个常见的原发突变位点,而在tRNAAla上发现了C5601T同质性突变,多态性位点分析分别属于东亚线粒体单体型G2、G2a1、G2a1、G2、G2b、G2a1、G2。C5601T突变位于线粒体tRNAAla的高度保守区(通用位点为59位),可能引起tRNA空间结构和稳定性发生改变,继而影响tRNA的代谢,导致线粒体蛋白和ATP合成障碍,最终导致视力损害。因此,tRNAAlaC5601T突变可能是与LHON相关的线粒体突变位点。同时低外显率提示其他因素(包括核修饰基因、环境因素)可能影响这7个中国C5601T突变家系的表型表达。 展开更多

关键词 LEBER遗传性视神经病变 线粒体 突变 视力损害 TRNA

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7个中国Leber遗传性视神经病变家系线粒体DNA突变分析 被引量：2

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作者 米慧 林蓓 +9 位作者 朱金萍 孟祥娟 刘晓玲 赵福新 张娟娟 周翔天 孙艳红 韦企平 瞿佳 管敏鑫 《中华眼底病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第3期261-265,共5页

【摘要】目的观察7个中国Leber遗传性视神经病变（LHON）家系的分子遗传学特征。方法对7个家系先证者及其母系成员和134例正常健康者进行临床眼科检查。除7个先证者外，还确诊2例LHON患者。用24对有部分重叠的引物对受检者线粒体DNA全... 【摘要】目的观察7个中国Leber遗传性视神经病变（LHON）家系的分子遗传学特征。方法对7个家系先证者及其母系成员和134例正常健康者进行临床眼科检查。除7个先证者外，还确诊2例LHON患者。用24对有部分重叠的引物对受检者线粒体DNA全序列进行扩增，双向测序，结果与修正的剑桥参照序列进行比对，分析突变位点。计算突变位点的外显率，分析家系的单体型。结果7个家系先证者及其母系成员均未携带ND4G11778A、ND1G3460A和ND6T14484C这3个常见的原发突变位点，但均携有与LHON相关的ND1 T3394C突变位点。134位正常健康者中仅发现4例携带此突变位点。7个家系的ND1T3394C外显率分别为12．50％、22．22％、16．67oA、6．25％、9．09％、11．11％、28．57％。根据本亚线粒体单体型系统进化树分析结果，7个家系分别属于东亚线粒体单体型M9、M9、M、D4、M、M9、M9。结论中国LHON家系中存在ND1 T3394C突变位点，该突变位点的外显率为6．25％～28．57％，表现度不一。 展开更多

关键词 视神经萎缩 遗传性 LEBER 病因学 DNA 线粒体 突变

原文传递

MT-ND1 3571C>T突变与Leber遗传性视神经病变相关研究 被引量：2

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作者 朱金萍 孟祥娟 +6 位作者 张赛 高敏 张娟娟 赵福新 刘晓玲 童绎 管敏鑫 《医学研究杂志》 2014年第4期50-56,共7页

目的探讨3个携带m.3571C>T突变的中国Leber遗传性视神经病变家系(Leber's hereditary optic neuropathy,LHON)的临床和分子遗传学特征。方法对3个LHON家系中66名成员和116例正常对照者线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)相关区... 目的探讨3个携带m.3571C>T突变的中国Leber遗传性视神经病变家系(Leber's hereditary optic neuropathy,LHON)的临床和分子遗传学特征。方法对3个LHON家系中66名成员和116例正常对照者线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)相关区域进行PCR扩增突变、纯化及测序,并对测序结果进行生物信息学分析。结果线粒体DNA序列分析结果显示,3个家系所有受试者和正常对照者均未发现m.3460G>A、m.11778G>A和m.14484T>C这3个常见的原发突变位点,而3个先证者及其母系成员均携带m.3497C>T和m.3571C>T突变位点,非母系成员和116例正常对照均不携带m.3497C>T和m.3571C>T突变位点。m.3497C>T是已知与LHON相关的突变位点。结论 m.3497C>T和m.3571C>T突变可能协同增加LHON的发生,考虑为LHON的易感位点。 展开更多

关键词 LEBER遗传性视神经病变 线粒体DNA ND1突变 不完全外显

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线粒体tRNAThr A15951G可能是与Leber遗传性视神经病变相关的基因突变 被引量：3

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作者 章豫 张娟娟 +6 位作者 冀延春 张铭连 童绎 赵福新 瞿佳 周翔天 管敏鑫 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第5期501-506,共6页

目的进一步分析中国汉族Leber遗传性视神经病变（Leber’s hereditary optic neuropathy，LHON）家系的临床和分子遗传学特征，阐明LHON的分子致病机制。方法对2例具有典型LHON临床特征的先证者和家系其他成员进行眼科学及其临床检查。... 目的进一步分析中国汉族Leber遗传性视神经病变（Leber’s hereditary optic neuropathy，LHON）家系的临床和分子遗传学特征，阐明LHON的分子致病机制。方法对2例具有典型LHON临床特征的先证者和家系其他成员进行眼科学及其临床检查。对这2个家系先证者使用24对有部分重叠的引物进行线粒体DNA（mitochondriat DNA，mtDNA）全序列扩增分析。结果检查发现这些家系成员中视力损害的外显率分别为5．3％（1／19）、18．2％（4／22）。经mtDNA测序分析，并没有发现mtDNAG11778A、G3460A和T14484C3个常见的突变，在tRNAThr。上发现了A15951G同质性突变位点。线粒体DNA全序列分析显示2个家系呈现mtDNA多态性，都属于东亚单倍型D4b1。A15951G突变位于线粒体tRNAThr高度保守区（通用位点为71位），可能导致tRNA空间结构和稳定性发生改变，线粒体蛋白合成功能受损，最终发生视力损害。结论线粒体tRNAThr A15951G可能是与Leber遗传性视神经病变相关的致病性线粒体基因突变。 展开更多

关键词 LEBER遗传性视神经病变 线粒体DNA 突变

原文传递

从机械员的角度谈设备的管理 被引量：1

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作者 赵福新 《一重技术》 2008年第5期91-92,共2页

从机械员的角度论述设备的基础管理工作的重要性和基础管理工作的要点。

关键词 管理 备件 设备 定额

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线粒体DNAT8821G新变异与Leber遗传性视神经病变的相关性 被引量：2

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作者 高敏 张赛 +8 位作者 张增君 赵福新 张娟娟 梁敏 刘晓玲 韦企平 童绎 瞿佳 管敏鑫 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第4期485-489,共5页

目的分析两个Leber遗传性视神经病变（Leber’s hereditary optic neuropathy，LHON）家系的临床和分子遗传学特征，阐明-LHON的分子机制。方法对两例具有典型LHON临床特征的先证者和家系成员进行眼科学及临床检查。对这2个家系的先证... 目的分析两个Leber遗传性视神经病变（Leber’s hereditary optic neuropathy，LHON）家系的临床和分子遗传学特征，阐明-LHON的分子机制。方法对两例具有典型LHON临床特征的先证者和家系成员进行眼科学及临床检查。对这2个家系的先证者使用24对有部分重叠的引物进行线粒体DNA全序列扩增分析。结果检查发现这两个家系中视力损害的外显率分别为12．5％、30％。经线粒体全基因组测序分析，在ATPase6编码区发现了未报道过的T8821G同质性变异位点。线粒体全序列分析显示两个家系呈现线粒体DNA多态性，均属于东亚单倍型M10a。T8821G变异位于线粒体ATPase6高度保守性区，编码位于ATPase6第3个跨膜区第99位的丝氨酸，可能导致ATPase6的空间结构发生改变，导致合成ATP的功能受损，最终发生视力损伤。结论线粒体ATPase6 T8821G可能是与LHON相关的致病性线粒体基因变异。 展开更多

关键词 LEBER遗传性视神经病变 线粒体DNA 点突变 视力损伤 变异

原文传递

锡基轴承合金轴瓦的补焊

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作者 赵福新 《一重技术》 2008年第5期32-33,共2页

论述几种常见的锡基轴承合金轴瓦补焊的工艺流程,满足生产过程中快速维修的要求。

关键词 锡基轴承合金轴瓦 补焊 过剩焰 中性焰

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