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题名单基因突变与先天性甲状腺功能减退症
被引量：2
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作者
黄文娣(综述)
赵玉娟(审校)
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机构
西安市儿童医院新生儿科
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出处
《国际儿科学杂志》
2022年第6期406-409,共4页
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文摘
先天性甲状腺功能减退症(congenital hypothyroidism,CH)在新生儿期常无特异性临床症状,通过新生儿疾病筛查可早期发现,早期甲状腺激素替代治疗可改善预后。引起该病的原因复杂,包括甲状腺发育不良、甲状腺激素合成障碍、甲状腺或靶器官反应低下、中枢性甲状腺功能减退等。随着基因组学及二代基因测序的发展,对该病的遗传学有了越来越多的认识。该文对单基因突变引起的CH进行综述,以期对CH新生儿全面评估病情,提供个体化治疗,指导长期随访并改善预后。
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关键词
先天性甲状腺功能减退症
新生儿
基因
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Keywords
Congenital hypothyroidism
Neonate
Gene
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分类号
R73
[医药卫生—肿瘤]
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题名新生儿遗传代谢病相关高氨血症的肾脏替代治疗进展
被引量：2
- 2
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作者
唐小晶(综述)
王义
赵玉娟(审校)
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机构
西安市儿童医院新生儿重症医学科
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出处
《国际儿科学杂志》
2022年第7期474-477,共4页
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基金
陕西省2021年自然科学基础研究计划(2021JM-560)。
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文摘
新生儿高氨血症对中枢神经系统具有极大损害,严重者可以导致患儿残疾甚至死亡。早期降低血氨和缩短高氨血症昏迷的持续时间可以改善神经系统不良预后。与常规驱氨治疗相比,肾脏替代治疗能快速有效降低血氨,是新生儿高氨血症的重要治疗方法。常用肾脏替代治疗包括腹膜透析、间歇性血液透析、连续性肾脏替代治疗及联合疗法。该文旨在阐述肾脏替代治疗新生儿高氨血症的指征、各种肾脏替代治疗模式治疗新生儿高氨血症的优缺点及联合疗法的研究进展。
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关键词
高氨血症
新生儿
腹膜透析
连续性肾脏替代治疗
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Keywords
Hyperammonemia
Neonates
Peritoneal dialysis
Continuous renal replacement therapy
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分类号
R72
[医药卫生—儿科]
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题名新生儿发病的多系统炎症性疾病的诊疗进展
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作者
安瑶(综述)
王义
赵玉娟(审校)
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机构
西安市儿童医院新生儿科
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出处
《国际儿科学杂志》
2023年第10期684-688,共5页
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文摘
新生儿发病的多系统炎症性疾病(neonatal onset multisystem inflammatory disease, NOMID)又称慢性婴儿神经皮肤关节综合征(chronic infantile neurological cutaneous and articular, CINCA), 起源于围生期, 主要表现为荨麻疹、关节病变、中枢神经系统病变, 是由于染色体1q44的NLRP3基因发生突变导致的自身炎症性疾病。NOMID/CINCA主要依靠临床表现诊断, 但新生儿期症状不典型, 容易误诊及漏诊, 需与感染性疾病、家族性寒冷性自身炎症综合征、Muckle-Wells综合征、幼年特发性关节炎全身型、甲羟戊酸激酶缺乏症、肿瘤坏死因子受体相关性周期热综合征等疾病鉴别。对于临床表现不典型者, 基因检查可辅助诊断。治疗上常用IL-1靶向药物治疗, 包括Anakinra、Rilonacept和Canakinumab。该文对NOMID/CINCA的诊断及治疗进展进行综述。
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关键词
婴儿
新生
多系统炎症性疾病
自身炎症性疾病
NLRP3基因突变
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Keywords
Infant,neonate
Multisystem inflammatory disease
Autoinflammatory disease
NLRP3 gene mutations
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分类号
R722.1
[医药卫生—儿科]
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