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迟发型多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症3例患儿的临床及遗传学分析
1
作者 王梦琴 王曦 +6 位作者 马昂 谷裕 赵小桐 张耀东 李东晓 陈永兴 卫海燕 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2024年第7期790-796,共7页
目的探讨3例迟发型(Ⅲ型)多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(MADD)患儿的临床特征和基因变异特点。方法回顾分析2020年3月至2022年3月就诊于郑州大学附属儿童医院的3例迟发型MADD患儿的临床资料。患儿进行全外显子组测序,针对候选变异进行Sange... 目的探讨3例迟发型(Ⅲ型)多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(MADD)患儿的临床特征和基因变异特点。方法回顾分析2020年3月至2022年3月就诊于郑州大学附属儿童医院的3例迟发型MADD患儿的临床资料。患儿进行全外显子组测序,针对候选变异进行Sanger测序家系验证。对3例患儿进行改善代谢治疗并追踪随访1~3年。结果3例患儿中男2例、女1例,就诊年龄为出生2个月~11岁7个月,例1及例2分别表现为间断呕吐、下肢肌无力,例3为新生儿筛查异常但未发病。3例患儿血串联质谱结果均提示短中长链多种酰基肉碱升高,例1及例2尿气相色谱质谱分析示戊二酸及多种双羧酸升高。3例患儿均检出ETFDH基因复合杂合变异。其中例1携带父源c.1211T>C(p.M404T)变异及母源c.488-22T>G变异,例2携带父源c.1717C>T(p.Q573X)变异及母源c.250G>A(p.A84T)变异,例3携带父源c.1285+1G>A变异及母源c.629A>G(p.S210N)变异。3例患儿均被给予大剂量维生素B2、左卡尼汀及辅酶Q10等改善代谢,辅以低脂、低蛋白及高碳水化合物饮食。随访患儿均病情稳定,生长发育正常。结论ETFDH基因的复合杂合变异可能是Ⅲ型MADD患儿存在反复肌无力、呕吐,短中长链多种酰基肉碱升高,戊二酸及多种双羧酸升高的遗传学病因。 展开更多
关键词 遗传性疾病 迟发型多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 ETFDH基因 血串联质谱 尿气相色谱质谱 基因变异
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基于爬虫技术的Web应用程序漏洞检测方法 被引量：3
2
作者 王全民 雷佳伟 +1 位作者 张程 赵小桐 《计算机科学与应用》 2016年第6期340-346,共7页
随着Web应用不断的发展,随之而产生的包括XSS在内的各种安全漏洞也越来越多。今天,XSS传统防御技术的缺陷已经越来越多地显现,例如防御种类单一、防御强度低、防御手段落后等,这就迫切需要不断提高和完善防御的方法和手段。针对此问题,... 随着Web应用不断的发展,随之而产生的包括XSS在内的各种安全漏洞也越来越多。今天,XSS传统防御技术的缺陷已经越来越多地显现,例如防御种类单一、防御强度低、防御手段落后等,这就迫切需要不断提高和完善防御的方法和手段。针对此问题,提出了一种基于Scrapy的爬虫框架的Web应用程序漏洞检测方法。通过框架提供的便利条件对页面进行提取分析,根据不同的攻击方式生成特有的攻击向量,最后使页面注入点与攻击向量组合达到测试是否具有漏洞的目的。实验结果表明,这种漏洞检测方法在爬取页面以及漏洞检测的效率上都有了很大的提高。 展开更多
关键词 XSS WEB应用 Scrapy爬虫 攻击向量
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地黄炭的研究 被引量：3
3
作者 冯宝麟 赵小桐 +4 位作者 任遵华 王琦 孙立立 梁志才 李欣 《中成药》 CAS 1984年第1期14-15,共2页
全国有不少地区用地黄炭,并认为地黄制炭可增强止血功能。古人对地黄是否应制炭用有不同看法,且制炭因方法、经验不同其质量亦不一,应研究统一。为此进行了地黄炭的历史考证工作。结果认为,用地黄制炭以加强止血作用是不对的,用于止血... 全国有不少地区用地黄炭,并认为地黄制炭可增强止血功能。古人对地黄是否应制炭用有不同看法,且制炭因方法、经验不同其质量亦不一,应研究统一。为此进行了地黄炭的历史考证工作。结果认为,用地黄制炭以加强止血作用是不对的,用于止血不宜制炭用。 展开更多
关键词 地黄 补血药 止血作用 制炭
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一种Hadoop小文件存储优化方案
4
作者 王全民 张程 +1 位作者 赵小桐 雷佳伟 《计算机技术与发展》 2016年第11期41-44,共4页
Hadoop分布式文件系统(HDFS)适合处理和存储大文件,在处理的文件体积较大时表现出色,但是在处理海量的小文件时效率和性能下降明显,过多的小文件将会导致整个集群的负载过高。为了提高HDFS处理小文件的性能,提出了双重合并算法-即基于... Hadoop分布式文件系统(HDFS)适合处理和存储大文件,在处理的文件体积较大时表现出色,但是在处理海量的小文件时效率和性能下降明显,过多的小文件将会导致整个集群的负载过高。为了提高HDFS处理小文件的性能,提出了双重合并算法-即基于文件之间的关联关系和基于数据块平衡的小文件合并算法,能够将小文件的文件体积大小进行均匀分布。通过该算法能够进一步提升小文件的合并效果,减少HDFS集群主节点内存消耗,降低负载,有效降低合并所需的数据块数量,最终能够提高HDFS处理海量小文件的性能。 展开更多
关键词 HADOOP分布式文件系统 小文件 合并算法 文件关联
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利培酮与氟哌啶醇治疗抽动障碍有效性和安全性的Meta分析
5
作者 马昂 张耀东 +3 位作者 谷裕 王梦琴 赵小桐 梅道启 《临床心身疾病杂志》 CAS 2024年第2期18-24,共7页
目的 系统评价利培酮与氟哌啶醇治疗抽动障碍的有效性和安全性。方法 检索截至2023年8月在维普数据库、中国知网、万方医学数据库、PubMed、Embase和Cochrane Library发表的关于利培酮(观察组)与氟哌啶醇(对照组)治疗抽动障碍的随机对... 目的 系统评价利培酮与氟哌啶醇治疗抽动障碍的有效性和安全性。方法 检索截至2023年8月在维普数据库、中国知网、万方医学数据库、PubMed、Embase和Cochrane Library发表的关于利培酮(观察组)与氟哌啶醇(对照组)治疗抽动障碍的随机对照试验,进行系统评价和Meta分析。2名研究人员利用Cochrane系统评价手册进行偏倚风险评估,使用Rev Man 5.4软件进行数据分析。结果 共纳入23篇研究,涉及1 599例患者。Meta分析显示,观察组患者治疗后不良反应症状量表评分及锥体外系反应、口干、嗜睡/镇静、静坐不能、便秘及体质量增加发生率均低于对照组(P<0.05或0.01);两组患者治疗总有效率、耶鲁综合抽动严重程度量表评分比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论 利培酮与氟哌啶醇均可有效治疗抽动障碍,改善患儿抽动症状,但利培酮的不良反应发生率较低,安全性更高。 展开更多
关键词 利培酮 氟哌啶醇 抽动障碍 有效性 安全性 META分析
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基于固件的终端控制方法的设计
6
作者 王全民 赵小桐 +1 位作者 王冠 孙亮 《计算机科学与应用》 2016年第2期72-76,共5页
目前,非法外联、非授权接入内网、用户非法操作等现象严重威胁着内网终端系统安全。虽然有大量厂商研发终端控制系统,但是在终端控制方面都存在重控制轻防护的现象。基于上述原因,基于固件的终端控制方法的设计,从固件层实现身份认证和... 目前,非法外联、非授权接入内网、用户非法操作等现象严重威胁着内网终端系统安全。虽然有大量厂商研发终端控制系统,但是在终端控制方面都存在重控制轻防护的现象。基于上述原因,基于固件的终端控制方法的设计,从固件层实现身份认证和授权开机,并使控制程序安全运行,将控制程序存放于服务器中,客户端可以在固件层通过网络连接远程服务器,进行身份验证并接收控制文件,接受控制文件对终端的控制,增强了控制代码的隔离性。 展开更多
关键词 终端控制 UEFI 可信计算
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