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无创产前检测在14279例单胎染色体异常筛查中的应用 被引量：8
1
作者 赵干业 代鹏 +4 位作者 郜珊珊 王聪慧 赵学潮 刘莉娜 孔祥东 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2021年第7期702-704,共3页
目的评价无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)在胎儿染色体异常筛查中的临床应用价值。方法收集本院就诊的14279例单胎孕妇的临床资料,对比其NIPT及产前诊断结果,随访妊娠结局,评估性能。结果NIPT高风险238例,接受产前诊... 目的评价无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)在胎儿染色体异常筛查中的临床应用价值。方法收集本院就诊的14279例单胎孕妇的临床资料,对比其NIPT及产前诊断结果,随访妊娠结局,评估性能。结果NIPT高风险238例,接受产前诊断179例。其中21三体、18三体、13三体、性染色体异常和其他常染色体异常高风险分别有92例、22例、7例、87例和30例;真阳性分别有66例、11例、3例、23例和3例;对应阳性预测值分别为85.71%、68.75%、50.00%、41.07%和12.50%;性染色体异常中,46,XY,del(X)、45,X、47,XXX、47,XXY和47,XYY的阳性预测值分别为0.00%、20.00%、36.36%、83.33%和100.00%。随访发现21三体假阴性1例。结论NIPT在染色体非整倍体筛查中具有重要临床应用价值。NIPT检测前后遗传咨询尤其是高风险遗传咨询极其重要。 展开更多
关键词 常染色体异常 无创产前检测 21三体 阳性预测值 性染色体异常 产前诊断 遗传咨询 真阳性
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谈谈疑问句与反问句 被引量：1
2
作者 赵学潮 《小学生学习指导》 2024年第9期14-15,共2页
部编版小学语文教材六年级下册《匆匆》一文中有如下片段:①燕子去了,有再来的时候;杨柳枯了,有再青的时候;桃花谢了,有再开的时候。但是,聪明的,你告诉我,我们的日子为什么一去不复返呢?——是有人偷了他们吧:那是谁?又藏在何处呢?是... 部编版小学语文教材六年级下册《匆匆》一文中有如下片段:①燕子去了,有再来的时候;杨柳枯了,有再青的时候;桃花谢了,有再开的时候。但是,聪明的,你告诉我,我们的日子为什么一去不复返呢?——是有人偷了他们吧:那是谁?又藏在何处呢?是他们自己已逃走了吧:现在又到了哪里呢? 展开更多
关键词 小学语文教材 反问句 《匆匆》 疑问句 部编版 六年级
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动静结合 写好景物
3
作者 赵学潮 《小学生学习指导》 2024年第18期14-15,共2页
部编版语文教材五年级下册的课文中有如下两段话:1.两边的建筑飞一般地倒退,我们的眼睛忙极了,不知看哪一处好。——《威尼斯的小艇》2.车船过后,一切又恢复了平静。最后一抹晚霞也渐渐消失了,整个天地都暗了下来。狗不叫了,圈里的牛也... 部编版语文教材五年级下册的课文中有如下两段话:1.两边的建筑飞一般地倒退,我们的眼睛忙极了,不知看哪一处好。——《威尼斯的小艇》2.车船过后,一切又恢复了平静。最后一抹晚霞也渐渐消失了,整个天地都暗了下来。狗不叫了,圈里的牛也不再发出哞哞声,马也忘记了踢马房的挡板。——《牧场之国》段1运用了动态描写,写出了威尼斯的小艇在水中行驶速度很快。 展开更多
关键词 语文教材 动静结合 行驶速度 五年级 动态描写 部编版 威尼斯 课文
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奥美拉唑三联疗法与西咪替丁三联疗法治疗儿童消化性溃疡的临床疗效对比研究
4
作者 赵学潮 《山西卫生健康职业学院学报》 CAS 2024年第4期55-57,共3页
目的:探究奥美拉唑三联疗法与西咪替丁三联疗法治疗儿童消化性溃疡的临床效果。方法:选取114例消化性胃溃疡儿童作为本次的研究对象。分为2组进行研究,其中研究组行奥美拉唑三联疗法,对照组行西咪替丁三联疗法。比较2组患儿在治疗前后... 目的:探究奥美拉唑三联疗法与西咪替丁三联疗法治疗儿童消化性溃疡的临床效果。方法:选取114例消化性胃溃疡儿童作为本次的研究对象。分为2组进行研究,其中研究组行奥美拉唑三联疗法,对照组行西咪替丁三联疗法。比较2组患儿在治疗前后血清中胃肠激素水平的变化情况、症状消失时间、幽门螺旋杆菌(Hp)根除率以及最终的治疗有效率等指标以评估2种治疗方法的临床疗效。结果:研究组患儿血清中G-17以及生长抑素(SST)上升幅度较为明显,与对照组比较差异有统计学意义(P<0.05),胃蛋白酶原Ⅰ(PGⅠ)以及胃动素(MoT)的缓解情况也优于对照组。研究组患儿的症状消失时间短于对照组,该组的Hp根除率也高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。研究组和对照组的治疗有效率分别为94.73%和82.45%,2组差异有统计学意义(P<0.05)。结论:奥美拉唑三联疗法相比于西咪替丁三联疗法在缓解儿童消化性溃疡相关临床症状、调节血清中相关胃肠激素指标方面以及Hp根除方面具有显著优势,且总有效治疗率较高。 展开更多
关键词 消化性溃疡 奥美拉唑 西咪替丁 三联疗法 幽门螺旋杆菌
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请你支持我
5
作者 赵学潮 《小学生学习指导》 2024年第27期16-17,共2页
大千世界中,没有一个人是孤立存在的,每个人都和周围的环境有着千丝万缕的联系。我们的想法、言行举止会影响到周围的人,同时我们也会受周围人的影响。有时候,我们需要说服别人支持我们做一件事情。那么,该如何说服别人呢?
关键词 言行举止 说服 大千世界 支持
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如何向别人提建议和意见
6
作者 赵学潮 《小学生学习指导》 2024年第21期20-21,共2页
在日常生活中,我们每个人的想法与做法或许都会有些不完善的地方,多和别人互相提提建议和意见,可以很好地弥补这些不足,使人的思路更开阔,想法更全面,同时还可以增进两个人之间的感情。那么,如何给别人提建议和意见呢?
关键词 建议和意见 日常生活 想法
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抓住特点 细致介绍——如何介绍一种事物
7
作者 赵学潮 《小猕猴（学习画刊）》 2024年第8期14-17,共4页
同学们,介绍一种事物的作文,属于说明文。这样的作文大家以前接触得少,写起来有一定难度。怎样才能写好这样的作文呢?下面给大家支四招。精心挑选事物可供大家选择的事物太多,因此在挑选时千万别挑花了眼,要挑选自己在生活中熟悉的、感... 同学们,介绍一种事物的作文,属于说明文。这样的作文大家以前接触得少,写起来有一定难度。怎样才能写好这样的作文呢?下面给大家支四招。精心挑选事物可供大家选择的事物太多,因此在挑选时千万别挑花了眼,要挑选自己在生活中熟悉的、感兴趣的一种事物来介绍,这样便于抓住事物的主要特点,把它介绍得清楚明白。 展开更多
关键词 说明文 抓住特点 作文 精心挑选 感兴趣 细致 事物
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如何写好成长的瞬间
8
作者 赵学潮 《小猕猴（学习画刊）》 2024年第14期28-31,共4页
【训练主题】翻阅影集、日记……回忆自已成长的历程,有没有某一时刻、某一件事情让你突然觉得自己长大了?写一件自己成长过程中印象最深的事情,要把事情的经过写清楚,还要把感到自己长大了的“那一刻”的情形写具体,记录当时的真实感受。
关键词 真实感受 影集 成长
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怎样阅读古典名著
9
作者 赵学潮 《小学生学习指导》 2024年第3期24-25,共2页
阅读古典名著,不仅可以开阔同学们的眼界,丰富知识,而且能够提高同学们的阅读理解能力和写作能力。那么怎样阅读古典名著呢?大家不妨采用如下五种方法来阅读。一、联系上下文,猜测语句的意思。在阅读过程中,如果遇到了困难,可联系上下文... 阅读古典名著,不仅可以开阔同学们的眼界,丰富知识,而且能够提高同学们的阅读理解能力和写作能力。那么怎样阅读古典名著呢?大家不妨采用如下五种方法来阅读。一、联系上下文,猜测语句的意思。在阅读过程中,如果遇到了困难,可联系上下文,猜测出文中语句的意思。如《猴王出世》一文中,有这样一句:“盖自开辟以来,每受天真地秀,日精月华,感之既久,遂有灵通之意。”我们就可以联系上文中的“仙石”,猜测出这句话说的可能是仙石很有灵性的意思。 展开更多
关键词 古典名著 仙石 阅读理解能力 联系上下文 五种方法 写作能力 有灵性 《猴王出世》
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正确对待父母之爱
10
作者 赵学潮 《小学生学习指导》 2024年第30期16-17,共2页
天下所有的父母都爱自己的孩子,从孩子呱呱坠地的那刻起,他们就倾注了自己全部的爱。但父母表达爱的方式不尽相同。这次的口语交际,要求同学们围绕父母之爱,谈谈你们的想法与做法。那么,如何对待父母之爱呢?
关键词 口语交际 爱的方式 如何对待 父母之爱 正确对待
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基于游离DNA单分子标签检测技术的眼皮肤白化病Ⅰ型的无创产前检测 被引量：5
11
作者 王聪慧 陈晨 +4 位作者 王晓锋 赵学潮 赵干业 刘莉娜 孔祥东 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2021年第4期317-320,共4页
目的探讨基于游离DNA单分子标签检测技术(cfDNA barcode-enabled single-molecule test,cfBEST)的无创产前检测方法对于眼皮肤白化病Ⅰ型产前诊断的价值。方法采用cfBEST方法为1个眼皮肤白化病Ⅰ型家系提供无创产前检测,之后通过羊膜腔... 目的探讨基于游离DNA单分子标签检测技术(cfDNA barcode-enabled single-molecule test,cfBEST)的无创产前检测方法对于眼皮肤白化病Ⅰ型产前诊断的价值。方法采用cfBEST方法为1个眼皮肤白化病Ⅰ型家系提供无创产前检测,之后通过羊膜腔穿刺产前诊断进行验证,并随访妊娠的结局。结果cfBEST的无创产前检测结果显示,胎儿游离DNA浓度为6.6%,眼皮肤白化病Ⅰ型相关的TYR基因c.929_930insC(p.Arg311Lysfs*7)变异占比为45.7%,c.1037-7T>A变异占比为0%,且2个变异未检出的后验概率均为1,提示胎儿未携带这两个变异。经羊膜腔穿刺产前诊断验证,结果一致,随访提示胎儿正常。结论基于cfBEST技术的无创产前检测方法可用于检测血浆游离DNA中的母婴基因型组合,具有临床可行性。 展开更多
关键词 眼皮肤白化病Ⅰ型 无创产前检测 游离DNA单分子标签检测技术
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DLG4基因变异导致中度智力低下孕妇1例的遗传学分析 被引量：1
12
作者 时盼来 赵学潮 +6 位作者 刘莉娜 夏艳洁 王聪慧 陈铎 侯雅勤 白周现 孔祥东 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2023年第3期354-359,共6页
目的探讨1例中度智力低下(ID)孕妇的遗传学病因,并为其提供产前诊断。方法以2021年4月28日在郑州大学第一附属医院就诊的1例孕18周的ID孕妇作为研究对象,收集孕妇及其胎儿的临床资料,并采集其外周血样以及羊水样本用于检测。通过低深度... 目的探讨1例中度智力低下(ID)孕妇的遗传学病因,并为其提供产前诊断。方法以2021年4月28日在郑州大学第一附属医院就诊的1例孕18周的ID孕妇作为研究对象,收集孕妇及其胎儿的临床资料,并采集其外周血样以及羊水样本用于检测。通过低深度全基因组测序(CNV-seq)分析孕妇基因组的拷贝数变异(CNVs),再通过全外显子组测序(WES)及Sanger测序检测和验证候选基因变异。根据基因检测的结果,对胎儿进行Sanger测序验证,并通过CNV-seq及多重连接探针扩增技术(MLPA)检测胎儿的CNVs。结果孕妇为23岁,中度智力低下、走路偏向一侧,持物不稳,孕18+3周胎儿发育未见异常。CNV-seq未发现其存在致病CNVs,WES发现其DLG4基因存在c.1675C>T(p.Arg559*)杂合变异,经Sanger测序验证。根据美国医学遗传学与基因组学学会相关指南,上述变异被判定为可能致病性变异(PVS1+PM2_Supporting)。Sanger测序发现胎儿亦携带DLG4基因c.1675C>T(p.Arg559*)杂合变异,同时CNV-seq发现其Xp21.1区存在0.1 Mb杂合缺失,涉及DMD基因,经MLPA检测得到验证。结论DLG4基因c.1675C>T杂合变异可能是该孕妇智力低下的遗传学病因,其胎儿携带相同变异以及DMD基因的缺失,发生智力低下62型的风险较高。 展开更多
关键词 智力障碍 DLG4基因 DMD基因 产前诊断 孕妇 胎儿
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重新采血检测对于低胎儿游离DNA浓度导致的无创产前检测失败病例的价值 被引量：3
13
作者 赵干业 代鹏 +4 位作者 郜珊珊 王聪慧 赵学潮 刘莉娜 孔祥东 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2022年第2期135-138,共4页
目的―探讨重新采血检测对于胎儿游离DNA(cell free fetal DNA,cffDNA)浓度过低导致的无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)失败病例的价值。方法收集2019年1月至2019年12月接受NIPT检测的20387例孕妇的临床资料,对因cffDN... 目的―探讨重新采血检测对于胎儿游离DNA(cell free fetal DNA,cffDNA)浓度过低导致的无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)失败病例的价值。方法收集2019年1月至2019年12月接受NIPT检测的20387例孕妇的临床资料,对因cffDNA浓度过低而首次检测失败的孕妇重新采血进行检测,分析检测结果并随访妊娠的结局。结果17例因cffDNA浓度未达到要求而首次检测失败者全部接受了重新采血,重采率为0.08%。二次采血后有16例获得成功,成功率为94.12%。1例样本因两次cffDNA浓度均不达标而检测失败。结论︰因cffDNA浓度过低导致检测失败时,若孕周合适同时超声未发现严重异常则建议进行重新采血检测。 展开更多
关键词 无创产前检测 胎儿游离DNA浓度 失败 重新采血
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TMEM67基因变异致麦克尔综合征一个家系的遗传学分析
14
作者 赵干业 赵晓燕 +4 位作者 赵学潮 王聪慧 焦智慧 李倩倩 孔祥东 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2023年第10期1236-1240,共5页
目的探讨1个疑似麦克尔综合征家系的遗传学病因。方法选取2017年8月31日因"连续3次不良妊娠史"就诊于郑州大学第一附属医院的1个家系作为研究对象,收集家系相关临床资料。对该家系第3个引产胎儿组织通过高通量测序进行纤毛病... 目的探讨1个疑似麦克尔综合征家系的遗传学病因。方法选取2017年8月31日因"连续3次不良妊娠史"就诊于郑州大学第一附属医院的1个家系作为研究对象,收集家系相关临床资料。对该家系第3个引产胎儿组织通过高通量测序进行纤毛病相关致病基因变异筛选并用Sanger测序进行家系验证。结果该家系第1个胎儿妊娠过程中出现胚胎停育,第2个胎儿临床疑诊为纤毛病,后引产但未行进一步的病因检测,第3个胎儿疑诊为纤毛病且经高通量测序及Sanger测序检测,结果提示胎儿TMEM67基因存在父源的c.978+1G>A和母源的c.1288G>C(p.D430H)复合杂合变异。依据美国医学遗传学与基因组学学会相关变异指南与标准,c.978+1G>A评级为致病性变异(PVS1+PM2_Supporting+PP5),c.1288G>C(p.D430H)评级为可能致病性变异(PM2_Supporting+PM3+PM5+PP3)。结论TMEM67基因c.978+1G>A和c.1288G>C(p.D430H)复合杂合变异应为该家系3次疑似纤毛病不良妊娠的遗传学病因。TMEM67基因c.1288G>C(p.D430H)变异的发现拓宽了TMEM67基因致病变异谱。 展开更多
关键词 纤毛病 TMEM67基因 高通量测序 麦克尔综合征
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谈谈常用的说明方法
15
作者 赵学潮 《小学生学习指导》 2023年第30期16-17,共2页
同学们,我们已经学习了说明性文章,知道它们不仅能够帮助人们认识各种各样的事物,还能够帮助人们获取各方面的知识。我们也了解了说明性文章常用的一些说明方法,知道在说明性文章中,运用恰当的说明方法,不但能把抽象、复杂的事物说得清... 同学们,我们已经学习了说明性文章,知道它们不仅能够帮助人们认识各种各样的事物,还能够帮助人们获取各方面的知识。我们也了解了说明性文章常用的一些说明方法,知道在说明性文章中,运用恰当的说明方法,不但能把抽象、复杂的事物说得清楚明白,便于人们理解,而且能够使那些难以理解的深奥知识变得好学易懂。 展开更多
关键词 说明性文章 理解 知识
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SRD5A2基因变异致5α-还原酶2型缺乏症的临床和遗传学研究
16
作者 夏俊珂 赵学潮 +2 位作者 李泸平 白周现 孔祥东 《中华内分泌代谢杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第8期683-688,共6页
目的探讨5α-还原酶2型缺乏症(5α-RD2)的临床表型和遗传学特点。方法回顾性分析3例5α-RD2患者,总结临床资料。应用染色体核型分析、全外显子测序(WES)、Sanger测序、生物信息学分析对患者进行遗传学检测,采用SWISS-MODEL和PyMoL软件... 目的探讨5α-还原酶2型缺乏症(5α-RD2)的临床表型和遗传学特点。方法回顾性分析3例5α-RD2患者,总结临床资料。应用染色体核型分析、全外显子测序(WES)、Sanger测序、生物信息学分析对患者进行遗传学检测,采用SWISS-MODEL和PyMoL软件对新变异体进行蛋白质同源建模和结构分析。结果3例患者社会性别均为女。例1,6岁因外生殖器发育异常就诊。例2和3,15岁因原发闭经就诊,青春期第二性征男性化。3例患者外生殖器不同程度男性化,阴蒂肥大似小阴茎伴隐睾。例2行hCG激发试验,睾酮/双氢睾酮比值为17.4。3例患者均为46,XY核型,WES均检测到SRD5A2基因变异,基因型分别为p.Gln6Ter/p.Arg227Gln、p.Gln6Ter/p.Pro250Ala和p.Arg227Ter/p.His89Tyr,经父母验证,均为复合杂合变异。Pro250Ala为新发现的变异,根据ACMG指南评为疑似致病变异,蛋白质建模分析表明变异体可能影响5α-还原酶2型与NADPH的结合。例1选择男性性别,行腹腔镜下双侧睾丸下降固定术。例2选择女性性别,行睾丸切除术和阴道成形术。例3暂未明确选择性别。结论外生殖器发育异常是5α-RD2的常见表型,hCG激发试验后睾酮/双氢睾酮比值明显升高,可直接进行SRD5A2基因Sanger测序。5α-RD2具有显著的临床异质性,使用WES可对46,XY性发育异常疾病进行鉴别诊断。本研究还报道了Pro250Ala新变异,丰富了SRD5A2基因变异数据库。 展开更多
关键词 性发育异常 SRD5A2基因 5α-还原酶2型缺乏症
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多手法结合 描写具体画面
17
作者 赵学潮 《小学生学习指导》 2023年第35期16-17,共2页
部编版语文教材五年级上册第七单元语文园地“词、句、段运用”中有如下两组句子:第一组:①夕阳西下,乌鸦归巢。②夕阳斜照西山时,动人的是点点归鸦急急勿勿地朝案里飞去。第二组:①院子的中央,有一棵桂树。②院子的中央处,是那棵粗粗... 部编版语文教材五年级上册第七单元语文园地“词、句、段运用”中有如下两组句子:第一组:①夕阳西下,乌鸦归巢。②夕阳斜照西山时,动人的是点点归鸦急急勿勿地朝案里飞去。第二组:①院子的中央,有一棵桂树。②院子的中央处,是那棵粗粗的桂树,疏疏的枝,疏疏的叶,桂花还没有开,却有了累累的骨朵儿了。 展开更多
关键词 语文教材 桂树 语文园地 五年级上册 部编版
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紧扣感受深的点 写好体会与感想——怎样写好“读后感”
18
作者 赵学潮 《小猕猴（学习画刊）》 2023年第6期14-17,共4页
【训练主题】我们在阅读时往往会产生自己的感想。有的故事会让你深受触动,有的故事中的人物会给你留下深刻的印象。有时文章中讲述的道理会让你受到启发。把读过一篇文章或一本书后的感想写下来,就是读后感。请选择你读过的一篇文章或... 【训练主题】我们在阅读时往往会产生自己的感想。有的故事会让你深受触动,有的故事中的人物会给你留下深刻的印象。有时文章中讲述的道理会让你受到启发。把读过一篇文章或一本书后的感想写下来,就是读后感。请选择你读过的一篇文章或者一本书,写一篇读后感。 展开更多
关键词 读后感 故事会 一篇文章 感想
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运用典型材料 突出文章主题
19
作者 赵学潮 《小学生学习指导》 2023年第12期18-19,共2页
在部编版教材语文五年级下册《两茎灯草》一课中,有如下片段:严监生喉咙里痰响得一进一出,一声不倒一声的,总不得断气,还把手从被单里拿出来,伸着两个指头。大侄子走上前来问道:“二叔,你莫不是还有两个亲人不曾见面?”他就把头摇了两... 在部编版教材语文五年级下册《两茎灯草》一课中,有如下片段:严监生喉咙里痰响得一进一出,一声不倒一声的,总不得断气,还把手从被单里拿出来,伸着两个指头。大侄子走上前来问道:“二叔,你莫不是还有两个亲人不曾见面?”他就把头摇了两三摇。二侄子走上前来问道:“二叔,莫不是还有两笔银子在那里,不曾吩吋明白?”他把两眼睁得滴溜圆,把头又狠狠摇了几摇,越发指得紧了。 展开更多
关键词 文章主题 严监生 典型材料 五年级 问道
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如何写作品梗概
20
作者 赵学潮 《小猕猴（学习画刊）》 2023年第14期24-27,共4页
同学们,本次习作要求你们选择自己读过的一本好书来写梗概。那么,什么是梗概?写梗概有什么好处?怎样写梗概?在这里,老师就给你们做一个详细的讲解。什么是梗概。所谓梗概,就是一本书的简要内容。作品梗概是对原书内容的浓缩,是对原书的... 同学们,本次习作要求你们选择自己读过的一本好书来写梗概。那么,什么是梗概?写梗概有什么好处?怎样写梗概?在这里,老师就给你们做一个详细的讲解。什么是梗概。所谓梗概,就是一本书的简要内容。作品梗概是对原书内容的浓缩,是对原书的高度概括,是原书的“内容摘要”“内容提要”等。写作品梗概,就是简要地把故事讲出来,尽量长话短说。讲述时不能掐头去尾,不能遗漏重要情节,时间、地点、人物、事件的经过都要交代清楚。 展开更多
关键词 内容提要 梗概 内容摘要 好书 习作要求 作品
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