美国医学遗传学与基因组学学会(The American College of Medical Genetics and Genomics,ACMG)曾制定过序列变异解读指南.在过去的十年中,随着新一代高通量测序的出现,测序技术有了快速发展.利用新一代测序技术,临床实验室检测遗传性...美国医学遗传学与基因组学学会(The American College of Medical Genetics and Genomics,ACMG)曾制定过序列变异解读指南.在过去的十年中,随着新一代高通量测序的出现,测序技术有了快速发展.利用新一代测序技术,临床实验室检测遗传性疾病的产品种类不断增加,包括基因分型、单基因、基因包、外显子组、基因组、转录组和表观遗传学检测.随着技术的复杂性日益增加,基因检测在序列解读方面不断面临着新的挑战.因此ACMG在2013年成立了一个工作组来重新审视和修订序列变异解读的标准和指南,工作组包括ACMG、分子病理协会(the Association for Molecular Pathology,AMP)和美国病理学家协会(the College of American Pathologists,CAP)的代表.该工作组由临床实验室主任和临床医生组成.本报告代表了工作组中来自ACMG,AMP和CAP的专家意见.本报告提出的建议可应用于临床实验室的各种基因检测方法,包括基因分型、单基因、基因包、外显子组和基因组.本报告建议使用特定标准术语来描述孟德尔疾病相关的基因变异"——致病的"、"可能致病的"、"意义不明确的"、"可能良性的"和"良性的".此外,本报告描述了基于典型的数据类型(如人群数据,计算数据,功能数据,共分离数据)对变异进行五级分类的标准过程.由于临床基因检测分析和解读中不断增加的复杂性,ACMG强烈建议临床分子基因检测应在符合临床实验室改进修正案(CLIA)认证的实验室中进行,其检测结果应由通过职业认证的临床分子遗传学家或分子遗传病理学家或相同职能的专业人员解读.展开更多
为了准确评估各类跨空间连锁故障对电力信息物理系统的危害性,提出一种基于改进攻击图的量化评估方法。首先,对攻击图算法进行改进,提出攻击图顶点的脆弱性因子概念并推导其计算公式,使其适用于量化评估;其次,将电力信息物理系统涵盖的...为了准确评估各类跨空间连锁故障对电力信息物理系统的危害性,提出一种基于改进攻击图的量化评估方法。首先,对攻击图算法进行改进,提出攻击图顶点的脆弱性因子概念并推导其计算公式,使其适用于量化评估;其次,将电力信息物理系统涵盖的网络攻击、电力二次设备故障和暂态稳定节点扰动等各类安全风险抽象成改进攻击图的顶点,建立各顶点之间的因果逻辑关系,以辨明跨空间连锁故障的所有类别,进而计算各顶点的脆弱性因子,实现对各类跨空间连锁故障危害的定量评估;最后基于110 k V智能变电站仿真环境搭建了局部电力信息物理系统模型,仿真了多种跨空间连锁故障并评估其危害,验证了该量化评估方法的有效性。展开更多
文摘美国医学遗传学与基因组学学会(The American College of Medical Genetics and Genomics,ACMG)曾制定过序列变异解读指南.在过去的十年中,随着新一代高通量测序的出现,测序技术有了快速发展.利用新一代测序技术,临床实验室检测遗传性疾病的产品种类不断增加,包括基因分型、单基因、基因包、外显子组、基因组、转录组和表观遗传学检测.随着技术的复杂性日益增加,基因检测在序列解读方面不断面临着新的挑战.因此ACMG在2013年成立了一个工作组来重新审视和修订序列变异解读的标准和指南,工作组包括ACMG、分子病理协会(the Association for Molecular Pathology,AMP)和美国病理学家协会(the College of American Pathologists,CAP)的代表.该工作组由临床实验室主任和临床医生组成.本报告代表了工作组中来自ACMG,AMP和CAP的专家意见.本报告提出的建议可应用于临床实验室的各种基因检测方法,包括基因分型、单基因、基因包、外显子组和基因组.本报告建议使用特定标准术语来描述孟德尔疾病相关的基因变异"——致病的"、"可能致病的"、"意义不明确的"、"可能良性的"和"良性的".此外,本报告描述了基于典型的数据类型(如人群数据,计算数据,功能数据,共分离数据)对变异进行五级分类的标准过程.由于临床基因检测分析和解读中不断增加的复杂性,ACMG强烈建议临床分子基因检测应在符合临床实验室改进修正案(CLIA)认证的实验室中进行,其检测结果应由通过职业认证的临床分子遗传学家或分子遗传病理学家或相同职能的专业人员解读.
文摘为了准确评估各类跨空间连锁故障对电力信息物理系统的危害性,提出一种基于改进攻击图的量化评估方法。首先,对攻击图算法进行改进,提出攻击图顶点的脆弱性因子概念并推导其计算公式,使其适用于量化评估;其次,将电力信息物理系统涵盖的网络攻击、电力二次设备故障和暂态稳定节点扰动等各类安全风险抽象成改进攻击图的顶点,建立各顶点之间的因果逻辑关系,以辨明跨空间连锁故障的所有类别,进而计算各顶点的脆弱性因子,实现对各类跨空间连锁故障危害的定量评估;最后基于110 k V智能变电站仿真环境搭建了局部电力信息物理系统模型,仿真了多种跨空间连锁故障并评估其危害,验证了该量化评估方法的有效性。
