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肛直肠恶性黑色素瘤发病机制及临床诊疗的研究进展
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作者 张燕 倪晶 +1 位作者 贾翁(综述) 徐利(审校) 《预防医学》 2023年第12期1053-1057,共5页
肛直肠恶性黑色素瘤(ARMM)是一种发病率低、高侵袭型恶性黑色素瘤亚型,由于其位置隐蔽,进展迅速,预后较差。在发病机制方面,ARMM的分子景观和潜在致癌驱动基因特点与皮肤黑色素瘤存在明显差异,表现为体细胞突变率较低,不显示紫外线暴露... 肛直肠恶性黑色素瘤(ARMM)是一种发病率低、高侵袭型恶性黑色素瘤亚型,由于其位置隐蔽,进展迅速,预后较差。在发病机制方面,ARMM的分子景观和潜在致癌驱动基因特点与皮肤黑色素瘤存在明显差异,表现为体细胞突变率较低,不显示紫外线暴露相关突变特征,细胞结构变异发生率高,基因组不稳定性高。肿瘤驱动基因组突变以KIT、NRAS和NF1突变为主,SF3B1突变发生率明显高于其他部位的黏膜黑色素瘤。手术仍是目前治疗ARMM的主要手段,免疫治疗、靶向治疗等尚待进一步研究开发。本文对ARMM的致癌驱动基因突变特征及临床诊治情况进行综述,为ARMM防治提供参考。 展开更多
关键词 肛直肠黑色素瘤 发病机制 基因组学 免疫治疗 靶向治疗
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