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题名肛直肠恶性黑色素瘤发病机制及临床诊疗的研究进展
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作者
张燕
倪晶
贾翁萍(综述)
徐利(审校)
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机构
浙江中医药大学第一临床医学院
浙江中医药大学附属第一医院
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出处
《预防医学》
2023年第12期1053-1057,共5页
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基金
国家自然科学基金项目(81704082)。
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文摘
肛直肠恶性黑色素瘤(ARMM)是一种发病率低、高侵袭型恶性黑色素瘤亚型,由于其位置隐蔽,进展迅速,预后较差。在发病机制方面,ARMM的分子景观和潜在致癌驱动基因特点与皮肤黑色素瘤存在明显差异,表现为体细胞突变率较低,不显示紫外线暴露相关突变特征,细胞结构变异发生率高,基因组不稳定性高。肿瘤驱动基因组突变以KIT、NRAS和NF1突变为主,SF3B1突变发生率明显高于其他部位的黏膜黑色素瘤。手术仍是目前治疗ARMM的主要手段,免疫治疗、靶向治疗等尚待进一步研究开发。本文对ARMM的致癌驱动基因突变特征及临床诊治情况进行综述,为ARMM防治提供参考。
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关键词
肛直肠黑色素瘤
发病机制
基因组学
免疫治疗
靶向治疗
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Keywords
anorectal malignant melanoma
pathogenesis
genomics
immunotherapy
targeted therapy
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分类号
R735
[医药卫生—肿瘤]
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