石家庄地区128399例新生儿多种遗传代谢病串联质谱筛查结果分析 被引量：18

1

作者 封纪珍 贾立云 +2 位作者 王熙 马翠霞 封露露 《临床检验杂志》 CAS 2020年第5期344-349,共6页

目的回顾性分析石家庄市新生儿多种遗传代谢病筛查情况,了解遗传代谢病单病种患病率及基因突变情况。方法采用串联质谱技术-非衍生法检测滤纸干血斑中11种氨基酸、30种酰基肉碱和游离肉碱的含量及相互之间的比值,对石家庄市2014年1月至2... 目的回顾性分析石家庄市新生儿多种遗传代谢病筛查情况,了解遗传代谢病单病种患病率及基因突变情况。方法采用串联质谱技术-非衍生法检测滤纸干血斑中11种氨基酸、30种酰基肉碱和游离肉碱的含量及相互之间的比值,对石家庄市2014年1月至2018年5月出生的新生儿进行多种遗传代谢病筛查,采用二代测序技术对疑似患儿进行基因突变检测,并用Sanger测序法验证。结果 128 399例新生儿中初筛阳性3 811例,阳性率为2.97%;召回3 620例,确诊102例,总体患病率为1/1 259,阳性预测值为2.8%(102/3 620)。102例患儿中氨基酸代谢异常患儿50例,其中苯丙酮尿症患儿35例(70%);有机酸代谢异常患儿36例,其中甲基丙二酸血症患儿34例(94.4%);脂肪酸代谢异常患儿16例,其中原发性肉碱缺乏症患儿9例(56.3%)。53例患儿基因测序及父母验证结果发现纯合突变4例、复合杂合突变37例、杂合突变11例,二代测序技术进行基因缺失重复检测时发现基因整体杂合缺失1例。基因测序共发现56种突变,其中11种未见报道。结论石家庄市新生儿遗传代谢病患病率较高的为苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症和原发性肉碱缺乏症;初步构建了石家庄市遗传代谢病患儿基因突变谱,并发现多个未报道基因突变。 展开更多

关键词 新生儿疾病筛查 串联质谱 遗传代谢病 基因突变

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人参皂苷Rb1、Re对Aβ_(25-35)诱导SK-N-SH细胞损伤的保护作用 被引量：11

2

作者 贾立云 潘晓华 +2 位作者 刘晶 崔行 王墨林 《山东大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2011年第4期33-37,共5页

目的观察人参皂苷Rb1和Re对Aβ25-35诱导损伤SK-N-SH细胞的保护作用进而研究其内在机制。方法用Aβ25-35处理人神经母细胞瘤细胞(SK-N-SH细胞),模拟阿尔茨海默病的神经元损伤,并以适当浓度人参皂苷Rb1或Re处理。采用MTT法测定细胞存活率... 目的观察人参皂苷Rb1和Re对Aβ25-35诱导损伤SK-N-SH细胞的保护作用进而研究其内在机制。方法用Aβ25-35处理人神经母细胞瘤细胞(SK-N-SH细胞),模拟阿尔茨海默病的神经元损伤,并以适当浓度人参皂苷Rb1或Re处理。采用MTT法测定细胞存活率,荧光探针法检测细胞内ROS水平变化,Western blot法检测tau蛋白磷酸化水平及活性GSK-3β蛋白表达。结果培养基中添加Aβ25-35后SK-N-SH细胞存活率明显下降,而人参皂苷Rb1和Re均能显著提高损伤细胞的存活率,降低细胞内ROS水平,降低活性GSK-3β的表达,造成tau蛋白396位点的磷酸化程度下降,缓解tau蛋白的过度磷酸化。结论人参皂苷Rb1和Re对Aβ25-35诱导损伤的SK-N-SH细胞具有一定的保护作用。 展开更多

关键词 人参属 阿尔茨海默病 tau蛋白类 Ca(2+)钙调蛋白依赖性蛋白激酶

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染色体核型异常、Th17/Treg免疫失衡与复发性流产的关系及其影响因素分析 被引量：5

3

作者 魏淑彦 杨会欣 +2 位作者 潘雪娇 文晓燕 贾立云 《现代生物医学进展》 CAS 2023年第11期2149-2153,共5页

目的:研究染色体核型异常、辅助性T细胞17(Th17)/调节性T细胞(Treg)免疫失衡与复发性流产(RSA)的关系及其影响因素。方法:选择石家庄市妇幼保健院从2019年2月~2022年2月收治的421例RSA患者,记作研究组。另取同期无生殖系统异常女性400... 目的:研究染色体核型异常、辅助性T细胞17(Th17)/调节性T细胞(Treg)免疫失衡与复发性流产(RSA)的关系及其影响因素。方法:选择石家庄市妇幼保健院从2019年2月~2022年2月收治的421例RSA患者,记作研究组。另取同期无生殖系统异常女性400例作为对照组。比较两组染色体核型异常、Th17/Treg免疫情况以及各项基线资料。采用多因素Logistic回归分析明确RSA的影响因素。结果:研究组染色体核型异常发生率为10.21%,高于对照组的1.50%(P<0.05)。研究组Th17、Th17/Treg比值高于对照组,而Treg低于对照组(均P<0.05)。研究组文化程度初中及以下、生殖道感染、难闻性气味以及噪音人数占比均高于对照组(均P<0.05)。经多因素Logistic回归分析可得:RSA的危险因素有文化程度初中及以下、生殖道感染、难闻性气味、噪音、染色体核型异常、Th17/Treg比值升高(均P<0.05)。结论:染色体核型异常以及Th17/Treg免疫失衡均会增加RSA的发生风险,且文化程度初中及以下、生殖道感染、难闻性气味、噪音亦会增加RSA的发生风险,临床工作中可根据上述因素制定针对性干预措施,以达到降低RSA发生率的目的。 展开更多

关键词 复发性流产 染色体核型异常 Th17/Treg免疫失衡 影响因素

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甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症患儿基因突变分析 被引量：7

4

作者 贾立云 封纪珍 +2 位作者 王熙 马翠霞 封露露 《国际生殖健康／计划生育杂志》 CAS 2019年第5期362-366,共5页

目的:分析甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症患儿基因突变类型及突变频率,探讨基因型与表型之间的关系。方法:采用液相串联质谱-非衍生法对石家庄市2014年1月—2018年3月出生的113810例新生儿进行酰基肉碱谱筛查,联合气相色谱-质谱及... 目的:分析甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症患儿基因突变类型及突变频率,探讨基因型与表型之间的关系。方法:采用液相串联质谱-非衍生法对石家庄市2014年1月—2018年3月出生的113810例新生儿进行酰基肉碱谱筛查,联合气相色谱-质谱及维生素B12负荷试验对可疑患儿进行确诊并分型,采用二代测序技术进行MMACHC、HCFC1基因突变分析,Sanger测序技术进行验证。结果:确诊的25例甲基丙二酸血症患儿中11例做了基因检测,3例为单纯型,8例为合并型。基因分析发现11种基因突变位点,已见报道8种,分别为C.666C>A、C.482G>A、C.656_658delAGA、c.609G>A、C.80A>G、C.394C>T、C.440_441del和C.599G>A;未见报道3种,分别为C.239A>G、C.4535A>T和C.4442C>T。突变频率分析表明C.482G>A较为常见,突变频率为0.25。随访发现8例合并型的患儿1例夭折,基因型为C.656_658delAGA/C.440_441del;3例发育迟缓,基因型分别为C.599G>A/C.656_658delAGA/C.4535A>T、C.609G>A/C.609G>A和C.80A>G/C.394C>T;其余4例无异常表现。结论:8例合并型甲基丙二酸血症患儿基因突变分析发现,C.482G>A为热点突变。基因型与临床症状及预后结合分析表明C.656_658delAGA/C.440_441del基因型致病性较强;基因型C.599G>A/C.656_658delAGA/C.4535A>T和C.80A>G/C.394C>T预后较差;基因突变位点C.656_658delAGA致病性较强,且预后差;基因突变位点C.482G>A预后相对较好。通过新生儿串联质谱筛查可及早发现甲基丙二酸血症患儿,明确患儿基因突变情况,可为家庭再生育指导、产前诊断及预后提供依据。 展开更多

关键词 新生儿筛查 甲基丙二酸 代谢缺陷 先天性 基因 突变

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石家庄地区枫糖尿病患儿串联质谱筛查及BCKDHA、BCKDHB、DBT基因突变分析 被引量：2

5

作者 贾立云 弓苗 +2 位作者 杨会欣 王熙 封纪珍 《国际生殖健康／计划生育杂志》 CAS 2023年第3期203-205,210,共4页

目的:了解中国河北省石家庄地区新生儿中枫糖尿病(maple syrup urine disease,MSUD)的患病率,分析相关基因突变特点。方法:采用串联质谱技术对石家庄地区2014年1月—2021年12月出生的185683例新生儿进行MSUD筛查,对筛查阳性患儿进行BCK... 目的:了解中国河北省石家庄地区新生儿中枫糖尿病(maple syrup urine disease,MSUD)的患病率,分析相关基因突变特点。方法:采用串联质谱技术对石家庄地区2014年1月—2021年12月出生的185683例新生儿进行MSUD筛查,对筛查阳性患儿进行BCKDHA、BCKDHB、DBT基因突变检测。结果:确诊2例MSUD患儿,患病率为1∶92842。2例患儿的初筛及例2复查串联质谱血液亮氨酸、缬氨酸水平升高,例1因召回复查前已夭折,无复查串联质谱结果。确诊2例MSUD患儿均为经典型,分别检测到BCKDHB和DBT基因复合杂合突变,基因突变分析发现了4种突变位点:c.331C>T、c.289G>T、c.75_76delAT及c.1359_1360delAG;其中c.289G>T和c.1359_1360delAG为未报道基因突变,未检测到BCKDHA基因突变位点。例1于生后10 d夭折;例2于生后8 d开始出现症状,及时干预治疗后好转。结论:串联质谱技术应用于新生儿疾病筛查可及早发现MSUD患儿;相关基因检测可明确遗传学病因,为遗传咨询提供依据;石家庄地区MSUD的患病率为1∶92842;发现的4种基因突变位点中2种为未报道基因突变,丰富了基因突变谱。 展开更多

关键词 枫糖尿病 氨基酸代谢障碍 先天性 新生儿筛查 串联质谱法 DNA突变分析

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产前诊断中CNV-seq和染色体核型分析应用效果 被引量：1

6

作者 魏淑彦 封纪珍 +3 位作者 贾立云 杨会欣 潘雪娇 文晓燕 《中国计划生育学杂志》 2023年第10期2482-2487,共6页

目的:探讨有创产前诊断细胞培养染色体核型分析及基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)技术在产前诊断中的应用效果。方法:2019年1月-2020年12月在本院产前咨询有临床适应证需行羊膜腔穿刺孕妇364例,分别采用CNV-seq技术和染色体核型分析,对... 目的:探讨有创产前诊断细胞培养染色体核型分析及基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)技术在产前诊断中的应用效果。方法:2019年1月-2020年12月在本院产前咨询有临床适应证需行羊膜腔穿刺孕妇364例,分别采用CNV-seq技术和染色体核型分析,对比分析两种检测方法的优势及局限性。结果:染色体核型分析364例标本中,存在100例染色体异常,检出率为27.5%,其中染色体数目异常62例、染色体结构异常10例、染色体多态16例、嵌合体12例;CNV-seq结果显示364例标本中染色体拷贝数变异99例,检出率为27.2%,其中染色体数目异常59例、染色体结构异常2例、嵌合体11例、额外检出CNVs 27例。结论:两种方法染色体非整倍体检出能力相当,在产前诊断中两种方法联合应用可互为补充,弥补各自的不足,提高染色体异常胎儿的检出率。 展开更多

关键词 产前诊断 染色体核型分析 基因组拷贝数变异测序 染色体异常 嵌合体

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石家庄地区3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症患病率及MCCC1、MCCC2基因变异分析 被引量：1

7

作者 贾立云 王熙 +3 位作者 马翠霞 杨会欣 弓苗 封纪珍 《国际生殖健康／计划生育杂志》 CAS 2023年第2期111-114,共4页

目的:初步明确3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症(3-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency,MCCD)在石家庄地区新生儿中的患病率及基因变异特点。方法:采用串联质谱技术对石家庄地区2014年1月—2021年12月出生的185683例新生儿进行MCC... 目的:初步明确3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症(3-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency,MCCD)在石家庄地区新生儿中的患病率及基因变异特点。方法:采用串联质谱技术对石家庄地区2014年1月—2021年12月出生的185683例新生儿进行MCCD筛查,对筛查阳性患儿进行3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶1(3-methylcrotonyl-CoA carboxylase 1,MCCC1)基因和MCCC2基因变异分析,随访患儿的生长发育情况。结果:确诊2例患儿,患病率为1.08/10万;其中1例为MCCD2型,基因分析检测到MCCC2基因复合杂合变异,基因型为c.592C>T和c.1144_1147delAAAAinsTTTT,其中c.592C>T为致病性变异,c.1144_1147delAAAAinsTTTT为未报道基因变异,致病性评级为疑似致病;串联质谱筛查结果提示患儿血3-羟基异戊酰肉碱(3-hydroxyisovalerylcarnitine,C5OH)水平升高,初筛C5OH水平为12.26μmol/L(正常值0.07~0.61μmol/L),随访至1岁3个月患儿生长发育正常,为无症状型。另1例为母源性MCCD 1型,患儿初筛血C5OH水平升高,为6.28μmol/L,6个月后降至0.75μmol/L,基本正常;患儿基因检测结果为MCCC1杂合变异,基因变异为c.1679_1680insA,为尚未报道基因变异,致病性评级为疑似致病;患儿随访至4岁3个月,发育正常。结论:初步明确了MCCD在石家庄地区新生儿中的患病率为1.08/10万;发现了3种基因变异位点,其中2种为未报道基因变异,丰富了MCCC1、MCCC2基因变异谱,为遗传咨询提供了依据。 展开更多

关键词 婴儿 新生 疾病 3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症 患病率 基因 遗传变异

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妊娠相关蛋白A、过氧化物酶体增殖物激活受体-γ基因多态性与子痫前期的易感性和妊娠结局的关系研究

8

作者 杨会欣 魏淑彦 +3 位作者 贾立云 李天洁 文晓燕 潘雪娇 《现代生物医学进展》 CAS 2023年第13期2572-2577,共6页

目的:探讨妊娠相关蛋白A(PAPP-A)、过氧化物酶体增殖物激活受体-γ(PPAR-γ)基因多态性与子痫前期(PE)的易感性和妊娠结局的关系。方法:选取2018年7月至2021年6月石家庄妇幼保健院收治的125例PE患者(PE组)及125例本院同期产检健康孕妇(... 目的:探讨妊娠相关蛋白A(PAPP-A)、过氧化物酶体增殖物激活受体-γ(PPAR-γ)基因多态性与子痫前期(PE)的易感性和妊娠结局的关系。方法:选取2018年7月至2021年6月石家庄妇幼保健院收治的125例PE患者(PE组)及125例本院同期产检健康孕妇(对照组),统计并对比两组临床结局,根据PE患者妊娠结局的不同分为不良组和良好组。检测所有研究对象外周血脱氧核糖核酸(DNA)样本中PAPP-A、PPAR-γ基因单核苷酸多态性(SNP)位点,并对比PE组与对照组、良好组与不良组SNP位点基因型及等位基因频率,并分析其与PE及PE不良妊娠结局发生的关系。结果:PE组与对照组PPAR-γ基因rs10865710、rs4684847位点及PAPP-A基因rs7020782位点的基因型分布比较有统计学差异,且PE组PPAR-γ基因rs10865710等位基因G、rs4684847等位基因T及PAPP-A基因rs7020782等位基因C频率高于对照组(P<0.05);二分类Logistic回归分析显示,PPAR-γ基因rs10865710位点GG基因型(OR=2.641)及G等位基因(OR=1.641)、PPAR-γ基因rs4684847位点CT基因型(OR=3.084)及T等位基因(OR=2.985)、PAPP-A基因rs7020782位点CC基因型(OR=2.104)及C等位基因(OR=1.875)均是PE发生的危险因素(P<0.05)。PE组总不良妊娠结局发生率为33.60%,显著高于对照组的5.60%(P<0.05)。不良组与良好组PPAR-γ基因rs10865710、rs4684847位点及PAPP-A基因rs7020782位点的基因型分布比较有统计学差异,且不良组PPAR-γ基因rs10865710等位基因G、rs4684847等位基因T、PAPP-A基因rs7020782等位基因C频率高于良好组(P<0.05);二分类Logistic回归分析显示,PPAR-γ基因rs10865710位点GG基因型(OR=2.446)及G等位基因(OR=1.503)、PPAR-γ基因rs4684847位点CT基因型(OR=2.225)及T等位基因(OR=2.013)、PAPP-A基因rs7020782位点CC基因型(OR=2.005)及C等位基因(OR=1.950)均是不良妊娠结局的危险因素(P<0.05)。结论:PPAR-γ基因rs10865710、rs4684847位点及PAPP-A基因rs7020782位点可能与PE易感性及PE不良妊� 展开更多

关键词 子痫前期 妊娠相关蛋白A 过氧化物酶体增殖物激活受体-Γ 基因多态性 妊娠结局

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河北省石家庄市新生儿短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症筛查及基因突变分析

9

作者 贾立云 封露露 +2 位作者 封纪珍 弓苗 马翠霞 《发育医学电子杂志》 2023年第1期14-18,共5页

目的了解短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(short-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency,SCADD)在河北省石家庄市新生儿中的患病率和临床特征,以及酰基辅酶A脱氢酶(acylcoenzyme A dehydrogenase,ACADS)基因突变情况。方法2014年1... 目的了解短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(short-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency,SCADD)在河北省石家庄市新生儿中的患病率和临床特征,以及酰基辅酶A脱氢酶(acylcoenzyme A dehydrogenase,ACADS)基因突变情况。方法2014年1月至2021年12月,河北省石家庄市共分娩185683例活产新生儿,行串联质谱筛查,检测丁酰基肉碱(butylcarnitine,C4)、C4/乙酰基肉碱(acetylcarnitine,C2)、C4/丙酰基肉碱(propionylcarnitine,C3)。筛查阳性患儿进一步行基因检测,Sanger测序进行验证。185683例活产新生儿中,纳入118502例出生胎龄信息准确完整的新生儿,分为早产儿组(5597例)、足月儿组(112369例)、过期产儿组(536例),比较3组间C4、C4/C2及C4/C3水平。统计学方法采用单因素方差分析、t检验和Pearson相关性分析。结果185683例新生儿中,确诊4例SCADD患儿,患病率为1/46421。基因检测到ACADS基因2例复合杂合突变、1例纯合突变及1例杂合突变;发现了4种突变位点,分别为:c.625 G>A、c.1031A>G、c.1157 G>A和c.1130 C>T,均为已知突变。4例患儿初筛C4水平为0.65~0.84μmol/L。随访4例确诊患儿的生长发育情况,未出现临床表现。早产儿、足月儿、过期产儿组的C4分别为(0.192±0.073)、(0.168±0.058)、(0.158±0.052)μmol/L(F=447.700,P<0.001);C4/C2分别为0.0115±0.0047、0.0106±0.0040、0.0104±0.0038(F=110.200,P<0.001);C4/C3分别为0.1175±0.0714、0.1161±0.0563、0.1180±0.0593(F=2.481,P=0.084)。早产儿C4、C4/C2水平均高于足月儿(P值均<0.001);过期产儿C4水平低于足月儿(P<0.001)。出生胎龄与C4水平、C4/C2值均呈负相关(r值分别为-0.119与-0.036,P值均<0.001)。结论串联质谱联合基因测序技术可及早确诊SCADD患儿。河北省石家庄市新生儿的SCADD患病率为1/46421;检测到4种ACADS基因已知突变位点。 展开更多

关键词 新生儿筛查 串联质谱 基因测序技术 酰基辅酶A脱氢酶 基因突变

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2036例新生儿脐血染色体核型分析 被引量：4

10

作者 杨会欣 封纪珍 +4 位作者 魏淑彦 李天洁 贾立云 范红芳 李扬 《国际生殖健康／计划生育杂志》 CAS 2014年第6期478-480,共3页

目的:探讨新生儿脐血常规染色体核型分析的遗传学诊断意义。方法:回顾性分析石家庄市妇幼保健院2013年6—12月正常分娩的新生儿2 036例,采集新生儿脐血。常规外周血淋巴细胞培养,制备染色体标本,采用G显带技术进行常规细胞遗传学分析。... 目的:探讨新生儿脐血常规染色体核型分析的遗传学诊断意义。方法:回顾性分析石家庄市妇幼保健院2013年6—12月正常分娩的新生儿2 036例,采集新生儿脐血。常规外周血淋巴细胞培养,制备染色体标本,采用G显带技术进行常规细胞遗传学分析。结果:在2 036例新生儿脐血中,检出异常染色体核型16例(0.79%),其中常染色体异常13例(0.64%),包括21-三体3例(0.15%),末端缺失1例(0.05%),倒位3例(0.15%),平衡易位1例(0.05%),罗伯逊易位3例(0.15%),标记染色体2例(0.10%);性染色体异常3例(0.15%),包括47,XYY 2例(0.10%),46,XX,del(X)(q21)1例(0.05%)。检出多态变异核型181例(8.89%)。结论:应进一步加强妊娠期宣教,提高高危妊娠妇女的产前诊断率,如高危妇女未行产前诊断,应在新生儿阶段及早诊断。 展开更多

关键词 染色体 核型分析 染色体畸变 婴儿 新生 胎血

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石家庄市新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查及基因突变分析

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作者 封露露 马翠霞 +2 位作者 贾立云 马倩倩 封纪珍 《河北医药》 CAS 2023年第17期2696-2699,共4页

目的分析石家庄市新生儿先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)的发病率及CYP21A2基因突变情况,为患儿的个体化治疗和遗传咨询提供依据。方法采用免疫荧光法对石家庄市2018年9月至2021年12月活产新生儿进行筛查,... 目的分析石家庄市新生儿先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)的发病率及CYP21A2基因突变情况,为患儿的个体化治疗和遗传咨询提供依据。方法采用免疫荧光法对石家庄市2018年9月至2021年12月活产新生儿进行筛查,对可疑阳性患儿进行基因检测,分析基因与临床表型的联系。结果257751例新生儿中,筛查阳性203例,召回后根据临床表现和生化检测确诊10例患儿,发病率为1/25775。确诊患儿中,男8例,女2例;失盐型6例,单纯男性化型4例,其中3例进行了基因测序分析,均为21-羟化酶缺乏症。进行基因检测的3例患儿中,纯合突变1例,杂合突变2例,共5种突变类型,突变位点主要包括c.518T>A、c.293-13C>G、c.955C>T、c.923dupT和外显子1~7杂合缺失。结论石家庄市新生儿CAH的患病率为1/25775;男性患病率高于女性,且以失盐型为主;CYP21A2基因突变分析发现5种基因突变类型,补充和完善了石家庄市新生儿CYP21A2基因数据库。 展开更多

关键词 先天性肾上腺皮质增生症 21羟化酶缺乏症 基因测序 CYP21A2基因

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1984例胎儿羊水染色体检查的结果分析 被引量：4

12

作者 魏淑彦 杨会欣 +3 位作者 封纪珍 王亚凡 贾立云 李扬 《国际生殖健康／计划生育杂志》 CAS 2015年第3期225-227,共3页

目的：探讨染色体数目或结构畸变与胎儿异常之间的关系。方法：1 984例产前筛查高危的妇女,在知情同意下,于孕17-23周进行羊水穿刺、细胞培养及染色体制备、G显带核型分析。结果：1 984例羊水染色体检查中共发现异常核型49例（2.47%）,... 目的：探讨染色体数目或结构畸变与胎儿异常之间的关系。方法：1 984例产前筛查高危的妇女,在知情同意下,于孕17-23周进行羊水穿刺、细胞培养及染色体制备、G显带核型分析。结果：1 984例羊水染色体检查中共发现异常核型49例（2.47%）,包括数目异常31例（1.56%）,其中常染色体数目异常27例,性染色体数目异常4例;结构异常12例（0.60%）,其中9例平衡性结构异常,3例非平衡性结构异常;嵌合体6例（0.30%）。多态变异226例（11.39%）,包括9号臂间倒位20例（1.01%）,D/G组随体及短臂多态变异78例（3.93%）,次缢痕区多态变异72例（3.63%）,大Y、小Y 56例（2.82%）。结论：羊水染色体核型检查有助于产前诊断胎儿染色体病,对妊娠结局的评估和胎儿的预后评价具有积极的意义。 展开更多

关键词 产前诊断 羊膜腔穿刺术 染色体 染色体畸变 核型分析

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石家庄地区新生儿原发性肉碱缺乏症串联质谱筛查结果分析 被引量：3

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作者 贾立云 封纪珍 +2 位作者 王熙 马翠霞 封露露 《河北医科大学学报》 CAS 2021年第3期309-313,共5页

目的明确原发性肉碱缺乏症在石家庄地区新生儿中的患病率,进一步分析其基因突变情况。方法采用串联质谱技术对新生儿进行血游离肉碱及酰基肉碱检测,对疑似患儿进行肉碱转运蛋白基因突变检测。结果160061例新生儿中确诊17例,其中原发性... 目的明确原发性肉碱缺乏症在石家庄地区新生儿中的患病率,进一步分析其基因突变情况。方法采用串联质谱技术对新生儿进行血游离肉碱及酰基肉碱检测,对疑似患儿进行肉碱转运蛋白基因突变检测。结果160061例新生儿中确诊17例,其中原发性肉碱缺乏症9例,患病率为1/17785;母源性肉碱缺乏症8例。9例原发性肉碱缺乏症患儿血游离肉碱初筛值为4.47(1.77~6.78)μmol/L,召回复查值为4.83(2.80~7.32)μmol/L,均伴有多种酰基肉碱水平下降;8例母源性肉碱缺乏症患儿初筛值为4.52(2.70~7.93)μmol/L,召回复查值为6.09(4.14~10.04)μmol/L。9例原发性肉碱缺乏症患儿中,4例进行了SLC22A5基因检测,其中复合杂合1例、纯合1例、杂合2例,基因突变分析发现了4种突变位点:c.865C>T、c.1400C>G、c.428C>T和c.1462C>T。结论串联质谱技术应用于新生儿疾病筛查可及早发现原发性肉碱缺乏症;石家庄地区原发性肉碱缺乏症的患病率为1/17785;发现了4种SLC22A5基因突变位点。 展开更多

关键词 原发性肉碱缺乏症 串联质谱 新生儿

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新生儿高甲硫氨酸血症串联质谱筛查结果及MAT1A基因突变分析 被引量：2

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作者 封纪珍 贾立云 +2 位作者 王熙 马翠霞 封露露 《河北医科大学学报》 CAS 2021年第4期410-414,共5页

目的回顾分析石家庄市新生儿高甲硫氨酸血症筛查情况,了解其发病率及MAT1A基因突变情况。方法采用串联质谱技术-非衍生法检测滤纸干血斑中甲硫氨酸水平,对石家庄市149094例活产新生儿进行筛查,进一步采用二代测序技术对筛查阳性患儿进行... 目的回顾分析石家庄市新生儿高甲硫氨酸血症筛查情况,了解其发病率及MAT1A基因突变情况。方法采用串联质谱技术-非衍生法检测滤纸干血斑中甲硫氨酸水平,对石家庄市149094例活产新生儿进行筛查,进一步采用二代测序技术对筛查阳性患儿进行MAT1A基因突变检测,Sanger测序验证。结果149094例新生儿中确诊13例高甲硫氨酸血症患儿,发病率为1/11469。13例患儿中除1例伴有血同型半胱氨酸升高外,其余12例患儿均为单纯性高甲硫氨酸血症患儿。9例单纯性高甲硫氨酸血症患儿进行了基因检测,结果发现均携带MAT1A基因突变,其中杂合突变7例;复合杂合突变1例;基因整体杂合缺失1例。基因突变分析发现点突变9种,其中文献已报道4种,分别为c.791G>A、c.769G>A、c.1070C>T和c.874 C>T;文献尚未报道5种,分别为c.1086-3C>G、c.712G>A、c.188G>T、c.757G>A和c.178T>C。结论石家庄市新生儿高甲硫氨酸血症发病率为1/11469;基因测序发现了5种未报道基因突变,丰富了数据库。 展开更多

关键词 新生儿疾病筛查 串联质谱 高甲硫氨酸血症 MAT1A基因

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石家庄市育龄女性人乳头瘤病毒感染及病毒分型情况分析 被引量：2

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作者 王熙 王丽莎 +5 位作者 杨翠 贾立云 潘雪娇 杨会欣 马翠霞 祁麟 《中国性科学》 2021年第5期84-87,共4页

目的调查分析石家庄市育龄女性人乳头瘤病毒(HPV)感染及病毒分型情况,为石家庄市临床实施宫颈病变预防与治疗工作提供指导。方法回顾性分析2017—2019年石家庄市893例HPV感染育龄女性的临床资料,对HPV分型、病理诊断结果进行分析,研究HP... 目的调查分析石家庄市育龄女性人乳头瘤病毒(HPV)感染及病毒分型情况,为石家庄市临床实施宫颈病变预防与治疗工作提供指导。方法回顾性分析2017—2019年石家庄市893例HPV感染育龄女性的临床资料,对HPV分型、病理诊断结果进行分析,研究HPV感染与宫颈病变的关系。结果 893例研究对象中21种HPV亚型均有检出,阳性HPV感染中总亚型次数为1 037例,其中高危型HPV感染前3种亚型为HPV16、HPV52、HPV53,低危型HPV感染最高的亚型为HPV81;893例研究对象中高危单一型检出率(65.06%)最高,低危混合型检出率(0.22%)最低;893例研究对象中51~55岁检出率(23.96%)最高;41~50岁检出率(14.33%)最低;172例宫颈病变患者中高危混合型占比最多,低危单一型最低。结论石家庄育龄女性中<20岁及>50岁人群具有较高的HPV感染率,其中高危型HPV感染率较高的为HPV16、HPV52及HPV53,低危型HPV感染率较高的为HPV81、HPV6,同时,HPV分型筛查对宫颈慢性炎症、低级别鳞状上皮内病变(LSIL)、高级别鳞状上皮内病变(HSIL)、鳞癌(SC)、腺癌(AC)等病变诊断具有一定价值。 展开更多

关键词 人乳头瘤病毒 石家庄市 病毒分型 宫颈病变

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石家庄市新生儿促甲状腺素筛查切值的探讨 被引量：2

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作者 马翠霞 封纪珍 +2 位作者 封露露 白雪 贾立云 《临床荟萃》 CAS 2018年第12期1061-1064,共4页

目的分析石家庄市新生儿疾病筛查诊治中心168 107例新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)的筛查数据,探讨建立石家庄市筛查CH切值的方法,避免漏诊和资源浪费,并指导后续的CH筛查工作。方法采用全自动时间分辨荧光检测仪(GSP-2021型)测定石... 目的分析石家庄市新生儿疾病筛查诊治中心168 107例新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)的筛查数据,探讨建立石家庄市筛查CH切值的方法,避免漏诊和资源浪费,并指导后续的CH筛查工作。方法采用全自动时间分辨荧光检测仪(GSP-2021型)测定石家庄市168 107例新生儿足跟血干血斑的促甲状腺素(TSH)浓度,采用百分位数法和ROC曲线建立实验室TSH的筛查切值,并进行比较分析。结果 168 107例新生儿TSH浓度呈现偏态分布,确诊患儿80例,其中CH患儿62例,高TSH血症患儿18例,CH检出率为1/2 711。以99%的百分位数和经验确立筛查切值分别为8.2μIU/ml和9.0μIU/ml,分别导致3例患儿和8例患儿漏筛。采用ROC曲线得到的TSH切值为8.0μIU/ml,此时约登指数最高,无漏筛情况。结论比较不同方法最终确定的TSH水平8.0μIU/ml作为石家庄市新生儿疾病筛查促甲状腺激素的筛查切值。 展开更多

关键词 新生儿筛查 甲状腺功能减低症 甲状腺激素类

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新生儿高脯氨酸血症串联质谱筛查结果及基因突变分析 被引量：1

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作者 封露露 贾立云 +2 位作者 弓苗 马翠霞 封纪珍 《国际生殖健康／计划生育杂志》 CAS 2022年第1期18-21,共4页

目的:回顾性分析石家庄市新生儿高脯氨酸血症筛查情况,了解其患病率及脯氨酸脱氢酶(proline dehydrogenase,PRODH)突变情况。方法:采用串联质谱技术-非衍生法检测滤纸干血斑中脯氨酸浓度,对石家庄市2014年1月—2020年12月出生的活产新... 目的:回顾性分析石家庄市新生儿高脯氨酸血症筛查情况,了解其患病率及脯氨酸脱氢酶(proline dehydrogenase,PRODH)突变情况。方法:采用串联质谱技术-非衍生法检测滤纸干血斑中脯氨酸浓度,对石家庄市2014年1月—2020年12月出生的活产新生儿进行筛查,进一步采用基因测序技术对筛查阳性患儿进行PRODH基因突变检测,Sanger测序验证。结果:172895例新生儿中筛查阳性患儿10例,基因确诊5例,患病率为1/34579。5例患儿中PRODH基因复合杂合突变4例;基因整体杂合缺失1例。基因突变分析发现点突变4种,其中文献已报道2种,分别为c.1322T>C和c.1363G>T;文献尚未报道2种,分别为c.273+1G>C和c.334delA。随访结果发现,除1例患儿语言发育稍落后,其余均正常。结论:石家庄市新生儿高脯氨酸血症患病率为1/34579;检测到基因突变确诊5例患儿,发现2种未报道基因突变,丰富了基因数据库。 展开更多

关键词 新生儿筛查 串联质谱法 高脯氨酸血症 基因 突变

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810例新生儿脐血染色体核型结果分析 被引量：1

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作者 封纪珍 贾立云 +3 位作者 杨会欣 李天洁 魏淑彦 刘靖 《中国优生与遗传杂志》 2014年第8期43-44,91,共3页

目的统计810例新生儿脐血染色体畸变发生率,分析染色体畸变对出生缺陷发生的影响。方法常规外周血淋巴细胞培养法制备染色体标本,采用G显带技术进行细胞遗传学分析。结果在受检的810例新生儿中,检出异常核型17例,其中数目异常6例:47,XY... 目的统计810例新生儿脐血染色体畸变发生率,分析染色体畸变对出生缺陷发生的影响。方法常规外周血淋巴细胞培养法制备染色体标本,采用G显带技术进行细胞遗传学分析。结果在受检的810例新生儿中,检出异常核型17例,其中数目异常6例:47,XYY 1例,47,XY,+21 3例,47,XX,+Mar 2例;结构异常11例:45,XX,rob(13;14)1例,46,XX,del(5)(p13)1例,46,XY,inv(9)(p11q13)5例,46,XX,inv(9)(p11q13)2例,46,XX,inv(10)(q11q22)1例,46,XY,inv(12)(q13q24)1例。结论 810例新生儿脐血染色体核型分析结果表明染色体畸变发生率为2.1%,其中47,XY,+21发生率为0.37。鉴于染色体畸变发生率高,建议脐血染色体检查应作为新生儿常规筛查项目,从而提高遗传咨询水平,减少出生缺陷发生。 展开更多

关键词 染色体异常核型 脐血 新生儿

原文传递

石家庄地区新生儿Citrin蛋白缺乏症串联质谱筛查结果分析 被引量：1

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作者 贾立云 封纪珍 +2 位作者 王熙 马翠霞 封露露 《国际生殖健康／计划生育杂志》 CAS 2021年第3期182-184,I0001,共4页

目的:明确Citrin蛋白缺乏症在石家庄地区活产新生儿中的患病率,进一步分析其致病基因突变情况。方法:采用串联质谱技术对石家庄地区2014年1月—2019年12月出生的160061例新生儿进行血氨基酸水平检测,对疑似患儿进行基因检测。结果:16006... 目的:明确Citrin蛋白缺乏症在石家庄地区活产新生儿中的患病率,进一步分析其致病基因突变情况。方法:采用串联质谱技术对石家庄地区2014年1月—2019年12月出生的160061例新生儿进行血氨基酸水平检测,对疑似患儿进行基因检测。结果:160061例新生儿中,筛查阳性患儿20例,经SLC25A13基因检测,确诊1例;另1例患儿筛查阴性,于不足1个月因皮肤黄染加重入院,查血串联质谱,显示瓜氨酸和甲硫氨酸升高,尿有机酸结果示4-羟基苯乳酸及4-羟基苯丙酮酸升高,此例患儿筛查呈现假阴性。Citrin蛋白缺乏症在石家庄地区的患病率为2/160061。基因确诊的1例患儿为SLC25A13基因复合杂合突变,突变位点分别为c.1021+1G>A、c.851_854delTATG,其中c.1021+1G>A在人类基因突变数据库中未见报道。结论:串联质谱技术应用于新生儿疾病筛查可及早发现Citrin蛋白缺乏症患儿;部分患儿筛查呈现假阴性;Citrin蛋白缺乏症在石家庄地区新生儿中的患病率2/160061;发现了1种SLC25A13基因新突变位点。 展开更多

关键词 新生儿筛查 尿素循环障碍 先天性 串联质谱法 突变 Citrin蛋白缺乏症

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石家庄市育龄妇女优生十项的知晓情况及前瞻性干预措施 被引量：1

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作者 王熙 马翠霞 +6 位作者 贾立云 杨翠 祁麟 潘雪娇 李天洁 杨会欣 王莉莎 《中国性科学》 2021年第2期48-52,共5页

目的分析石家庄市育龄妇女优生十项知晓情况及前瞻性干预措施的影响。方法选取2016年10月至2018年9月石家庄市处于育龄期的816名育龄妇女作为研究对象。均以面访的方式进行匿名调查,统计调查结果。结果共发放816份问卷,回收有效问卷786... 目的分析石家庄市育龄妇女优生十项知晓情况及前瞻性干预措施的影响。方法选取2016年10月至2018年9月石家庄市处于育龄期的816名育龄妇女作为研究对象。均以面访的方式进行匿名调查,统计调查结果。结果共发放816份问卷,回收有效问卷786份,问卷有效率为96.32%;786名育龄妇女中有770名认为有必要了解优生优育相关知识,占97.96%,剩余16名认为没有必要了解,占2.04%;优生优育知识获取途径以周围人群日常交流(54.58%)及报纸、杂志、电视为主(52.42%),有62.34%及61.96%的育龄妇女希望从有经验的人及医院妇产科医护人员获取优生优育相关知识;干预前,786名育龄妇女对孕前检查及准备措施知晓率最高,为68.96%,对长效避孕药物对受孕的影响知晓率最低,为18.96%,优生十项检查知晓率为50.13%;城市育龄妇女优生优育知识知晓率较农村及城乡结合部育龄妇女高,差异具有统计学意义(P<0.05);农村育龄妇女与城乡结合部育龄妇女优生优育知识知晓率比较,差异无统计学意义(P>0.05);大专或本科、硕士及以上育龄妇女优生优育知识知晓率均较高中及以下育龄妇女高,差异具有统计学意义(P<0.05);大专或本科与硕士及以上的育龄妇女优生优育知识知晓率对比,差异无统计学意义(P>0.05);收入<900元育龄妇女与900~1500元育龄妇女优生优育知识知晓率比较,差异无统计学意义(P>0.05);收入1501~4000元育龄妇女与>4000元育龄妇女优生优育知识知晓率比较,差异无统计学意义(P>0.05);不同收入育龄妇女优生优育知识知晓率组间比较,差异具有统计学意义(P<0.05);干预后,优生优育相关内容知晓率均较干预前高,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论石家庄市育龄妇女优生十项知晓率较低,居住地为城市育龄妇女优生优育知识知晓率较农村及城乡结合部育龄妇女高,针对不同区域育龄妇女优生优育知识知晓率实施优育 展开更多

关键词 育龄妇女 优生十项 知晓率 畸形 早产

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