广东省茂名地区地中海贫血基因型分析 被引量：16

1

作者 唐玉芬 谭满胜 聂俊玮 《分子诊断与治疗杂志》 2014年第3期187-190,共4页

目的研究广东省茂名地区α和β地中海贫血基因型分布特征。方法对2009年4月至2013年6月本院检验科遗传学实验室检测的2 198例地中海贫血基因诊断结果进行分析。其中α-地中海贫血采用跨越断裂点PCR(Gap-PCR)基因诊断技术,β-地中海贫血... 目的研究广东省茂名地区α和β地中海贫血基因型分布特征。方法对2009年4月至2013年6月本院检验科遗传学实验室检测的2 198例地中海贫血基因诊断结果进行分析。其中α-地中海贫血采用跨越断裂点PCR(Gap-PCR)基因诊断技术,β-地中海贫血采用PCR结合反向点杂交RDB(PCR-RDB)方法。结果2 198例地中海贫血标本中,检测出缺失型α-地贫1 083例,最常见的基因类型是-^(SEA)/αα;检验出β-地贫622例,共有11种基因型,最常见的基因型是CD41/42(-TCTT),其次是IVS-Ⅱ-654(C>T);检出β复合α地贫基因84例。结论茂名地区α缺失型地贫以~^(SEA)/αα为主;β-地贫突变类型排在前四位的是CD41/42(-TCTT)、IVS-Ⅱ-654(C2>T)、-28(A>G)和CD17(A>T);β复合α地贫基因检出率为13.5%。本研究为茂名地区制定人群筛查地中海贫血预防计划和遗传咨询、产前诊断提供了有价值的基础资料;基因检测对于地中海贫血的临床诊断、治疗和预防有重要的意义。 展开更多

关键词 基因突变 Α-地中海贫血 Β-地中海贫血 β复合α地中海贫血 构成比

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QF-PCR技术在胎儿常见染色体非整倍体快速诊断中的临床应用 被引量：8

2

作者 刘沃满 唐玉芬 +2 位作者 黎洛冰 聂俊玮 谭满胜 《国际检验医学杂志》 CAS 2019年第19期2309-2312,共4页

目的分析3 398例胎儿常见染色体非整倍体快速诊断的结果,探讨荧光定量聚合酶链反应(QFPCR)在胎儿常见染色体非整倍体中的临床应用价值。方法应用QF-PCR技术快速检测产前诊断标本中的13、18、21、X及Y染色体,并与传统的G显带染色体核型... 目的分析3 398例胎儿常见染色体非整倍体快速诊断的结果,探讨荧光定量聚合酶链反应(QFPCR)在胎儿常见染色体非整倍体中的临床应用价值。方法应用QF-PCR技术快速检测产前诊断标本中的13、18、21、X及Y染色体,并与传统的G显带染色体核型分析结果对比。结果在3 398例样本中,QF-PCR共检出非嵌合型染色体数目异常152例,其中21三体综合征93例,18三体综合征30例,13三体综合征6例,X单体6例,XXX 1例,XXY 11例,XYY 5例,XXX合并18三体综合征1例,上述检测结果与核型分析结果一致。嵌合型染色体数目异常7例,QF-PCR检出3例,分别是1例18三体综合征嵌合体,1例21三体综合征嵌合体,1例XXX与XX嵌合体,还有4例嵌合体QF-PCR未能检出。另外有2例QF-PCR结果与核型分析结果不符。1例QF-PCR结果为XYY,染色体核型结果为46,X,?der(Y),另1例QF-PCR结果为XY,染色体核型结果为45,X。结论 QF-PCR技术能快速、准确诊断13、18、21、X及Y非嵌合型染色体非整倍体异常,可缓解核型分析结果时间过长给孕妇带来的焦虑,产前珠蛋白生成障碍性贫血基因诊断同时进行13、18、21、X及Y染色体非整倍体快速检测,能有效避免漏诊染色体异常胎儿。 展开更多

关键词 荧光定量聚合酶链反应 产前诊断 染色体非整倍体 核型分析

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孕产妇B族链球菌感染情况对母婴结局的影响

3

作者 李祝坤 欧小燕 +3 位作者 刘沃满 梁海涛 李茵 谭满胜 《妇儿健康导刊》 2024年第1期65-68,共4页

目的分析孕产妇B族链球菌(GBS)感染情况对母婴结局的影响。方法回顾性分析2019年7月至2022年6月在茂名市妇幼保健院进行产检和分娩的7054例孕产妇的临床资料,分析孕产妇GBS感染情况及其母婴结局。结果7054例孕产妇中,GBS感染率为15.47%;... 目的分析孕产妇B族链球菌(GBS)感染情况对母婴结局的影响。方法回顾性分析2019年7月至2022年6月在茂名市妇幼保健院进行产检和分娩的7054例孕产妇的临床资料,分析孕产妇GBS感染情况及其母婴结局。结果7054例孕产妇中,GBS感染率为15.47%;GBS阳性组胎儿窘迫、胎膜早破、早产、宫内感染、产后出血总发生率高于GBS阴性组(P<0.05);GBS阳性组新生儿不良结局总发生率高于GBS阴性组(P<0.05)。结论孕产妇感染GBS会导致不良母婴结局的发生,临床应制订GBS早期筛查方案,以指导临床及时诊治。 展开更多

关键词 B族链球菌 孕产妇 母婴结局

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染色体微阵列技术在胎儿超声异常产前诊断中的应用价值 被引量：6

4

作者 黎洛冰 谭满胜 +2 位作者 梁西岚 潘锦梅 陈小乐 《中国当代医药》 2020年第18期130-132,141,共4页

目的探讨染色体微阵列技术(CMA)在胎儿超声异常产前诊断中的应用价值。方法选取2017年1月~2019年10月在茂名市妇幼保健院产前诊断中心就诊的146例因胎儿超声异常行介入性产前诊断的孕妇为研究对象,分别进行CMA检测和染色体核型检测。结... 目的探讨染色体微阵列技术(CMA)在胎儿超声异常产前诊断中的应用价值。方法选取2017年1月~2019年10月在茂名市妇幼保健院产前诊断中心就诊的146例因胎儿超声异常行介入性产前诊断的孕妇为研究对象,分别进行CMA检测和染色体核型检测。结果 146例胎儿染色体核型分析和CMA均检测成功。染色体核型分析22例结果异常,染色体异常检出率为15.07%(22/146)。CMA检测24例致病性拷贝数变异(CNVs),4例临床意义不明确拷贝数变异(VOUS)。与致病性CNVs最相关异常为多发畸形(6/24)、心血管系统异常(6/24)、中枢神经系统异常(4/24),胎儿颈项透明层(NT)增厚(7/24)。CMA染色体异常检出率为19.18%(28/146)。除1例染色体倒位、1例染色体嵌合体外,CMA检测与染色体核型相同异常20例,但对染色体不平衡变异,与传统染色体核型分析技术比较,CMA技术可显示出更精确的异常位点。染色体核型正常而CMA结果异常8例,均为微缺失微重复。CMA阳性检出率增加4.11%。结论与传统染色体核型分析比较,CMA提高了胎儿超声异常病例染色体阳性检出率,对染色体不平衡变异可显示出更精确异常位点,CMA检测在超声异常胎儿的遗传学分析有重要的应用价值。 展开更多

关键词 染色体微阵列技术 染色体核型 胎儿 产前诊断

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染色体核型分析联合染色体微阵列分析技术在产前诊断中的应用价值 被引量：5

5

作者 谭满胜 李祝坤 +3 位作者 唐玉芬 黎洛冰 聂俊玮 谢清丰 《检验医学与临床》 CAS 2022年第15期2108-2111,共4页

目的评估染色体核型分析联合染色体微阵列分析(CMA)技术应用于产前诊断的临床价值。方法回顾性分析2019年1月至2021年6月在该院接受羊水染色体核型分析及CMA技术检测的224例孕妇资料,对两种方法获得的检测结果进行比较和分析。结果染色... 目的评估染色体核型分析联合染色体微阵列分析(CMA)技术应用于产前诊断的临床价值。方法回顾性分析2019年1月至2021年6月在该院接受羊水染色体核型分析及CMA技术检测的224例孕妇资料,对两种方法获得的检测结果进行比较和分析。结果染色体核型分析检测成功223例,成功率为99.55%,CMA技术检测全部成功,成功率为100.00%。两种检测方法共检出染色体异常31例,其中18例两种检测方法检测结果一致,包括21-三体综合征7例,18-三体综合征3例,性染色体数目异常5例,染色体缺失2例,染色体重复1例;有4例两种检测方法检测结果不一致;此外,染色体核型分析漏检6例,分别为染色体微缺失4例及染色体微重复2例,CMA技术检测漏检3例,分别为染色体易位2例及性染色体嵌合1例。结论用染色体核型分析联合CMA技术进行产前诊断,可提高染色体异常检出率,有助于在产前遗传咨询中对胎儿是否健康作出较为准确的诊断,为孕妇是否继续妊娠提供更加客观的依据。 展开更多

关键词 染色体核型分析 染色体微阵列分析技术 产前诊断 联合检测 应用价值

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四种类型标本中人巨细胞病毒检测对小儿疑似人巨细胞病毒感染的诊断价值 被引量：1

6

作者 李祝坤 黄增辉 +3 位作者 唐玉芬 梁海涛 谭满胜 刘沃满 《妇儿健康导刊》 2023年第7期33-35,共3页

目的分析四种标本中人巨细胞病毒(HCMV)检测结果对小儿疑似HCMV感染的诊断价值。方法选择2019年8月至2021年12月在茂名市妇幼保健院就诊或收治的疑似HCMV感染小儿(0~12个月)共549例为研究对象,按年龄分为新生儿(0~28 d)26例和婴儿(29 d... 目的分析四种标本中人巨细胞病毒(HCMV)检测结果对小儿疑似HCMV感染的诊断价值。方法选择2019年8月至2021年12月在茂名市妇幼保健院就诊或收治的疑似HCMV感染小儿(0~12个月)共549例为研究对象,按年龄分为新生儿(0~28 d)26例和婴儿(29 d~12个月)523例两组。采用实时荧光定量PCR技术检测母乳和患儿尿液、肺泡灌洗液、抗凝全血的HCMV-DNA,同时用时间分辨荧光免疫分析法检测血清HCMV-IgM,并对结果进行分析。结果婴儿组HCMV阳性检出率高于新生儿组(P<0.001)。在新生儿和婴儿组中,母乳标本HCMV阳性检出率最高。但在母乳HCMV检测结果阴性病例中,存在其他标本HCMV阳性的情况,表明联合检测可相互填补漏检的病例。结论婴儿期更容易感染HCMV,联合检测有助于诊断小儿HCMV感染。若不执行联合检测时首选母乳检测。 展开更多

关键词 人巨细胞病毒 实时荧光定量PCR 新生儿 婴儿

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2166例婴幼儿先天性耳聋基因检测结果分析 被引量：5

7

作者 聂俊玮 李佩佩 谭满胜 《国际检验医学杂志》 CAS 2017年第15期2150-2152,共3页

目的探讨婴幼儿先天性耳聋基因的突变类型及分布特征,为先天性耳聋的遗传咨询及产前诊断提供参考依据。方法将2016年1月至2017年5月在该院出生的2 166例新生儿作为研究对象,采用PCR-RDB法检测4个基因16个位点。结果 2 166例新生儿基因... 目的探讨婴幼儿先天性耳聋基因的突变类型及分布特征,为先天性耳聋的遗传咨询及产前诊断提供参考依据。方法将2016年1月至2017年5月在该院出生的2 166例新生儿作为研究对象,采用PCR-RDB法检测4个基因16个位点。结果 2 166例新生儿基因检测共发现79例基因携带者,检出率为3.65%,其中GJB2、SLC26A4、GJB3、12SrRNA基因突变检出例数分别为37(1.71%)、28(1.29%)、8(0.37%)、6(0.28%)例。结论该地区以GJB2基因突变和SLC26A4基因突变类型为主,基因检测可有效检出婴幼儿先天性耳聋,建议在条件许可的情况下将其作为产前先天性耳聋的辅助筛查手段。 展开更多

关键词 先天性耳聋 基因检测 突变类型

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茂名地区育龄妇女脊髓性肌萎缩症SMN1突变携带者筛查与分析

8

作者 李祝坤 谭满胜 +3 位作者 唐玉芬 潘锦梅 谢清丰 刘沃满 《热带医学杂志》 CAS 2023年第6期776-779,共4页

目的对茂名地区育龄妇女进行脊髓性肌萎缩症(SMA)运动神经元存活基因1(SMN1)突变携带者筛查,掌握SMA流行病学数据,为SMA家系进行遗传咨询、基因筛查和产前诊断提供依据。方法收集2020年5月-2021年8月在茂名市妇幼保健院进行孕检的1898... 目的对茂名地区育龄妇女进行脊髓性肌萎缩症(SMA)运动神经元存活基因1(SMN1)突变携带者筛查,掌握SMA流行病学数据,为SMA家系进行遗传咨询、基因筛查和产前诊断提供依据。方法收集2020年5月-2021年8月在茂名市妇幼保健院进行孕检的1898名妇女临床资料和肘静脉外周血样本。采用MGB探针实时多重荧光定量PCR法,分别对SMN1第7外显子和第8外显子的拷贝数进行相对定量检测,并分析目的基因的缺失情况及携带频率,为男女双方均为阳性携带者的夫妇进行产前诊断。结果在1898名育龄妇女中,共检测出脊髓性肌萎缩症SMN1突变携带者49例,携带率为2.58%;其中SMN1-7杂合缺失/SMN1-8杂合缺失最多33例(1.74%),其次为SMN1-7未见缺失/SMN1-8杂合缺失12例(0.63%)和SMN1-7杂合缺失/SMN1-8未见缺失4例(0.21%)。2对双方均为阳性携带者夫妻的3例胎儿羊水标本中2例为SMN1-7杂合缺失/SMN1-8杂合缺失和SMN1-7杂合缺失/SMN1-8未见缺失,建议继续妊娠;1例为SMN1-7纯合缺失/SMN1-8纯合缺失,建议对胎儿进行终止妊娠。结论茂名地区育龄妇女脊髓性肌萎缩症SMN1突变携带率高于中国南部其他地区,建议采用实时多重荧光定量PCR法对该地区育龄妇女进行SMN1突变筛查及产前诊断,有效减少SMA胎儿的出生。 展开更多

关键词 脊髓性肌萎缩症 运动神经元存活基因1 实时多重荧光定量PCR法 携带者筛查

原文传递

通过CNV-seq检测绒毛组织染色体畸变诊断稽留流产的价值分析

9

作者 谭满胜 谢清丰 +1 位作者 唐玉芬 陈红玲 《当代医药论丛》 2023年第2期129-132,共4页

目的:探讨CNV-seq检测绒毛组织染色体畸变对稽留流产的诊断价值。方法:对2019年1月至2021年3月就诊于茂名市妇幼保健院并采用CNV-seq检测绒毛组织染色体畸变的175例稽留流产患者的临床资料进行回顾性分析,记录其CNV-seq检测结果,并分析C... 目的:探讨CNV-seq检测绒毛组织染色体畸变对稽留流产的诊断价值。方法:对2019年1月至2021年3月就诊于茂名市妇幼保健院并采用CNV-seq检测绒毛组织染色体畸变的175例稽留流产患者的临床资料进行回顾性分析,记录其CNV-seq检测结果,并分析CNV-seq检测的诊断价值。结果:175例患者中,成功检测173例,失败2例,检测成功率为98.86%,检测出染色体畸变108例,阳性检出率为62.43%;在染色体畸变中,阳性数目异常共91例,其中包括特纳综合征6例,同源二倍体6例,三倍体15例,2-三体2例,3-三体5例,22-三体10例等。其他异常共17例,其中包括复合异常/嵌合类8例,占7.41%(8/108);缺失类/重复类9例,占8.33%(9/108)。结论:CNV-seq检测稽留流产的绒毛组织染色体畸变,可较深入全面地分析染色体异常与稽留流产的关系,具有较好的诊断价值。 展开更多

关键词 CNV-seq检测 绒毛组织 染色体畸变 稽留流产

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HKαα和anti-HKαα基因型珠蛋白生成障碍性贫血的基因检测分析 被引量：2

10

作者 刘沃满 唐玉芬 +2 位作者 李祝坤 谭满胜 聂俊玮 《检验医学与临床》 CAS 2020年第20期2992-2994,共3页

目的对HKαα和anti-HKαα基因型珠蛋白生成障碍性贫血(简称地贫)病例进行基因检测,分析HKαα和anti-HKαα基因型病例的临床表型,为产前诊断和遗传咨询提供指导。方法对36031例样本进行常规地贫基因检测,应用巢式PCR技术对17例跨越... 目的对HKαα和anti-HKαα基因型珠蛋白生成障碍性贫血(简称地贫)病例进行基因检测,分析HKαα和anti-HKαα基因型病例的临床表型,为产前诊断和遗传咨询提供指导。方法对36031例样本进行常规地贫基因检测,应用巢式PCR技术对17例跨越断裂点PCR(gap-PCR)电泳同时出现α2、-α3.7/-α4.2和--SEA,4例-α3.7条带比α2条带细弱及1例-α4.2条带比α2条带细弱的样本进行HKαα和anti-HKαα基因型检测。结果在36031例样本中,共检测到20例HKαα和2例anti-HKαα基因型病例,其中3例HKαα/αα,1例HKαα/αα同时复合IVS-Ⅱ-654杂合子,3例HKαα/-α4.2,12例HKαα/--SEA,1例HKαα/--SEA同时复合CD41-42杂合子,1例anti-HKαα/αα,1例anti-HKαα/--SEA。HKαα与anti-HKαα检出率分别为0.056%和0.005%,且存在1个HKαα/--SEA家系和1个anti-HKαα/--SEA家系。结论HKαα或anti-HKαα基因型地贫的准确诊断对罕见α-地贫基因的筛查和产前遗传咨询具有非常重要的意义,避免了不必要的创伤性产前诊断。 展开更多

关键词 珠蛋白生成障碍性贫血 HKαα anti-HKαα

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PCR-反向点杂交法检测HBV耐药变异与基因型的探讨 被引量：2

11

作者 张达衡 陈红玲 +2 位作者 谭满胜 陈瑞林 杨春媚 《国际检验医学杂志》 CAS 2014年第13期1716-1717,共2页

目的探讨PCR-反向点杂交法检测HBV耐药变异与基因型的相关性及HBV变异位点与肝功能指标、HBVDNA病毒载量的关系。方法筛选符合条件的462例服用核苷类药物治疗的慢性乙型肝炎患者血清标本,釆用PCR-反向点杂交法检测HBV的耐药突变位点以... 目的探讨PCR-反向点杂交法检测HBV耐药变异与基因型的相关性及HBV变异位点与肝功能指标、HBVDNA病毒载量的关系。方法筛选符合条件的462例服用核苷类药物治疗的慢性乙型肝炎患者血清标本,釆用PCR-反向点杂交法检测HBV的耐药突变位点以及基因型,并对HBV耐药变异与基因型、肝功能检测指标、HBV DNA病毒载量等指标进行相关性分析。结果在462例服用核苷类药物治疗的慢性乙型肝炎患者血清中检测耐药变异株45例,变异率约为9.74%;其中180M和204I/V突变株16例,35.5%;204V突变株6例,13.3%;204I突变株13例,28.9%;180V突变株3例,6.7%;181V突变株3例,6.7%;207I突变株1例,2.2%,236T突变株3例,6.7%。HBV基因型中B基因型105例,C基因型337例,B基因型和C基因型联合感染4例,D基因型0例,其他基因型2例。将检测结果与临床资料进行相关性分析:乙肝患者的耐药变异位点与基因型、肝功能指标ALT无相关性(P>0.05),与HBVDNA病毒载量有一定相关性(P<0.05)。结论 1.茂名地区的HBV基因型可能与其他南方地区的基因型有差异,以HBV-C基因型为主;2.PCR-反向点杂交法是一种快速、准确发现核苷类药物治疗后耐药位点的检测方法;3.通过临床资料分析显示乙肝患者的耐药变异位点与肝功能指标ALT间差异无统计学意义(P>0.05),即无相关性,HBV-DNA病毒载量间差异有统计学意义(P<0.05),即有一定相关性。 展开更多

关键词 肝炎病毒 乙型 基因型 聚合酶链反应

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乙型病毒性肝炎患者血清学指标和HBV-DNA检验结果分析 被引量：2

12

作者 陈红玲 张达衡 谭满胜 《中国实用医药》 2020年第10期49-51,共3页

目的观察分析乙型病毒性肝炎患者血清学指标和乙型肝炎病毒脱氧核糖核酸(HBV-DNA)检验结果。方法165例乙型病毒性肝炎患者,采用化学发光法检测乙型肝炎各项指标,采用全自动荧光聚合酶链式反应定量分析仪检测HBV-DNA含量,采用比色法检测... 目的观察分析乙型病毒性肝炎患者血清学指标和乙型肝炎病毒脱氧核糖核酸(HBV-DNA)检验结果。方法165例乙型病毒性肝炎患者,采用化学发光法检测乙型肝炎各项指标,采用全自动荧光聚合酶链式反应定量分析仪检测HBV-DNA含量,采用比色法检测白蛋白、总胆红素水平,采用循环酶速率法检测总胆汁酸水平。观察免疫指标与HBV-DNA检测结果,e抗原模式与HBV-DNA检测结果以及总胆汁酸、白蛋白、总胆红素水平。结果荧光聚合酶链式反应定量检测显示HBV-DNA阳性率为38.18%(63/165);其中乙型肝炎病毒核心抗体(抗-HBc)、乙型肝炎病毒e抗原(HBeAg)和乙型肝炎病毒表面抗原(HBsAg)阳性患者的HBV-DNA阳性率为50.00%(28/56);抗-HBc、HBsAg和乙型肝炎病毒e抗体(抗-HBe)阳性患者的HBV-DNA阳性率为33.33%(35/105);抗-HBc、HBsAg阳性患者的HBVDNA阳性率为0(0/4);抗-HBc、HBeAg和HBsAg阳性患者的HBV-DNA阳性率高于抗-HBc、HBsAg和抗-HBe阳性患者、抗-HBc、HBsAg阳性患者,抗-HBc、HBsAg和抗-HBe阳性患者的HBVDNA阳性率高于抗-HBc、HBsAg阳性患者,差异均具有统计学意义(P<0.05)。e抗原阳性患者HBVDNA阳性率50.00%高于e抗原阴性患者的32.11%,eHBV-DNA病毒载量(6.61±1.15)×10^2 copies/ml高于e抗原阴性患者的(4.02±1.00)×10~2 copies/ml,差异均具有统计学意义(P<0.05);e抗原阳性和阴性患者总胆汁酸、白蛋白、总胆红素水平比较,差异无统计学意义(P>0.05)。乙型病毒性肝炎患者总胆汁酸水平为(7.28±11.63)μmol/L,白蛋白水平为(47.40±2.70)g/L,总胆红素水平为(19.04±6.54)μmol/L。结论乙型病毒性肝炎患者e抗原模式和其HBV-DNA水平有一定的相关性,但是与患者的清蛋白、总胆汁酸或总胆红素等不具有相关性,确定乙型病毒性肝炎患者HBV-DNA能够深入了解病情具体情况,最终正确判断乙型肝炎病情严重程度。 展开更多

关键词 乙型病毒性肝炎 血清学指标 乙型肝炎病毒脱氧核糖核酸 e抗原模式 总胆汁酸 总胆红素

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茂名地区汉族人群MTHFRC677T基因多态性研究 被引量：2

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作者 陈红玲 萧飞 谭满胜 《中外医疗》 2020年第14期179-181,共3页

目的探讨茂名地区汉族人群亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T位点的基因多态性。方法采用PCR-荧光探针法,分析方便选取2018年2—8月间2803例茂名地区来茂名市人民医院就诊汉族人群的外周血样本亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因型,... 目的探讨茂名地区汉族人群亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T位点的基因多态性。方法采用PCR-荧光探针法,分析方便选取2018年2—8月间2803例茂名地区来茂名市人民医院就诊汉族人群的外周血样本亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因型,并与其他6地区汉族人群的数据比较。结果茂名地区人群中亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)677T等位基因频率(22.21%)与琼海汉族(22.11%)比较差异无统计学意义(P>0.05)。而与惠州汉族(29.53%)、湘潭汉族(34.98%)、湖北汉族(34.64%)、廊坊汉族(58.29%)、延边汉族(55.06%)地区的人群等位基因频率的差异有统计学意义(P<0.05)。结论汉族人群亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性分布具有地区差异,由南向北亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)677T等位基因的频率逐渐增高。 展开更多

关键词 亚甲基四氢叶酸还原酶 基因多态性 基因频率

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茂名汉族胎儿21号染色体上5个STR基因座遗传多态性的研究 被引量：1

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作者 刘沃满 唐玉芬 +1 位作者 谭满胜 聂俊玮 《现代医院》 2019年第6期868-870,共3页

目的利用定量荧光PCR(QF-PCR)技术研究茂名汉族胎儿21号染色体上D21S1435、D21S1411、D21S2052、D21S1246和D21S1446 5个STR基因座遗传多态性,为Down综合征的产前基因诊断提供实验依据。方法应用PCR复合扩增和五色荧光自动化检测技术对1... 目的利用定量荧光PCR(QF-PCR)技术研究茂名汉族胎儿21号染色体上D21S1435、D21S1411、D21S2052、D21S1246和D21S1446 5个STR基因座遗传多态性,为Down综合征的产前基因诊断提供实验依据。方法应用PCR复合扩增和五色荧光自动化检测技术对1 080例胎儿的5个STR位点作基因分型;用黑马软件进行HardyWeinberg平衡检验并计算各基因座的等位基因频率以及群体遗传学参数。结果 5个STR基因座均符合HardyWeinberg平衡(P> 0. 05)。共检出201种基因型,54种等位基因,其频率介于0. 000 5~0. 575 5;察杂合度(Ho)介于0. 615 7~0. 830 6;个体识别率(DP)介于0. 815 7~0. 947 7;非父排除率(PE)介于0. 403 9~0. 662 9;多态信息含量(PIC)介于0. 584 9~0. 808 8。结论 D21S1435、D21S1411、D21S2052、D21S1246和D21S1446 5个STR基因座是21号染色体良好的遗传标记,对21-三体综合征的产前基因诊断有指导意义。 展开更多

关键词 短串联重复序列(STR) 遗传多态性 胎儿 21-三体综合征 茂名

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茂名地区婴幼儿G6PD缺乏症基因突变分析

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作者 陈红玲 谭满胜 +2 位作者 谢清丰 聂俊玮 刘沃满 《医学食疗与健康》 2021年第28期8-9,共2页

目的:分析茂名地区婴幼儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症基因突变的类型,为临床上诊断和预防G6PD缺乏症提供依据。方法:从2018~2019年茂名地区G6PD活性筛查阳性召回的婴幼儿中抽取326例采用荧光PCR熔解曲线法进行基因突变检测。结果:... 目的:分析茂名地区婴幼儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症基因突变的类型,为临床上诊断和预防G6PD缺乏症提供依据。方法:从2018~2019年茂名地区G6PD活性筛查阳性召回的婴幼儿中抽取326例采用荧光PCR熔解曲线法进行基因突变检测。结果:326例筛查阳性召回的标本中检出基因突变301例(92.33%),包含10种基因突变类型,由多到少分别为c.1388 G>A(109例),c.1376 G>T(93例),c.95 A>G(33例),c.871 G>A(25例),c.392 G>T(14例),c.1024 C>T(11例),c.1360 C>T(3例),c.517 T>C(2例),c.1004 C>A(2例),c.487 G>A(1例);同时检出c.1376 G>T复合c.1388 G>A突变3例,c.1388 G>A复合c.871 G>A突变2例,c.1376 G>T复合c.392 G>T突变1例,c.95 A>G复合c.1024 C>T突变1例,c.1388 G>A复合c.1024 C>T突变1例。结论:茂名地区的G6PD基因突变以c.1388G>A、c.1376G>T和c.95A>G为主要类型,该研究为本地区流行病学调查、临床上诊断和预防G6PD缺乏症提供了有价值的参考依据。 展开更多

关键词 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 基因突变 荧光PCR熔解曲线法 流行病学调查

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我院762例地中海贫血产前基因检测的结果分析

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作者 潘锦梅 梁西岚 +2 位作者 谭满胜 黎洛冰 陈小乐 《中国当代医药》 2019年第20期82-84,88,共4页

目的分析我院762例地中海贫血(简称地贫)产前基因检测的结果。方法收集2016年1月~2018年4月在我院产前诊断中心就诊的762例夫妇双方地贫的孕妇,进行地贫基因检测。结果762例地贫产前基因检测结果显示,夫妇双方α地贫的胎儿地贫基因类型... 目的分析我院762例地中海贫血(简称地贫)产前基因检测的结果。方法收集2016年1月~2018年4月在我院产前诊断中心就诊的762例夫妇双方地贫的孕妇,进行地贫基因检测。结果762例地贫产前基因检测结果显示,夫妇双方α地贫的胎儿地贫基因类型550例(72.18%),夫妇双方β地贫的胎儿地贫基因类型207例(27.17%),夫妇双方α合并β地贫的胎儿地贫基因类型仅有2例。762例受检胎儿中,正常177例(23.23%),静止型α地贫携带者43例(5.64%),轻型α地贫携带者220例(28.87%),轻型β地贫携带者100例(13.12%),中/重型β地贫携带者58例(7.61%),中间型α地贫携带者35例(4.59%),中间型α地贫合并轻型β地贫携带者1例(0.13%),重型α地贫携带者125例(16.40%)。此外,还有3例双胞胎的胎儿地贫基因,孕妇地贫基因类型均为--SEA/aa,配偶基因类型为--SEA/aa2例、aCSa/aa1例。结论茂名市α地贫基因主要突变类型分别为--SEA/αα、αα/αα和--SEA/--SEA,β地贫基因主要突变类型分别为-βCD41-42/βN、βN/βN和βIVS-Ⅱ-654/βN,其中间型及重型地贫发生率也相对较高。茂名市应加强对本地区育龄人群的地贫的筛查和产前的基因诊断工作,避免中/重型地贫患儿出生。 展开更多

关键词 茂名市 地中海贫血 产前基因检测

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54例育龄女性耳聋基因检测结果分析

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作者 潘锦梅 谭满胜 +2 位作者 梁西岚 黎洛冰 陈小乐 《深圳中西医结合杂志》 2019年第14期20-21,共2页

目的:分析育龄女性耳聋基因的检测结果,探讨在茂名地区开展耳聋基因产前筛查的意义。方法:选取2016年4月到2019年3月期间在茂名市妇幼保健院就诊的育龄期女性54例进行耳聋基因检测,并根据实际情况进行分析比较。结果:54例育龄期女性中有... 目的:分析育龄女性耳聋基因的检测结果,探讨在茂名地区开展耳聋基因产前筛查的意义。方法:选取2016年4月到2019年3月期间在茂名市妇幼保健院就诊的育龄期女性54例进行耳聋基因检测,并根据实际情况进行分析比较。结果:54例育龄期女性中有3例检出耳聋基因突变,检出率5.56%。结论:在育龄女性中进行产前耳聋基因检测,是预防耳聋儿出生缺陷的有效手段。 展开更多

关键词 育龄女性 先天性耳聋 基因检测

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