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载脂蛋白E基因多态性与阿尔茨海默病和轻度认知功能障碍患者尿阿尔茨海默病相关神经丝蛋白的关系 被引量：11
1
作者 谢新欣 周霞 +5 位作者 万珂 张超 赵秀秀 徐乔乔 朱小群 孙中武 《中华神经科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第5期336-341,共6页
目的 探讨载脂蛋白E（ApoE）基因多态性与阿尔茨海默病（AD）、轻度认知功能障碍（MCI）患者尿AD相关神经丝蛋白（AD7c-NTP）的关系.方法 选取2016年6月至2017年6月就诊于安徽医科大学第一附属医院神经内科的30例AD患者（AD组）、30例MC... 目的 探讨载脂蛋白E（ApoE）基因多态性与阿尔茨海默病（AD）、轻度认知功能障碍（MCI）患者尿AD相关神经丝蛋白（AD7c-NTP）的关系.方法 选取2016年6月至2017年6月就诊于安徽医科大学第一附属医院神经内科的30例AD患者（AD组）、30例MCI患者（MCI组）、30名性别和年龄相匹配的认知正常者（对照组）为研究对象,使用多种神经心理学量表对所有研究对象进行认知功能评价;采用酶联免疫吸附测定法检测尿AD7c-NTP水平;采用高分辨率熔解曲线法分析ApoE基因型.结果 AD组、MCI组和对照组尿AD7c-NTP含量分别是1.03 （0.80,1.41）、0.69（0.53,0.91）、0.59（0.40,0.66） ng/ml,AD和MCI组与对照组相比AD7c-NTP含量均较高,差异有统计学意义（Z=33.727,P＜0.01）;AD组与MCI组相比AD7c-NTP含量亦明显升高,差异有统计学意义（Z=8.232,P＜0.05）.Spearman秩相关分析显示尿AD7c-NTP含量与MMSE总分、剑桥老年认知检查表-中国修订版（CAMCOG-C）总分呈显著负相关（rMMSE=-0.604,P＜0.01;rCAMCOG-C=-0.486,P＜0.01）,且与CAMCOG-C多个子项目有相关性.受试者工作特征曲线得出当尿AD7c-NTP含量为0.70 ng/ml时,诊断认知损害（包括AD和MCI）敏感度和特异度之和最大,分别为71.7％和83.3％,曲线下面积是0.82（95％ CI0.73-0.90,P＜0.05）.本研究样本中,ApoE基因型有ε2/3、ε3/3、ε3/4、ε4/4,ε4携带者比例在AD组、MCI组、对照组中分别为46.7％ （14/30）、23.3％ （7/30）、23.3％（7/30）.MCI组ε4携带者比非携带者表现出更高的尿AD7c-NTP含量和更低的CAMCOG-C总分,差异均有统计学意义（ZAD7c-NTP=4.857,ZCAMCOG-C=4.284,均P＜0.05）.结论 AD和MCI患者尿AD7c-NTP水平显著升高,尿AD7c-NTP含量越高,认知损害越明显;尤其在携带ApoE ε4等位基因的MCI患者中,表现出尿AD7c-NTP水平更高、认知损害更严重. 展开更多
关键词 阿尔茨海默病 认知障碍 阿尔茨海默病相关神经丝蛋白 载脂蛋白E类 多态性 单核苷酸
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脑动脉狭窄患者心率变异性的变化 被引量：2
2
作者 徐乔乔 赵秀秀 +2 位作者 谢新欣 周霞 孙中武 《安徽医科大学学报》 CAS 北大核心 2018年第9期1412-1416,共5页
目的探讨脑动脉狭窄(CAS)患者心率变异性(HRV)的变化。方法选取行头颅CTA检查诊断为CAS的175例患者作为观察组(CAS组),另选取无CAS的60例头晕患者作为对照组(NC组)。采集所有CAS患者的病史、神经系统症状和体征、辅助检查结果,利用24 h... 目的探讨脑动脉狭窄(CAS)患者心率变异性(HRV)的变化。方法选取行头颅CTA检查诊断为CAS的175例患者作为观察组(CAS组),另选取无CAS的60例头晕患者作为对照组(NC组)。采集所有CAS患者的病史、神经系统症状和体征、辅助检查结果,利用24 h心率变异性(HRV)分析技术,测定并比较两组受试对象心脏自主神经活性受损及其程度。CAS组再根据有无急性脑梗死(CI)、CAS的部位以及血管狭窄的数量进行分组并分析上述因素对患者HRV的影响。结果 CAS组HRV指标,如NN间期标准差(SDNN)、NN间期平均值的标准(SDANN)、相邻NN间期差值均方的平方(RMSSD)、相邻NN间期相差>50 ms的个数占总心搏次数的百分比(p NN50%)、高频功率(HF)均显著低于NC组(P均<0.05),CAS组低频功率/高频功率(LF/HF)指标较NC组显著升高(P<0.05)。CAS伴CI组HRV指标分别与CAS无CI组、NC组比较,LF/HF指标显著升高(P<0.05),其余各HRV指标均显著下降(P<0.05);CAS无CI组与NC组比较,LF/HF指标显著升高(P<0.05),其余各指标均显著下降(P<0.05)。后循环CAS组与前循环CAS组对比,SDNN、SDANN、总功率(TP)均显著降低(P<0.05),LF/HF指标显著增高(P<0.05)。除高频功率(HF)外,≥3支CAS组HRV各项指标均显著低于<3支CAS组(P<0.05),LF/HF指标显著高于<3支CAS组(P<0.05)。结论 CAS可导致自主神经功能的损伤,影响心率变异性;伴CAS的CI患者心率变异性下降更为严重,其中以后循环CAS和多支CAS最为显著。 展开更多
关键词 脑动脉狭窄 心率变异性 自主神经功能 脑心综合征
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额颞叶痴呆合并肌萎缩侧索硬化的临床及遗传学特点:一例报道并文献复习 被引量：1
3
作者 万珂 周霞 +2 位作者 谢新欣 夏禹 孙中武 《中华神经科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第3期202-208,共7页
目的报道1例额颞叶痴呆合并肌萎缩侧索硬化(FTD-ALS)患者,回顾目前报道该病的相关文献,总结FTD-ALS的临床及遗传学特点。方法报道1例2017年5月就诊于安徽医科大学第一附属医院院的FTD-ALS患者,从患者及其一级亲属外周血提取DNA行遗传学... 目的报道1例额颞叶痴呆合并肌萎缩侧索硬化(FTD-ALS)患者,回顾目前报道该病的相关文献,总结FTD-ALS的临床及遗传学特点。方法报道1例2017年5月就诊于安徽医科大学第一附属医院院的FTD-ALS患者,从患者及其一级亲属外周血提取DNA行遗传学检测。检索已详细报道的国人FTD-ALS病例,对该病的临床及遗传学特点进行总结分析。结果本例患者为49岁男性,临床表现为反应迟缓、逐渐加重的命名及词汇理解障碍,影像学提示颞叶萎缩;后逐渐出现饮水呛咳、多处肌肉萎缩伴肌束颤动,病理征及原始反射阳性,肌电图提示广泛神经源性改变,符合FTD-ALS诊断标准。在TBK1基因上发现有新发杂合突变(c.1335G>A chr12:64879792 p.W445X),参考美国医学遗传学和基因组学会相关指南提示该突变变异类型为疑似致病突变,但尚未被人类基因突变数据库报道过。目前国内外共报道有详细资料的中国FTD-ALS患者21例(包含本例),其中男性13例,女性8例,发病年龄(59.01±8.58)(44~73)岁,多数以FTD起病,继而出现ALS。已知有7例完善遗传学检测,其中5例有阳性结果,发生突变的分别为TBK1基因2例,C9orf72、DCTN1、TARDBP基因各1例。多数为散发型FTD-ALS(包含本例),仅2例为家族型FTD-ALS。结论FTD-ALS较为罕见,多以散发型为主,发病年龄较轻,痴呆以行为变异型FTD为主要表现,认知障碍多先于ALS;除C9orf72之外,TBK1也是FTD-ALS的重要致病基因,遗传学检测对该病诊断具有重要价值。 展开更多
关键词 额颞痴呆 语义性痴呆 肌萎缩侧索硬化 TBK1基因 基因突变
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皮质下缺血性血管病患者血小板聚集功能的变化及其意义 被引量：1
4
作者 赵秀秀 沈春子 +3 位作者 谢新欣 徐乔乔 周霞 孙中武 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第9期662-667,共6页
目的探讨皮质下缺血性血管病（SIVD）患者血小板聚集功能（PA）的变化及其意义。方法选取2015年10月至2017年7月在安徽医科大学第一附属医院神经内科住院的SIVD患者108例，健康对照30名为该院同期健康体检正常人群。根据头颅MRI将SIVD... 目的探讨皮质下缺血性血管病（SIVD）患者血小板聚集功能（PA）的变化及其意义。方法选取2015年10月至2017年7月在安徽医科大学第一附属医院神经内科住院的SIVD患者108例，健康对照30名为该院同期健康体检正常人群。根据头颅MRI将SIVD组分为多发性腔隙性脑梗死（u）组（n=31）、脑白质疏松（LA）组（n=77），同时按照Fazekas的评分标准将LA组严重程度分为3级。所有受试者分别以花生四烯酸（ACA）、二磷酸腺苷（ADP）和胶原（COLL）为诱导剂，采用光学比浊法测定血小板的最大聚集率。比较SIVD组及各亚组与健康对照组（NC组）间PA水平的变化，并分析PA水平与LA程度的相关性。结果SIVD组PA水平均显著高于NC组，差异具有统计学意义（P〈0．001）。IA组和LI组PA水平均显著高于NC组，差异具有统计学意义（P〈0．001），LA与u组PA水平差异无统计学意义（P〉0．05）。COLL诱导的PA水平LA3级与LA1级组间差异有统计学意义（P：0．026）。相关分析显示年龄及PA水平与LA等级均存在显著正相关（r=0．380，P=0．001；r=0．260，P=0．026）。在校正各血管危险因素后多元回归分析显示，ACA、ADP及COLL分别诱导的PA高水平组（〉86．80％，〉87．63％，〉87．60％）及较高水平组（82．63％-86．80％，82．80％～87．63％，83．80％～87．60％）发生SIVD的风险高于一般水平组（〈82．63％，〈82．80％，〈83．80％），发病风险分别是其13．95、20．78、28．53及3．09、5．85、9．02倍，差异均有统计学意义（P〈0．001，P=0．038；P〈0．001，P=0．003；P〈0．001，P=0．002）。结论PA的增强可能是SIVD的独立危险因素，PA水平与LA严重程度存在密切相关，该研究对进一步了解SIVD的发病机制，并为临床上SIVD的防治提供部分理论依据。 展开更多
关键词 脑缺血 痴呆 多发性梗死性 脑白质疏松症 血小板聚集
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成年晚发型糖原贮积症Ⅱ型临床特征及基因突变分析
5
作者 祖娟 钱方媛 +3 位作者 吴迪 谢新欣 任庆国 张志珺 《上海交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2020年第8期1108-1112,共5页
目的·探讨成年晚发型糖原贮积症Ⅱ型(glycogen storage disease type Ⅱ,GSD Ⅱ)先证者及家系的临床和基因突变特点。方法·分析1例成年晚发型GSD Ⅱ型先证者的临床资料并追踪其家族史,分析肌肉核磁共振(magnetic resonance im... 目的·探讨成年晚发型糖原贮积症Ⅱ型(glycogen storage disease type Ⅱ,GSD Ⅱ)先证者及家系的临床和基因突变特点。方法·分析1例成年晚发型GSD Ⅱ型先证者的临床资料并追踪其家族史,分析肌肉核磁共振(magnetic resonance imaging,MRI)及肌肉病理特点。提取先证者及其父亲外周血DNA,进行基因检测分析。结果·先证者表现为渐进性肌无力7年,活动后气喘2年。父母为近亲婚配(表兄妹),家系5代18名成员中仅先证者1名存在临床表型。患者肌酸激酶中度升高,双下肢肌肉MRI显示肌肉萎缩严重,脂肪成分增多。肌肉活检病理提示肌肉空泡样变性,酸性磷酸酶活性增高。基因测序确定先证者致病突变为酸性α-葡萄糖苷酶(acid α-glucosidase,GAA)基因c.1634C>T纯合突变,其父亲为c.1634C>T杂合突变。结论·GAA基因c.1634C>T纯合突变可导致晚发型GSD Ⅱ型。 展开更多
关键词 晚发型糖原贮积症Ⅱ型 基因型 临床特征
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