期刊文献+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
共找到1篇文章
< 1 >
每页显示 20 50 100
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
显示方式：
家族性染色体复杂重排的分子细胞遗传学研究 被引量：4
1
作者 钱卫平 谭跃球 +3 位作者 谢慧玫 宋丹 关新元 卢光琇 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第3期302-304,共3页
目的用分子细胞遗传学技术确诊染色体复杂重排,并探讨其临床效应。方法对1例涉及5号、16号和20号染色体复杂重排核型的男性携带者,应用多色荧光原位杂交和显微切割技术进一步分析确定其核型,并进行家系调查。结果该病例为涉及5号、20号... 目的用分子细胞遗传学技术确诊染色体复杂重排,并探讨其临床效应。方法对1例涉及5号、16号和20号染色体复杂重排核型的男性携带者,应用多色荧光原位杂交和显微切割技术进一步分析确定其核型,并进行家系调查。结果该病例为涉及5号、20号及16号染色体复杂易位,并伴有20号染色体的一个带插入到5号染色体。家系调查发现该病例的母亲及妹妹均有相同的染色体异常。结论多色荧光原位杂交结合显微切割技术能够确诊染色体复杂结构重排。染色体复杂重排仍可在家庭中稳定传递,携带者具有出生正常后代的可能。 展开更多
关键词 家族性疾病 遗传因素 染色体重排 分子细胞遗传学 多色荧光原位杂交
原文传递
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
上一页 1 下一页 到第 页
使用帮助 返回顶部