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滑膜肉瘤 被引量:15
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作者 东风 《中国组织化学与细胞化学杂志》 CAS CSCD 2016年第2期174-178,共5页
滑膜肉瘤(Synovial sarcoma,SS)是最常见的肉瘤之一,可发生在身体的任何部位,尤其好发于20~30岁青年人。形态学上,双相型SS最常见,其次是少数单向型SS及低分化型SS。SS具有特异性的t(X;18)(p11;q11)染色体移位。临床症状与肿瘤发生部位... 滑膜肉瘤(Synovial sarcoma,SS)是最常见的肉瘤之一,可发生在身体的任何部位,尤其好发于20~30岁青年人。形态学上,双相型SS最常见,其次是少数单向型SS及低分化型SS。SS具有特异性的t(X;18)(p11;q11)染色体移位。临床症状与肿瘤发生部位有关,一般表现为无痛性包块。诊断需要依据影像学资料。病理学检查包括特征性的SSX移位进行确诊。SS预后与患者年龄、肿瘤大小、分化程度、肿瘤部位、是否有转移有关。如果SS未发生转移,患者5年存活率较高。SS治疗需要临床多学科的共同参与。对于局限性的小肿块,外科手术是最有效的治疗方法。放疗,化疗或放化疗也在SS治疗中发挥作用,尤其是对于>5cm的较大肿块或SS发生转移的时候。特异性SSX融合基因和蛋白的靶向治疗等多种SS治疗方法尚在临床试验中。相信不久的将来对于滑膜肉瘤可能会开发出新的治疗策略。 展开更多
关键词 滑膜肉瘤 融合基因 多学科 染色体移位 t(X 18)(p11 q11)
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结直肠癌 Lynch 综合征 MMR 蛋白和微卫星不稳定性检测分析 被引量:6
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作者 刘芳芳 张艳桥 +1 位作者 沈丹华 东风 《中华病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第9期577-580,共4页
结直肠癌的发生是一系列复杂的基因疾病的结果。基于基因不稳定性的不同表现方式,一般可以将结直肠癌分成3组:(1)约70%的结直肠癌与染色体不稳定( CIN)有关,而CIN是由于染色体局灶等位基因失衡、染色体扩增或易位等原因造成的;... 结直肠癌的发生是一系列复杂的基因疾病的结果。基于基因不稳定性的不同表现方式,一般可以将结直肠癌分成3组:(1)约70%的结直肠癌与染色体不稳定( CIN)有关,而CIN是由于染色体局灶等位基因失衡、染色体扩增或易位等原因造成的;(2)约15%的结直肠癌存在微卫星不稳定性( MSI),即通常由移码突变和碱基对替换所致的短串联重复核苷酸序列的改变;(3)其余15%的结直肠癌未显示存在CIN或MSI。 CIN结直肠癌是非整倍体的,与药物耐药和预后较差有关,而大多数MSI结直肠癌是二倍体,具有相对较好的总体生存期。就表观遗传学特征而言,大约1/3的结直肠癌存在CpG岛甲基化表型( CIMP)。 MSI和CIMP在肿瘤中有重叠,约60%高CIMP的肿瘤存在MLH1启动子的甲基化,从而导致MSI。遗传学上异源基因的结直肠癌分子分类对临床结直肠癌个体化治疗可能具有重要影响。结直肠癌的分子检测正越来越多地应用于临床实践中,本文着重介绍Lynch综合征的错配修复( MMR)蛋白检测和MSI分析在结直肠癌的风险评估、诊断、预后和指导个性化治疗中的作用。 展开更多
关键词 LYNCH综合征 微卫星不稳定性 结直肠癌 检测分析 MMR 蛋白 CpG岛甲基化 染色体不稳定
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Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症2例临床病理观察 被引量:4
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作者 张继平 程艳波 +3 位作者 周晓军 侯晓涛 东风 官阳 《诊断病理学杂志》 2018年第4期261-265,共5页
目的探讨Citrin缺陷导致新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)的临床病理及SLC25A13基因突变特点。方法分析2例NICCD患儿的临床资料、实验室检查、肝组织病理、超微病理及基因检测结果,并复习文献。结果 2例男性患儿,因黄疸就诊,年龄4.5个月和5... 目的探讨Citrin缺陷导致新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)的临床病理及SLC25A13基因突变特点。方法分析2例NICCD患儿的临床资料、实验室检查、肝组织病理、超微病理及基因检测结果,并复习文献。结果 2例男性患儿,因黄疸就诊,年龄4.5个月和5个月,实验室检查:肝功能异常、高胆红素、高血氨或氨基酸血症,低血糖、低蛋白血症等。肝穿刺组织病理:2例均见重度脂肪肝、淤胆,伴随不同程度的炎症及纤维化;铁染色示局部肝细胞及Kupffer细胞内铁颗粒沉积。超微病理:弥漫的肝细胞内见中、小脂滴;部分线粒体外形明显异常,少数巨大、畸形线粒体;肝细胞及毛细胆管胆汁於积。基因检测:2例均显示SLC25A13基因突变。结论不明原因的婴幼儿黄疸,鉴别诊断应考虑到NICCD,基因检测常可明确诊断,而肝穿刺组织病理、超微病理能更好地评估肝病变程度及判断预后,尤其对基因检测阴性或单基因杂合突变的患儿,病理检查具有重要的诊断价值。 展开更多
关键词 NICCD 临床特征 组织病理 超微病理 基因
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Gilbert综合征29例临床病理及基因分析 被引量:3
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作者 张继平 侯晓涛 +5 位作者 尹自长 甘超裕 叶志高 东风 周晓军 官阳 《诊断病理学杂志》 2018年第2期85-89,共5页
目的分析Gilbert综合征(GS)的临床特征、组织病理、超微病理及基因变化特点,探讨GS的综合精准诊断要点。方法收集2015-01—2017-03间广州金域医学检验中心2270例肝穿刺活检病理资料,其中29例诊断为GS。采用HE染色、铁染色、铜染色、网染... 目的分析Gilbert综合征(GS)的临床特征、组织病理、超微病理及基因变化特点,探讨GS的综合精准诊断要点。方法收集2015-01—2017-03间广州金域医学检验中心2270例肝穿刺活检病理资料,其中29例诊断为GS。采用HE染色、铁染色、铜染色、网染、Masson染色等组织化学染色及超微病理观察,并结合临床表现、诱发因素、基因检查等资料进行分析总结。结果 29例GS约占总肝穿病例的1.3%,男女之比为2.6∶1,年龄5~62岁,多在20~50岁发病。临床主要表现为反复发生的眼黄、尿黄、皮肤黄染(100%),其次为乏力、纳差、上腹部不适(17.2%),脾大(13.7%),肝大(6.8%)。实验室检查常有胆红素升高(75%),以间接胆红素升高为主;22例(91.7%)ALT、AST、GGT正常,9例(29.2%)ALP轻度升高,2例叠加药物性肝损伤者以上4项均明显升高。组织病理:肝小叶结构基本完整,肝细胞正常或轻微水肿,胞质内仅见少量棕黄色细小脂褐素样色素颗粒,以中央静脉周围肝细胞为明显,偶见脂肪变性,Kupffer细胞内无吞噬色素颗粒现象;汇管区无炎症反应或仅见少量淋巴细胞散在分布,无界面炎及纤维化,仅1例见小叶间短的纤维间隔。超微病理:肝细胞内淤胆性色素颗粒沿毛细胆管周围分布,颗粒中透亮区大于电子致密区,毛细胆管轻度扩张,管腔空虚。基因检测:6例GS均显示UGT1A1基因突变。结论 GS在青中年多发,临床表现及实验室检查有一定特点,但缺乏特异性,肝穿刺病理病变轻微,常无慢性肝病表现,而超微病理具有特征性改变。因此,肝穿刺组织病理、超微病理并结合基因检测是诊断GS的可靠方法。 展开更多
关键词 GILBERT综合征 临床特征 组织病理 超微病理 UGT1A1基因
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乳腺大体标本取材:美国MD安德森癌症中心乳腺癌标本取材介绍 被引量:2
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作者 昝丽坤 东风 《中华病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第8期521-524,共4页
随着医学的发展,精准医疗逐渐成为现代医疗的发展方向.为了给患者制定有效的个体化治疗方案,临床医师对病理诊断的精准性提出了更高的要求.规范化的取材是精准病理诊断的基础,也是精准治疗的前提[1].近几年来,随着乳腺B超引导下粗针穿... 随着医学的发展,精准医疗逐渐成为现代医疗的发展方向.为了给患者制定有效的个体化治疗方案,临床医师对病理诊断的精准性提出了更高的要求.规范化的取材是精准病理诊断的基础,也是精准治疗的前提[1].近几年来,随着乳腺B超引导下粗针穿刺活检已经逐渐取代手术活检,多数患者在手术切除时已经有了明确诊断.为了更精准测量肿瘤的位置,客观地评判手术范围,准确地评估肿瘤分期和治疗反应,乳腺标本的大体取材受到临床与病理的共同重视,取材方法也在逐渐改进[1-5].准确的大体检查往往依赖于病理医师、放射医师及外科医师的合作.我们旨在介绍乳腺癌手术切除标本和前哨淋巴结的大体取材方法,其主要内容来自于美国MD安德森癌症中心(MD Anderson Cancer Center,MDACC) 行之有效的多年实践. 展开更多
关键词 取材方法 大体标本 乳腺癌 癌症 MD 美国 手术切除标本 个体化治疗方案
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