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福建省籍各地市人群地中海贫血的分子流行病学研究 被引量:74
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作者 徐两蒲 黄海龙 +5 位作者 王燕 郑琳 王林铄 金榜 黄欣欣 林元 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第4期403-406,共4页
目的了解福建省籍各地市人群地中海贫血(简称地贫)的基因携带率、基因突变类型及其分布特征。方法采用分层整群方法随机抽取福建省9地市籍贯体检人群的静脉血,测定红细胞参数和用高效液相色谱法分析血红蛋白,表型阳性的标本用单管多... 目的了解福建省籍各地市人群地中海贫血(简称地贫)的基因携带率、基因突变类型及其分布特征。方法采用分层整群方法随机抽取福建省9地市籍贯体检人群的静脉血,测定红细胞参数和用高效液相色谱法分析血红蛋白,表型阳性的标本用单管多重PCR方法检测中国人常见的3种α缺失型突变和PCR-寡核苷酸探针反相斑点杂交法检测非缺失α地贫基因突变及β-地贫基因突变。未知突变采用DNA直接测序法进行分析。结果11 234人中,共检出α和β地贫504例,地贫总携带率为4.41%。其中356例样本为α地贫,-^SEA/αα236例、-α^3.7/αα67例、-α4.2/αα24例、血红蛋白H病4例(-α3.7/-^SEA3例,-α4.2/-^SEA1例)、-α3.7/-α3.7 1例、-α3.7/-α4.2 1例、非缺失型α地贫中,αα^QS/αα7例、αα^CS/αα3例、αα^WS/αα2例,最常见的为-^SEA/αα占全部基因突变的66.29%;148例为p地贫,共检出12种基因突变类型,IVS-2-654(C→T)65例、CD41-42(-TCTT)40例、CD17(A—T)12例、一28(A→G)10例、CD27→28(+C)7例、起始密码子ATG→AGG5例、cD26(G→A)2例、CD71-72(+A)1例、IVS-1-1(G→T)1例、CD43(G→T)1例、-29(A→G)2例、Codon36(-C)2例,其中最常见的是IVS-2-654(C→T)和CD41-42(-TCTT),占全部基因突变的70.95%,并再次在中国人群中发现了Codon36(-C)的新的突变类型。α地贫复合β地贫双重杂合子9例。结论阐明福建省籍各地市人群α和β地贫的基因突变类型和频率,在国内具有较高的地贫发生率和遗传异质性,该研究为在本地区开展遗传咨询和产前诊断提供了参考借鉴资料。 展开更多
关键词 Α-地中海贫血 Β地中海贫血 基因突变类型 分子流行病学
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针药人工周期疗法对痰湿型多囊卵巢综合征胰岛素抵抗患者临床疗效及部分作用机制观察 被引量:39
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作者 杨娟 刘英 +6 位作者 黄健 金榜 游秀密 林秋平 张俊新 顿晶晶 黄山 《中国针灸》 CAS CSCD 北大核心 2017年第11期1163-1168,共6页
目的:观察在西药基础上针灸联合中药人工周期疗法与单纯西药治疗痰湿型多囊卵巢综合征(PCOS)胰岛素抵抗患者的临床疗效差异,并探讨其部分作用机制。方法:将60例患者随机分为观察组和对照组,每组30例。对照组于月经第3天开始口服来曲唑... 目的:观察在西药基础上针灸联合中药人工周期疗法与单纯西药治疗痰湿型多囊卵巢综合征(PCOS)胰岛素抵抗患者的临床疗效差异,并探讨其部分作用机制。方法:将60例患者随机分为观察组和对照组,每组30例。对照组于月经第3天开始口服来曲唑和二甲双胍。观察组在对照组基础上予以针灸配合中药治疗。主穴取关元、气海及双侧子宫、卵巢、丰隆、阴陵泉、足三里、三阴交,卵泡期配合大赫穴,并于关元和气海穴行温针灸;排卵期配合中极、血海穴,并于气海和中极穴、血海和阴陵泉穴接2组电针,选择2 Hz连续波;黄体期取以上主穴,并艾灸关元和气海穴,每次30 min,隔日1次;月经期间停止治疗。中药以补肾养血、健脾化痰为主。两组均连续治疗3个月经周期。观察两组治疗前后血清中血清微小核糖核酸-29(mi R-29)表达水平、中医症状积分、内分泌激素值[促卵泡生成素(FSH)、促黄体生成素(LH)、睾酮(T)、催乳素(PRL)、LH/FSH值]、胰岛素(INS)和血糖含量及胰岛素抵抗(HOMA-IR)指数,并比较两组治疗后妊娠情况。结果:两组治疗后mi R-29基因表达及中医症状积分均低于治疗前(P<0.01,P<0.05),且观察组改善情况优于对照组(P<0.01,P<0.05)。观察组治疗后LH、LH/FSH及T值均低于治疗前(P<0.01,P<0.05),对照组治疗后T值低于治疗前(P<0.05),观察组LH、LH/FSH改善情况优于对照组(均P<0.05)。两组治疗后INS、血糖含量、HOMA-IR指数均低于治疗前(P<0.05,P<0.01),且观察组INS、HOMA-IR指数改善情况优于对照组(均P<0.05)。观察组妊娠率为56.7%(17/30),明显高于对照组的30.0%(9/30,P<0.05)。结论:针药人工周期疗法能改善痰湿型PCOS患者的内分泌和胰岛素抵抗情况,同时能显著提高患者的妊娠率,从分子生物学角度,有可能通过mi R-29表达的改变来作用于多囊卵巢综合征胰岛素抵抗。 展开更多
关键词 多囊卵巢综合征 痰湿型 胰岛素抵抗 针灸 中药 随机对照试验
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针药结合治疗对肾虚血瘀型多囊卵巢综合征子宫内膜容受性及血清HOXA10表达的影响 被引量:29
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作者 杨娟 林秋平 +7 位作者 游秀密 张俊新 刘英 黄健 顿晶晶 黄山 金榜 纪峰 《中国针灸》 CAS CSCD 北大核心 2020年第11期1154-1158,1168,共6页
目的:比较针灸、中药联合西药治疗与单纯西药治疗肾虚血瘀型多囊卵巢综合征患者的临床疗效,并探讨其对子宫内膜容受性及血清同源框基因A10(HOXA10)表达的影响。方法:将60例肾虚血瘀型多囊卵巢综合征患者随机分为针药结合组和西药组,每... 目的:比较针灸、中药联合西药治疗与单纯西药治疗肾虚血瘀型多囊卵巢综合征患者的临床疗效,并探讨其对子宫内膜容受性及血清同源框基因A10(HOXA10)表达的影响。方法:将60例肾虚血瘀型多囊卵巢综合征患者随机分为针药结合组和西药组,每组30例。西药组于月经第5天口服枸橼酸氯米芬片,每次50 mg,每日1次,连续5 d,当卵泡直径≥18 mm时,当日予肌内注射绒促性素10 000 U;睡前口服阿司匹林肠溶片50 mg(经期除外)。在西药组治疗基础上,针药结合组采用针灸与口服中药补肾活血方治疗,穴取关元、气海、足三里、三阴交、子宫穴等,针灸每次30 min,隔日1次,经期停用;中药均于月经第3天开始,服用至下次月经来潮前,每日1剂。两组均连续治疗3个月经周期。采用实时定量聚合酶链式反应(real-timePCR)检测两组患者治疗前后血清HOXA10基因表达,比较两组患者排卵期子宫内膜厚度、排卵后7 d子宫动脉血流情况[包括子宫动脉搏动指数(PI)、阻力指数(RI),收缩期峰值流速(PSV)/舒张末期流速(EDV),即S/D比值]、妊娠率及治疗前后中医症状评分。结果:①治疗后两组患者血清HOXA10基因表达均高于治疗前(P<0.01),且针药结合组升高幅度大于西药组(P<0.01);②治疗后,两组患者排卵期子宫内膜增厚(P<0.01),针药结合组增厚幅度大于西药组(P<0.01);③针药结合组妊娠率为46.7%(14/30),高于西药组的26.7%(8/30,P<0.05);④治疗后,两组患者双侧子宫动脉PI、RI、S/D比值及中医症状评分均低于治疗前(P<0.01),针药结合组各项指标降低幅度均大于西药组(P<0.01,P<0.05)。结论:针药结合治疗能有效改善肾虚血瘀型多囊卵巢综合征患者子宫内膜的容受性和子宫动脉血流,提高妊娠率,疗效优于单纯西药治疗,其机制可能与调节血清中HOXA10的表达有关。 展开更多
关键词 多囊卵巢综合征 子宫内膜容受性 针灸 中药 同源框基因A10
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针药人工周期联合来曲唑调控多囊卵巢综合征排卵障碍性不孕患者雄激素受体通路的临床观察 被引量:26
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作者 顿晶晶 金榜 +3 位作者 林秋平 杨娟 游秀密 张俊新 《南京中医药大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2018年第6期549-552,601,共5页
目的探讨针药人工周期联合来曲唑对多囊卵巢综合征(PCOS)排卵障碍性不孕肾阳虚证患者的临床疗效及作用机制。方法将50例PCOS排卵障碍性不孕肾阳虚证患者随机分为治疗组(针药人工周期结合来曲唑组)与对照组(来曲唑组),各25例,2组各治疗3... 目的探讨针药人工周期联合来曲唑对多囊卵巢综合征(PCOS)排卵障碍性不孕肾阳虚证患者的临床疗效及作用机制。方法将50例PCOS排卵障碍性不孕肾阳虚证患者随机分为治疗组(针药人工周期结合来曲唑组)与对照组(来曲唑组),各25例,2组各治疗3月。观察2组治疗前后中医症状评分、促卵泡生成素(FSH)、促黄体生成素(LH)、睾酮(T)、LH/FSH比值及子宫内膜厚度的变化,统计排卵周期数及排卵率,运用实时荧光定量聚合酶链反应(qPCR)测定治疗前后Lethal-7(Let-7)、雄激素受体(AR)、环氧合酶(COX-2)、双调蛋白(Areg)的表达量。结果与治疗前相比,治疗组治疗后中医症状评分下降;LH、LH/FSH、T水平下降;子宫内膜厚度增加;Let-7表达量升高、AR、COX-2、Areg表达量下降(P<0.01)。与对照组比较,中医症状评分低于对照组,排卵周期数大于对照组,Let-7表达量高于对照组,AR的表达量低于对照组(P<0.01);LH、LH/FSH、T水平低于对照组(P<0.05~0.01);子宫内膜厚度优于对照组(P<0.05),妊娠率(60%)优于对照组(32%)(P<0.05)。结论针药人工周期联合来曲唑能调节多囊卵巢综合征排卵障碍性不孕患者的性激素水平,改善子宫内膜,增加排卵周期数,提高其妊娠率,其作用机制可能与调控雄激素受体通路有关。 展开更多
关键词 多囊卵巢综合征 排卵障碍性不孕 针药结合 人工周期 Let7 雄激素受体 信号通路
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健脾益肾活血法改善多囊卵巢综合征胰岛素抵抗理论探讨 被引量:23
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作者 金榜 林莺 吕绍光 《福建中医学院学报》 2005年第2期50-51,共2页
关键词 多囊卵巢综合征 胰岛素抵抗 健脾益肾 活血 中医药治疗
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GSH对低温胁迫下枇杷幼果叶绿体AsA-GSH循环代谢的影响 被引量:20
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作者 吴锦程 梁杰 +5 位作者 陈建琴 戴巧斌 曹连黄 金榜 官玲 《林业科学》 EI CAS CSCD 北大核心 2009年第11期15-19,共5页
以3年生"早钟6号"枇杷容器苗为试材,研究不同质量浓度(100,300,500mg·mL-1)谷胱甘肽(GSH)处理对-3℃条件下枇杷幼果叶绿体AsA-GSH循环代谢的影响及其在抗低温胁迫中的作用。低温胁迫下枇杷幼果叶绿体抗氧化剂还原型谷胱... 以3年生"早钟6号"枇杷容器苗为试材,研究不同质量浓度(100,300,500mg·mL-1)谷胱甘肽(GSH)处理对-3℃条件下枇杷幼果叶绿体AsA-GSH循环代谢的影响及其在抗低温胁迫中的作用。低温胁迫下枇杷幼果叶绿体抗氧化剂还原型谷胱甘肽(GSH)和抗坏血酸(AsA)含量下降,抗坏血酸过氧化物酶(APX)、谷胱甘肽还原酶(GR)、单脱氢抗坏血酸还原酶(MDHAR)和脱氢抗坏血酸还原酶(DHAR)活性受到不同程度的抑制。采用100mg·mL-1的GSH处理可显著提高低温胁迫下枇杷幼果叶绿体GSH,AsA含量以及APX,GR和MDHAR活性,促进AsA-GSH循环,叶绿体清除自由基的能力增强,在枇杷幼果抵抗低温胁迫中发挥作用。 展开更多
关键词 叶绿体 还原型谷胱甘肽(GSH) 低温胁迫 AsA-GSH循环代谢
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34864例产后出血危险因素回顾性分析 被引量:21
7
作者 林元 颜建英 +2 位作者 金榜 林颢 蔡远珺 《中国妇幼保健》 CAS 北大核心 2007年第36期5114-5117,共4页
目的:分析产后出血相关危险因素,探讨预防和减少产后出血的措施。方法:2000年1月1日-2004年12月31日在我院产科分娩的产妇34864例作为观察对象,采用容积法+称重法测量产后出血萤,通过二分类变量Logistic回归分析筛选出与产后出血... 目的:分析产后出血相关危险因素,探讨预防和减少产后出血的措施。方法:2000年1月1日-2004年12月31日在我院产科分娩的产妇34864例作为观察对象,采用容积法+称重法测量产后出血萤,通过二分类变量Logistic回归分析筛选出与产后出血相关的主要危险因素。结果:34864例中,符合产后出血的有1154例,占3.31%,单因素分析中11个因素有统计学意义,多因素分析中有5个因素进入多因素回归模型,分别为子宫收缩乏力(OR=16.248,95%CI 14.306—18.809),前置胎盘(OR=11.217,95%CI 8.734—14.407),胎盘粘连、植入、滞留(OR=3.116,95%CI 2.348-4.134),巨大儿(OR=2.932,95%CI 2.426.3.543),剖宫产(OR=1.945,95%CI 1.654—2.287)。结论:加强防治宫缩乏力,作好计划生育以减少非意愿妊娠,严格掌握剖宫产指征,减少巨大儿的发生率,对降低产后出血及孕产妇死亡起着重要的作用。 展开更多
关键词 产后出血 危险因素 LOGISTIC回归分析
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来曲唑配合高脂膳食诱导胰岛素抵抗多囊卵巢综合征大鼠代谢表型的实验研究 被引量:18
8
作者 林莺 张宏 +5 位作者 黄鸣清 于志文 纪峰 黄黎珊 杨娟 金榜 《中国现代医学杂志》 CAS 北大核心 2016年第3期9-13,共5页
目的建立来曲唑及高脂饲料诱导的大鼠多囊卵巢综合征(PCOS)胰岛素抵抗(IR)动物模型,探讨其生殖内分泌异常及代谢表型特征。方法将24只3周龄雌性SD大鼠随机分为PCOS-IR组、PCOS组、高脂组、对照组,每组6只。PCOS-IR组予高脂饲料喂养12周,... 目的建立来曲唑及高脂饲料诱导的大鼠多囊卵巢综合征(PCOS)胰岛素抵抗(IR)动物模型,探讨其生殖内分泌异常及代谢表型特征。方法将24只3周龄雌性SD大鼠随机分为PCOS-IR组、PCOS组、高脂组、对照组,每组6只。PCOS-IR组予高脂饲料喂养12周,第6周龄时开始每日灌胃来曲唑羧甲基纤维素钠(CMC-Na)溶液,连续9周;PCOS组常规饲料喂养12周,第6周龄时开始每日灌胃来曲唑CMC-Na溶液,连续9周;高脂组予高脂饲料喂养12周,第6周龄时开始每日灌胃0.5%CMC-Na溶液,连续9周;对照组常规饲料喂养12周,第6周龄时开始每日灌胃0.5%CMC-Na溶液,连续9周。观察体重和卵巢组织学变化,测定血脂水平、糖耐量、胰岛素耐量、空腹血糖(FPG)和空腹胰岛素(FINS)浓度,并计算胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)。结果 PCOS-IR组和PCOS组卵巢呈多囊样改变,卵巢闭锁卵泡增多,闭锁卵泡的直径较大,颗粒细胞层数有所减少,未见黄体分布;高脂组及对照组卵巢分布有各级卵泡,可见较多黄体分布。与对照组比较,PCOS-IR组的体重增加(P=0.000),总胆固醇升高(P<0.05),低密度脂蛋白升高(P<0.01),糖耐量曲线下面积(AUC)增加(P<0.05),胰岛素耐量AUC增加(P<0.01),FINS升高(P<0.01),HOMA-IR升高(P<0.05)。结论来曲唑合并高脂膳食可成功诱导胰岛素抵抗PCOS大鼠典型的代谢表型。 展开更多
关键词 来曲唑 高脂饮食 糖脂代谢 胰岛素抵抗 多囊卵巢综合征
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基于MAPK/ERK通路探讨针药结合治疗PCOS-IR的影响 被引量:17
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作者 张俊新 杨娟 +6 位作者 刘英 黄健 黄山 顿晶晶 林秋平 游秀密 金榜 《时珍国医国药》 CAS CSCD 北大核心 2019年第7期1659-1661,共3页
目的基于胰岛素信号转导途径MAPK/ERK观察针刺结合中药治疗多囊卵巢综合征胰岛素抵抗的影响。方法将50例多囊卵巢综合征胰岛素抵抗患者随机分为两组,每组25例。治疗组在口服二甲双胍基础上,给予针刺联合中药人工周期疗法治疗3个月;对照... 目的基于胰岛素信号转导途径MAPK/ERK观察针刺结合中药治疗多囊卵巢综合征胰岛素抵抗的影响。方法将50例多囊卵巢综合征胰岛素抵抗患者随机分为两组,每组25例。治疗组在口服二甲双胍基础上,给予针刺联合中药人工周期疗法治疗3个月;对照组仅给予二甲双胍治疗3个月。于干预前后检测血清空腹血糖(FBG)和空腹胰岛素(FINS)浓度及口服75mg葡萄糖粉OGTT2小时血糖,并计算胰岛素抵抗指数(HOMA-IR),同时用蛋白免疫印迹法(WesternBlot)检测ERK1、ERK2表达及其磷酸化水平。结果治疗组干预后OGTT两小时血糖、HOMA-IR降低(P<0.05),同时ERK1、p-ERK1、p-ERK2蛋白表达量也较干预前减少(P<0.05)。对照组干预后OGTT两小时血糖、HOMA-IR均降低(P<0.05),且ERK1蛋白表达量也较干预前减少(P<0.05)。两组干预前后OGTT两小时血糖、HOMA-IR差值d对比存在统计学差异(P<0.05),治疗组降低OGTT两小时血糖、HOMA-IR方面优于对照组。两组干预前后ERK1、p-ERK1差值d存在统计学差异(P<0.05),治疗组降低ERK1、p-ERK1及p-ERK2蛋白表达方面优于对照组。结论针灸结合中药治疗可一定程度降低胰岛素MAPK/ERK传导通路的ERK1、p-ERK1及p-ERK2的蛋白表达量,抑制MAPK/ERK通路异常强化,改善PCOS胰岛素抵抗。 展开更多
关键词 针灸 中药 多囊卵巢综合征 胰岛素抵抗 MAPK/ERK
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产前诊断泰国缺失型α仪地中海贫血1引起的胎儿巴氏水肿 被引量:15
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作者 黄海龙 林娜 +7 位作者 徐两蒲 金榜 何德钦 李英 郑琳 吴小青 刘合焜 林元 《中华妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第7期531-533,共3页
地中海贫血(地贫)是由于珠蛋白基因缺失或突变导致珠蛋白链合成减少或缺乏,所致的一种遗传性溶血性贫血,是我国南方地区最常见、危害最大的遗传病,临床上主要分为α地贫和β地贫两种,以α地贫更为常见。目前,国内报道的α地贫产... 地中海贫血(地贫)是由于珠蛋白基因缺失或突变导致珠蛋白链合成减少或缺乏,所致的一种遗传性溶血性贫血,是我国南方地区最常见、危害最大的遗传病,临床上主要分为α地贫和β地贫两种,以α地贫更为常见。目前,国内报道的α地贫产前基因诊断主要是针对常见的3种α地贫缺失型和非缺失型基因突变类型的胎儿产前基因诊断。本研究报道2例极为少见的泰国缺失型仪地α1和东南亚缺失型α地贫1双重杂合的产前诊断。 展开更多
关键词 地中海贫血 非缺失型 产前诊断 胎儿 泰国 遗传性溶血性贫血 珠蛋白链合成 产前基因诊断
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针药人工周期疗法对痰湿型多囊卵巢综合征患者MAPK/ERK途径的影响 被引量:14
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作者 金榜 杨娟 +4 位作者 游秀密 张俊新 林秋平 顿晶晶 林莺 《中国中西医结合杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第4期415-420,共6页
目的探讨针药人工周期疗法改善痰湿型多囊卵巢综合征(PCOS)生殖内分泌紊乱的作用机制。方法 70例脾肾亏虚、痰湿内阻型的PCOS并发胰岛素抵抗(IR)患者,随机分为对照组及治疗组,每组35例。治疗组根据不同月经阶段分期给予针灸、中药及二... 目的探讨针药人工周期疗法改善痰湿型多囊卵巢综合征(PCOS)生殖内分泌紊乱的作用机制。方法 70例脾肾亏虚、痰湿内阻型的PCOS并发胰岛素抵抗(IR)患者,随机分为对照组及治疗组,每组35例。治疗组根据不同月经阶段分期给予针灸、中药及二甲双胍治疗;对照组仅口服二甲双胍治疗。两组治疗时间均为12周。观察两组患者排卵率、妊娠率,检测黄体生成素(LH)、卵泡刺激素(FSH)、催乳素(PRL)、雌二醇(E_2)、T及LH/FSH水平,并检测胰岛素促有丝分裂通路MAPK/ERK途径相关基因(INSR、IRS、ERK1、ERK2)mRNA、蛋白表达及磷酸化水平。结果最终治疗组32例,对照组30例完成研究。治疗组治疗后排卵率为89.2%(74/83),妊娠率为58.6%(17/29),均高于对照组的排卵率[74.2%(46/62)]和妊娠率[26.1%(6/23),P<0.05]。与治疗前比较,两组LH、LH/FSH、T水平、P-ERK1、ERK1磷酸化比例降低(P<0.05),且治疗组低于对照组(P<0.05)。两组FSH、PRL、E_2水平、INSR、IRS、ERK1、ERK2 mRNA与蛋白表达水平比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结果针药人工周期疗法可能通过MAPK/ERK通路改善多囊卵巢综合征患者生殖内分泌紊乱,提高患者的排卵率和妊娠率。 展开更多
关键词 多囊卵巢综合征 生殖内分泌 信号通路 中医药疗法 人工周期
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吕绍光主任医师治疗不孕不育症用药经验 被引量:13
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作者 金榜 林莺 +1 位作者 青淑云 吕绍光 《中华中医药杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第6期351-353,共3页
吕绍光为第三批全国老中医药专家学术经验继承工作指导老师,临床经验丰富,在不孕不育等男科、女科疾病的诊疗中有独到之处.现将随师应诊期间及老师收集的临床资料总结如下.
关键词 不孕不育症 用药经验 主任医师 治疗 老中医药专家 继承工作 学术经验 临床经验 女科疾病 临床资料 老师
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福建省β-地中海贫血基因突变类型分析 被引量:14
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作者 黄海龙 徐两蒲 +7 位作者 林娜 王林铄 何德钦 金榜 李英 李丽英 刘合焜 林元 《中国地方病学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第2期177-181,共5页
目的分析福建省β-地中海贫血基因突变类型和频率,为β-地中海贫血的产前诊断和遗传咨询提供参考。方法2301份送检血样来自于福建省的9个地市,送检时间为2008年5月至2010年12月。采用PCR和反向点杂交(RDB)方法检测血样中β-地中海... 目的分析福建省β-地中海贫血基因突变类型和频率,为β-地中海贫血的产前诊断和遗传咨询提供参考。方法2301份送检血样来自于福建省的9个地市,送检时间为2008年5月至2010年12月。采用PCR和反向点杂交(RDB)方法检测血样中β-地中海贫血基因17个常见位点突变类型,计算基因突变频率;对未知突变型基因采用直接测序法进行B株蛋白测序。结果在送检的2301份血样中,共检测出359例带有β-地中海贫血基因突变,阳性检出率为15.60%(359/2301)。在突变基因中,存在12种不同的突变类型,分别为IVS-2-654(C→+T)、CD41-42(-TCTT)、CD17(A→T)、-28(A→G)、CD27-28(+C)、CD26(G→A)、CD71-72(+A)、IVS-1-1(G→T)、CD43(G→T)、-29(A→G)、起始密码子ATG→AGG、CD36(-C),基因突变频率分别为46.54%(175/376)、33.24%(125/376)、9.31%(35/376)、5.05%(19/376)、2.13%(8/376)、1.33%(5/376)、0.80%(3/376)、0.27%(1/376)、0.27%(1/376)、0.27%(1/376)、O.53%(2/376)、0.27%(1/376)。其中最常见的基因突变类型是IVS-2-654(C→T)、CD41-42(-TCTr),占全部基因突变的79.78%(300/376)。在对B珠蛋白基因测序中,新发现了1种基因突变类型CD36(-C),表现在B基因外显子2的36位编码的氨基酸上缺失了一个碱基C,导致蛋白质翻译在第60位终止。结论福建省β-地中海贫血基因突变类型复杂,而且有明显的遗传异质性;同时还新发现了1种目前尚未报道的β-地中海贫血突变基因类型CD36(-C)。研究结果为在福建省开展产前诊断和遗传咨询提供了参考借鉴资料。 展开更多
关键词 Β-地中海贫血 基因型 反向点杂交
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两种中国人罕见β-地中海贫血基因突变分析 被引量:12
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作者 黄海龙 郭丹华 +5 位作者 林娜 李英 王燕 金榜 徐两蒲 林元 《中华检验医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第10期939-941,共3页
β-地中海贫血(简称β-地贫)是由于珠蛋白基因突变或缺失导致β-珠蛋白链合成减少或缺乏所致的一种遗传性溶血性贫血,是世界上最常见的单基因遗传病,也是我国南方各省最常见、危害最大的遗传病,其遗传基础主要为β-珠蛋白基因的点... β-地中海贫血(简称β-地贫)是由于珠蛋白基因突变或缺失导致β-珠蛋白链合成减少或缺乏所致的一种遗传性溶血性贫血,是世界上最常见的单基因遗传病,也是我国南方各省最常见、危害最大的遗传病,其遗传基础主要为β-珠蛋白基因的点突变,此外亦有碱基的插入和缺失。 展开更多
关键词 Β-地中海贫血 基因突变分析 遗传性溶血性贫血 珠蛋白链合成 单基因遗传病 Β-珠蛋白基因 中国 Β-地贫
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消癥抗癌方联合放化疗治疗宫颈癌疗效观察 被引量:11
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作者 黄山 齐元杰 +4 位作者 金榜 张俊新 陈寿珍 黄丽萍 刘英 《中国中西医结合杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第1期43-47,共5页
目的观察消癥抗癌方对早中期宫颈癌患者免疫功能、生活质量的影响及其安全性。方法将80例宫颈癌患者随机分为治疗组及对照组,每组各40例,两组予放疗后序贯完成紫杉醇加顺铂化疗,治疗组在此基础上加用消癥抗癌方,21天为1个周期,共4个周... 目的观察消癥抗癌方对早中期宫颈癌患者免疫功能、生活质量的影响及其安全性。方法将80例宫颈癌患者随机分为治疗组及对照组,每组各40例,两组予放疗后序贯完成紫杉醇加顺铂化疗,治疗组在此基础上加用消癥抗癌方,21天为1个周期,共4个周期。检测治疗前后免疫功能(CD3^+、CD4^+、CD8^+、NK百分比)、血常规、肝肾功能,记录治疗前后生活质量评分,观察治疗后化疗相关性恶心呕吐情况。结果治疗组CD3^+、CD4^+、NK细胞百分比及CD4^+/CD8^+分别为(68±7)%、(37±4)%、(26±3)%、(1.28±0.11),高于对照组[(61±6)%,(31±5)%,(22±3)%,(1.11±0.14),P<0.05],躯体功能、角色功能、总体健康状况优于对照组(P<0.01,P<0.05),治疗组骨髓抑制、腹泻发生率低于对照组(P<0.05)。两组化疗相关性恶心呕吐缓解情况差异无统计学意义(P>0.05)。结论消癥抗癌方可提高早中期宫颈癌患者免疫功能,改善生活质量,减轻放化疗不良反应。 展开更多
关键词 消癥抗癌方 宫颈癌 早中期 细胞免疫功能 生活质量
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针灸人工周期疗法治疗多囊卵巢综合征卵泡发育不良的临床研究 被引量:11
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作者 杨娟 金榜 +1 位作者 刘英 黄健 《时珍国医国药》 CAS CSCD 北大核心 2015年第12期2954-2955,共2页
目的观察针灸人工周期疗法治疗多囊卵巢综合征卵泡发育不良的临床疗效。方法将41例多囊卵巢综合征患者按照随机数字表分组,治疗组21例,给予针灸人工周期疗法治疗;对照组20例,给予口服来曲唑治疗。两组均治疗3个月经周期,观察两组患者激... 目的观察针灸人工周期疗法治疗多囊卵巢综合征卵泡发育不良的临床疗效。方法将41例多囊卵巢综合征患者按照随机数字表分组,治疗组21例,给予针灸人工周期疗法治疗;对照组20例,给予口服来曲唑治疗。两组均治疗3个月经周期,观察两组患者激素水平变化,优势卵泡发育和内膜发育情况,以及排卵率。结果两组LH/FSH比值、睾酮T值较治疗前均明显减小,P<0.01,差异有统计学意义;两组间治疗后比较,LH/FSH比值、睾酮T,P>0.05,差异无统计学意义;两组治疗后,优势卵泡和卵泡成熟天数,P>0.05,差异无统计学意义;两组内膜比较,P<0.01,差异有统计学意义。治疗组排卵率高于对照组。结论针灸人工周期疗法能帮助患者卵泡发育,改善子宫内膜,促进排卵,同时改善了多囊卵巢综合征患者的激素水平。 展开更多
关键词 针灸 人工周期 多囊卵巢综合征 卵泡发育
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Effect of electroacupuncture combined with ginger-isolated moxibustion on endometrial receptivity in infertile patients with polycystic ovarian syndrome 被引量:11
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作者 Qiu-Ping LIN Ying LIU +3 位作者 Jin-bang XU Juan YANG Xiu-mi YOU Jun-Xin ZHANG 《World Journal of Acupuncture-Moxibustion》 CSCD 2022年第1期15-20,共6页
Objective:To observe the effect of the combined therapy of electroacupuncture(EA) and ginger-isolated moxibustion on endometrial receptivity in the patients with polycystic ovarian syndrome(PCOS).Methods:A total of 70... Objective:To observe the effect of the combined therapy of electroacupuncture(EA) and ginger-isolated moxibustion on endometrial receptivity in the patients with polycystic ovarian syndrome(PCOS).Methods:A total of 70 subjects of PCOS were randomized into two groups,35 cases in each one.In the western medication group,letrozole and human chorionic gonadotropin(HCG) were administered.In the combined therapy group,on the base of the treatment as the western medication group,the artificial cycle therapy with EA and ginger-isolated moxibustion was provided.The treatment duration was 3 menstrual cycles in two groups.After treated for 3 menstrual cycles,the symptom score of traditional Chinese medicine(TCM),endometrial thickness,the number of ovulation cycle,endometrial morphology,bilateral uterine artery pulsatility index(PI),resistance index(RI),the sum of peak systolic velocity/end diastolic velocity(S/D) and pregnancy were compared in the patients between two groups.Results:(1) After treatment,the endometrial thickness was better(0.21 ± 0.13 vs 0.14 ± 0.08,P <0.01),TCM symptom score reducing range was larger(5.00 ± 2.24 vs 0.52 ± 1.66,P <0.01),the reducing degrees of bilateral uterine artery PI,RI and S/D sum were better(0.62 ± 0.26 vs 0.04 ± 0.15,0.08± 0.05 vs0.01±0.05,0.61±0.33 vs 0.07±0.17,0.11±0.05 vs 0.01 ± 0.05,4.80±1.14 vs 0.15 ± 0.89,all P <0.01) in the combined therapy group respectively as compared with the western medication group.After treatment,the number of ovulation cycle and the proportion of A+B type of endometrial morphological were higher in the combined therapy group(2.09 ± 0.78 vs 1.27 ± 0.84,87.5% vs 60.61%,P <0.01,P <0.05) as compared with the western medication group respectively.(2) The clinical pregnancy rate was56.25% in the combined therapy group,better than 30.30% in the western medication group(P <0.05).The early abortion rate was 10.53% in the combined therapy group,lower than 50.00% in the western medication group(P <0.05).Conclusion:The combined treatment of electroa 展开更多
关键词 ELECTROACUPUNCTURE Ginger-isolated moxibustion Polycystic ovarian syndrome(PCOS) Endometrial receptivity
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养精种玉汤对卵巢储备功能减退模型大鼠RNA-m^(6)A修饰的影响 被引量:6
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作者 李宛静 邓蒂斯 +2 位作者 汪景仪 张俊新 金榜 《中国中医药信息杂志》 CAS CSCD 2023年第5期109-113,共5页
目的观察养精种玉汤对卵巢储备功能减退(DOR)模型大鼠RNA-m^(6)A修饰的影响,探讨其改善卵巢储备功能的机制。方法选取60只动情周期正常的SD雌性大鼠,采用雷公藤甲素诱导DOR模型,将大鼠分为空白组、模型组、脱氢表雄酮(DHEA)组和养精种... 目的观察养精种玉汤对卵巢储备功能减退(DOR)模型大鼠RNA-m^(6)A修饰的影响,探讨其改善卵巢储备功能的机制。方法选取60只动情周期正常的SD雌性大鼠,采用雷公藤甲素诱导DOR模型,将大鼠分为空白组、模型组、脱氢表雄酮(DHEA)组和养精种玉汤低、中、高剂量组(中药低、中、高剂量组),每组10只,给药组分别灌胃相应药液,连续2周。HE染色观察卵巢组织形态,ELISA检测血清雌二醇(E2)、促卵泡激素(FSH)、黄体生成素(LH)、抗米勒管激素(AMH)含量,Western blot、qPCR测定卵巢组织METTL3、FTO、YTHDC2蛋白和基因表达。结果与空白组比较,模型组大鼠卵巢组织皮质区损伤,颗粒细胞脱落,各级卵泡数量明显减少,闭锁卵泡及黄体数量增加(P<0.05);血清E2、AMH含量减少,FSH、LH含量增加(P<0.05),卵巢组织METTL3、FTO、YTHDC2蛋白及mRNA表达降低(P<0.05)。与模型组比较,中药高剂量组大鼠卵巢组织损伤明显改善,各级卵泡数量增加,闭锁卵泡及黄体数量减少(P<0.05);血清E2含量增加,FSH、LH含量减少(P<0.05),卵巢组织METTL3、FTO、YTHDC2蛋白表达升高,FTO mRNA表达升高(P<0.05)。结论养精种玉汤能够通过调控卵巢RNA-m^(6)A修饰改善卵巢储备功能。 展开更多
关键词 养精种玉汤 RNA-m^(6)A修饰 卵巢储备功能 大鼠
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巢氏病例对照研究在中医治疗性临床研究中的应用 被引量:10
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作者 陈弼沧 吴秋英 +3 位作者 向成斌 王丽英 金榜 杨叔禹 《中医药学刊》 CAS 2006年第3期486-487,共2页
关键词 巢氏病例对照研究 随机对照研究 中医治疗性临床研究 应用
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性反转综合征患者的细胞及分子遗传学分析 被引量:8
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作者 黄海龙 徐两蒲 +6 位作者 林娜 安刚 何德钦 扶梅妹 金榜 刘合焜 林元 《中国妇幼保健》 CAS 北大核心 2010年第17期2390-2392,共3页
目的:探讨检测SRY基因和Y染色体AZF因子在性反转综合征患者临床分子诊断中的应用价值及性反转综合征的机制。方法:运用细胞遗传学核型分析技术和聚合酶链反应(PCR)对7例46,XY女性性反转患者及1例46,XX男性性反转患者进行染色体核型分析... 目的:探讨检测SRY基因和Y染色体AZF因子在性反转综合征患者临床分子诊断中的应用价值及性反转综合征的机制。方法:运用细胞遗传学核型分析技术和聚合酶链反应(PCR)对7例46,XY女性性反转患者及1例46,XX男性性反转患者进行染色体核型分析、SRY基因扩增和Y染色体AZF因子扩增,SRY阳性的扩增产物进行序列测序。结果:7例46,XY女性性反转中4例SRY和Y染色体AZF因子检测阳性,3例SRY和Y染色体AZF因子检测阴性;1例46,XX男性性反转患者SRY和Y染色体AZF因子检测阴性。4例SRY阳性病例DNA序列分析均未检测到突变。结论:SRY是决定性别和分化的重要基因,Y染色体AZF因子有辅助检测的作用,对性反转综合征患者进行检测有利于明确病因,为其诊断和治疗提供科学依据。性反转综合征可能与其它性别分化相关基因的异常有关,需深入进行细胞、分子遗传学研究。 展开更多
关键词 性反转综合征 SRY基因 聚合酶链反应 Y染色体AZF因子
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