Netherton综合征一例SPINK5基因突变研究 被引量：3

1

作者 许桂文 尹菁华 +6 位作者 汪慧君 周云 张洁 陈官芝 林志淼 杨勇 汤占利 《中华皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第2期94-96,共3页

目的 检测Netherton综合征患者SPINK5基因的突变情况.方法 收集患者临床资料,提取患者及其相关亲属外周血DNA,用PCR扩增SPINK5基因编码区的全部外显子及其侧翼序列并测序.结果 直接测序发现患者SPINK5基因的第13号外显子中的第1111位碱... 目的 检测Netherton综合征患者SPINK5基因的突变情况.方法 收集患者临床资料,提取患者及其相关亲属外周血DNA,用PCR扩增SPINK5基因编码区的全部外显子及其侧翼序列并测序.结果 直接测序发现患者SPINK5基因的第13号外显子中的第1111位碱基发生C→T杂合突变（c.1111C＞ T）,导致其编码第371位氨基酸变为终止密码子（p.R371X）;第32号外显子中的第3121位碱基发生C→T杂合突变（c.3121C＞ T）,导致其编码第1041位氨基酸发生错义突变（p.R1041C）,其健康父母为相应突变的杂合携带者,200例健康对照未见该突变.结论 SPINK5基因的p.R371X及p.R1041C复合杂合突变可能是引起该患者临床表现的病因之一. 展开更多

关键词 Netherton综合征 基因 SPINK5 突变

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隐性营养不良型大疱性表皮松解症3例患者的COL7A1基因突变检测 被引量：3

2

作者 许桂文 林志淼 +7 位作者 尹菁华 汪慧君 冯程 张洁 潘敏 陈官芝 杨勇 汤占利 《中国皮肤性病学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第4期361-364,共4页

目的检测3例隐性营养不良型大疱性表皮松解症患者COL7A1基因突变位点。方法提取3例患者及其相关亲属外周血DNA,采用PCR扩增COL7A1基因编码区的全部外显子及其侧翼序列并测序。结果基因检测发现3例患者共有5个突变位点,包括2个错义突变(p... 目的检测3例隐性营养不良型大疱性表皮松解症患者COL7A1基因突变位点。方法提取3例患者及其相关亲属外周血DNA,采用PCR扩增COL7A1基因编码区的全部外显子及其侧翼序列并测序。结果基因检测发现3例患者共有5个突变位点,包括2个错义突变(p.P2232L与p.G1531E),2个无义突变(p.R2492*与p.R2777*)和1个剪切位点突变(ds IVS6+2T>C),其中p.P2232L,p.G1531E,ds IVS6+2T>C这三个突变位点未曾报道。结论上述突变可能参与了隐性营养不良型大疱性表皮松解症的致病机制。 展开更多

关键词 隐性营养不良型大疱性表皮松解症 COL7A1基因 基因突变

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家族性原发性皮肤淀粉样变一家系的OSMR基因突变检测 被引量：2

3

作者 周云 曹先伟 +3 位作者 许桂文 吴红宣 郭竹秀 陈丽 《中华皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第8期591-592,共2页

目的 检测家族性原发性皮肤淀粉样变一家系患者的OSMR基因突变情况.方法 收集一家族性皮肤淀粉样变家系临床资料,提取先证者及其19名相关亲属、50例无关健康对照外周血DNA,采用PCR扩增OSMR基因编码区的全部外显子及其侧翼序列并测序.结... 目的 检测家族性原发性皮肤淀粉样变一家系患者的OSMR基因突变情况.方法 收集一家族性皮肤淀粉样变家系临床资料,提取先证者及其19名相关亲属、50例无关健康对照外周血DNA,采用PCR扩增OSMR基因编码区的全部外显子及其侧翼序列并测序.结果 基因检测发现,先证者OSMR基因发生c.2081C＞T杂合突变,导致氨基酸出现p.P694L改变,家族中其他患者均发现同样突变位点,而家族健康成员及健康对照组均未检出此突变.结论 OSMR基因的p.P694L突变可能是导致患者出现皮肤淀粉样变临床表型的病因. 展开更多

关键词 淀粉样变 家族性 OSMR基因 突变 误义

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SGLT1在肥胖及其代谢性疾病中的作用及机制 被引量：3

4

作者 何丽萍 许桂文 +3 位作者 唐镱洲 冉玲 向宇 任亦星 《中华肥胖与代谢病电子杂志》 2019年第3期161-164,共4页

葡萄糖是细胞生命活动所需要的主要能源物质,血液中葡萄糖浓度过高易诱发多种疾病,如2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus,T2DM)、肾病等,严重影响人类健康[1]。组织细胞摄取葡萄糖主要由两类蛋白家族介导:钠依赖性葡萄糖协同转运蛋白(t... 葡萄糖是细胞生命活动所需要的主要能源物质,血液中葡萄糖浓度过高易诱发多种疾病,如2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus,T2DM)、肾病等,严重影响人类健康[1]。组织细胞摄取葡萄糖主要由两类蛋白家族介导:钠依赖性葡萄糖协同转运蛋白(the sodium-dependent glucose cotransporters,SGLTs)和葡萄糖转运蛋白(the immunoexpression of glucose transporters,GLUTs)[2]。GLUTs转运葡萄糖的方式为易化扩散,而SGLTs则以主动转运方式转运葡萄糖进入细胞,其在葡萄糖吸收中起重要作用[3]。 展开更多

关键词 SGLT1 糖尿病 血糖 RYGB

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减重术后修正手术的现状与展望 被引量：2

5

作者 许桂文 吴溢 +2 位作者 张志芸 向宇 任亦星 《中华肥胖与代谢病电子杂志》 2018年第1期16-20,共5页

肥胖症及其引发的代谢性疾病已成为全球发达国家和新兴发展中国家共同面临的重大公共健康问题。以胃旁路手术为代表的外科方式治疗重度肥胖症始于20世纪50年代的美国,经过持续发展和改进,目前已被认为是肥胖症患者长期有效控制体重的唯... 肥胖症及其引发的代谢性疾病已成为全球发达国家和新兴发展中国家共同面临的重大公共健康问题。以胃旁路手术为代表的外科方式治疗重度肥胖症始于20世纪50年代的美国,经过持续发展和改进,目前已被认为是肥胖症患者长期有效控制体重的唯一方法。加之其较佳的控制肥胖相关代谢病效果,减重代谢手术在全球范围内开展越来越广泛。 展开更多

关键词 减重手术 修正手术 肥胖症

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宫颈环扎术后患者的护理

6

作者 许桂文 《中国城乡企业卫生》 2012年第6期43-44,共2页

目的探讨宫颈环扎术术后的观察与护理问题，总结护理措施。方法回顾分析2010年7月-2012年7月49例实施宫颈环扎术患者的术后护理措施。结果9例发生难免流产，19例为孕35-36周＋6d时早产，3例足月自然分娩，18例为足月以剖宫产方式结束妊... 目的探讨宫颈环扎术术后的观察与护理问题，总结护理措施。方法回顾分析2010年7月-2012年7月49例实施宫颈环扎术患者的术后护理措施。结果9例发生难免流产，19例为孕35-36周＋6d时早产，3例足月自然分娩，18例为足月以剖宫产方式结束妊娠，胎儿均存活。结论术后给予适当的护理干预，是手术成功后使患者继续妊娠的重要保障。 展开更多

关键词 宫颈机能不全 宫颈内口环扎术 护理措施

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妊娠期糖尿病患者20例的护理干预效果

7

作者 许桂文 《中国城乡企业卫生》 2012年第2期72-73,共2页

目的通过对20例妊娠期糖尿病患者实施积极的护理措施和健康指导，有效地控制患者的血糖，从而制定更优质的糖尿病患者的护理措施。方法对我科室自2011年7-10月收治的20例妊娠期糖尿病患者，加强产前及产后的管理，包括健康教育及血糖的... 目的通过对20例妊娠期糖尿病患者实施积极的护理措施和健康指导，有效地控制患者的血糖，从而制定更优质的糖尿病患者的护理措施。方法对我科室自2011年7-10月收治的20例妊娠期糖尿病患者，加强产前及产后的管理，包括健康教育及血糖的监测。结果20例患者中1例顺产，19例剖宫产，新生儿均健康成活。结论积极的护理措施可有效帮助患者控制血糖水平，减少母婴并发症的发生。 展开更多

关键词 妊娠期糖尿病 血糖水平 护理

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子宫全切患者及家属围手术期的心理保健

8

作者 许桂文 李苓 《中国城乡企业卫生》 1997年第2期35-36,共2页

随着生物、心理、社会医院模式的转变,医护人员不仅要重视和注意生物因素对患者所致的身体疾病,同时应重视和注意社会心理因素对患者的影响。实际工作中,我们常忽视与病人及家属的思想交流,或无暇顾及他们的恐惧、焦虑心情,造成医护人... 随着生物、心理、社会医院模式的转变,医护人员不仅要重视和注意生物因素对患者所致的身体疾病,同时应重视和注意社会心理因素对患者的影响。实际工作中,我们常忽视与病人及家属的思想交流,或无暇顾及他们的恐惧、焦虑心情,造成医护人员与患者及家属间的不协调,影响手术病人的治疗和康复。 展开更多

关键词 子宫切除术 围手术期 心理保健

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头皮糜烂性脓疱性皮病一例 被引量：1

9

作者 许桂文 王玉坤 +1 位作者 王小坡 鹿文静 《中国麻风皮肤病杂志》 2021年第8期523-524,共2页

患者,女,50岁。头皮红斑、脓疱伴疼痛6个月。皮肤科查体:头皮弥漫性分布紫红色浸润性斑片,其上见脓疱,局部见斑片状脱发区。实验室检查:取脓疱疱液多次行细菌及真菌培养均阴性。组织病理:表皮角化过度伴角化不全;真皮浅中层弥漫性淋巴... 患者,女,50岁。头皮红斑、脓疱伴疼痛6个月。皮肤科查体:头皮弥漫性分布紫红色浸润性斑片,其上见脓疱,局部见斑片状脱发区。实验室检查:取脓疱疱液多次行细菌及真菌培养均阴性。组织病理:表皮角化过度伴角化不全;真皮浅中层弥漫性淋巴细胞、浆细胞、中性粒细胞浸润。抗生素治疗效果不佳,口服糖皮质激素及外用他克莫司治疗后有效。诊断:头皮糜烂性脓疱性皮病。 展开更多

关键词 脓疱性皮病 头皮 糜烂性 红斑

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务实推进企业安全培训几点体会 被引量：1

10

作者 许桂文 《科技创新与应用》 2012年第10Z期298-298,共1页

安全对于企业来讲是一个永恒的主题,安全培训作为安全工作的主要内容之一,在企业安全管理中居于基础地位,我们石油行业有着与其他行业不同的条件,安全培训工作更彰显出其独特的重要性。

关键词 安全 培训 方法

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浅谈违章操作的危害与防范措施

11

作者 许桂文 刘占权 《科技创新与应用》 2012年第10Z期85-85,共1页

在石油开采行业,安全管理难度相对较大,由于人的违章行为直接或间接导致的人身伤亡事故占年度事故占事故总数的很大比例。如何杜绝违章、确保安全生产是摆在我们面前的一项重要的课题。本文的重点,旨在如何最大限度的消除油田生产中的... 在石油开采行业,安全管理难度相对较大,由于人的违章行为直接或间接导致的人身伤亡事故占年度事故占事故总数的很大比例。如何杜绝违章、确保安全生产是摆在我们面前的一项重要的课题。本文的重点,旨在如何最大限度的消除油田生产中的各类违章行为,减少事故的发生,确保石油开发企业健康、持续、平稳发展。 展开更多

关键词 违章操作 安全管理 危害与措施

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浅谈HSE管理规范在实际工作中的应用

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作者 刘占权 许桂文 《科技创新与应用》 2012年第10Z期277-277,共1页

消除油田各类作业过程及场所内的安全隐患,是确保作业安全,杜绝各类事故发生的有力保障。如何在生产或施工区域内的非常规作业及程序性作业中,特别是如进入受限空间、动火、高处作业、吊装、管线打开、临时用电等高风险临时作业中,控制... 消除油田各类作业过程及场所内的安全隐患,是确保作业安全,杜绝各类事故发生的有力保障。如何在生产或施工区域内的非常规作业及程序性作业中,特别是如进入受限空间、动火、高处作业、吊装、管线打开、临时用电等高风险临时作业中,控制各项环节中存在的风险,是油田安全环保监督管理中的一项重要工作。 展开更多

关键词 HSE 管理规范 许可作业

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术前整体护理对人工流产手术综合症的影响

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作者 许桂文 赵晶 《中国城乡企业卫生》 1999年第6期35-35,共1页

一、资料与方法 1.资料来源。1997年—1999年10月行人工流产手术病人150例,年龄18—42岁,术前身心健康。 2.方法。1999年对人工流产病人施行整体护理50例为实验组。

关键词 手术前 整体护理 人工流产 人流综合征

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