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原发性高草酸尿症3型8例病例系列报告并文献复习 被引量：1
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作者 计晓露 刘娇娇 +5 位作者 王春燕 陈径 方晓燕 沈茜 王翔 徐虹 《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2022年第3期230-234,共5页
背景原发性高草酸尿症(PH)是一种罕见的由于先天性肝内乙醛酸代谢异常导致的遗传性肾结石/肾钙质沉着症,既往多关注1型和2型PH,PH3的致病基因HOGA1发现较晚,报告不多。目的总结PH3临床表型,探讨不同种族人群的PH3热点变异。设计病例系... 背景原发性高草酸尿症(PH)是一种罕见的由于先天性肝内乙醛酸代谢异常导致的遗传性肾结石/肾钙质沉着症,既往多关注1型和2型PH,PH3的致病基因HOGA1发现较晚,报告不多。目的总结PH3临床表型,探讨不同种族人群的PH3热点变异。设计病例系列报告。方法纳入2015年1月至2021年12月复旦大学附属儿科医院经HOGA1基因变异确诊为PH3的连续病例。从住院病史中采集临床和生物学检测信息,在PubMed、Embase、万方数据库和中国知网数据库中检索PH3病例的中、英文文献,采集病例来源(国家)、例数、性别、起病年龄、诊断年龄、起病临床表现(尿石症、肾钙质沉着症、高钙尿症、高草酸尿症)、随访时间、肾功能(慢性肾脏病2期、3期、4~5期)、随访年龄、尿路结石转归(活动性结石、无症状结石或结石消失)、HOGA1基因变异位点。主要结局指标临床表型和不同种族人群的热点变异。结果纳入8例PH3患儿,男7例,女1例;起病年龄中位数10月龄,诊断年龄中位数16月龄。3例以肉眼血尿起病,5例以泌尿道感染起病。影像学均提示肾结石,均无肾钙质沉着表现。3例检测了24 h尿草酸,1例提示高草酸尿症;6例检测了尿钙,5例提示高钙尿症。1例失访,7例随访中位时间25个月,肾小球滤过率均维持稳定,3例肾结石消失。8例均检出HOGA1基因变异(共10个变异位点),其中复合杂合变异5例,纯合变异3例,经ACMG分级判定6个位点为可能致病变异,4个位点为致病变异。中英文数据库共检索到82篇文献,筛选后23篇文献中321例PH3患者进入本文分析,中国36例(包括本文8例),欧美293例。中国和欧美PH3患者:起病表现为尿石症的比例分别为83%(30/36)和85%(195/230),肾钙质沉着症分别为3%(1/29)和8%(20/261),高草酸尿症分别为90%(26/29)和96%(66/69),差异均无统计学意义;高钙尿症分别为44%(11/25)和23%(34/150),差异有统计学意义;末次随访时肾� 展开更多
关键词 原发性高草酸尿症3型 肾结石 HOGA1基因
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儿童遗传性肾结石/肾钙质沉着症的诊治进展 被引量：1
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作者 计晓露(综述) 徐虹(审校) 《国际儿科学杂志》 2019年第9期652-656,共5页
儿童遗传性肾结石/肾钙质沉着症是一类罕见病,发病率暂不明确,由于缺乏典型的症状及体征,临床漏诊、误诊及诊断延迟十分常见,部分患者在明确诊断时已进展至终末期肾脏病。随着分子诊断技术的发展,该类疾病的研究取得了长足进展。该文主... 儿童遗传性肾结石/肾钙质沉着症是一类罕见病,发病率暂不明确,由于缺乏典型的症状及体征,临床漏诊、误诊及诊断延迟十分常见,部分患者在明确诊断时已进展至终末期肾脏病。随着分子诊断技术的发展,该类疾病的研究取得了长足进展。该文主要从儿童遗传性肾结石/肾钙质沉着症的疾病分类及目前的诊疗进展等方面进行总结,旨在提高临床医生对该类疾病的认识,为其早期诊疗提供帮助。 展开更多
关键词 肾结石 肾钙质沉着症 儿童
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