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1338例孕前育龄妇女MTHFRC677T、A1298C、MTRRA66G基因突变结果分析 被引量：6
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作者 黄卫彤 覃卫娟 李筱瑜 《中国现代医生》 2019年第13期111-114,共4页
目的探讨孕前育龄妇女亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C基因和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)A66G基因检测在出生缺陷防控技术应用中的价值。方法选择2015年1月~2016年12月在我院做孕前检查的1338例育龄妇女为研究对象,抽取静脉血... 目的探讨孕前育龄妇女亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C基因和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)A66G基因检测在出生缺陷防控技术应用中的价值。方法选择2015年1月~2016年12月在我院做孕前检查的1338例育龄妇女为研究对象,抽取静脉血,提取全血中的DNA,使用荧光定量PCR法进行检测MTHFR C677T、A1298C基因突变位点和MTRR A66G基因突变位点,分析基因频率分布情况。结果1338例孕前育龄妇女的MTHFR C677T位点CC、CT、TT基因型频率分布分别为58.6%、35.0%、6.4%;MTHFR基因A1298C位点AA、AC、CC基因型频率分布分别为62.5%、30.0%、7.5%;MTRR基因A66G位点AA、AG、GG基因型频率分布分别为53.1%、39.8%、7.1%。MTHFR C677T位点基因型频率分布与佛山、郑州、长春、九江、江苏研究结果比较,有显著差异(χ^2=189.81、663.24、791.40、99.09、712.34,P<0.05);MTHFR A1298C位点基因型频率分布与佛山、珠海、郑州、长春、九江、江苏研究结果比较有显著差异(χ^2=45.33、20.21、60.92、103.24、22.83、84.56,P<0.05);MTRR A66G位点基因型频率分布与郑州、长春研究结果比较有显著差异(χ^2=7.290、6.432,P<0.05),而与佛山、珠海、九江、江苏研究结果比较无显著差异(χ^2=3.500、0.534、0.537/3.351,P>0.05)。结论南宁市孕前育龄妇女MTHFRC677T TT、A1298C CC、MTRRA66G GG基因型频率分布大致一致,但与国内其他地区比较MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G位点基因型频率分布有地域性差异。因此,孕前育龄妇女补充叶酸或叶酸缺乏者同时检测MTHFR C677T位点、A1298C位点及MTRR A66G位点突变,能全面发现与叶酸代谢能力障碍的相关遗传风险,可为指导孕前育龄妇女预防和干预婴儿出生缺陷提供可靠依据,在出生缺陷防控技术应用中有重要的价值。 展开更多
关键词 孕前妇女 亚甲基四氢叶酸还原酶 甲硫氨酸合成酶还原酶 基因突变 出生缺陷
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广西地区耐碳青霉烯类铜绿假单胞菌的流行特征、耐消毒剂基因检测及同源性分析
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作者 梁琼 李素艳 +3 位作者 蒙华莹 唐娟 覃卫娟 李春燕 《检验医学与临床》 2024年第4期444-449,共6页
目的了解耐碳青霉烯类铜绿假单胞菌(CRPA)临床分离菌株的流行特征,检测、分析耐消毒剂基因携带情况及菌株同源性。方法回顾性分析该院2020—2022年临床分离得到的252株CRPA的临床分布特点、耐药趋势。并随机选取其中30株菌株,采用聚合... 目的了解耐碳青霉烯类铜绿假单胞菌(CRPA)临床分离菌株的流行特征,检测、分析耐消毒剂基因携带情况及菌株同源性。方法回顾性分析该院2020—2022年临床分离得到的252株CRPA的临床分布特点、耐药趋势。并随机选取其中30株菌株,采用聚合酶链反应检测耐消毒剂基因qacEΔ1-sul1及aceⅠ的表达情况;采用肠杆菌科基因间重复序列-聚合酶链反应检测菌株同源性。结果CRPA的标本来源主要为痰液(63.49%)、肺泡灌洗液(17.06%);来自综合重症监护病房(ICU)和其他ICU占比为40.87%,来自非ICU的占比为59.13%,非ICU病区主要分布在康复医学科(14.68%)和呼吸科(12.70%)。除头孢吡肟、头孢他啶/阿维巴坦、阿米卡星、庆大霉素、妥布霉素、多黏菌素外,CRPA对其他临床常用抗菌药物的耐药率均在30.00%以上。CRPA在ICU及非ICU病区的耐药率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。30株临床分离的CRPA qacEΔ1-sul1和aceⅠ基因检出率分别为16.67%、26.67%。同源性分析结果显示A型和B型为主要流行株。结论CRPA对常用抗菌药物普遍耐药,应加强对CRPA菌株的耐药性监测,根据药敏试验结果合理选择抗菌药物,减少耐药株的产生。CRPA中qacEΔ1-sul1和aceⅠ两种耐消毒剂基因均有检出,但检出率均较低,实际工作中应加强对各病区的消毒效果监测。CRPA中存在A、B两种优势型别的克隆流行,应作为铜绿假单胞菌院内感染防控的重点。 展开更多
关键词 耐碳青霉烯类铜绿假单胞菌 耐消毒剂基因 同源性分析 耐药性 流行特征
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微生物学检验联合阴道分泌物六联检验在念珠菌阴道炎诊断中的应用价值
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作者 梁正义 覃卫娟 +4 位作者 韦欢欢 周利艳 吴晓宁 王聪 谢丽 《实用妇科内分泌电子杂志》 2024年第14期77-80,共4页
目的探讨微生物学检验联合阴道分泌物六联检验在诊断念珠菌阴道炎中的价值。方法选取300例疑似念珠菌阴道炎患者为研究对象,分别开展微生物学检验、阴道分泌物六联检验。以病理组织学检查为金标准,比较微生物学检验、阴道分泌物六联检... 目的探讨微生物学检验联合阴道分泌物六联检验在诊断念珠菌阴道炎中的价值。方法选取300例疑似念珠菌阴道炎患者为研究对象,分别开展微生物学检验、阴道分泌物六联检验。以病理组织学检查为金标准,比较微生物学检验、阴道分泌物六联检验及联合检验对念珠菌阴道炎的诊断效能。结果联合检验的敏感度高于阴道分泌物六联检验、微生物学检验,阴道分泌物六联检验的敏感度高于微生物学检验(P<0.05);阴道分泌物六联检验、微生物学检验、联合检验的特异度比较,差异无统计学意义(P>0.05);联合检验的准确率高于微生物学检验(P<0.05),阴道分泌物六联检验与联合检验准确率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论阴道分泌物六联检验对念珠菌阴道炎的诊断效能优于微生物学检验,但两者联合可提高诊断的敏感度和准确率,值得临床推广。 展开更多
关键词 念珠菌阴道炎 微生物学检验 阴道分泌物六联检验
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基于案例教学“实习生上讲台”方式在临床微生物检验实习教学的改革探索
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作者 梁正义 吴晓宁 +4 位作者 周利艳 覃卫娟 韦欢欢 王聪 谢丽 《中国卫生产业》 2024年第5期179-182,共4页
目的分析以案例为基础的学习(Case-based Learning,CBL)的教学联合以问题为基础的学习(Problem-based Learning,PBL)教学法在临床微生物检验实习教学中的应用价值。方法选取2021年12月—2024年1月在广西医科大学第二附属医院医学检验科... 目的分析以案例为基础的学习(Case-based Learning,CBL)的教学联合以问题为基础的学习(Problem-based Learning,PBL)教学法在临床微生物检验实习教学中的应用价值。方法选取2021年12月—2024年1月在广西医科大学第二附属医院医学检验科实习的72名医学检验专业的本科、高职高专实习生为研究对象,按随机数表法分为对照组和观察组,各36名。观察组采用基于CBL的演讲教学联合PBL教学法,对照组采用传统教学法。比较两组实习生的学习成绩、PPT制作效果、教学满意度评分结果。结果观察组理论和实践成绩均高于对照组,差异有统计学意义(P均<0.05)。PPT演讲内容的丰富度、逻辑性、文献时效性、语言表达能力以及教学满意度评分高于对照组,差异有统计学意义(P均<0.05)。结论基于CBL的演讲教学联合PBL教学法应用于临床微生物检验实习教学可有效提高实习生学习成绩、临床实践能力以及教学效果。 展开更多
关键词 临床微生物检验 以案例为基础的学习 以问题为基础的学习
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南宁市孕期女性耳聋基因筛查结果分析 被引量：5
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作者 覃卫娟 黄卫彤 叶致龄 《中国医学创新》 CAS 2020年第4期75-80,共6页
目的:对南宁市1 001例听力正常的孕期女性进行耳聋基因检测,了解本市常见耳聋基因突变类型和携带情况,为遗传咨询和优生优育提供数据。方法:在知情同意情况下,抽取孕妇外周血提取DNA,用微阵列芯片法检测GJB2基因c.35delG、c.235delC、c.... 目的:对南宁市1 001例听力正常的孕期女性进行耳聋基因检测,了解本市常见耳聋基因突变类型和携带情况,为遗传咨询和优生优育提供数据。方法:在知情同意情况下,抽取孕妇外周血提取DNA,用微阵列芯片法检测GJB2基因c.35delG、c.235delC、c.176dell6和c.299-300delAT位点,GJB3基因c.538C>T位点、SLC26A4基因c.2168A>G和c.IVS7-2A>G位点、线粒体12S rRNA m.1555A>G和m.1494C>T位点。并对GJB2进行全基因组测序,以便发现更多与耳聋相关的突变位点。结果:1 001例孕期女性中微阵列芯片法共检测出18例(1.80%)致病性耳聋基因突变位点,其中GJB2突变c.235delC位点6例(0.60%),c.299-300delAT位点2例(0.20%),c.176dell6和c.35delG位点未检出突变;GJB3基因突变c.538C>T位点3例(0.30%);SLC26A4基因突变c.2168A>G位点1例(0.10%),c.IVS7-2A>G位点5例(0.50%);线粒体12S rRNA检出m.1555A>G突变1例(0.10%)。GJB2全基因测序发现318例(31.77%)孕妇携带致病性基因突变,常见的致病突变位点:c.109G>A 295例(29.47%)、c.11G>A突变15例(1.50%)、c.-23+1G>A突变7例(0.70%)。结论:南宁市孕妇GJB2基因突变携带最高,其次GJB3、SLC26A4、线粒体12S rRNA,致病性突变位点有GJB2基因:c.109G>A、c.11G>A、c.-23+1G>A、c.235delC和c.299-300delAT;GJB3基因:c.538C>T;SLC26A4:c.2168A>G和c.IVS7-2A>G;线粒体12S rRNA m.1555A>G。因此,孕期女性进行耳聋基因筛查,在预防遗传性耳聋患儿出生中有重要价值。 展开更多
关键词 耳聋基因 孕妇 产前筛查
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全自动微生物流水线在临床微生物检验实习教学中的应用 被引量：1
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作者 覃卫娟 吴晓宁 +3 位作者 梁正义 周利艳 韦欢欢 谢丽 《中国继续医学教育》 2023年第17期186-190,共5页
临床微生物学检验是检验专业实习的重要内容,为了激发学生的学习兴趣,培养学生的临床思维和科研思维能力,使他们掌握临床微生物学检验基本理论知识和技能,在临床微生物检验实习教学中,利用全自动微生物流水线平板影像系统拍照保存各种... 临床微生物学检验是检验专业实习的重要内容,为了激发学生的学习兴趣,培养学生的临床思维和科研思维能力,使他们掌握临床微生物学检验基本理论知识和技能,在临床微生物检验实习教学中,利用全自动微生物流水线平板影像系统拍照保存各种常见病原菌、少见病原菌、高致病性病原微生物的生长过程,以及纸片扩散法抑菌圈测量图片,把拍照的生长过程图片作为基本的教学素材;通过以问题为基础的教学法(problembased learning,PBL)和以案例为基础的教学法(case-based learning,CBL),吸引学生兴趣,提高微生物实践的记忆力提高学生的学习热情,有目的地引导学生把专业知识、临床病症以及文献查阅相结合,激发学生学习的兴趣,通过对常见病原菌及少见菌进行分析研究,从而培养学生的逻辑思维能力、科研思维能力。 展开更多
关键词 临床微生物学检验 PBL CBL 全自动微生物流水线 实习 教学 病原菌
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广西壮族自治区南宁市新生儿GJB2致聋基因的携带研究 被引量：3
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作者 黄卫彤 朱茂灵 +3 位作者 覃卫娟 王宗杰 廖旺 曾贵祥 《现代检验医学杂志》 CAS 2020年第1期13-15,24,共4页
目的探讨南宁市新生儿GJB2致聋基因携带状况和突变位点与耳聋相关性。方法收集2016~2018年期间在南宁市新生儿疾病筛查中心进行听力筛查未通过的1007例新生儿血液,制成干血斑纸片,提取DNA,采用测序法进行GJB2全基因测序。统计新生儿GJB... 目的探讨南宁市新生儿GJB2致聋基因携带状况和突变位点与耳聋相关性。方法收集2016~2018年期间在南宁市新生儿疾病筛查中心进行听力筛查未通过的1007例新生儿血液,制成干血斑纸片,提取DNA,采用测序法进行GJB2全基因测序。统计新生儿GJB2基因突变的携带率,并结合新生儿听力损失确诊情况分析致聋基因突变特点。结果1007例新生儿中GJB2致聋基因突变携带率为55.21%(556/1007),检测出GJB2基因突变位点16个,其中GJB2 c.109 G>A突变携带率较高,占20.36%,其次是c.79 G>A占10.03%,c.608 T>C占7.65%,c.217 C>A占7.15%,c.341 A>G占6.85%,其它位点(包括c.11 G>A,c.-23+1 G>A,c.235del C,c.299 del AT,c.-121 G>A,c.464 A>G,c.147 C>G,c.676 G>T,c.316 T>G,c.-23-35 G>T和c.368 C>A)突变携带率<0.1%。556例GJB2致聋基因突变者中有31例确诊为不同程度耳聋,4个致聋突变位点包括GJB2 c.109 G>A(26例),c.11 G>A(2例),c.235del C(2例)和c.299 del AT(1例),分别占耳聋患者比率是83.87%,6.45%,6.45%和3.23%。81例检出6个新突变位点c.-23-35 G>T,c.-121 G>A,c.464 A>G,c.217 C>A,c.147 C>G和c.676 G>T及4例检出1个未明确致病性位点c.-23+1 G>A,另外有250例检出5个常见多态性突变位点。GJB2 c.109 G>A携带率与北京、台湾和上海比较差异有统计学意义(χ^2=133.364,11.724,32.449,均P<0.05)。结论南宁市新生儿GJB2致聋基因携带率较高,筛查出4个致聋突变位点,6个新突变位点及1个未明确致病位点,明确了致聋突变位点以c.109 G>A纯合子突变为主,基因突变特点有明显的地域性差异。 展开更多
关键词 新生儿 GJB2携带率 致聋突变位点
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402例壮族孕期女性GJB3、SLC26A4基因测序结果分析 被引量：1
8
作者 覃卫娟 李玉蝶 黄娇华 《中国医药科学》 2020年第19期6-10,共5页
目的对402例壮族孕期女性进行耳聋基因GJB3、SLC26A4测序,探讨本地区壮族孕期女性GJB3、SLC26A4耳聋基因的突变谱,为产前筛查、产前诊断、新生儿耳聋基因筛查提供遗传咨询。方法收集2017年6~12月来自南宁市妇幼保健院产前门诊听力正常的... 目的对402例壮族孕期女性进行耳聋基因GJB3、SLC26A4测序,探讨本地区壮族孕期女性GJB3、SLC26A4耳聋基因的突变谱,为产前筛查、产前诊断、新生儿耳聋基因筛查提供遗传咨询。方法收集2017年6~12月来自南宁市妇幼保健院产前门诊听力正常的402例壮族孕期女性,在知情同意下抽取孕妇外周血提取DNA,对耳聋基因GJB3、SLC26A4进行全基因测序。结果GJB3基因检出9个突变位点,其中致病性突变位点两个:c.538C>T和c.547G>A。SLC26A4基因检出33个突变位点,其中致病性突变位点6个,可能良性位点2个,良性位点5个,重要性不明确位点13个,新发现的突变位点7个;SLC26A4基因常见的致病性突变位点是c.1983C>A突变5例,c.1547dup突变5例,c.754T>C突变4例,c.1905G>A突变2例,c.919-2A>G突变2例,c.678T>C突变1例,携带率为4.73%(19/402)。结论南宁市壮族孕期女性GJB3耳聋基因携带率较低,SLC26A4携带率较高,SLC26A4基因常见的致病突变位点为c.1983C>A、c.1547dup、c.754T>C、c.1905G>A、c.919-2A>G和c.678T>C。 展开更多
关键词 孕期女性 GJB3 SLC26A4 测序 壮族
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