塞棒自控系统在石钢连铸的应用 被引量：1

1

作者 闫鑫英 王丽芳 +1 位作者 袁转 程庆新 《河北冶金》 2002年第4期56-58,共3页

介绍了通过可编程控制器西门子—和西门子伺服控制器实现塞棒自动控制的方法,从而达到S7300提高连铸坯质量的目的。

关键词 塞棒 结晶器 连铸 自动控制系统 PLC

下载PDF 职称材料

塞棒自动控制系统的应用 被引量：1

2

作者 袁转 闫鑫英 +2 位作者 甄然 纪树梅 马彦玲 《河北工业科技》 CAS 2004年第1期33-36,共4页

介绍了炼钢厂连铸生产中的塞棒自动控制系统。该系统利用西门子S7 300PLC接收液位信号,然后将实测值与设定值进行比较,通过分析及运算,控制塞棒动作,从而保证结晶器内钢水液面稳定。这不仅提高了钢坯质量,而且实现了全自动浇钢。

关键词 炼钢 连铸 结晶器 塞棒 自动控制系统 PLC

下载PDF 职称材料

建党初期工人报刊的办报特点及其历史作用的窥探

3

作者 袁转 方前移 《陇东学院学报》 2023年第1期11-16,共6页

建党初期的工人报刊是宣传马克思主义的重要手段和主阵地,也是工人阶级的喉舌和言论机关,具有不可忽视的舆论力量,在社会上产生了巨大影响。工人报刊立足工人的主体定位,具有栏目设置多彩、文章体裁丰富、语言文字通俗的办报风格,报刊... 建党初期的工人报刊是宣传马克思主义的重要手段和主阵地,也是工人阶级的喉舌和言论机关,具有不可忽视的舆论力量,在社会上产生了巨大影响。工人报刊立足工人的主体定位,具有栏目设置多彩、文章体裁丰富、语言文字通俗的办报风格,报刊内容深入浅出,其刊登的文章具有短小精悍的特点。建党初期的工人报刊促进了马克思主义与工人运动相结合,宣传了革命斗争的重要性,团结教育了工人,提升了工人的思想觉悟和革命斗争意识,对工人运动产生了重大的影响。 展开更多

关键词 建党初期 工人报刊 《劳动界》 《劳动音》 《上海伙友》

下载PDF 职称材料

转动阳极电除尘技术的探索与研究

4

作者 袁转 杨扬 《环境与发展》 2018年第4期239-241,共3页

本文研究了一种新的除尘技术—转动阳极电除尘技术。本文概述了转动阳极电除尘技术的技术背景,设计了不同于以往电除尘器的转动式阳极收尘系统及转刷清灰系统,详细介绍了转动阳极电除尘器各部分的结构及性能特点,分析研究了国内现有的... 本文研究了一种新的除尘技术—转动阳极电除尘技术。本文概述了转动阳极电除尘技术的技术背景,设计了不同于以往电除尘器的转动式阳极收尘系统及转刷清灰系统,详细介绍了转动阳极电除尘器各部分的结构及性能特点,分析研究了国内现有的工业实例。得出转动阳极电除尘器可广泛用于多种工业烟气的治理,能有效降低传统电除尘器难以克服的二次扬尘现象,最低限度减少极板粘灰,避免反电晕现象,实现了阴、阳极的优化匹配,可获得更高的除尘效率。 展开更多

关键词 转动阳极 转刷清灰 二次扬尘 反电晕

下载PDF 职称材料

苦参碱注射液治疗婴儿巨细胞病毒性肝炎的疗效观察 被引量：16

5

作者 谢丹宇 袁转弟 +1 位作者 林国敬 彭珊璐 《实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第7期524-526,共3页

目的探讨苦参碱注射液治疗婴儿巨细胞病毒（CMV）肝炎的疗效。方法CMV肝炎患儿42例随机分成2组：苦参碱注射液治疗组22例与更昔洛韦治疗组20例。苦参碱治疗组用苦参碱注射液（20～25 mg/d）静脉滴注,1次/d,连用14 d。间隔7～10 d后,用... 目的探讨苦参碱注射液治疗婴儿巨细胞病毒（CMV）肝炎的疗效。方法CMV肝炎患儿42例随机分成2组：苦参碱注射液治疗组22例与更昔洛韦治疗组20例。苦参碱治疗组用苦参碱注射液（20～25 mg/d）静脉滴注,1次/d,连用14 d。间隔7～10 d后,用苦参碱注射液20～25 mg/d静脉滴注,1次/d,连用5 d,共2、3个疗程。更昔洛韦治疗组用更昔洛韦15 mg/（kg·d）静脉滴注,2次/d,连用14 d。间隔7～10 d后,用更昔洛韦5 mg/（kg·d）静脉滴注,1次/d,连用5 d,共2、3个疗程。治疗前后予荧光定量聚合酶链反应（FQ-PCR）法检测各组血清人巨细胞病毒（HCMV）DNA拷贝数,于不同时间放射免疫法测定其血清TNF-α水平。观察二组临床及实验室结果。结果1.苦参碱治疗与更昔洛韦治疗组治疗6周血清HCMVDNA拷贝数均明显下降,二者比较无显著性差异（P〉0.05）。2.用药第4周苦参碱治疗组血清TNF-α水平下降最明显,与更昔洛韦治疗组比较有显著性差异（P〈0.01）。3.二组治疗6周前后ALT、总胆红素（TBIL）、结合胆红素（DBIL）、未结合胆红素（IBIL）、胆汁酸（TBA）比较均无显著性差异（Pa〉0.05）。4.二组治疗6周前后肝大比较无显著性差异（P〉0.05）。结论苦参碱注射液可有效抑制HCMVDNA复制,并能调控TNF-α分泌,调节免疫功能,发挥抗HCMV感染、保护肝细胞的作用。 展开更多

关键词 肝炎 巨细胞病毒 苦参碱 婴儿

下载PDF 职称材料

不同雾化吸入方式对哮喘婴幼儿血氧饱和度的影响 被引量：15

6

作者 袁转弟 谢丹宇 +1 位作者 戴志辉 罗东梅 《实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第4期273-274,共2页

目的评价不同雾化吸入方式对哮喘婴幼儿血氧饱和度(SaO2)的影响。方法将62例哮喘婴幼儿随机分为空气压缩泵射流雾化组(n=22)与氧气射流雾化组(n=20)、超声雾化组(n=18),均予布地奈德混悬液雾化吸入。在雾化吸入前、雾化吸入过程中及雾... 目的评价不同雾化吸入方式对哮喘婴幼儿血氧饱和度(SaO2)的影响。方法将62例哮喘婴幼儿随机分为空气压缩泵射流雾化组(n=22)与氧气射流雾化组(n=20)、超声雾化组(n=18),均予布地奈德混悬液雾化吸入。在雾化吸入前、雾化吸入过程中及雾化吸入后10 min监测SaO2变化。结果雾化吸入过程中及雾化吸入后10 min氧气射流雾化组SaO2水平与空气压缩泵射流雾化组、超声雾化组均有显著性意义(Pa<0.05),雾化吸入过程中及雾化吸入后10 min空气压缩泵射流雾化组SaO2水平与超声雾化组比较均无统计学意义(Pa>0.05)。结论不同雾化吸入方式对哮喘婴幼儿SaO2均有显著影响,氧气射流雾化更适合于婴幼儿哮喘患儿。 展开更多

关键词 婴幼儿 哮喘 血氧饱和度 氧气射流雾化 超声雾化

下载PDF 职称材料

气管插管冲洗治疗胎粪吸入综合征 被引量：10

7

作者 谢丹宇 王淑珍 袁转弟 《实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第4期295-296,共2页

目的　观察气管插管冲洗治疗胎粪吸入综合征 (MAS)的临床疗效。方法　回顾分析MAS 6 3例患儿。其中气管插管冲洗 2 4例为治疗组 ;无气道插管冲洗 39例为对照组。两组均在清理呼吸道基础上治疗组用气管插管注射 0 .5～ 1ml生理监水反复... 目的　观察气管插管冲洗治疗胎粪吸入综合征 (MAS)的临床疗效。方法　回顾分析MAS 6 3例患儿。其中气管插管冲洗 2 4例为治疗组 ;无气道插管冲洗 39例为对照组。两组均在清理呼吸道基础上治疗组用气管插管注射 0 .5～ 1ml生理监水反复冲洗。结果　 1.两组血气分析在 0～ 3h的各项数值无显著性差异 ;但在4～ 2 4h[除 pH、p(CO2 )外 ]p(O2 )、pa(O2 )a/A间均有显著性差异 (P均 <0 .0 5 )。 2 .两组在治愈率、上机人数率、合并症率、死亡率方面均有显著性差异 (P均 <0 .0 5 )。 3.治疗组较对照组明显缩短治愈患儿住院天数 ,两组间有显著性差异 (P <0 .0 5 )。结论　对有黏稠胎粪、并窒息、产前有致窒息高危因素胎儿于吸净气管内分泌物后立即气管插管予气道冲洗 。 展开更多

关键词 胎粪吸入综合征 婴儿 新生 气管插管 中洗

下载PDF 职称材料

苦参碱注射液对婴儿巨细胞病毒性肝炎患者肿瘤坏死因子-α(TNF-α)的影响 被引量：9

8

作者 谢丹宇 杨琳琳 +2 位作者 袁转弟 林国敬 彭珊璐 《中国优生与遗传杂志》 2008年第1期116-117,共2页

目的苦参碱注射液对婴儿巨细胞病毒性肝炎患者肿瘤坏死因子-α（TNF-α）的影响。方法将42例婴儿巨细胞病毒（CMV）肝炎患儿随机分为苦参碱治疗组（n=22）与更昔洛韦对照组（n=20）。两组均予以常规保肝降酶治疗为基础。苦参碱治疗组用... 目的苦参碱注射液对婴儿巨细胞病毒性肝炎患者肿瘤坏死因子-α（TNF-α）的影响。方法将42例婴儿巨细胞病毒（CMV）肝炎患儿随机分为苦参碱治疗组（n=22）与更昔洛韦对照组（n=20）。两组均予以常规保肝降酶治疗为基础。苦参碱治疗组用苦参碱注射液20-25mg/d静脉滴注,每日1次,连用14天;间隔7-10天后20-25mg/kg.d静脉滴注,每日1次,连用5天,共2-3个疗程。更昔洛韦对照组用更昔洛韦5mg/kg.d静脉滴注,每日2次,连用14天;间隔7-10天后5mg/kg.d静脉滴注,每日1次,连用5天,共2-3个疗程。观察两组TNF-α水平变化。结果治疗前、后苦参碱注射液对血TNF-α、TBIL、ALT的变化。（P〈0.01）。结论苦参碱注射液治疗婴儿巨细胞病毒性肝炎疗效确切,可能与抑制TNF-α释放有关。 展开更多

关键词 巨细胞病毒(CMV)肝炎 苦参碱 肿瘤坏死因子-Α 婴儿

下载PDF 职称材料

选择性头部亚低温治疗新生儿缺氧缺血性脑病的临床疗效 被引量：8

9

作者 袁转弟 戴志辉 +5 位作者 张扬文 卢素敏 列映球 周云东 张品科 陈琳 《中山大学学报（医学科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2009年第A03期143-145,157,共4页

【目的】探讨选择性头部亚低温治疗新生儿缺氧缺血性脑病临床疗效。【方法】将40例生后6h内确诊为新生儿缺氧缺血性脑病(HIE)的足月儿随机分为对照组、亚低温组各20例,两组患儿均采用稳定内环境,维持血压、血糖、血流灌注、通气、止痉... 【目的】探讨选择性头部亚低温治疗新生儿缺氧缺血性脑病临床疗效。【方法】将40例生后6h内确诊为新生儿缺氧缺血性脑病(HIE)的足月儿随机分为对照组、亚低温组各20例,两组患儿均采用稳定内环境,维持血压、血糖、血流灌注、通气、止痉、对症、降低颅内压、消除脑干症状、护脑等综合治疗;亚低温组加用在出生后6h内进行头部亚低温治疗72h后再复温。观察两组患儿治疗前、中、后血生化(血电解质及心肝肾功能)变化及神经系统症状发生率,比较两组患儿生后7、14、28d的NBNA评分。【结果】两组治疗前、中、后生化指标变化差异无统计学意义(P>0.05);与对照组比较,亚低组治疗中后神经系统症状发生率低于对照组,亚低温组生后7、14、28d的NBNA评分高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。【结论】选择性头部亚低温治疗新生儿HIE是有效的,具有近期及远期的神经保护作用。 展开更多

关键词 缺氧缺血性脑病 新生儿 亚低温

下载PDF 职称材料

基于β约束的区间证券投资组合模型 被引量：4

10

作者 陈国华 袁转军 廖小莲 《经济数学》 2008年第3期254-256,共3页

我们建立一种新的基于β约束的区间证券投资组合模型,使证券组合投资更具柔性.通过一实例分析该模型的应用价值.

关键词 区间线性规划 证券组合投资 β值

下载PDF 职称材料

思美泰治疗婴儿巨细胞病毒肝炎临床观察 被引量：6

11

作者 袁转弟 谢丹宇 戴志辉 《现代医药卫生》 2007年第10期1433-1434,共2页

目的:评价思美泰联合更昔洛韦治疗婴儿巨细胞病毒(CMV)肝炎的治疗效果。方法:将38例婴儿CMV肝炎患儿随机分为治疗组20例与对照组18例。两组均给予更昔洛韦等综合对症治疗。治疗组在此基础上加用思美泰50mg/(kg·d),静脉滴注,1日1次... 目的:评价思美泰联合更昔洛韦治疗婴儿巨细胞病毒(CMV)肝炎的治疗效果。方法:将38例婴儿CMV肝炎患儿随机分为治疗组20例与对照组18例。两组均给予更昔洛韦等综合对症治疗。治疗组在此基础上加用思美泰50mg/(kg·d),静脉滴注,1日1次。均连用14天,观察结果。结果:治疗组与对照组治疗2周后IBIL及TBA改变有显著性意义(P<0.05),两组黄疸开始消退时间、黄疸完全消退时间之间差异有非常显著性意义(P<0.01)。结论:思美泰作为外源性腺苷蛋氨酸可以补充肝损害患儿体内缺少的内源性腺苷蛋氨酸,有效减少胆酸肠肝循环,保护受损的肝细胞,促进黄疸消退。 展开更多

关键词 婴儿 巨细胞病毒肝炎 思美泰

下载PDF 职称材料

脐带血铅与新生儿体格发育的关系 被引量：3

12

作者 刘月华 姚焕弟 +3 位作者 邓红梅 袁转章 麦颖媚 韦凤 《海南医学》 CAS 2008年第8期104-105,共2页

目的本课题检测东莞地区新生儿脐带血铅水平,探讨在城市发展过程中有否造成比较明显的胎儿宫内铅污染。分析胎儿期不同铅暴露水平对新生儿体格发育的影响,说明减少胎儿宫内铅暴露对子代体格发育的重要意义。方法检测新生儿脐带血铅水平... 目的本课题检测东莞地区新生儿脐带血铅水平,探讨在城市发展过程中有否造成比较明显的胎儿宫内铅污染。分析胎儿期不同铅暴露水平对新生儿体格发育的影响,说明减少胎儿宫内铅暴露对子代体格发育的重要意义。方法检测新生儿脐带血铅水平及新生儿出生体重、身长、头围,应用SPSS12.0统计软件对脐带血铅与新生儿出生体重、身长、头围进行一元线性回归分析。结果在东莞市普通人群中,新生儿脐带血铅已基本降至相对安全的水平。脐带血铅与新生儿出生体重呈负相关关系。结论铅能通过胎盘进入胎儿体内的,减少宫内铅暴露对促进新生儿体格发育有重要意义。 展开更多

关键词 铅 新生儿 体格发育

下载PDF 职称材料

苦参碱注射液治疗婴儿巨细胞病毒性肝炎疗效观察 被引量：3

13

作者 谢丹宇 杨琳琳 +2 位作者 袁转弟 林国敬 彭珊璐 《中国妇幼保健》 CAS 北大核心 2008年第2期256-258,共3页

目的:评价苦参碱注射液治疗婴儿巨细胞病毒(CMV)肝炎的疗效。方法:将42例巨细胞病毒肝炎患儿随机分为治疗组(n=22)与对照组(n=20)。两组均以常规保肝降酶治疗为基础。治疗组用苦参碱注射液治疗共2～3个疗程。对照组用更昔洛韦治疗共2～... 目的:评价苦参碱注射液治疗婴儿巨细胞病毒(CMV)肝炎的疗效。方法:将42例巨细胞病毒肝炎患儿随机分为治疗组(n=22)与对照组(n=20)。两组均以常规保肝降酶治疗为基础。治疗组用苦参碱注射液治疗共2～3个疗程。对照组用更昔洛韦治疗共2～3个疗程。观察两组临床效果。结果:①治疗组与对照组治疗6周后CMV-DNA转阴率分别为78.8%、85.3%,两组无显著性差异(P>0.05)。②两组患儿治疗4周后肝功能及胆红素无显著性差异(P>0.05);治疗组治疗前与治疗4周后谷丙转氨酶、总胆红素、直接胆红素、间接胆红素比较有非常显著性差异(P<0.01);而与胆汁酸在6周后比较有显著性差异(P<0.05)。③两组患儿治疗6周后疗效比较无显著性差异(P>0.05)。结论:苦参碱注射液具有与更昔洛韦相似的抗HCMV感染的作用,其效果虽弱于更昔洛韦,但与之相近,而且有保护肝细胞等作用。因此治疗婴儿巨细胞病毒性肝炎疗效确切,可推广应用。 展开更多

关键词 婴儿 巨细胞病毒 肝炎 苦参碱

下载PDF 职称材料

阿利苯多片溶出度方法的建立及溶出曲线的比较 被引量：3

14

作者 张艳侠 袁转梅 陈育育 《西北药学杂志》 CAS 2014年第5期508-509,546,共3页

目的：建立阿利苯多片溶出度实验方法，并与市售品进行溶出曲线评价，考察与市售品质量的一致性。方法采用紫外分光光度法，在313nm处测定吸光度；溶出实验方法为桨法，以水为溶出介质，转速为50r·min-1。结果阿利苯多在32．6～69... 目的：建立阿利苯多片溶出度实验方法，并与市售品进行溶出曲线评价，考察与市售品质量的一致性。方法采用紫外分光光度法，在313nm处测定吸光度；溶出实验方法为桨法，以水为溶出介质，转速为50r·min-1。结果阿利苯多在32．6～69．4μg·mL-1范围内，呈良好的线性关系；重复性RSD为0．36％；精密度RSD为0．02％，平均回收率为99．7％，RSD为0．55％。3批自制品同市售品在4种溶出介质中，溶出曲线的相似因子f2均大于59，说明溶出行为基本一致。结论该方法简便，结果准确，适用于阿利苯多片溶出度的测定。 展开更多

关键词 阿利苯多片 溶出度 溶出曲线 F2 相似因子 紫外分光光度法

下载PDF 职称材料

SGLT2抑制剂在糖尿病患者中的临床应用进展 被引量：2

15

作者 袁转兴 王彩云 魏润嫦 《临床合理用药杂志》 2021年第7期179-181,共3页

钠—葡萄糖协同转运蛋白2(SGLT2)是一种新颖的降血糖药物,降低血糖的作用是通过阻断肾脏对尿中葡萄糖的重吸收。越来越多的临床研究发现其降糖效果明显,同时能改善患者的血脂、BMI、收缩压等。但在一些研究中发现其可能导致生殖器及尿... 钠—葡萄糖协同转运蛋白2(SGLT2)是一种新颖的降血糖药物,降低血糖的作用是通过阻断肾脏对尿中葡萄糖的重吸收。越来越多的临床研究发现其降糖效果明显,同时能改善患者的血脂、BMI、收缩压等。但在一些研究中发现其可能导致生殖器及尿道感染风险,同时增加骨折及酮症酸中毒的发生率。本文对SGLT2治疗糖尿病患者的机制及安全性、代谢调控、心血管和肾脏保护作用等方面进行研究进展的综述。 展开更多

关键词 SGLT2抑制剂 糖尿病 作用机制 安全性 心血管 糖尿病肾病

下载PDF 职称材料

SIPM/CAPP基础库数据快速导入方法

16

作者 袁转东 《计算机辅助设计与制造》 2002年第2期60-62,共3页

关键词 工艺设计 SIPM CAPP 基础库数据

下载PDF 职称材料

埋弧自动焊焊缝终端裂纹的产生原因及预防措施

17

作者 袁转东 《化工建设工程》 2003年第2期11-14,32,共5页

对采用埋弧自动焊进行低合金钢压力容器焊接时 ,纵焊缝终端短裂纹的产生原因进行了分析 。

关键词 埋弧自动焊 焊缝终端裂纹 原因 预防 低合金钢 压力容器

下载PDF 职称材料

心理护理联合健康教育在老年糖尿病患者中的经验总结 被引量：1

18

作者 陈珊珊 袁转兴 杨慧敏 《中文科技期刊数据库（全文版）医药卫生》 2022年第7期115-118,共4页

从心理学角度对老年糖尿病患者的心理状况进行分析,同时联合一对一健康指导的方式对老年糖尿病患者进行疾病指导,以改善患者的负面情绪,纠正错误的生活方式,提高其正确的疾病观、疾病自我管理能力,促进患者疾病的转归。经过积极的健康... 从心理学角度对老年糖尿病患者的心理状况进行分析,同时联合一对一健康指导的方式对老年糖尿病患者进行疾病指导,以改善患者的负面情绪,纠正错误的生活方式,提高其正确的疾病观、疾病自我管理能力,促进患者疾病的转归。经过积极的健康教育及心理护理,患者的负面情绪明显改善,自我管理能力显著提高,从被动接受治疗到积极主动参与到治疗过程中,现就临床护理人员对老年糖尿病患者的护理经验进行总结。 展开更多

关键词 健康教育 心理护理 老年糖尿病 经验总结

下载PDF 职称材料

MTO1基因变异致联合氧化磷酸化缺陷症10型患儿的临床和遗传学分析

19

作者 吴卫照 肖贞 +2 位作者 袁转苹 吴丹 李源斌 《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》 CAS 2023年第6期719-727,共9页

目的探讨线粒体翻译优化因子(MTO)1基因变异,所致常染色体隐性遗传联合氧化磷酸化缺陷症10型(COXPD10)患儿的临床表型和遗传学特征。方法选择2022年7月中山市小榄人民医院儿科收治的1例以运动发育迟缓为主诉的COXPD10患儿(患儿1)为研究... 目的探讨线粒体翻译优化因子(MTO)1基因变异,所致常染色体隐性遗传联合氧化磷酸化缺陷症10型(COXPD10)患儿的临床表型和遗传学特征。方法选择2022年7月中山市小榄人民医院儿科收治的1例以运动发育迟缓为主诉的COXPD10患儿(患儿1)为研究对象。回顾性分析其临床资料,采用全外显子组测序(WES)对患儿1及其父母进行遗传学分析。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)制定的《序列变异解释的标准和指南》(以下简称为ACMG指南),对检出变异致病性进行分析。分别以“MTO1基因”“联合氧化磷酸化缺陷症10型”“复合氧化磷酸化缺陷症10型”“COXPD10”,以及“MTO1”“combined oxidative phosphorylation deficiency-10”“COXPD10”为中、英文关键词,在万方数据知识服务平台、中国知网及Web of Science和PubMed数据库中,检索MTO1基因变异所致COXPD10患儿。文献检索年限设定为各数据库建库至2023年3月。对检索文献中COXPD10患儿MTO1基因变异情况与临床表现等进行复习。本研究遵循的程序符合中山市小榄人民医院医学伦理委员会的规定,并通过该伦理委员会审查及批准(审批文号:ZSXL-ll2023-002),患儿1监护人签署临床研究知情同意书。结果①患儿1为8个月龄女婴。其本次入院相关检查结果显示,Alberta婴儿运动量表(AIMS)评分为18分(低于同龄儿AIMS评分第5百分位数);头颅MRI检查提示,双侧丘脑、中脑呈对称性片状异常信号,T1加权成像(WI)呈稍低信号,T2WI呈稍高信号,T2-液体衰减反转恢复(FLAIR)呈低信号,扩散加权成像(DWI)呈高信号;心脏彩色多普勒超声检查提示,左心室增大,卵圆孔未闭;血清乳酸浓度为9.39 mmol/L(异常增高);尿液有机酸分析结果无异常;2022年9月复查尿液有机酸结果显示,尿液有机酸异常增高。其WES检测结果提示,携带MTO1基因c.134G>A(p.Gly45Glu)和c.578C>G(p.Thr193Ser)杂合变异,分别遗传自其父� 展开更多

关键词 MTO1基因 联合型氧化磷酸化缺陷症10型 突变 线粒体病 全外显子组测序 发育障碍 高乳酸血症 儿童

原文传递

FN1基因变异致纤维连接蛋白沉积肾小球2型的临床特点和遗传学分析

20

作者 吴卫照 袁转苹 +1 位作者 吴丹 肖贞 《中国优生与遗传杂志》 2023年第10期2133-2137,共5页

目的 探讨FN1基因变异所致纤维连接蛋白沉积肾小球疾病2型(GFND2)的临床表型及遗传学特征。方法 回顾分析2023年3月于中山市小榄人民医院儿科收治的1例以眼睑浮肿为主诉的GFND2患儿为研究对象。采集该患儿的临床数据资料,采用全医学外... 目的 探讨FN1基因变异所致纤维连接蛋白沉积肾小球疾病2型(GFND2)的临床表型及遗传学特征。方法 回顾分析2023年3月于中山市小榄人民医院儿科收治的1例以眼睑浮肿为主诉的GFND2患儿为研究对象。采集该患儿的临床数据资料,采用全医学外显子组测序(WES)对患儿及其父母行遗传学分析,并回顾国内外文献报道的FN1基因突变所致GFND2病例的临床特点以及遗传学特征。总结已报道FN1所致GFND2基因变异和临床特点的关系。结果 患儿,男,8岁,以眼睑浮肿、血尿、蛋白尿、高血压为临床特点。全医学外显子测序结果提示其携带FN1基因c.938G>T位点杂合基因变异,现国内尚未见以该位点变异的报道。连同16篇文献报道的50例FN1基因变异致病患者,主要临床表现为高血压(14/50,28%)、血尿(20/50,40%)、蛋白尿(31/50,62%)。共检出FN1基因变异16个。结论FN1基因c.938G>T(p.Gly313Val)是本例患儿的致病原因。本研究丰富了FN1相关的GFND2基因变异谱,并为临床诊断、产前诊断提供了依据。对于高血压、蛋白尿、血尿的患儿,需尽早完善基因检查明确病因。 展开更多

关键词 FN1基因 纤维连接蛋白沉积肾小球疾病2型 变异 全外显子测序

原文传递