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假性甲状旁腺功能减退症Ia型遗传学研究——附一家系报告 被引量：9
1
作者 郑瑞芝 赵志刚 +9 位作者 汪艳芳 袁慧娟 王遂军 苏永 张会峰 虎子颍 马跃华 田睿 袁倩 史晓阳 《中华内分泌代谢杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第8期647-649,共3页
回顾性分析1例假性甲状旁腺功能减退症（PHP）Ia型患者及其家系成员的临床及遗传学资料。先证者具有Albright遗传性骨营养不良症（AHO）的特征性表现，低钙，高磷，对多重激素如PTH和TSH抵抗，其哥哥和父母无异常临床表现。予补钙及维生... 回顾性分析1例假性甲状旁腺功能减退症（PHP）Ia型患者及其家系成员的临床及遗传学资料。先证者具有Albright遗传性骨营养不良症（AHO）的特征性表现，低钙，高磷，对多重激素如PTH和TSH抵抗，其哥哥和父母无异常临床表现。予补钙及维生素D治疗后，患者癫痫症状明显好转，但AHO畸形无明显变化。对患者及其哥哥、父母的GNASl基因进行测序，将所有基因序列与文献报道和GenBank数据库序列进行比对，发现患者及其母亲的GNASl基因第13号外显子c.1107_1108delTG（p．Glu370Argfs X11）位点存在（杂合）框移突变。提示该框移突变可能导致患者PHPIa型发病。 展开更多
关键词 假性甲状旁腺功能减退症 Albright遗传性骨营养不良症
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两个21-羟化酶缺乏症家系的CYP21A2基因突变分析 被引量：3
2
作者 郑瑞芝 赵志刚 +7 位作者 汪艳芳 袁慧娟 王遂军 苏永 马跃华 虎子颍 田睿 王丽敏 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第3期289-293,共5页
目的对两个21-羟化酶缺乏症（21-hydroxylasedeficiency，21-OHD）家系进行CYP21A2基因突变分析，并探讨基因型与临床表型的关系。方法分析2例21一OHD先证者的临床资料，应用直接测序法对2个21-OHD家系先证者及家系成员进行CYP21A2基因... 目的对两个21-羟化酶缺乏症（21-hydroxylasedeficiency，21-OHD）家系进行CYP21A2基因突变分析，并探讨基因型与临床表型的关系。方法分析2例21一OHD先证者的临床资料，应用直接测序法对2个21-OHD家系先证者及家系成员进行CYP21A2基因突变分析。结果家系1先证者临床诊断为单纯男性化型；家系2先证者临床诊断为非经典型。两先证者均存在基础血清17-羟孕酮、睾酮、促肾上腺皮质激素升高，无失盐证据，CT均示双侧肾上腺皮质增生。治疗1年后均成功受孕。基因测序结果显示，家系1先证者存在CYP21A2基因IVS2—13A〉G和Ilel72Asn复合杂合突变，其父亲存在Ilel72Asn杂合突变，其母亲和弟弟存在IVS2-13A〉G杂合突变；家系2先证者存在CYP21A2基因Arg341Trp和GIn318X复合杂合突变，其父亲、姐姐和外甥存在Arg341Trp杂合突变，其母亲存在GIn318X杂合突变，其哥哥和侄女未发现突变位点。两家系成员中杂合突变携带者均无21-OHD的临床表现。结论两例先证者均由复合杂合突变致病，基因型与临床表型有较好的一致性，进一步行CYP21A2基因筛查有助于明确诊断和遗传咨询。 展开更多
关键词 先天性肾上腺增生症 21-羟化酶缺乏症 CYP21A2基因
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21-羟化酶缺乏症四例并CYP21A2基因遗传学分析 被引量：1
3
作者 郑瑞芝 赵志刚 +8 位作者 汪艳芳 袁慧娟 王遂军 苏永 王丽敏 虎子颍 袁倩 任琢琢 田睿 《中华内科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第9期758-760,共3页
先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是一类较为常见的性分化与性发育障碍疾病，以21-羟化酶缺陷症（21-OHD）最常见，约占95％。临床上，根据酶缺陷程度，将21-OHD分为经典型（失盐型和单纯男性化型）和非经典型。研究发现，在经典型21．OH... 先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是一类较为常见的性分化与性发育障碍疾病，以21-羟化酶缺陷症（21-OHD）最常见，约占95％。临床上，根据酶缺陷程度，将21-OHD分为经典型（失盐型和单纯男性化型）和非经典型。研究发现，在经典型21．OHD患者，除引起电解质紊乱和男性化外，对其大脑发育、认知、社会心理和精神行为均造成不良影响。本研究通过4例21-OHD患者临床资料和CYP21A2基因遗传学分析，以期在分子水平上进一步明确诊断，为早期诊治和遗传咨询提供依据。 展开更多
关键词 21-羟化酶缺乏症 遗传学分析 CYP21 A2基因 先天性肾上腺皮质增生症 21-羟化酶缺陷症 临床资料 电解质紊乱
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一个假性软骨发育不良家系临床及软骨低聚物基质蛋白基因突变分析 被引量：1
4
作者 郑瑞芝 周炳喜 +6 位作者 王剑 汪艳芳 赵志刚 马跃华 刘宏霞 虎子颍 张俐 《中华内分泌代谢杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第1期47-51,共5页
目的对一家系三代2例假性软骨发育不良（PSACH）患者及其家系成员进行软骨低聚物基质蛋白（COMP）基因突变分析，以明确基因型与I临床表型的关系。方法收集先证者及其家系成员临床资料及外周全血标本，采用PCR—DNA直接测序技术对患者... 目的对一家系三代2例假性软骨发育不良（PSACH）患者及其家系成员进行软骨低聚物基质蛋白（COMP）基因突变分析，以明确基因型与I临床表型的关系。方法收集先证者及其家系成员临床资料及外周全血标本，采用PCR—DNA直接测序技术对患者及其家系成员及50个无血缘关系的个体进行COMP基因19个外显子及侧翼序列突变分析。结果先证者为女孩，6岁，具有短肢侏儒、步态蹒跚、双膝内翻畸形、长骨干骺端增宽等临床及影像学表现；先证者父亲，33岁，临床表现与患者类似，具有短肢侏儒、双膝内翻畸形，10岁时曾行双下肢矫正手术。序列分析显示，家系中先证者及其父亲均存在COMP基因外显子13上c．1417_1419delGAC缺失突变，余家系成员及50个对照均无异常。结论COMP基因c．1417—1419GAC缺失突变可能导致了此PSACH家系的临床表现。 展开更多
关键词 假性软骨发育不良 软骨低聚物基质蛋白 基因突变
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经典型21-羟化酶缺乏症遗传学分析并生长激素疗效观察——附一家系报告 被引量：1
5
作者 郑瑞芝 赵志刚 +7 位作者 汪艳芳 袁慧娟 王遂军 苏永 张会峰 虎子颍 袁倩 李晓玲 《中华内分泌代谢杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第12期1044-1047,共4页
回顾性分析1例经典型21-羟化酶缺乏症（2l—OHD）患者的临床资料，采用PCR—DNA直接测序技术对患者及其家系成员与50例无血缘关系个体进行CYP21A2基因遗传学分析。序列分析发现先证者存在复合杂合突变（剪切点突变IVS2—13A—G和错义突... 回顾性分析1例经典型21-羟化酶缺乏症（2l—OHD）患者的临床资料，采用PCR—DNA直接测序技术对患者及其家系成员与50例无血缘关系个体进行CYP21A2基因遗传学分析。序列分析发现先证者存在复合杂合突变（剪切点突变IVS2—13A—G和错义突变Arg483Pro）。家系成员中，3个父系成员携带剪切点突变IVS2-13A—G，3个母系成员携带错义突变位点Arg483Pro。提示在本家系中，复合杂和突变可能致病，单个杂合突变携带者无临床表型。患儿生长激素宜尽早应用。 展开更多
关键词 先天性肾上腺皮质增生症 21-羟化酶缺乏症 CYP21A2基因
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黏多糖贮积症Ⅱ型一例
6
作者 郑瑞芝 袁慧娟 +4 位作者 虎子颍 曼华 张云 王剑 汪艳芳 《中华内科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第8期614-616,共3页
患者男,汉族,4岁半,河南周口人.因“发现言语障碍3年余”入院收住儿科.3年前家人发现患儿言语发育落后,父母常年在外地打工,由祖父母照看,未予重视及诊治.4岁半时,只会叫“爸爸、妈妈”,且经常流脓鼻涕,呼吸不畅,可闻及痰鸣,无发热、咳... 患者男,汉族,4岁半,河南周口人.因“发现言语障碍3年余”入院收住儿科.3年前家人发现患儿言语发育落后,父母常年在外地打工,由祖父母照看,未予重视及诊治.4岁半时,只会叫“爸爸、妈妈”,且经常流脓鼻涕,呼吸不畅,可闻及痰鸣,无发热、咳嗽、咳痰等症状,呼吸困难,夜间更明显,睡眠时打鼾,在当地诊断为“腺体样肥大”.患儿逐渐出现手指关节畸形,不能伸直,面容逐渐变丑,口唇肥厚.院外X线胸片检查提示“黏多糖增多症”,头颅MRI显示“局部存在粘连”.为进一步治疗,门诊拟“黏多糖增多症”收入院. 展开更多
关键词 黏多糖 Ⅱ型 积症 腺体样肥大 头颅MRI 发育落后 言语障碍 河南周口
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