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题名重庆地区G6PD缺乏症的产前筛查结果分析
被引量：5
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作者
蔡中才
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机构
重庆市第二人民医院检验科
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出处
《中国优生与遗传杂志》
2010年第7期53-53,64,共2页
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文摘
目的建立适合于G6PD缺乏症的产前筛查方法 ,了解G6PD缺乏症的发病情况。方法应用荧光斑点法(FST)和G6PD/6PGD比值法检测1500对孕妇夫妇G6PD活性。结果 FST检出男性G6PD缺乏阳性64例,阳性率4.27%;女性59例,阳性率3.93%。男女之间G6PD缺乏程度差异非常显著(χ2=107.62,P<0.01)。比值法检出男性G6PD缺乏阳性64例,阳性率4.27%;女性49例,阳性率3.77%,男女G6PD缺乏者之间的酶活性差异非常显著(χ2=97.70,P<0.01)。两种方法的符合率男性为100%,女性为83.1%,总符合率为91.9%,FST和比值法的检出率无差异(P>0.05)。结论 FST法具有高的敏感性、特异性和准确性,方法简便、快捷、费用低廉,同时利用比值法进行确诊,结合两法的结果综合判断,可减少假阳性及假阴性,有利于早期诊断和防治G6PD缺乏症所致的急性溶血。
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关键词
G6PD
产前筛查
荧光斑点法
G6PD/6PGD比值法
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分类号
R714.5
[医药卫生—妇产科学]
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题名270例健康成人的PT APTT正常参考值调查
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作者
蔡中才
罗林
张先顺
严琼
邓素容
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机构
重庆市第二人民医院
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出处
《现代医药卫生》
2002年第11期1022-1023,共2页
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关键词
健康成人
PT
APTT
正常参考值
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分类号
R446.112
[医药卫生—诊断学]
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题名贝克氏型肌营养不良症女性患者的家系分析研究
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作者
代红莹
徐泽强
唐治贵
蔡中才
焦春堂
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机构
重庆市第二人民医院
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出处
《重庆医学》
CAS
CSCD
2004年第4期563-564,共2页
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文摘
目的 对贝克氏型肌营养不良症女性患者的家系追踪研究。方法 磷酸肌酸激酶、α 羟丁酸脱氢酶、乳酸脱氢酶等采用酶速率法测定 ,肌酸激酶同工酶 ,采用选择性抑制法测定。肌红蛋白采用ELISA法。基因分析 ,抽提家系成员的DNA ,进行PCR扩增 ,扩增片段长度多态性的检测采用银染色法。结果 先证者的母亲的肌酸激酶等酶升高 ,先证者及 2个妹妹的肌酸激酶、肌红蛋白显著异常升高。基因分析 ,家系 1 (Ⅰ 2 )先证者母亲的MP1P 5′CA 4 4、4 9片段为杂合 ,先证者 (Ⅱ 1 )未检出杂合片段 ,先证者的 2个妹妹 (Ⅱ 2、Ⅱ 3)的 5′CA4 5内含子有杂合。结论 先证者的母亲是贝克氏型肌营养不良症致病基因携带者 ,先证者父母是近亲婚配 ,近亲婚配的遗传效应很高 ,她将致病基因遗传给先证者及 2个女儿 ,使兄妹 3人都是贝克氏型肌营养不良症患者。
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关键词
贝克氏型肌营养不良症
遗传病
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Keywords
Becker muscular dystrophy
hereditary disease
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分类号
R746
[医药卫生—神经病学与精神病学]
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题名重庆地区地中海贫血的产前筛查结果报告
被引量：4
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作者
蔡中才
刘涌
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机构
重庆医科大学附属永川医院检验科
重庆市第二人民医院
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出处
《中国优生与遗传杂志》
2012年第2期67-67,89,共2页
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文摘
目的探讨地中海贫血在产前检查中的发病率,并指导优生优育。方法应用法国Sebia公司HYDRASYS全自动电泳分析系统及自动扫描系统检测地中海贫血。结果 2000例标本筛查出α和β地贫表型阳性122例,其它血红蛋白病2例。α地贫表型阳性76例,阳性率3.8%;β地贫表型阳性46例,阳性率2.3%。结论地中海贫血的发病率高,在产前检查中进行地中海贫血的筛查,为进一步进行基因诊断和遗传咨询提供基础,以防止重度新生儿地贫的出生,对优生优育和提高人口素质具有重要意义。
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关键词
地中海贫血
血红蛋白电泳
产前检查
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分类号
R556.61
[医药卫生—血液循环系统疾病]
R714.2
[医药卫生—内科学]
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