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先天性巨结肠症SEMA3C/3D基因突变抑制肠神经嵴细胞的分化和成熟 被引量：2
1
作者 姜茜 蔚开慧 +5 位作者 张震 李颀 肖萍 苏琳 李龙 潘尚领 《山西医科大学学报》 CAS 2017年第8期817-822,共6页
目的观察先天性巨结肠症(hirschsprung disease,HSCR)患者携带的SEMA3C/3D基因错义突变编码蛋白对原代培养的肠神经嵴细胞(enteric neural crest cell,ENCC)分化、成熟和迁移的影响。方法分别用野生型(wild type,WT)和突变型SEMA3C/3D... 目的观察先天性巨结肠症(hirschsprung disease,HSCR)患者携带的SEMA3C/3D基因错义突变编码蛋白对原代培养的肠神经嵴细胞(enteric neural crest cell,ENCC)分化、成熟和迁移的影响。方法分别用野生型(wild type,WT)和突变型SEMA3C/3D质粒瞬时转染HEK293T细胞获取上清液,用含0.5 nmol/ml相应蛋白的上清液处理ENCC 72 h,分别用神经元、胶质细胞和未成熟神经元特异性标志物(Peripherin、GFAP、MASH1)多重免疫荧光染色法检测处理后细胞的分化倾向和分化后神经元的成熟速度,用Transwell迁移实验检测细胞迁移能力的变化。结果与WT相比,突变型SEMA3C(S329G、V337M)处理组的ENCC分化为神经元和成熟神经元的能力均下降(WT,S329G,V337M组的Peripherin/GFAP比值分别为0.95±0.34,0.53±0.35,0.28±0.07;Peripherin/MASH1比值分别为1.14±0.17,0.95±0.38,0.60±0.19),其中以V337M突变型SEMA3C处理组的下降最为明显(P<0.01),而野生型和突变型SEMA3C/3D对神经球的迁移均没有明显影响。结论突变型SEMA3C可以抑制ENCC分化为神经元/成熟神经元,从而影响肠神经系统的正常发育,这可能为HSCR的发病机制研究提供新的线索。 展开更多
关键词 先天性巨结肠症 SEMA3C/3D 肠神经嵴细胞 细胞分化
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长寿人群CETP I405V基因多态性与血脂水平的相关性 被引量：1
2
作者 孙鹏 彭均华 +4 位作者 丁一 蔚开慧 卞张亚 潘尚领 刘承武 《基础医学与临床》 CSCD 2016年第4期451-455,共5页
目的探讨广西红水河流域长寿群体的胆固醇酯转移蛋白(CETP)I405V基因多态性与血脂的关系。方法研究对象为523例广西红水河流域长寿人群(HL),对照组为498例同地区非长寿人群(HNL),用PCR-RFLP方法进行CETP I405V基因分型,并分析其多态性... 目的探讨广西红水河流域长寿群体的胆固醇酯转移蛋白(CETP)I405V基因多态性与血脂的关系。方法研究对象为523例广西红水河流域长寿人群(HL),对照组为498例同地区非长寿人群(HNL),用PCR-RFLP方法进行CETP I405V基因分型,并分析其多态性对血脂的影响。结果 1)该地区人群的等位基因以Ⅰ(58.96%)为主,基因型以Ⅱ(34.28%)、Ⅳ(49.36%)为主。性别分层和BMI分层后,HL组的基因型及等位基因频率的分布均未发现明显差异;HNL组女性Ⅱ、ⅤⅤ基因型频率高于男性,Ⅳ则低于男性(P<0.01),HNL超重亚组ⅤⅤ、Ⅱ的频率高于正常体重亚组,Ⅳ反之(P<0.05)。2)不同基因型对血脂无显著影响。因组别不同、性别分层、BMI分层,血脂水平在不同基因型均出现不同变化趋势,但乏规律可循。结论 CETP I405V多态性对广西红水河流域长寿人群的血脂水平影响较小,其血脂格局可能源自其他未知遗传变异及其与环境的交互作用。 展开更多
关键词 胆固醇酯转移蛋白 长寿 血脂 多态性
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APOC1基因rs4420638对广西红水河流域长寿人群血脂水平的影响
3
作者 卞张亚 蔚开慧 +6 位作者 彭均华 丁一 孙鹏 陈宁园 杨晴 潘尚领 刘承武 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2016年第9期1521-1524,共4页
目的:探讨广西红水河流域长寿人群APOC1基因rs4420638多态性与血脂水平的相关性。方法:应用i MLDR技术对长寿人群、长寿人群的子女及对照组APOC1 rs4420638位点进行分型,分析该多态与血脂水平的相关性。结果:3组人群的基因型及等位基因... 目的:探讨广西红水河流域长寿人群APOC1基因rs4420638多态性与血脂水平的相关性。方法:应用i MLDR技术对长寿人群、长寿人群的子女及对照组APOC1 rs4420638位点进行分型,分析该多态与血脂水平的相关性。结果:3组人群的基因型及等位基因频率的分布差异无统计学意义;总体人群及对照组G等位基因携带者的TC和LDL-C水平高于非G等位基因携带者(均P<0.05);多元回归分析显示总体人群及对照组TC和LDL-C与rs4420638基因型相关性。结论:APOC1 rs4420638多态与红水河流域普通人群的高血脂有关,可能是其区别于长寿人群的遗传学基础之一。 展开更多
关键词 APOC1 基因多态性 脂蛋白 长寿
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IGF2R基因58298A/G多态性与广西壮族人群长寿群体心血管危险因素的相关性
4
作者 丁一 葛琳 +8 位作者 罗晨源 孙鹏 蔚开慧 卞张亚 陈宁圆 杨晴 刘承武 彭均华 潘尚领 《中国动脉硬化杂志》 CAS 北大核心 2016年第8期796-802,共7页
目的探讨广西红水河流域长寿人群胰岛素样生长因子2受体(IGF2R)rs9456497位点多态性与心血管危险因素的关系。方法采用改良的多重高温连接酶检测反应技术(i MLDR)对该流域壮族长寿老人(长寿组,n=496)及其第一代子女(子女组,n=723)以及... 目的探讨广西红水河流域长寿人群胰岛素样生长因子2受体(IGF2R)rs9456497位点多态性与心血管危险因素的关系。方法采用改良的多重高温连接酶检测反应技术(i MLDR)对该流域壮族长寿老人(长寿组,n=496)及其第一代子女(子女组,n=723)以及普通健康中老年人(对照组,n=611)进行rs9456497位点的基因分型,并分析各基因型对体质指数(BMI)、血压(SBP,DBP)、空腹血糖(FPG)及血脂指标等心血管危险因素的影响。结果长寿组GA/GG基因型明显降低SBP和DBP(P=0.016,0.033)。在男性人群中,子女组各基因型的总胆固醇(TC)水平高于长寿组和对照组相应基因型的TC水平(P均<0.05);长寿组各基因型的TG、FPG和BMI水平低于子女组和对照组相应基因型的TG、FPG和BMI水平(P均<0.05),而SBP和DBP水平则高于子女组和对照组(P均<0.05)。在女性人群中,长寿组各基因型的TG、FPG和BMI水平显著低于子女组和对照组,而SBP和DBP则高于子女组和对照组;组内比较显示,对照组GG/GA基因型的FPG明显低于AA基因型(P=0.041),其余指标在各组的基因型间差异无显著性。血脂分层发现,总体人群及对照组等位基因G的频率在血脂异常亚组中明显升高,即该突变具有使血脂异常率升高的趋势;GA/GG基因型明显降低长寿组血脂正常亚组的TC和SBP水平,降低对照组血脂正常亚组的DBP及血脂异常亚组的低密度脂蛋白胆固醇(LDLC)水平。结论 IGF2R rs9456497多态总体上与长寿群体心血管危险因素有一定的关系,但作用有限,而且还受到不同性别及不同血脂状态的影响。 展开更多
关键词 胰岛素样生长因子2受体 基因多态性 心血管危险因素 长寿
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先天性巨结肠患儿平面细胞极性通路核心基因的突变筛查
5
作者 苏琳 姜茜 +4 位作者 蔚开慧 李颀 张震 肖萍 姜宏 《安徽医科大学学报》 CAS 北大核心 2016年第10期1534-1539,共6页
目的探讨平面细胞极性(PCP)信号通路核心基因突变在人类先天性巨结肠(HSCR)疾病发生中的作用。方法收集83例HSCR患儿外周血,提取基因组DNA,对PCP通路的核心基因(CELSR3、FZD3、VANGL1、VANGL2、PRICKLE1、PRICKLE2、DVL1、DVL2)进行目... 目的探讨平面细胞极性(PCP)信号通路核心基因突变在人类先天性巨结肠(HSCR)疾病发生中的作用。方法收集83例HSCR患儿外周血,提取基因组DNA,对PCP通路的核心基因(CELSR3、FZD3、VANGL1、VANGL2、PRICKLE1、PRICKLE2、DVL1、DVL2)进行目标区域捕获及二代测序,针对检出的可疑致病性突变进行PCR扩增及Sanger测序验证,通过Gene Tool软件及生物信息学网站进行数据分析。结果 83例患儿中,9例患儿存在PCP通路核心基因突变,阳性率为10.8%,突变的核心基因分别为:CELSR3基因c.7724A>G(H2575R)、c.6613G>A(A2205T)、c.1961C>T(T654M)、c.2230G>A(V744M)和c.8615C>G(A2872G);PRICKLE1基因c.113C>T(P38L)和c.797C>T(T266I);DVL2基因c.319C>T(R107W)和c.1276G>T(V426L),数据分析提示上述突变为有害突变。结论 PCP通路核心基因突变导致的编码蛋白功能异常可能参与了HSCR疾病的发生。 展开更多
关键词 先天性巨结肠 平面细胞极性通路 基因突变 CELSR3
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Waardenburg综合征Ⅳ型患儿SOX10基因新突变研究 被引量：4
6
作者 蔚开慧 姜茜 +6 位作者 张震 李颀 肖萍 苏琳 邹继珍 李龙 潘尚领 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2016年第2期240-246,共7页
目的通过分析研究一例Waardenburg综合征Ⅳ型(WS4)散发病例患儿的分子遗传学病因,丰富该致病基因突变谱,为WS4遗传咨询提供新的证据,并对该综合征相关的SOX10基因所有无义突变进行文献回顾和总结。方法收集一个WS4患儿的详细临床资料,... 目的通过分析研究一例Waardenburg综合征Ⅳ型(WS4)散发病例患儿的分子遗传学病因,丰富该致病基因突变谱,为WS4遗传咨询提供新的证据,并对该综合征相关的SOX10基因所有无义突变进行文献回顾和总结。方法收集一个WS4患儿的详细临床资料,签署知情同意书后获取血样,对包括SOX10、EDNRB、EDN3在内的172个先天性巨结肠及综合征相关基因进行二代测序,并用聚合酶链反应针对可疑致病突变进行扩增及Sanger测序验证,应用Gene Tool软件及生物信息学网站的信息分析数据。结果发现患儿SOX10基因第4外显子存在一杂合无义突变(c.838G>T,p.E280X),父母均表现正常且未发现有该突变。结论发现一新的SOX10基因致病突变,丰富了致WS4的SOX10基因突变谱,并为父母提供再生育患儿的风险评估及必要的产前诊断咨询。 展开更多
关键词 Waardenburg综合征Ⅳ型 SOX10无义突变 目的基因测序 遗传咨询
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