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1例凝血因子Ⅺ缺乏症基因突变及临床表现分析 被引量：1
1
作者 张婷婷 薛卫斌 +3 位作者 蒋一斓 杨霞 王浩园 罗福康 《国际检验医学杂志》 CAS 2022年第6期762-766,共5页
目的对1例凝血因子Ⅺ(FⅪ)缺乏症患者进行基因突变检测,结合临床表现初步探讨其发病机制,丰富FⅪ缺乏症数据库。方法检测患者凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶时间(TT)、血浆纤维蛋白原水平(Fbg),完善APTT纠正试... 目的对1例凝血因子Ⅺ(FⅪ)缺乏症患者进行基因突变检测,结合临床表现初步探讨其发病机制,丰富FⅪ缺乏症数据库。方法检测患者凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶时间(TT)、血浆纤维蛋白原水平(Fbg),完善APTT纠正试验及凝血因子Ⅱ活性(FⅡ∶C)、凝血因子Ⅴ活性(FⅤ∶C)、凝血因子Ⅶ活性(FⅦ∶C)、凝血因子Ⅷ活性(FⅧ∶C)、凝血因子Ⅸ活性(FⅨ∶C)、凝血因子Ⅹ活性(FⅩ∶C)、凝血因子Ⅺ活性(FⅪ∶C)、凝血因子Ⅻ活性(FⅫ∶C)检测;采用基于二代测序技术检测FⅪ相关基因的变异,再用一代测序验证突变位点;采用生物信息学工具预测突变位点致病的可能性及突变后对蛋白质功能的影响。结果患者APTT明显延长,APTT纠正试验显示可以纠正,FⅪ∶C明显下降;基因测序结果发现与FⅪ相关的基因F11变异,变异位点为c.1550C>A/p.Thr 517Asn,序列信息上传至NCBI(SRA Accession:PRJNA763306)。生物信息学分析预测该突变是有害的,可能是患者出现凝血功能异常的原因。结论该研究发现遗传性FⅪ缺乏症致病突变位点,可能有助于今后该病的诊断和治疗。 展开更多
关键词 凝血因子Ⅺ缺乏症 基因突变 二代测序技术 生物信息学分析
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1例输入性罕见远期复发卵型疟原虫多重感染的实验室检测分析
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作者 薛卫斌 王浩园 +3 位作者 张婷婷 蒋莉娟 蒋一斓 罗福康 《国际检验医学杂志》 CAS 2022年第7期884-888,共5页
目的对1例疟疾复发患者通过实验室多种方法,并结合其临床症状,做出快速准确的诊断。方法对患者进行血常规检查、疟疾快速诊断试剂盒(RDTs)检测和形态学检查,结合其临床症状进行初步诊断;再通过巢式PCR和一代测序的方法,诊断虫种并鉴定... 目的对1例疟疾复发患者通过实验室多种方法,并结合其临床症状,做出快速准确的诊断。方法对患者进行血常规检查、疟疾快速诊断试剂盒(RDTs)检测和形态学检查,结合其临床症状进行初步诊断;再通过巢式PCR和一代测序的方法,诊断虫种并鉴定亚型。结果通过血常规散点图和RDTs检测的结果,初步判断为疟原虫感染,且排除恶性疟疾的可能;形态学检查判断为卵形疟原虫多重感染,一代测序结果经NCBI中的核酸数据库比对后,鉴定为卵形疟原虫P.ovale curtisi亚型。结论本实验室通过3种方法在短期内明确诊断此病例为输入性罕见远期复发卵型疟原虫多重感染,并鉴定出了虫种亚型。 展开更多
关键词 疟原虫 卵形疟 多重感染 远期复发
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