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角膜激光共聚焦显微镜联合眼表综合分析仪在蠕形螨感染所致眼表疾病诊治中的应用 被引量：7
1
作者 董世栖 严明 《武汉大学学报（医学版）》 CAS 2019年第5期833-836,共4页
目的:探讨角膜激光共聚焦显微镜联合眼表综合分析仪辅助诊断蠕形螨感染所致相关眼表疾病的临床应用价值。方法:收集眼科门诊眼表疾病患者194例,采用角膜激光共焦显微镜进行眼部蠕形螨感染的检查,对蠕形螨感染阳性患者(121例)以Oculus Ke... 目的:探讨角膜激光共聚焦显微镜联合眼表综合分析仪辅助诊断蠕形螨感染所致相关眼表疾病的临床应用价值。方法:收集眼科门诊眼表疾病患者194例,采用角膜激光共焦显微镜进行眼部蠕形螨感染的检查,对蠕形螨感染阳性患者(121例)以Oculus Keratograph 5M眼表综合分析仪检测非侵入性首次泪膜破裂时间(NITBUTf)、非侵入性平均泪膜破裂时间(NITBUTav)、下泪河高度(LTHM),并对睑板腺缺失进行评分。结果:睑缘炎患者(126例)中蠕形螨感染阳性率(85. 7%)明显高于非睑缘炎患者(68例)中蠕形螨感染阳性率(19. 1%);经眼表综合分析仪检查确诊蠕形螨感染的睑缘炎患者中同时伴有干眼患者89例(82. 4%),睑板腺功能障碍患者86例(79. 6%),蠕形螨感染的非睑缘炎患者中经眼表综合分析仪检查确诊同时伴有干眼患者3例(23. 1%),睑板腺功能障碍患者2例(15. 4%),蠕形螨感染的睑缘炎组干眼及睑板腺功能障碍发生率均高于非睑缘炎组(P<0. 05)。结论:角膜激光共焦显微镜联合眼表综合分析仪能显著提高蠕形螨性睑缘炎诊断准确率,并可对蠕形螨感染所致的眼表损害进行综合评价,指导临床精准治疗,减少相关并发症的发生。 展开更多
关键词 Oculus Keratograph 5M 角膜激光共聚焦显微镜 蠕形螨 睑缘炎
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一个马凡综合征家系的FBN1基因新变异及其生物信息学分析 被引量：4
2
作者 荣伽玲 董世栖 +5 位作者 王陈 何思颖 罗晶 李梦兰 邓倩昀 严明 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2019年第11期1107-1110,共4页
目的探讨一个马凡综合征(Marfan syndrome,MFS)家系的遗传学病因,为患者的遗传咨询提供依据.方法收集MFS家系的临床资料,采集先证者及其家系成员的外周血样并提取基因组DNA,经芯片捕获进行高通量测序,筛查变异位点;用Sanger测序法对变... 目的探讨一个马凡综合征(Marfan syndrome,MFS)家系的遗传学病因,为患者的遗传咨询提供依据.方法收集MFS家系的临床资料,采集先证者及其家系成员的外周血样并提取基因组DNA,经芯片捕获进行高通量测序,筛查变异位点;用Sanger测序法对变异位点进行验证并进行生物信息学分析.结果高通量测序和Sanger测序结果显示该家系患者FBN1基因第7外显子上存在一个错义变异位点c.649T>C(p.Trp217Arg).查阅相关数据库以及文献未见该变异位点致病的报道,确证该变异为新变异.经生物信息学分析,预测该变异致病的可能性较大,可能导致蛋白质二级结构和氨基酸疏水性的改变.结论发现FBN1基因一个新变异位点c.649T>C,该变异可能导致原纤维蛋白-1结构和功能的改变,从而导致常染色体显性遗传的MFS. 展开更多
关键词 马凡综合征 基因变异 生物信息学分析 芯片捕获高通量测序
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飞秒激光辅助的超声乳化白内障吸除术治疗有晶状体眼后房型人工晶状体反装术后并发性白内障1例
3
作者 焦亚 许荣 +2 位作者 肖玮 王越 董世栖 《中华眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第12期1038-1041,共4页
患者女性,33岁,11年前行双眼近视眼行双眼有晶状体眼后房型人工晶状体(pIOL)植入术,因右眼视力下降2年就诊。经眼科检查诊断为右眼并发性白内障,行飞秒激光辅助超声乳化白内障吸除术联合pIOL取出术。术前眼前节相干光断层扫描和超声生... 患者女性,33岁,11年前行双眼近视眼行双眼有晶状体眼后房型人工晶状体(pIOL)植入术,因右眼视力下降2年就诊。经眼科检查诊断为右眼并发性白内障,行飞秒激光辅助超声乳化白内障吸除术联合pIOL取出术。术前眼前节相干光断层扫描和超声生物显微镜均确诊为右眼pIOL反装。未发生手术相关并发症,随访半年治疗效果满意。 展开更多
关键词 有晶状体眼人工晶状体植入术 人工晶状体植入物移位 手术后并发症 白内障 超声乳化白内障吸除术 激光 飞秒
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PAX6基因突变的鉴定与中国家系无虹膜症合并妊娠期糖尿病的产前诊断 被引量：2
4
作者 董世栖 董素芳 +3 位作者 乔晨 胡波 郑芳 严明 《国际眼科杂志》 CAS 北大核心 2019年第9期1457-1461,共5页
目的:探讨1个中国无虹膜症合并妊娠期糖尿病家系的基因缺陷及产前诊断。方法:收集1个患有无虹膜症合并妊娠期糖尿病的中国家系,从外周血中提取整个家系成员的基因组DNA,通过聚合酶链式反应结合直接测序法,分析人类配对盒基因(PAX6)的编... 目的:探讨1个中国无虹膜症合并妊娠期糖尿病家系的基因缺陷及产前诊断。方法:收集1个患有无虹膜症合并妊娠期糖尿病的中国家系,从外周血中提取整个家系成员的基因组DNA,通过聚合酶链式反应结合直接测序法,分析人类配对盒基因(PAX6)的编码序列。妊娠18wk时对孕妇进行羊膜穿刺术,并根据突变筛查结果进行遗传学分析。结果:无虹膜患者在PAX6的第5外显子中存在杂合缺失突变(c.113_129del GGCCGTGCGACATTTCC,p.Arg38ProfsTer12),该患者同时合并妊娠期糖尿病,产前诊断结果提示胎儿具有相同的突变,易患先天性无虹膜症,经产后随访证实。结论:在中国先天性无虹膜患者中发现了PAX6基因缺失突变,为人类PAX6等位基因变异数据库提供了更多的文献资料,为产前诊断提供了分析依据。 展开更多
关键词 无虹膜症 突变 PAX6 产前诊断
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单项血脂及其比值与翼状胬肉的相关性研究 被引量：2
5
作者 董世栖 徐云峰 严明 《国际眼科杂志》 CAS 北大核心 2020年第2期318-320,共3页
目的:分析单项血脂和血脂比值与翼状胬肉的关系。方法:采用回顾性病例研究。纳入2016-01/2019-02在我院眼科和体检中心确诊的翼状胬肉患者500例(翼状胬肉组)和同期进行健康体检、年龄和性别匹配的健康体检者500例(正常对照组),检测两组... 目的:分析单项血脂和血脂比值与翼状胬肉的关系。方法:采用回顾性病例研究。纳入2016-01/2019-02在我院眼科和体检中心确诊的翼状胬肉患者500例(翼状胬肉组)和同期进行健康体检、年龄和性别匹配的健康体检者500例(正常对照组),检测两组研究对象外周静脉血中血清甘油三酯(TG)、总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平,计算TG/HDL、TC/HDL、LDL/HDL的比值。结果:翼状胬肉患者500例中,血脂异常者68.2%(341/500),翼状胬肉组血清TG、TC、LDL-C水平和TG/HDL、TC/HDL、LDL/HDL的比值均明显高于正常对照组(P<0.001),血清HDL水平低于正常对照组,但无差异(P>0.05)。Logistic回归分析提示,TG(OR=4.132)、TC(OR=2.194)、TG/HDL (OR=2.184)、TC/HDL (OR=2.007)均是翼状胬肉发病的影响因素(P<0.05)。结论:血脂代谢异常是翼状胬肉发病的影响因素,加强血脂管理对翼状胬肉患者的发病和治疗均具有重要的临床意义。 展开更多
关键词 翼状胬肉 单项血脂 血脂比值 氧化应激 加强血脂管理
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人翼状胬肉中miR-486-3p的表达及其潜在靶基因的生物信息学分析 被引量：2
6
作者 徐玉亭 乔晨 +3 位作者 何思颖 董世栖 徐云峰 严明 《国际眼科杂志》 CAS 北大核心 2021年第6期969-974,共6页
目的:通过检测人翼状胬肉组织及正常结膜组织中miR-486-3p的表达情况,探寻其在翼状胬肉发生发展中可能的作用机制。方法:于2018-09/2019-12收集原发性翼状胬肉患者69例69眼,收集术中切除的翼状胬肉组织和术眼正常结膜组织,采用RT-PCR定... 目的:通过检测人翼状胬肉组织及正常结膜组织中miR-486-3p的表达情况,探寻其在翼状胬肉发生发展中可能的作用机制。方法:于2018-09/2019-12收集原发性翼状胬肉患者69例69眼,收集术中切除的翼状胬肉组织和术眼正常结膜组织,采用RT-PCR定量检测标本中miR-486-3p的相对表达量,并利用Targetscan数据库、miWalk3.0数据库、miRDB数据库对miR-486-3p进行靶基因预测后将得到的潜在靶基因取交集;采用DAVID数据库对miR-486-3p潜在靶基因进行功能和通路富集分析;采用String网站对miR-486-3p潜在靶基因进行互作分析。结果:miR-486-3p在翼状胬肉组织中的相对表达量[(6.183±1.366)×10-6]与正常结膜组织的相对表达量[(7.930±1.394)×10-5]有显著差异(P<0.0001)。通过对其靶基因预测及生物信息学分析发现miR-486-3p潜在靶基因436个,其生物学功能主要富集于对RNA聚合酶Ⅱ启动子转录的调控、囊泡介导的转运和转录调控、DNA依赖性RNA代谢过程的调控。KEGG通路主要富集于神经轴突导向(Axon guidance)通路及溶酶体通路上,其中Axon guidance通路可能对翼状胬肉的发生发展起着重要的调控作用。PPI网络分析进一步表明Axon guidance通路中的关键基因ABL1、PLXNA1对翼状胬肉具有重要作用。结论:miR-486-3p可能通过SLIT(神经导向因子Slit)/Robo(回旋引导受体)和SEMA3A(神经导向因子Semaphorin 3A)/PLXNA1(丛蛋白受体A1)等Axon guidance通路致翼状胬肉的新生血管异常,从而参与翼状胬肉的发生、发展。 展开更多
关键词 翼状胬肉 miR-486-3p 靶基因 生物信息学分析
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