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经DNA测序证实的脊髓小脑性共济失调SCA3基因突变研究 被引量：2
1
作者 张宝荣 应智林 +6 位作者 夏家辉 程源深 潘乾 夏昆 汤熙翔 葛柳亚 俞莞尔 《中华神经科杂志》 CAS CSCD 2000年第3期162-164,共3页
目的　研究Machado Joseph病 (MJD)的基因突变及临床特征。方法　应用PCR方法结合DNA测序技术 ,检测了临床诊断脊髓小脑性共济失调 (SCA)的 11个家系 2 7例病人 ,4例散发SCA及 35名家系中“正常人”的基因突变 ,并利用ABI 373测序仪对 1... 目的　研究Machado Joseph病 (MJD)的基因突变及临床特征。方法　应用PCR方法结合DNA测序技术 ,检测了临床诊断脊髓小脑性共济失调 (SCA)的 11个家系 2 7例病人 ,4例散发SCA及 35名家系中“正常人”的基因突变 ,并利用ABI 373测序仪对 1例MJD与 1例症状前MJD两对等位基因片段分别进行DNA测序。结果　检出 9个家系为MJD ,其中 2个MJD家系检测到 6例症状前MJD。正常等位基因三核苷酸 (CAG)重复 14～ 36次 ,异常的则为 70～ 75次。测序表明MJD或症状前MJD的正常等位基因片段第 16、17及第 9、11、12位的CAG三核苷酸分别被CAA/GAA取代 ,CAG重复分别为 18及 14次 ;而异常的等位基因片段全部为CAG重复。结论　CAG过度扩增为MJD的致病原因 ,利用基因突变分析可提供症状前预报及遗传咨询 ,并提供诊断及鉴别诊断 ,为基因分型提供科学依据。 展开更多
关键词 脊髓小脑变性 MACHADO-JOSEPH病 基因 突变 碱基序列 序列分析 DNA
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