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Hunter综合征家系的临床表型、遗传学特征及永生化细胞系的构建
1
作者 李本昌 车凤玉 +3 位作者 莫丽党芝 张李钰 王国霞 杨颖 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2024年第8期916-924,共9页
目的探讨1个Hunter综合征家系的临床表型和遗传学特征,并为其构建永生化类淋巴母细胞系。方法选取2022年7月就诊于西安市儿童医院的1例Hunter综合征患儿及其家系成员(2代共6人)作为研究对象。回顾性分析患儿的临床资料,对其进行家系全... 目的探讨1个Hunter综合征家系的临床表型和遗传学特征,并为其构建永生化类淋巴母细胞系。方法选取2022年7月就诊于西安市儿童医院的1例Hunter综合征患儿及其家系成员(2代共6人)作为研究对象。回顾性分析患儿的临床资料,对其进行家系全外显子组测序,对候选变异进行Sanger测序家系验证,并进行生物信息软件分析。通过EB病毒转染构建患儿及其父母的外周血B淋巴细胞永生化细胞系并进行酶活性分析。结果患儿为5岁7月龄男性,表现为手足关节不能伸直、四肢关节大,3月龄出现疝气、舟状头、桶状胸等。患儿的舅舅表现为四肢关节不能伸直、听力差、失明、右侧腹股沟斜疝等。基因检测显示患儿及其舅舅均携带IDS基因(NM_000202.8)c.823G>A(p.D275N)变异。生物信息学分析表明,D275是一个具有高度保守性的位点,D275N变异可能会影响蛋白质空间构象的稳定性,从而降低酶的催化活性。患儿及其父母的永生化类淋巴母细胞系在构建过程中细胞体积增大、呈不规则形状,周围存在毛刺状结构和聚团生长。患儿永生化类淋巴母细胞的IDS酶活值低于检测限。根据美国医学遗传学和基因组学学会(ACMG)相关指南,IDS:c.823G>A(p.D275N)被评级为可能致病变异(PS3+PM2_Supporting+PM5+PP1+PP3)。结论IDS:c.823G>A考虑为该Hunter综合征患儿手足关节不能伸直、四肢关节大的遗传学病因。永生化细胞系的构建为进一步研究上述变异对IDS功能的影响提供了细胞模型。 展开更多
关键词 黏多糖贮积症Ⅱ型 HUNTER综合征 IDS基因 永生化类淋巴母细胞
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DMD基因c.2622+2T>C导致假肥大型肌营养不良的时空表达特异性分析
2
作者 张李钰 车凤玉 +3 位作者 王国霞 李本昌 莫丽党芝 杨颖 《神经解剖学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第2期153-161,共9页
目的:对一例假肥大型肌营养不良(DMD)患儿进行基因变异分析,探究基因型和临床表型的相关性。方法:采集家系成员的临床数据和家族史,采用多重连接探针扩增技术(MLPA)检测目标基因拷贝数变异是否异常、全外显子组测序(WES)分析先证者致病... 目的:对一例假肥大型肌营养不良(DMD)患儿进行基因变异分析,探究基因型和临床表型的相关性。方法:采集家系成员的临床数据和家族史,采用多重连接探针扩增技术(MLPA)检测目标基因拷贝数变异是否异常、全外显子组测序(WES)分析先证者致病基因、Sanger测序验证可疑位点。针对发现的剪切位点突变构建mini-gene表达载体,采用mRNA体外剪接mini-gene实验验证变异对mRNA剪切的影响。结果:该家系先证者男,双下肢无明显受累,外周血肌酸激酶(CK)水平升高(700-1600U/L),肌电图示肌源性损害。MLPA检测未发现受检者DMD基因存在外显子拷贝数变异。测序结果显示先证者携带DMD基因(NM_004006.2)c.2622+2T>C母源剪切变异。体外mini-gene实验发现该变异影响剪切且产生多种新转录本。结合患儿临床表现及基因检测结果,推测受检者为DMD基因剪切变异导致的假肥大型肌营养不良。结论:本研究明确了DMD基因剪切变异为一例DMD患儿致病原因,进一步丰富了中国DMD突变谱,证实了DMD基因c.2622+2T>C变异可产生多种转录本导致不同的功能受损,对患者临床表现与基于时空表达相关联,有一定的基因型-表型对应关系的参考意义。 展开更多
关键词 肌营养不良蛋白基因 剪切变异 Mini-gene技术 假肥大型肌营养不良
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新发NAA15基因变异导致常染色体显性遗传精神发育迟滞50型患者的临床特征及遗传学分析
3
作者 张李钰 王丽芳 +4 位作者 车凤玉 王国霞 李本昌 莫丽党芝 杨颖 《中国优生与遗传杂志》 2023年第10期2138-2142,共5页
目的 对一个常染色体显性遗传精神发育迟滞50型家系患儿进行临床特征和基因变异分析,探究基因型和临床表型的相关性。方法 收集家系成员的临床资料和家族史,采用家系全外显子组测序分析患儿的致病基因,对可疑的变异位点进行家系Sanger... 目的 对一个常染色体显性遗传精神发育迟滞50型家系患儿进行临床特征和基因变异分析,探究基因型和临床表型的相关性。方法 收集家系成员的临床资料和家族史,采用家系全外显子组测序分析患儿的致病基因,对可疑的变异位点进行家系Sanger测序验证。结果 该家系先证者临床表现为运动发育落后、语言发育落后、智力发育落后和轻微特殊面容等。测序结果显示先证者携带NAA15基因(NM_057175.5)c.1807C>T(p.Gln603Term)新发杂合变异。该变异未在文献及疾病相关数据库中报道。该变异导致NAA15蛋白第603位的谷氨酰胺突变为终止密码子,形成截短体蛋白,可能影响蛋白空间构象的稳定性从而影响蛋白功能。保守性分析结果提示上述氨基酸处于蛋白的高度保守区域。结合患儿临床表现及基因检测结果,推测先证者为NAA15基因变异导致的常染色体显性遗传精神发育迟滞50型。结论 明确了NAA15基因的无义变异为一例常染色体显性遗传精神发育迟滞50型患儿的致病原因,进一步丰富了中国该疾病的突变谱,为受累家庭的遗传咨询提供依据。 展开更多
关键词 常染色体显性遗传精神发育迟滞50型 NAA15基因 精神发育迟缓 基因突变
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非运动神经元细胞在脊髓性肌萎缩发病机制中的作用
4
作者 王国霞 车凤玉 +3 位作者 张李钰 李本昌 莫丽党芝 杨颖 《神经解剖学杂志》 CAS CSCD 2022年第6期705-708,共4页
脊髓性肌肉萎缩症(SMA)是脊髓前角运动神经元退行性变导致的肌肉无力、肌肉萎缩的疾病,是导致婴儿死亡的最常见的常染色体隐性遗传病。SMA是由于存活运动神经元1(Smn1)基因的纯合突变和/或缺失,其编码的SMN蛋白表达减少,导致运动神经元... 脊髓性肌肉萎缩症(SMA)是脊髓前角运动神经元退行性变导致的肌肉无力、肌肉萎缩的疾病,是导致婴儿死亡的最常见的常染色体隐性遗传病。SMA是由于存活运动神经元1(Smn1)基因的纯合突变和/或缺失,其编码的SMN蛋白表达减少,导致运动神经元死亡。然而,越来越多的证据表明,除了运动神经元外,其他类型的细胞也参与了SMA的发生与发展。在这篇综述中,我们将讨论位于中枢神经系统非运动神经元(感觉神经元、中间神经元、星形胶质细胞、少突胶质细胞和小胶质细胞)和外周神经系统中施万细胞在SMA病变过程中的作用。通过阐述非运动神经元细胞在SMA发病中的作用,将有助于全面理解SMA的发病机制,并对SMA的治疗提供新的思路。 展开更多
关键词 脊髓性肌萎缩 运动神经元 SMN蛋白 星形胶质细胞 少突胶质细胞 小胶质细胞 施万细胞
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