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延续护理对血液透析病人自我管理能力和生活质量的影响 被引量:12
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作者 欧阳艳 《全科护理》 2018年第16期2026-2028,共3页
[目的]探讨延续护理对血液透析病人自我管理能力和生活质量的影响。[方法]选取2014年1月—2016年12月进行血液透析的104例慢性肾衰竭病人作为研究对象,根据随机数字表法分为观察组和对照组各52例,对照组采用常规护理,观察组在常规护理... [目的]探讨延续护理对血液透析病人自我管理能力和生活质量的影响。[方法]选取2014年1月—2016年12月进行血液透析的104例慢性肾衰竭病人作为研究对象,根据随机数字表法分为观察组和对照组各52例,对照组采用常规护理,观察组在常规护理基础上给予延续护理,持续护理6个月。采用血液透析自我管理行为问卷评价两组病人护理干预前及护理干预后的自我管理能力,采用生活质量综合评定问卷(GQOLI-74)评价两组病人护理干预前后的生活质量,比较两组病人临床疗效。[结果]观察组病人护理干预后血液透析自我管理行为(液体和离子的限制行为、饮食量的管理行为、躯体与社会心理活动、一般状态的管理和社会心理行为)评分高于对照组;观察组病人总有效率高于对照组;观察组病人躯体功能、心理功能、社会功能、物质生活状态等生活质量评分均高于对照组(P<0.05)。[结论]延续护理可有效提高血液透析病人的自我管理能力,提高临床治疗效果及病人生活质量。 展开更多
关键词 慢性肾衰竭 延续护理 血液透析 自我管理能力 生活质量
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基于最佳证据的腹膜透析患者运动指导流程图的制作 被引量:8
2
作者 陈璐 +2 位作者 王芸 张凤 何磊 《中华护理杂志》 CSCD 北大核心 2022年第11期1377-1383,共7页
目的评价并总结腹膜透析患者运动干预相关证据,根据最佳证据制作腹膜透析患者运动指导流程图,为临床护士指导腹膜透析患者运动锻炼提供依据。方法计算机检索WHO网站、BMJ(Best Practice)、英国国家卫生与临床优化研究所网站、国际指南... 目的评价并总结腹膜透析患者运动干预相关证据,根据最佳证据制作腹膜透析患者运动指导流程图,为临床护士指导腹膜透析患者运动锻炼提供依据。方法计算机检索WHO网站、BMJ(Best Practice)、英国国家卫生与临床优化研究所网站、国际指南协作网、苏格兰校际指南网站、澳大利亚乔安娜布里格斯研究所循证卫生保健中心数据库、美国国立指南库、UpToDate、Embase、PubMed、Web of Science、Cochrane Library、中国生物医学文献数据库、医脉通、中国知网、万方数据库、维普数据库中关于腹膜透析患者运动锻炼的相关文献。检索时间为建库至2021年11月1日。对文献质量进行评价,提取整合、评审证据;采用专家小组会议法制作运动指导流程图。结果最终纳入5篇文献,4篇为系统评价及Meta分析,1篇为专家共识。总结包括评估时间、评估内容、评估工具、运动类型、运动强度、运动频率、运动时间、注意事项8个方面的内容,22条最佳证据,并制作了腹膜透析患者运动指导流程图。结论该研究总结了腹膜透析患者运动相关的最佳证据,并根据最佳证据制作运动指导流程图,可为临床医护人员指导腹膜透析患者运动锻炼提供参考。 展开更多
关键词 腹膜透析 肾功能不全 运动 流程图 循证护理学
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个性化饮食干预对血液透析患者钙磷代谢及营养状况的影响分析 被引量:8
3
作者 欧阳艳 《当代护士(上旬刊)》 2019年第6期157-159,共3页
目的 分析血液透析患者经过个性化饮食干预后,钙、磷代谢水平和营养状况的改善情况。方法 选取2016年8月~2017年4月于本院就诊的50例需长期血液透析的尿毒症患者作为研究对象,通过成立饮食干预管理小组,对患者进行健康教育和饮食管理等... 目的 分析血液透析患者经过个性化饮食干预后,钙、磷代谢水平和营养状况的改善情况。方法 选取2016年8月~2017年4月于本院就诊的50例需长期血液透析的尿毒症患者作为研究对象,通过成立饮食干预管理小组,对患者进行健康教育和饮食管理等个性化饮食干预,为期6个月;测量并比较干预前后血磷、血钙、全段甲状旁腺素(iPTH)、体质量指数(BMI)、血红蛋白(Hb)、血浆白蛋白(ALB)和上臂肌围(AMC)等观察指标的变化。结果 与干预治疗前相比,干预后患者血钙、血磷、iPTH含量降低的同时,BMI、Hb、ALB、AMC含量升高,其中血磷、iPTH、Hb和ALB含量与干预前比较,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论 个性化饮食干预可以改善血液透析患者钙磷代谢紊乱,且不会导致患者发生营养不良,因此具有一定的临床应用价值。 展开更多
关键词 个性化饮食 血液透析 钙磷代谢紊乱 甲状旁腺素
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一例13号环状染色体综合征患儿的临床及遗传学分析 被引量:7
4
作者 王贵杰 于辛酉 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第6期485-489,共5页
患儿,女,5个月,因生长发育迟缓就诊,体格检查发现体格发育落后,特殊面容(小头畸形、眼距宽、耳位偏低、鼻梁扁平、短人中)以及一侧小阴唇缺失。外周血染色体核型为46,XX,r(13)(p11q33)[82]/45,XX,-13[10]/46,XX,r(13;13)(p11q33;p11q33)... 患儿,女,5个月,因生长发育迟缓就诊,体格检查发现体格发育落后,特殊面容(小头畸形、眼距宽、耳位偏低、鼻梁扁平、短人中)以及一侧小阴唇缺失。外周血染色体核型为46,XX,r(13)(p11q33)[82]/45,XX,-13[10]/46,XX,r(13;13)(p11q33;p11q33)[8];微阵列比较基因组杂交(aCGH)检测显示13q11q33.2区域和13q33.2q34区域分别有87.5?Mb的重复和8.2?Mb的缺失;荧光原位杂交(FISH)显示13号环状染色体长臂末端缺失。诊断为13号环状染色体综合征。该综合征临床表型多变,主要与染色体区带中遗传物质丢失的数量、部位以及不同核型嵌合比例不同等密切相关。 展开更多
关键词 染色体异常 13号环状染色体 生殖器异常 儿童
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江苏省海安县农业桑蚕险的现状、问题与对策分析 被引量:5
5
作者 孙香玉 《北方经济》 2013年第2期34-36,共3页
虽然农业保险市场有相当大的潜力,但高赔付率、高风险一直是各商业保险公司不愿涉足的原因,特别是种植业和养殖业保险。养蚕横跨种植养殖两大领域,试点以来赔付率居高不下。本文通过对江苏海安县农业保险尤其是桑蚕险的现状研究,分析了... 虽然农业保险市场有相当大的潜力,但高赔付率、高风险一直是各商业保险公司不愿涉足的原因,特别是种植业和养殖业保险。养蚕横跨种植养殖两大领域,试点以来赔付率居高不下。本文通过对江苏海安县农业保险尤其是桑蚕险的现状研究,分析了桑蚕险中产生的问题并提出了建议。 展开更多
关键词 道德风险 政策性桑蚕险
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妊娠中期胎儿7 446例羊水染色体核型结果分析 被引量:5
6
作者 随瑞枝 宋旭梅 《现代医药卫生》 2021年第8期1345-1349,共5页
目的探讨妊娠中期胎儿羊水染色体核型分析在产前诊断中的应用及其临床意义。方法选取2010年1月至2019年12月该院收治的进行羊膜腔穿刺具有产前诊断指征孕妇7446例,回顾性分析其羊水染色体核型结果并探讨产前诊断高风险指征。结果7446例... 目的探讨妊娠中期胎儿羊水染色体核型分析在产前诊断中的应用及其临床意义。方法选取2010年1月至2019年12月该院收治的进行羊膜腔穿刺具有产前诊断指征孕妇7446例,回顾性分析其羊水染色体核型结果并探讨产前诊断高风险指征。结果7446例孕妇中检出异常核型665例,异常检出率为8.9%;其中21-三体231例(34.7%),18-三体52例(7.8%),13-三体4例(0.6%),性染色体数目异常86例(13.0%),染色体结构异常246例(37.0%)。羊水染色体异常核型检出率由高至低的产前诊断指征依次为无创产前基因检测高风险、夫妇一方染色体异常、年龄高风险(生育年龄大于或等于35岁)、超声检测异常、年龄高风险合并其他指征、血清学筛查高/临界风险、不良孕产史、其他特征。结论对具有产前诊断指征孕妇进行羊水染色体核型检查可为产前诊断提供有效依据,可避免染色体异常患儿的出生,降低出生缺陷发生率。 展开更多
关键词 产前诊断 核型分析 妊娠中期 羊水细胞 指征
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先兆流产患者心理困扰现状及影响因素分析
7
作者 高小丛 刘倩 《实用妇科内分泌电子杂志》 2024年第14期11-13,共3页
目的对先兆流产患者的心理困扰、社会支持情况进行现状调查并分析其心理困扰的影响因素。方法选取82例先兆流产患者为研究对象,通过问卷调查其心理困扰及社会支持情况。结果82例先兆流产患者心理困扰平均得分为(38.69±7.67)分,社... 目的对先兆流产患者的心理困扰、社会支持情况进行现状调查并分析其心理困扰的影响因素。方法选取82例先兆流产患者为研究对象,通过问卷调查其心理困扰及社会支持情况。结果82例先兆流产患者心理困扰平均得分为(38.69±7.67)分,社会支持平均得分为(32.66±6.65)分。先兆流产患者心理困扰得分与社会支持得分间成负相关关系(r=-0.413,P=0.005)。职业、婚姻状况、月收入、医保类型、社会支持得分均为先兆流产患者心理困扰得分的影响因素(P<0.05)。结论心理困扰水平较高的先兆流产患者,应有针对性地进行心理调适,并可通过提高患者的社会支持程度,减轻其心理困扰,避免先兆流产患者因心理失衡引发更多心理健康问题。 展开更多
关键词 先兆流产 心理困扰 社会支持
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腹膜透析病人复健操改良设计及临床应用
8
作者 《循证护理》 2024年第13期2398-2402,共5页
目的:改编肾脏复健操使其适用于腹膜透析病人。方法:总结腹膜透析病人运动的最佳证据,为改编复健操提供理论依据;组织专家小组会议,研讨适合腹膜透析病人的运动方案,改编复健操。选取2021年12月—2022年2月在新沂市某医院腹膜透析中心... 目的:改编肾脏复健操使其适用于腹膜透析病人。方法:总结腹膜透析病人运动的最佳证据,为改编复健操提供理论依据;组织专家小组会议,研讨适合腹膜透析病人的运动方案,改编复健操。选取2021年12月—2022年2月在新沂市某医院腹膜透析中心规律复诊并且自愿参与本研究的病人40例作为研究对象,随机分为观察组和对照组各20例,对照组进行常规护理,观察组在常规护理基础上进行改良复健操锻炼,干预3个月后,采用生活质量量表(SF-36)和疲乏评定量表(FAI)比较两组病人干预后生活质量、疲乏情况。结果:干预后观察组病人SF-36量表得分高于对照组,两组比较差异有统计学意义(P<0.05),观察组FAI量表得分低于对照组,两组比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论:改良复健操的应用有助于降低腹膜透析病人的疲乏感,提高腹膜透析病人生活质量。 展开更多
关键词 腹膜透析 慢性肾脏病 运动治疗 复健操 护理
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小茴香热敷联合大承气汤保留灌肠对化脓性阑尾炎患儿术后恢复的影响
9
作者 张凤 王芸 +2 位作者 吴涵 陈璐 《西部中医药》 2024年第12期143-146,共4页
目的:探讨小茴香热敷联合大承气汤保留灌肠对化脓性阑尾炎患儿术后恢复的影响。方法:将120例行化脓性阑尾炎手术患儿分为两组,每组60例。观察组行小茴香热敷联合大承气汤保留灌肠,对照组行常规治疗及护理,术后护理干预3天。比较两组术... 目的:探讨小茴香热敷联合大承气汤保留灌肠对化脓性阑尾炎患儿术后恢复的影响。方法:将120例行化脓性阑尾炎手术患儿分为两组,每组60例。观察组行小茴香热敷联合大承气汤保留灌肠,对照组行常规治疗及护理,术后护理干预3天。比较两组术后首次排气、排便时间,首次进食时间,首次下床活动时间,术后住院天数,术后疼痛评分,患儿家属满意率及不良反应。结果:观察组术后首次排气、排便时间,首次进食时间,首次下床活动时间及术后住院时间与对照组相比,差异均有统计学意义(P<0.05);两组手术当天和术后24 h时疼痛评分比较,差异无统计学意义(P>0.05);观察组术后48 h及术后96 h时疼痛评分低于对照组(P<0.05);观察组家长满意度[90.0%(54/60)]高于对照组[75.0%(45/60)](P<0.05)。两组不良反应比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论:小茴香热敷联合大承气汤保留灌肠能加快化脓性阑尾炎患儿术后胃肠功能恢复,缩短住院周期,缓解术后切口疼痛,提升住院患儿家长满意度。 展开更多
关键词 阑尾炎 化脓性 小茴香热敷 大承气汤 胃肠功能
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新时代地方高校基层学生党建工作存在的问题及对策思考——以辽宁省沈阳市四所高校为例
10
作者 王占勇 周欣宇 《办公室业务》 2024年第4期178-180,共3页
做好新时代地方高校基层学生党建工作,对提升地方高校基层学生党建质量有着重要作用。文章以辽宁省沈阳市四所高校为例,采用调查问卷和访谈相结合的方式,分析地方高校基层学生党建工作现状,基于问题及分析,概括出如何完善高校基层学生... 做好新时代地方高校基层学生党建工作,对提升地方高校基层学生党建质量有着重要作用。文章以辽宁省沈阳市四所高校为例,采用调查问卷和访谈相结合的方式,分析地方高校基层学生党建工作现状,基于问题及分析,概括出如何完善高校基层学生党建工作的对策,为丰富地方高校基层学生党建工作指明方向。 展开更多
关键词 高校 基层学生党建 问题 对策
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农村初任特岗教师成长困境及解决对策 被引量:1
11
作者 于胜刚 《重庆电子工程职业学院学报》 2015年第4期71-73,共3页
实施"特岗计划",优化了农村教师队伍结构,为农村教育注入了新鲜血液。然而,特岗教师的成长还面临着许多困难,这关系着农村教育教学质量的提高和农村学生的成长。笔者分析了制约农村初任特岗教师成长的因素,并提出解决问题的... 实施"特岗计划",优化了农村教师队伍结构,为农村教育注入了新鲜血液。然而,特岗教师的成长还面临着许多困难,这关系着农村教育教学质量的提高和农村学生的成长。笔者分析了制约农村初任特岗教师成长的因素,并提出解决问题的对策。 展开更多
关键词 特岗计划 特岗教师 成长困境 策略
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SNP-array技术联合染色体核型分析在胎儿超声异常产前诊断中的应用 被引量:2
12
作者 詹福寿 万艳 +3 位作者 宋旭梅 闫昕 贾伟 《宁夏医学杂志》 CAS 2020年第3期200-203,共4页
目的探讨单核苷酸多态性芯片(SNP-array)技术联合染色体G显带核型分析在胎儿超声异常产前诊断中的应用价值。方法选取就诊的产前胎儿超声异常的孕妇406例,知情同意后采集孕妇羊水同时进行染色体G显带核型分析和SNP-array技术检测胎儿全... 目的探讨单核苷酸多态性芯片(SNP-array)技术联合染色体G显带核型分析在胎儿超声异常产前诊断中的应用价值。方法选取就诊的产前胎儿超声异常的孕妇406例,知情同意后采集孕妇羊水同时进行染色体G显带核型分析和SNP-array技术检测胎儿全基因组拷贝数变异(CNVs),比较两种方法的检出率。结果孕妇年龄为(31±6)岁(范围为19~43岁),产前诊断时的孕周为(21±5)周(范围为孕16~33周),两种方法联合检测成功率为100%。在406例胎儿超声异常的孕妇羊水标本中,染色体G显带核型分析异常检出率为8.13%(33/406),SNP-array技术的异常检出率为14.04%(57/406)。两种方法联合检测异常检出率为16.50%(67/406)。结论在产前胎儿超声异常的孕妇中,SNP-array技术联合染色体G显带核型分析技术能更有效地提高染色体疾病的检出率,从而为产前超声异常孕妇妊娠决策提供更加有效的遗传咨询,并为其再次生育提供有效的指导。 展开更多
关键词 产前诊断 超声异常 染色体核型 SNP-array技术
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不明原因复发性流产患者全基因组差异甲基化位点分析 被引量:1
13
作者 宋旭梅 詹福寿 +3 位作者 闫昕 王青 随瑞枝 《生殖医学杂志》 CAS 2023年第6期904-911,共8页
目的分析不明原因的复发性流产(URSA)患者全基因组DNA甲基化差异,以探讨其新的病理机制。方法收集2021年1~10月于宁夏医科大学总医院就诊并明确诊断为URSA的3例患者作为URSA组,选取同期3例孕检无不良孕产史患者作为对照组,采用甲基化芯... 目的分析不明原因的复发性流产(URSA)患者全基因组DNA甲基化差异,以探讨其新的病理机制。方法收集2021年1~10月于宁夏医科大学总医院就诊并明确诊断为URSA的3例患者作为URSA组,选取同期3例孕检无不良孕产史患者作为对照组,采用甲基化芯片技术,检测URSA患者外周血基因组DNA甲基化情况,初步筛查URSA患者的差异甲基化位点(DMCs),并对DMCs对应的基因使用GO(http://www.geneontology.org/)和KEGG(https://www.kegg.jp/kegg/pathway.html)进行生物信息学分析。结果URSA患者全基因组共筛选出39075个DMCs,其中33634个为高甲基化,5441个为低甲基化;启动子区域(Tss1500、Tss200、3′UTR、5′UTR、1stExon)有10941个(28.0%)DMCs,9797个为高甲基化,1144个为低甲基化。两组样本DMCs的层次聚类分析结果显示,URSA患者存在较多高甲基化位点,两组间存在显著的甲基化差异(P<0.05)。Go功能富集分析结果显示,生物进程主要富集在中性粒细胞活化及介导的免疫、细胞黏附正向调节;细胞组分主要富集在细胞连接、特异颗粒等;分子功能主要富集在丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶活性、GTP酶活性调节、肌动蛋白结合等。KEGG分析结果显示,DMGs在多条信号通路上富集,其中主要富集在T细胞受体信号通路。结论URSA发生可能与DNA甲基化位点的改变有关,主要涉及到细胞免疫、黏附、酶活性调节等多个生物学过程和T细胞受体信号通路的调控。 展开更多
关键词 复发性流产 DNA甲基化 生物信息学
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风险分级评估护理在行腹腔镜宫颈癌患者术后下肢深静脉血栓形成中的预防效果 被引量:2
14
作者 何继苗 张晓颖 《中西医结合护理(中英文)》 2022年第10期181-183,共3页
目的探析风险分级评估护理对行腹腔镜的宫颈癌患者术后下肢深静脉血栓(DVT)的预防效果。方法选取2019年4月至2021年5月南京医科大学康达学院附属新沂人民医院行腹腔镜术后的86例宫颈癌患者为研究对象,经随机数字表法分为对照组和观察组... 目的探析风险分级评估护理对行腹腔镜的宫颈癌患者术后下肢深静脉血栓(DVT)的预防效果。方法选取2019年4月至2021年5月南京医科大学康达学院附属新沂人民医院行腹腔镜术后的86例宫颈癌患者为研究对象,经随机数字表法分为对照组和观察组,每组43例。其中对照组患者术后接受常规护理,观察组在常规护理基础上接受风险分级评估护理。比较2组患者在护理前和出院时的深静脉血栓形成风险评估表(Autar)评分、D-二聚体水平、下肢相关指标和下肢DVT发生情况。结果出院时,观察组和对照组的Autar评分、D-二聚体水平和下肢双腿周径值均低于护理前,且观察组均低于对照组,差异均有统计学意义(P均<0.05);2组患者的下肢血流速度均快于护理前,且观察组快于对照组,差异均有统计学意义(P均<0.05)。观察组的下肢DVT发生率低于对照组(P<0.05)。结论风险分级评估护理可有效降低行腹腔镜的宫颈癌患者术后下肢DVT的发生风险等级评分,改善患者的D-二聚体水平及下肢DVT的相关指标,降低其下肢DVT发生率。 展开更多
关键词 宫颈癌 腹腔镜手术 风险分级评估 下肢深静脉血栓
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18p缺失综合征伴肌张力障碍患儿的遗传学分析及文献回顾
15
作者 宋旭梅 于辛酉 《广西医学》 CAS 2023年第10期1244-1247,共4页
目的分析18p缺失综合征伴肌张力障碍的临床特点和遗传学特征,以及18p缺失综合征的基因型与表型的相关性。方法回顾性分析1例18p缺失综合征伴肌张力障碍患儿的临床表现、细胞遗传及分子遗传结果,并检索国内外数据库中18p缺失综合征的病例... 目的分析18p缺失综合征伴肌张力障碍的临床特点和遗传学特征,以及18p缺失综合征的基因型与表型的相关性。方法回顾性分析1例18p缺失综合征伴肌张力障碍患儿的临床表现、细胞遗传及分子遗传结果,并检索国内外数据库中18p缺失综合征的病例,分析其临床特点、遗传学特征,以及基因型与表型之间的相关性。结果本例患儿主要表现为特殊面容(小头畸形、发际线低、短颈、眼距过宽、耳位偏低)、颈斜、口齿不清、智力障碍,染色体核型为46,XX,del(18)(p11.2),阵列比较基因组杂交技术分析结果显示患儿18号染色体p11.32p11.21区域存在14.97 Mb的缺失,荧光原位杂交技术分析结果证实患儿18号染色体的短臂末端存在部分缺失。该病不同基因型可表现为不同表型,本例患儿的表型与TWSG1基因、LAMA1基因、GNAL基因的缺失有关。结论18p缺失综合征是一种罕见的染色体疾病,临床表型多样,涉及GNAL基因缺失时会出现原发性扭转型肌张力障碍相关症状(痉挛性斜颈、构音困难等),在临床中遇到肌张力障碍患者特别是伴有智力障碍、面部畸形等症状时,应考虑18p缺失综合征,并应用染色体核型分析、荧光原位杂交技术分析及阵列比较基因组杂交技术分析等进行确诊。 展开更多
关键词 18p缺失综合征 阵列比较基因组杂交技术 肌张力障碍
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兴趣游戏在阑尾炎患儿术后疼痛护理中的应用研究
16
作者 张凤 何磊 +2 位作者 王芸 陈璐 《检验医学与临床》 CAS 2023年第17期2589-2593,共5页
目的探究兴趣游戏对阑尾炎患儿术后急性疼痛、早期下床活动、睡眠质量的影响。方法采用类实验研究设计,按照入院时间将2021年1—4月皖南医学院第一附属医院收治的35例阑尾炎患儿作为对照组,采用儿外科术后急性疼痛的常规护理;2021年5—... 目的探究兴趣游戏对阑尾炎患儿术后急性疼痛、早期下床活动、睡眠质量的影响。方法采用类实验研究设计,按照入院时间将2021年1—4月皖南医学院第一附属医院收治的35例阑尾炎患儿作为对照组,采用儿外科术后急性疼痛的常规护理;2021年5—8月收治的36例阑尾炎患儿作为试验组,采用兴趣游戏缓解术后疼痛。比较两组干预前及术后24、72 h疼痛评估量表(FLACC)评分、术后首次下床活动时间、切口愈合时间、匹兹堡睡眠质量指数量表评分等。结果干预前和术后24 h,两组FLACC评分比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。术后72 h,试验组FLACC评分低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。干预后,试验组首次下床活动时间,切口愈合时间均短于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。干预前,两组睡眠质量、入睡时间、睡眠时间、睡眠效率、睡眠障碍、催眠药物、日间功能得分及总分比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。干预后,试验组睡眠质量、入睡时间、睡眠时间、睡眠效率、睡眠障碍、催眠药物、日间功能得分及总分均低于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论兴趣游戏能有效缓解学龄前儿童阑尾炎术后疼痛,缩短首次下床活动时间,促进伤口愈合,提高睡眠质量。 展开更多
关键词 兴趣游戏 阑尾炎 疼痛
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母源性复杂染色体重排致胎儿4q13.1-pter部分三体一例
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作者 詹福寿 马一婧 +3 位作者 闫昕 王莉 贾伟 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2020年第10期1196-1197,共2页
孕妇 29岁,G1P0,妊娠23+2周,平素月经规律,智力及表型均正常。夫妻系非近亲婚配,此次孕前及孕期无患病及服药史,否认有毒、有害物质及放射线接触史。产前优生四项及性激素检查均未见异常。因超声提示胎儿肠管回声增强、心脏强回声斑,唐... 孕妇 29岁,G1P0,妊娠23+2周,平素月经规律,智力及表型均正常。夫妻系非近亲婚配,此次孕前及孕期无患病及服药史,否认有毒、有害物质及放射线接触史。产前优生四项及性激素检查均未见异常。因超声提示胎儿肠管回声增强、心脏强回声斑,唐筛21三体高风险(1/195)来我院做产前诊断。 展开更多
关键词 服药史 平素月经规律 放射线接触史 21三体 强回声 近亲婚配 产前诊断 母源性
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3例携带微小额外标记染色体的胎儿及其父母染色体核型分析
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作者 顾志乐 +1 位作者 宋旭梅 随瑞枝 《山东医药》 CAS 2022年第18期22-26,共5页
目的对3例携带额外微小标记染色体(small supernumerary marker chromosome,sSMC)胎儿的染色体进行遗传学检测和临床效应分析。方法应用传统G显带技术对3例胎儿及其父母外周血进行染色体核型分析,并进一步应用微阵列比较基因组杂交(arra... 目的对3例携带额外微小标记染色体(small supernumerary marker chromosome,sSMC)胎儿的染色体进行遗传学检测和临床效应分析。方法应用传统G显带技术对3例胎儿及其父母外周血进行染色体核型分析,并进一步应用微阵列比较基因组杂交(array comparative genomic hybridization,aCGH)技术明确胎儿sSMC的来源及遗传学效应。结果胎儿1羊水染色体核型结果为47,XX,+mar[78]/46,XX[22],aCGH检测结果为16号染色体p11.2~q11.2区段存在约15.5 Mb的重复,确定为16p11.2微重复综合征。胎儿2羊水染色体核型结果为47,XY,+mar,aCGH检测结果为18号染色体p11.32~p11.21区段存在约15.0 Mb的2次重复,明确分析为18p四体综合征。胎儿3及其父亲的染色体结果均为47,XY,+mar,胎儿aCGH检测结果正常。结论由于sSMC的来源和临床表现的多样性,需要结合细胞和分子遗传学检测技术做出精准的鉴定,才能为胎儿提供更加准确有效的遗传咨询。 展开更多
关键词 微小额外标记染色体 染色体核型 微阵列比较基因组杂交
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46, XY, t(5;11;10)(q15;q14;p14)复杂易位一例
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作者 詹福寿 宋旭梅 +2 位作者 王贵杰 马一婧 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2022年第4期451-451,共1页
患者男,28岁,汉族,因"婚后5年未育"就诊。查体:身高171 cm,体重68 kg,有胡须,喉结明显,外生殖器未见异常,智力及表型无异常。否认家族遗传病史,否认有毒有害物质及放射线接触史。超声检查双侧睾丸偏小,左侧为20.1 mm×15.... 患者男,28岁,汉族,因"婚后5年未育"就诊。查体:身高171 cm,体重68 kg,有胡须,喉结明显,外生殖器未见异常,智力及表型无异常。否认家族遗传病史,否认有毒有害物质及放射线接触史。超声检查双侧睾丸偏小,左侧为20.1 mm×15.6 mm×9.9 mm,右侧为18.1 mm×13.9 mm×10.8 mm。精液常规分析:禁欲3天,量2.6mL,颜色淡黄,pH值6.5,标本离心后镜检未见精子。Y染色体微缺失分析:Y染色体AZFa、AZFb和AZFc区均未见缺失。患者父母体健,自述无不良孕产史,患者父母拒绝行染色体检查。 展开更多
关键词 精液常规分析 家族遗传病史 双侧睾丸 放射线接触史 不良孕产史 染色体检查 超声检查 有毒有害物质
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