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中国汉族先天性视网膜劈裂症一家系临床及分子遗传学分析
1
作者 王婷婷 朱益华 +5 位作者 范梦杰 罗小玲 张林燕 张达人 丁小燕 刘旭阳 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第9期864-870,共7页
目的研究先天性视网膜劈裂症(XLRS)一家系的临床表型及分子遗传学特点,并确定相关基因突变。方法采用家系调查研究,收集2021年8月在厦门大学附属厦门眼科中心就诊的汉族XLRS一家系,对其临床特征及系谱进行分析。所有患者及变异位点携带... 目的研究先天性视网膜劈裂症(XLRS)一家系的临床表型及分子遗传学特点,并确定相关基因突变。方法采用家系调查研究,收集2021年8月在厦门大学附属厦门眼科中心就诊的汉族XLRS一家系,对其临床特征及系谱进行分析。所有患者及变异位点携带者均接受全面的病史采集和眼科常规检查,包括视力、非接触式眼压计、裂隙灯显微镜、直接检眼镜及光学相干断层扫描检查;先证者和部分患者接受医学验光、眼底照相或广角眼底照相、视网膜电图检查。采集该家系成员外周静脉血标本,并对先证者样本行全外显子组测序(WES)分析。针对WES筛选突变位点,通过Sanger测序对家系成员的其他患者及正常人进行扩大验证。采用CADD、FATHMM等生物信息学工具分析变异位点致病性。结果该XLRS家系共3代8人,符合XLRS临床诊断者共3例,均为男性,先证者母亲为相关基因携带者,表型正常者5人。家系中无近亲结婚史,且为隔代发病,符合X连锁隐性遗传方式。所有患者均无全身病史和其他异常表现,眼部病变共同特征为自幼双眼视力差,先证者及其胞弟表现为黄斑区劈裂呈轮辐状,先证者外公表现为视网膜神经纤维层萎缩。遗传学分析发现,该家系中所有患者均存在已知的RS1基因上的1个半合子变异c.214G>C:p.Glu72Gln,先证者母亲在该位点为杂合变异,其余表型正常成员在该位点为野生型。经生物信息学分析,预测该位点为有害变异,很可能致病。结论RS1基因c.214G>C:p.Glu72Gln半合子变异,可能为该XLRS家系所有患者的致病变异,均表现为轻型XLRS。 展开更多
关键词 视网膜劈裂症 家系 RS1基因 基因型 表型 遗传学分析
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一Stickler综合征家系的临床特征及分子遗传学分析 被引量：2
2
作者 黄星星 刘果 +7 位作者 高茹心 王婷婷 范梦杰 王希振 朱益华 吴仁毅 张达人 刘旭阳 《中华眼视光学与视觉科学杂志》 CAS CSCD 2021年第3期215-221,共7页
目的:研究一Stickler综合征家系的临床表型及分子遗传学特点,并确定致病基因及其突变。方法:实验研究。对一Stickler综合征家系4代11例患者进行临床特征及系谱分析。采集该家系先证者及其他成员(患者及正常人)的外周静脉血标本,并利用... 目的:研究一Stickler综合征家系的临床表型及分子遗传学特点,并确定致病基因及其突变。方法:实验研究。对一Stickler综合征家系4代11例患者进行临床特征及系谱分析。采集该家系先证者及其他成员(患者及正常人)的外周静脉血标本,并利用高通量二代测序技术对先证者及正常对照样本行全外显子组测序(WES)分析。针对WES筛选得到的突变位点,通过Sanger测序对家系成员的其他患者及正常人进行扩大验证。结果:该家系Stickler患者临床特点主要包括先天性高度近视、白内障、玻璃体变性、视网膜脱离以及Marfan样体型,面中部扁平、低鼻梁、短鼻、听力障碍及关节活动度大等。在该家系10例现存Stickler患者中发现COL2A1(NM_033150)基因c.710delG:p.G237fs杂合变异,导致开放阅读框第710位碱基G缺失,其后部序列发生移码,从而导致其蛋白翻译在第237位氨基酸残基提前终止,蛋白整体结构产生变化从而丧失其正常功能。而无Stickler病史家系成员中未发现此突变位点。结论:本研究确定了1个Stickler综合征家系,并在该家系中确定了COL2A1(NM_033150)基因c.710delG:p.G237fs杂合变异。 展开更多
关键词 高度近视 家系 Stickler综合征 COL2A1 基因型 表型
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应用光学相干断层扫描血管成像评估视网膜血流的可重复性及再现性 被引量：1
3
作者 王婷婷 朱益华 +6 位作者 范梦杰 高茹心 黄星星 张达人 吴仁毅 樊宁 刘旭阳 《眼科学报》 CAS 2021年第6期439-448,共10页
目的:应用Cirrus HD-OCT 5000对正常眼黄斑及视盘血流参数进行血管成像测量,评估其可重复性及再现性。方法:纳入40只正常眼进行前瞻性研究。操作者A于一周内3天的同一时段(T1,T2,T3)对正常受试者的同一眼黄斑及视盘进行3次血管成像扫描... 目的:应用Cirrus HD-OCT 5000对正常眼黄斑及视盘血流参数进行血管成像测量,评估其可重复性及再现性。方法:纳入40只正常眼进行前瞻性研究。操作者A于一周内3天的同一时段(T1,T2,T3)对正常受试者的同一眼黄斑及视盘进行3次血管成像扫描,扫描过程中均开启FastTracTM图像跟踪功能,操作者B在T2时间点再次对受试者同一眼进行相同程序扫描,使用Angio Plex MetrixTM量化软件(版本10.0)自动测量黄斑和视盘的血管长度密度(vessel length density,VD)和血管灌注密度(vascular perfusion density,PD)。应用单因素方差分析或非参数检验比较3次扫描的VD、PD是否有差异。采用组内相关系数(intraclass correlation coeff icient,ICC)、变异系数(coefficient of variation,CV)评价操作者A的可重复性,采用一致性相关系数(consistent correlation coeff icient,CCC)、重复性系数(repeatabi lit y coeff icient,CR)、CV评价操作者间的再现性。结果:操作者A对黄斑及视盘各区域3次扫描的VD、PD之间差异无统计学意义(P>0.05)。操作者A对黄斑和视盘VD、PD 3次扫描的ICC值分别为0.260~0.517、0.362~0.898,黄斑及视盘各区域VD、PD的CV值均<8.1%。黄斑和视盘VD、PD的操作者间CCC值分别为0.3130~0.5665、0.5149~0.7801;黄斑VD和PD的CR值分别为3.2212~4.6399、0.0574~0.0832;视盘VD和PD的CR值分别为2.0675~4.0630、0.0447~0.0730。黄斑CV值均<9.0%,视盘CV值均<6.9%。结论:非同日的同一时段视盘浅层血流参数具有较好的重复性及再现性,黄斑浅层血流参数的重复性及再现性相对较差。 展开更多
关键词 光学相干断层扫描血管成像 视网膜浅层血流 血流定量 重复性 再现性
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水稻温敏感失绿突变体tcd51的遗传分析及其基因定位 被引量：1
4
作者 范梦杰 张烈 +2 位作者 张婷 林冬枝 董彦君 《分子植物育种》 CAS CSCD 北大核心 2018年第17期5505-5513,共9页
从粳稻品种‘嘉花1号’的60Coγ射线辐照的后代中筛选到一个水稻温敏感失绿突变体tcd51,该突变体在24℃条件以下,幼苗从三叶期开始呈白色失绿,而28℃以上条件下其表型与野生型‘嘉花1号’一致,呈正常绿色,表明其幼苗叶色失绿是一种温敏... 从粳稻品种‘嘉花1号’的60Coγ射线辐照的后代中筛选到一个水稻温敏感失绿突变体tcd51,该突变体在24℃条件以下,幼苗从三叶期开始呈白色失绿,而28℃以上条件下其表型与野生型‘嘉花1号’一致,呈正常绿色,表明其幼苗叶色失绿是一种温敏感性状。透射电镜观察表明,突变体tcd51的叶绿体在20℃条件下发育不全,且光合色素含量明显下降,而在32℃条件下叶绿体结构和光合色素含量与野生型基本一致。遗传分析表明,该温敏感失绿突变表型受1对隐性核基因(tcd51)控制。利用该突变体与‘培矮64S’杂交构建F2群体以及InDel和SSR分子标记,将tcd51基因定位在水稻第5染色体上的ID5与ID7分子标记之间的507 kb的区间内,跨越6个BACs,包含26个ORFs。转录表达分析表明,tcd51突变体在20℃低温条件下叶绿素合成、光合作用和叶绿体发育相关基因(PORA,psa A,psb A,rpo B,rpo C)转录水平大幅度下调,而在32℃条件下与野生型无明显差异,说明TCD51可能是一个低温响应且受低温影响的水稻苗期生长的关键基因。本研究为tcd51基因的进一步克隆和功能探索提供了一定的参考。 展开更多
关键词 水稻 温敏感失绿突变体 遗传分析 基因定位
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