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17q12微缺失综合征合并CRYBB2基因错义突变一例报道
1
作者 谭惠婷 杨婷婷 +6 位作者 陈文湛 徐梓筠 陈乐山 胡海应 陈幼明 陈劲松 许雪娟 《中国糖尿病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第7期546-548,共3页
17q12微缺失综合征属于罕见遗传病,以新发突变常见,可引起泌尿生殖系统异常、DM、神经精神类疾病、轻度畸形改变等。本文报道1例17q12微缺失综合征合并CRYBB2基因错义突变患者,合并月经异常、双肾多发囊肿、低镁血症、高尿酸血症,胰腺... 17q12微缺失综合征属于罕见遗传病,以新发突变常见,可引起泌尿生殖系统异常、DM、神经精神类疾病、轻度畸形改变等。本文报道1例17q12微缺失综合征合并CRYBB2基因错义突变患者,合并月经异常、双肾多发囊肿、低镁血症、高尿酸血症,胰腺形态偏小,胰酶水平偏低。 展开更多
关键词 17q12微缺失综合征 CRYBB2 糖尿病 错义突变
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免疫检查点抑制剂相关糖尿病四例报道
2
作者 陈文湛 陈乐山 +4 位作者 胡海应 陈幼明 谭惠婷 陈劲松 许雪娟 《中国糖尿病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第11期856-860,共5页
免疫检查点抑制剂(ICI)相关DM是一种罕见的特殊类型DM,多发生于使用程序性死亡受体1抑制剂或程序性死亡配体1抑制剂后。本文报道4例使用ICI后发生的DM。患者起病急,发生于首次用药后6~17个月,糖尿病自身抗体阴性,其中1例出现胰腺萎缩。... 免疫检查点抑制剂(ICI)相关DM是一种罕见的特殊类型DM,多发生于使用程序性死亡受体1抑制剂或程序性死亡配体1抑制剂后。本文报道4例使用ICI后发生的DM。患者起病急,发生于首次用药后6~17个月,糖尿病自身抗体阴性,其中1例出现胰腺萎缩。所有患者长期使用Ins治疗。 展开更多
关键词 免疫检查点抑制剂 糖尿病 程序性死亡受体1抑制剂 程序性死亡配体1抑制剂
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