伴或不伴眼部异常的脑小血管病1型(Brain small vessel disease 1 with or without ocular anomalies,BSVD1)是由COL4A1基因变异导致的IV型胶原蛋白异常相关的疾病[1-2]。该基因变异导致的表型谱非常广泛,包括脑白质病、脑穿通畸形、脑...伴或不伴眼部异常的脑小血管病1型(Brain small vessel disease 1 with or without ocular anomalies,BSVD1)是由COL4A1基因变异导致的IV型胶原蛋白异常相关的疾病[1-2]。该基因变异导致的表型谱非常广泛,包括脑白质病、脑穿通畸形、脑裂畸形、脑出血、脑钙化、遗传性血管病伴肾病。展开更多
目的探讨儿童眼睑肌阵挛非惊厥性癫痫持续状态(Eyelid myoclonia-nonconvulsive status epilepticus,EM-NCSE)的临床和脑电图特点、治疗以及预后。方法收集2015年1月-2016年8月在山东大学齐鲁儿童医院神经科诊治的3例EM-NCSE患儿的临床...目的探讨儿童眼睑肌阵挛非惊厥性癫痫持续状态(Eyelid myoclonia-nonconvulsive status epilepticus,EM-NCSE)的临床和脑电图特点、治疗以及预后。方法收集2015年1月-2016年8月在山东大学齐鲁儿童医院神经科诊治的3例EM-NCSE患儿的临床和视频脑电图(VEEG)资料,以及对抗癫痫药物(AEDs)治疗反应进行观察分析。结果 3例患儿中女2例,男1例。发病年龄6~10岁,平均8.67岁。发作时临床表现为精神错乱、烦躁不安、挤眉弄眼、眼球频繁向上滚动等,VEEG示广泛性3~6 Hz棘慢综合波或多棘慢综合波,以前额、额、前颞为著,闪光刺激后可见患儿眼睑节律性眨动。结论 EM-NCSE由于其发作时症状复杂多样不易发现,常导致漏诊、误诊,详细询问病史并及时进行VEEG检查以及进行诊断性用药对确诊具有极其重要价值;地西泮能够有效改善发作时临床表现和VEEG特征,AEDs疗效较好。展开更多
目的探究生酮饮食(Ketogetic diet,KD)疗法在皮层发育畸形(Malformations of cortical development,MCD)致儿童药物难治性癫痫的有效性和安全性。方法回顾性分析2021年5月—2023年2月山东大学附属儿童医院癫痫中心收治的10例MCD致药物...目的探究生酮饮食(Ketogetic diet,KD)疗法在皮层发育畸形(Malformations of cortical development,MCD)致儿童药物难治性癫痫的有效性和安全性。方法回顾性分析2021年5月—2023年2月山东大学附属儿童医院癫痫中心收治的10例MCD致药物难治性癫痫患儿的临床资料,均为首次接受经典KD治疗。分别于KD治疗后1、3、6、12个月对患儿进行随访,采用Engel分级评估临床疗效,同时记录不良反应情况。结果本研究10例患者,男女各5例,起病年龄为0.2~36.0(10.3±11.1)月龄,病程2.0~31.0(9.7±8.5)个月,开始KD的年龄为3.0~50.0(20.0±15.7)个月。头颅影像学提示:2例为半侧巨脑症、1例为无脑回、1例为巨脑回合并多微小脑回畸形、6例FCD、3例有基因异常(2例DEPDC5基因、1例ARX基因),所有患儿KD治疗前均有不同程度的发育迟缓。KD治疗前服用的抗癫痫发作药物为2.0~5.0(3.2±0.9)种,KD治疗3个月的无发作率为20%(2/10),有效率为50%(5/10)。发育改善率:3个月为50.0%(5/10)。5例有轻微的不良反应(50%),其中1例为低钾、4例为胃肠道反应,均在下调KD饮食比例后缓解,没有患儿因不良反应停用KD。结论KD疗法是一种治疗MCD致儿童药物难治性癫痫的安全有效的方法,部分患儿可改善发育水平。展开更多
文摘伴或不伴眼部异常的脑小血管病1型(Brain small vessel disease 1 with or without ocular anomalies,BSVD1)是由COL4A1基因变异导致的IV型胶原蛋白异常相关的疾病[1-2]。该基因变异导致的表型谱非常广泛,包括脑白质病、脑穿通畸形、脑裂畸形、脑出血、脑钙化、遗传性血管病伴肾病。
文摘目的探究生酮饮食(Ketogetic diet,KD)疗法在皮层发育畸形(Malformations of cortical development,MCD)致儿童药物难治性癫痫的有效性和安全性。方法回顾性分析2021年5月—2023年2月山东大学附属儿童医院癫痫中心收治的10例MCD致药物难治性癫痫患儿的临床资料,均为首次接受经典KD治疗。分别于KD治疗后1、3、6、12个月对患儿进行随访,采用Engel分级评估临床疗效,同时记录不良反应情况。结果本研究10例患者,男女各5例,起病年龄为0.2~36.0(10.3±11.1)月龄,病程2.0~31.0(9.7±8.5)个月,开始KD的年龄为3.0~50.0(20.0±15.7)个月。头颅影像学提示:2例为半侧巨脑症、1例为无脑回、1例为巨脑回合并多微小脑回畸形、6例FCD、3例有基因异常(2例DEPDC5基因、1例ARX基因),所有患儿KD治疗前均有不同程度的发育迟缓。KD治疗前服用的抗癫痫发作药物为2.0~5.0(3.2±0.9)种,KD治疗3个月的无发作率为20%(2/10),有效率为50%(5/10)。发育改善率:3个月为50.0%(5/10)。5例有轻微的不良反应(50%),其中1例为低钾、4例为胃肠道反应,均在下调KD饮食比例后缓解,没有患儿因不良反应停用KD。结论KD疗法是一种治疗MCD致儿童药物难治性癫痫的安全有效的方法,部分患儿可改善发育水平。
