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FMR 1基因CGG重复扩增突变在产前筛查高危人群中的分布情况
1
作者 刘芳 蒋燕 +4 位作者 肖阳雪 幸欢 熊皎娇 田芹 周玮 《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第11期875-878,共4页
目的:探讨脆性X染色体智力缺陷(FMR 1)基因CGG重复扩增突变在产前筛查高危人群中的分布情况。方法:选取2020年9月至2022年12月在重庆市妇幼保健院产前诊断中心就诊的365例具有FMR 1基因CGG重复扩增突变高危因素的人群,通过三核苷酸重复... 目的:探讨脆性X染色体智力缺陷(FMR 1)基因CGG重复扩增突变在产前筛查高危人群中的分布情况。方法:选取2020年9月至2022年12月在重庆市妇幼保健院产前诊断中心就诊的365例具有FMR 1基因CGG重复扩增突变高危因素的人群,通过三核苷酸重复引物PCR扩增及毛细管电泳仪检测,计算FMR 1基因CGG重复数,对于阳性结果进行家系分析。结果:365例高危人群中女性279例,男性86例。其中因智力障碍、孤独症、发育迟缓检测的有282例(77.3%),因卵巢功能减退检测的有83例(22.7%),365例检测对象中共发现中间突变7例,前突变3例,全突变3例,FMR 1基因CGG重复扩增突变的检出率为1∶61。结论:FMR 1基因CGG重复扩增突变在产前筛查高危人群中的检出率较高,通过在产前高危人群中检测FMR 1基因CGG重复扩增突变可以有效预防脆性X综合征患儿的出生。 展开更多
关键词 脆性X综合征 FMR 1基因 产前筛查
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13例胎儿脐-门-体静脉分流与结局之间的关系
2
作者 刘芳 王雪燕 +4 位作者 肖阳雪 周兰 张晓航 冉素珍 何德英 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2022年第3期8-14,共7页
目的探讨胎儿脐-门-体静脉分流(umbilical-portal-systemic venous shunts,UPSVS)与预后之间的关系。方法回顾性分析13例UPSVS的超声特点并追踪随访至出生后。结果我们共发现4例静脉导管-体静脉分流(ductus venosus-systemic shunt,DVSS... 目的探讨胎儿脐-门-体静脉分流(umbilical-portal-systemic venous shunts,UPSVS)与预后之间的关系。方法回顾性分析13例UPSVS的超声特点并追踪随访至出生后。结果我们共发现4例静脉导管-体静脉分流(ductus venosus-systemic shunt,DVSS),1例肝外门静脉-体静脉分流(extrahepatic portal-systemic shunt,EHPSS),2例脐-体静脉分流(umbilical-systemic shunt,USS),其中1例同时合并肝内门静脉-体静脉分流(intrahepatic portal-systemic shunt,IHPSS),7例肝内门静脉-体静脉分流(intrahepatic portal-systemic shunt,IHPSS),发现合并染色体异常7.7%(1/13),其他超声异常46%(6/13),心胸比增大46%(6/13),胎儿生长受限38.4%(5/13),水肿7.7%(1/13),活产77%(10/13)。结论IHPSS的发生率最高,预后也相对最好,DVSS及IHPSS出生后分流可能自发性闭合。 展开更多
关键词 脐-门-体静脉分流 胎儿 妊娠结局
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我国居民广场舞行为现况及广场舞对健康的促进功能研究进展 被引量：6
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作者 彭锋 肖阳雪 +3 位作者 陈茂杰 张志新 陈镜好 赵勇 《保健医学研究与实践》 2019年第2期85-89,共5页
我国居民体育锻炼情况不容乐观。近年来流行的广场舞逐渐成为我国居民,尤其是中老年群体重要的体育锻炼方式,对提升我国居民的体育锻炼水平有重要促进作用。然而目前广场舞的发展存在诸多制约因素,其中噪音扰民和场地冲突为其最为突出... 我国居民体育锻炼情况不容乐观。近年来流行的广场舞逐渐成为我国居民,尤其是中老年群体重要的体育锻炼方式,对提升我国居民的体育锻炼水平有重要促进作用。然而目前广场舞的发展存在诸多制约因素,其中噪音扰民和场地冲突为其最为突出的制约因素。本文从广场舞的定义、广场舞流行现况、广场舞的健康促进功能、广场舞行为的影响因素4个方面对国内外文献进行综述。多数文献表明,广场舞对居民健康促进有重要意义。目前国内研究主要集中于现况调查,建议今后可明确界定广场舞的定义,并可尝试开展大规模的人群干预研究,以利于更科学地、更系统地、更规范地推广广场舞。 展开更多
关键词 广场舞 居民 健康促进 体育锻炼 运动不足
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美国痛下“禁止令”：让果汁远离孩子
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作者 肖阳雪 罗新苗 +1 位作者 赵勇 曾缓 《大众医学》 2017年第10期35-35,共1页
近日，美国儿科学会发布了最新儿童饮食指南，其中明确禁止1岁以内婴儿饮用果汁，并对1～18岁儿童青少年的果汁摄入量做出严格规定，引起各界关注。
关键词 美国儿科学会 果汁 孩子 饮食指南 摄入量 青少年 儿童
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