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常染色体平衡易位t(2;9)(q11;p24)伴不孕妇女身材矮小、高血压1例
1
作者 徐萍 彭年春 +5 位作者 邵芝娟 王睿 胡颖 肖帮惠 李丹 张淼 《贵州医药》 CAS 2024年第7期1098-1102,共5页
染色体平衡易位是人类染色体常见的结构畸变之一。携带者常表现为平衡易位,而临床表型一般正常。流产及生出染色体异常的子女是此类患者最突出的遗传效应。但2号和9号染色体之间的平衡易位在此类畸变中是罕见的,而在位点(q11;p24)的易... 染色体平衡易位是人类染色体常见的结构畸变之一。携带者常表现为平衡易位,而临床表型一般正常。流产及生出染色体异常的子女是此类患者最突出的遗传效应。但2号和9号染色体之间的平衡易位在此类畸变中是罕见的,而在位点(q11;p24)的易位更为罕见。现学术界关于t(2;9)平衡易位的已报道病例中大多为流产、子女畸形[1-2]、偶见白血病[3-4]、身材矮小[5-6]或智力低下[6],很少伴有高血压。近期,我科收治了1例染色体核型为“46,XX,t(2;9)(q11;p24)”平衡易位携带者,合并了身材矮小、高血压、不孕症的女性,现报告如下。 展开更多
关键词 平衡易位 t(2 9)(q11 p24) 身材矮小 高血压 不孕症
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肝细胞核因子4α基因突变导致年轻的成年发病型糖尿病一例报道
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作者 肖帮惠 张淼 《中国糖尿病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第4期300-302,共3页
16岁男性DM患者体型匀称,无DM家族史。基因测序发现先证者及父HNF-4α基因第5外显子发生无义突变(c.580C>T)。起病年轻DM患者临床表现不符合典型T1DM、T2DM,需考虑单基因DM,必要时进行基因检测。
关键词 年轻的成年发病型糖尿病 肝细胞核因子4Α 基因突变
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自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅲ型9例 被引量：2
3
作者 肖帮惠 张巧 +3 位作者 时立新 李红 彭年春 胡茂红 《贵阳医学院学报》 CAS 2013年第2期219-220,共2页
自身免疫性多内分泌腺病综合征（autoimmune polyglandular syndrome，Aes）是指两个或两个以上的内分泌腺体因为免疫功能缺陷而同时或先后发生功能减退或亢进，并可有其他非内分泌腺体组织累及的一类疾病。由于APS相对少见，而且这些... 自身免疫性多内分泌腺病综合征（autoimmune polyglandular syndrome，Aes）是指两个或两个以上的内分泌腺体因为免疫功能缺陷而同时或先后发生功能减退或亢进，并可有其他非内分泌腺体组织累及的一类疾病。由于APS相对少见，而且这些自身免疫性疾病各组分并不总是同时出现，有时两个组分甚至相差十余年才相继出现，因此在诊断和治疗这些疾病时常缺乏诊断敏感性，现将2003年1月-2012年4月收治的9例APS病例，报道如下。 展开更多
关键词 多内分泌腺疾病 自身免疫性 诊断 治疗学
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特发性低促性腺激素性性功能减退症4例 被引量：2
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作者 肖帮惠 时立新 +2 位作者 彭年春 李红 曾爱华 《贵阳医学院学报》 CAS 2013年第3期335-336,共2页
特发性低促性腺激素性性腺功能减退症（idi-opathic hypogonadotropic hypogonadism，IHH）是指病因不明的下丘脑或垂体病变引起促性腺激素释放激素（GnRH）或促性腺激素缺乏，不能刺激性腺发育而导致性腺激素低及性征异常的疾病。IHH... 特发性低促性腺激素性性腺功能减退症（idi-opathic hypogonadotropic hypogonadism，IHH）是指病因不明的下丘脑或垂体病变引起促性腺激素释放激素（GnRH）或促性腺激素缺乏，不能刺激性腺发育而导致性腺激素低及性征异常的疾病。IHH是一种罕见的先天性疾病，男性发病率1／100000，女性发病率1／500000，男性是女性的5-6倍。l／3IHH患者是家族性发病，其余为散发。现将2007-2012年收治的4例IHH病人报道如下。 展开更多
关键词 性功能障碍 促性腺激素 内分泌疾病
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2型糖尿病患者血清ApoB_(100)水平与代谢综合征的关系 被引量：1
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作者 肖帮惠 李红 +3 位作者 时立新 张巧 徐淑静 彭年春 《贵阳医学院学报》 CAS 2013年第1期64-66,70,共4页
目的:比较2型糖尿病无代谢综合征患者与2型糖尿病合并代谢综合征患者的血清ApoB100水平,了解ApoB100与代谢综合征的关系。方法:将146例2型糖尿病患者分成两组:无合并代谢综合征组以及合并代谢综合征组,测定ApoB100水平;同时采用Pearson... 目的:比较2型糖尿病无代谢综合征患者与2型糖尿病合并代谢综合征患者的血清ApoB100水平,了解ApoB100与代谢综合征的关系。方法:将146例2型糖尿病患者分成两组:无合并代谢综合征组以及合并代谢综合征组,测定ApoB100水平;同时采用Pearson多元相关分析ApoB100与代谢综合征各组分的相关性,根据患者伴发的代谢综合征组分数目分为1～3组,并对组间ApoB100水平进行统计分析。结果:2型糖尿病合并代谢综合征组患者的ApoB100水平比2型糖尿病无代谢综合征组患者的ApoB100水平高,差异有统计学意义(P<0.01),血清中ApoB100水平随着伴发的代谢综合征组分数目的增加而增加;2型糖尿病患者ApoB100水平与腰围、体重指数、甘油三酯、总胆固醇呈显著正相关(P<0.01),与高密度脂蛋白胆固醇、ApoA-I呈负相关(P<0.01),与血压、空腹血糖无明显相关性。结论:2型糖尿病患者血清ApoB100水平与代谢综合征关系密切。 展开更多
关键词 代谢综合征 糖尿病 非胰岛素依赖型 载脂蛋白类
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非典型席汉综合征垂体功能评估(附3例报告) 被引量：1
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作者 张淼 时立新 +2 位作者 张巧 李红 肖帮惠 《贵州医药》 CAS 2011年第2期138-140,共3页
席汉综合征是导致女性垂体前叶功能减退的最常见病因。国内已有不少席汉综合征的报道,但均未行功能试验评价垂体功能。为此,本文选择2009年11月至2010年7月在我科就诊。
关键词 席汉综合征 垂体功能 垂体前叶功能减退 继发性甲状腺功能减退 基础皮质醇 肾上腺皮质功能减退
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